Homozigot Thalasemia alfa

Dian Priscilla R / 102014192

• Seorang ibu hamil 29 tahun G3P1A1 gestasi 29 minggu
+4 hari, janin tunggal hidup ditemukan kelainan pada
USG: hydrops fetalis. Keadaan umum ibu baik sedikit
anemis. Riwayat kehamilan sebagai berikut : kehamilan
pertama berlangsung baik anak pertama berusia 4
tahun perempuan sehat. Kehamilan kedua mengalami
IUFD pada usia kehamilan 24 minggu dengan hydrops
fetalis.
• Pemeriksaan darah lengkap: Hb 8g% hipokrom
mikrositer, tidak didapatkan def zat besi (serum iron
dan TIBC normal). Retikulosit tinggi, lain lain normal
• Thalasemiagangguan sintesis hemoglobin
akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin
 etiologi
• Thalasemia alfa terjadi akibat berkurangnya
(defisiensi parsial seperti thalasemia-α+) atau
tidak diproduksi sama sekali (defisiensi total
seperti thalasemia-α0) produksi rantai globin-
α.
 epidmeiologi
• Thalasemia α0 ditemukan terutama di Asia
tenggara dan kepulauan Mediterania,
thalasemia α+ tersebar di Afrika, Mediterania,
Timur Tengah, India dan Asia tenggara. Angka
kariernya mencapai 40-80%.
 Genotip dan Fenotip Sindrom
Thalasemia Alfa
• Thalasemia-2-α trait (-α / αα)
• Thalasemia-1-α trait (-α / -α atau αα / - -)
• Hemoglobin H disease (- - / -α)
• Hydrops fetalis dengan Hb bart’s (- - / - -)