Jesica
Jesica
Oleh
Jesica Cristin
Pembimbing
dr. RURIN DWI SEPTIANA, Sp. A, M.Biomed
KEPANITERAAN KLINIK
ILMU KESEHATAN ANAK DAN REMAJA
RSUD dr. DORIS SYLVANUS PALANGKA RAYA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PALANGKA RAYA
PENDAHULUAN
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yaitu anemia
hemolitik herediter yang diturunkan secara autosomal
resesif.
2
ANAMNESIS
IDENTITAS PASIEN
Nama : An. RM
Jenis kelamin : Perempuan
Tanggal lahir : 7 September 2010 (7 tahun)
Tanggal MRS : 20 Desember 2017
3
…Anamnesis
Keluhan Utama: Pucat
Riwayat penyakit sekarang:
o Pucat sejak 1 bulan lalu
o Tampak lemas, mudah lelah
o Malas untuk beraktifitas
o Mengeluh pusing
o Dada berdebar-debar
o Perut membesar
o Nafsu makan ↓
4
…Anamnesis
Riwayat Penyakit sekarang:
o Berat badan tidak naik
o Kejang (-), demam (-), nyeri tulang (-), pilek (-), batuk (-), sesak
(-), diare (-), mual (-), muntah (-), mimisan (-), gusi berdarah (-).
o BAK/BAK baik
5
…Anamnesis
Riwayat Persalinan
o Kesan riwayat natal dan neonatal tidak ada kelainan
Riwayat Perkembangan
o Kesan sesuai dengan usia
6
…Anamnesis
Riwayat imunisasi:
Jenis Dasar (Umur dalam hari/bulan)
o Kesan imunisasi dasar tidak lengkap BCG 1 bulan
POLIO -
HEPATITIS B -
DPT -
8
…Pemeriksaan fisik
Berat badan : 12 kg
Tinggi Badan : 117 cm
Lingkar lengan atas : 10 cm (51%)
Gizi Buruk
Status Gizi : 54% Gizi Buruk
(Waterlow)
9
Kulit
Warna : Sawo Matang
Sianosis : Tidak ada
Hemangioma : Tidak ada
Turgor : Cepat kembali
Kelembapan : Kering
Pucat : Tidak Ada
Lain-lain : Tidak Ada Kepala
Bentuk : Mesosephal
Sefal hematom : Tidak ada
Caput suksadenum : Tidak ada
Lain-lain : Tidak ada
Rambut:
Warna : Hitam
Tebal/tipis : Tipis
Distribusi : Merata
Alopesia : Tidak ada
10
Lain-lain : Tidak Mudah Dicabut
…Lanjutan
Mata: Palpebra : Edem (-/-), cekung (-/-)
Alis, bulumata : Hitam, jarang, tidak mudah tercabut
Konjungtiva : Anemis (+/+)
Sklera : Ikterik (-/-)
Produksi air mata : Cukup
Pupil: Diameter : 3 mm / 3 mm
Simetris : +/+
Refleks cahaya : Langsung (+/+), tidak langsung (+/+)
Kornea : Jernih
Telinga: Bentuk : Simetris
Sekret : Tidak ada
Serumen : Minimal
Nyeri : Tidak ada
11
…Lanjutan
12
PEMERIKSAAN FISIK - LEHER
Vena jugularis: Pulsasi : Tidak teraba
Tekanan : Tidak meningkat
Pembesaran kelenjar leher : Tidak ada
Massa : Tidak ada
Tortikolis : Tidak ada
13
THORAKS
Dinding dada/paru
Inspeksi :
Bentuk : Simetris kanan-kiri, ketinggalan
gerak (-), barrel chest (-), pectus
carinatum (-), pectus excavatum (-)
Retraksi : (-)
Dispnea : (-)
Pernapasan : Thorakal-abdominal
Palpasi :
Fremitus fokal : Normal (+/+)
Perkusi : Sonor (+/+)
Auskultasi:
Suara napas dasar : Vesikuler (+/+)
Suara napas tambahan: Ronki (-/-) wheezing (-/-)
14
…Lanjutan
Jantung
Inspeksi :
Ictus cordis : Tidak terlihat
Palpasi :
Apeks : Teraba di SIC V linea midclavicula
sinistra
Auskultasi:
Frekuensi : 110 x/menit, irama: reguler
Suara dasar : S1-S2 reguler, thrill (-),
Bising : Gallop (-), murmur (-)
15
ABDOMEN
Inspeksi:
Bentuk : Cembung, Supel
Lain-lain : Tidak ada
Palpasi:
Hati : Teraba 11 cm
Lien : S VI
Massa : Tidak ada
Perkusi:
Timpani/pekak : Timpani
Asites : Tidak ada
Auskultasi : Bising usus (+) normal
16
EKSTREMITAS
Umum : Akral hangat, CRT < 2 detik,
edem (-), ikterik (-), pucat
(+), clubbing finger (-).
17
PEMERIKSAAN PENUNJANG :
LABORATORIUM
24-12-2017
WBC = 4.900 /uL
HGB = 2,3 g/dL
HCT = 7 %
PLT = 84.000/uL
18
DIAGNOSIS
19
Pentalaksanaan
Inf. Nacl 0,9 % 10 tpm (makro)
Pro transfusi PRC
Tahap I (5cc/kgBB) = 60 cc
Tahap II (15cc/kgBB) = 180 cc
Prognosis
Quo ad vitam (hidup) : Bonam (baik)
Quo ad functionam : Bonam (baik)
Quo ad sanationam : Bonam (baik)
20
TINJAUAN PUSTAKA
THALASEMIA
DEFINISI
• Penyakit kelainan darah yaitu anemia hemolitik
herediter yang diturunkan secara autosomal
resesif dengan disebabkan oleh defek genetik
pada pembentukan rantai globin.
ETIOLOGI
• Faktor genetik
21
Sumber : Sumber : Children’s Hospital & Research center oakland, 2005
…LANJUTAN
LIMFOMA NON HODGKIN
MANIFESTASI KLINIS
• Lemas
• Pucat
• Tidak nafsu makan
• Bentuk wajah mongoloid (facies cooley)
• Perut membesar
• Gangguan pertumbuhan
• Splenomegali dan hepatomegali
22
Sumber : Hoffbrand 1996
PEMERIKSAAN FISIK
Tanda vital : tekanan darah menurun, nadi brakikardia,
pernapasan meningkat.
Kulit : pucat dan ikterus ringan
Jantung : ejection systolic murmur grade 2
Liver : teraba 4 cm dibawah arcus costae dextra, konsistensi
kenyal permukaan licin.
Spleen : teraba 5 cm dibawah arcus costae sinistra (Schuffner III)
PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Bedah
Suportif
23
Sumber : Atmakusuma, Djumhana 2009
PEMBAHASAN
Anak 7 tahun, 12 kg
keluhan utama: pucat
24
THALASEMIA
ANAMNESIS Pemeriksaan
Fisik
Pada Kasus : Pada Kasus :
1. Pucat 1. Tampak pucat
2. Tampak lemas, mudah 2. Konjungtiva anemis
letih
3. Palpasi abdomen
3. Malas beraktifitas teraba lien shufner VI
4. Perut makin
membesar
25
Sumber : Children’s Hospital & Research center oakland, 2005
THALASEMIA
Pada thalasemia berdasarkan teori :
Penderita datang dengan keluhan :
anemia/pucat, tidak nafsu makan, dan
perut membesar
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pada Kasus : Pada teori :
1. Pemeriksaan laboratorium
WBC = 4.900 /uL meliputi :
HGB = 2,3 g/dL Hb menurun
HCT = 7 % Penurunan dari jumlah
PLT = 84.000/uL trombosit bila terjadi
penurunan dari jumlah
trombosit
27
Sumber : Markum 1991
PENATALAKSANAAN THALASEMIA
28
Sumber :FKUI 1997, Pediatrica indonesiana 2006
PROGNOSIS
Dubia ad bonam
jika dilakukan transfusi secara teratur
29
Sumber : Permono, Bambang, 2010
TINDAK LANJUT
Tidak menunggu waktu transfusi hingga
kadar Hb tubuh terlalu rendah
31
DAFTAR PUSTAKA
1. AA.V. Hoffbrand and J.E. Pettit; alih bahasa oleh Iyan Darmawan :
Kapita Selekta Haematologi, edisi ke 2. Penerbit Buku Kedokteran
EGC, Jakarta : 1996, hal 66-85
2. Atmakusuma, Djumhana. 2009. Thalassemia : Manifetasi Klinis,
Pendekatan Diagnosis, dan Thalssemia Intermedia. Buku Ajar Ilmu
Penyakit Dalam Jilid II Edisi V. Jakarta : InternaPublishing.
3. Berhman, RE; Kliegman, RM ; Arvin: Nelson Ilmu Kesehatan Anak,
volume 2, edisi 15. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta : 2005,
hal1708-1712
4. Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005. “What is
Thalassemia and Treating Thalassemia”. Haemoglobinopathies.
The Pathophysiology of Beta-thalassemia Major, C.B. Modell, from
theDepartment of Paediatrics, University College Hospital,
London, J. clin. Path., 27, Suppl. (Roy. Coll.Path.), 8, 12-18
32
DAFTAR PUSTAKA
1. Hassan R dan Alatas H. (2002). Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan
anak. bagian 19 Hematologi hal. 419-450 ,Bagian ilmu
kesehatan anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia :
Jakarta
2. Markum : Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak jilid 1. FKUI, Jakarta
: 1991, hal 331
3. Paediatrica Indonesiana, The Indonesian Journal of pediatrics
and Perinatal Medicine, volume 46, No.5-6. Indonesian
Pediatric Society, Jakarta: 2006, page 134-138
4. Permono, H. Bambang; Sutaryo; Windiastuti, Endang;
Abdulsalam, Maria; IDG Ugrasena: Buku Ajar Hematologi-
Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan Penerbit IDAI,
Jakarta : 2010, hlm 64-84
5. Petunjuk Diagnosis dan Tatalaksana Kasus Talasemia.
Jakarta:Subbagian Hematologi,Bagian Ilmu Kesehatan Anak
33
FKUI/RSCM,1997