Laporan Kasus

DISTROFI MUSKULAR PROGRESIF

Oleh:
Loli Melatina Putri
Andi Ammar R. A.
Rahadian Guna Pambudi
Atika Soraya
Zakaun Rais

Pembimbing: dr. Juli Hartati Sp.KFR

IDENTITAS PASIEN
Nama : An. F
Umur : 10 tahun
Jenis kelamin : Laki-Laki
Alamat : Bernai, Sarolangun
Agama : Islam
 ANAMESIS

Berdasarkan Alloanamnesis dari Ibu

Keluhan Utama:

 Kesulitan berjalan dengan baik

Riwayat Penyakit Sekarang:

 Os datang bersama orang tua dengan keluhan sulit berjalan

dengan baik sejak 1 tahun yang lalu. Bila berjalan posisi ujung
kedua kaki pasien mengarah ke dalam, bokong seperti terangkat,
serta perut dan dada membusung. Pasien sering terjatuh jika
berjalan di tempat yang tidak rata atau berbatu. Pasien tidak dapat
berlari , melompat, maupun menendang
 Pasien tidak bisa berdiri sendiri dari posisi duduk sejak 1
tahun terakhir, awalnya bisa berdiri dengan cara
merangkak terlebih dahulu.

 Untuk semua aktivitas sehari-hari dibantu oleh keluarga.

Seperti tidak bisa makan sendiri, tidak bisa mandi
sendiri.

 Pasien juga sering kesemutan jika jongkok lama sejak 2

bulan yang lalu.
 RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

PRENATAL Anak lahir dari ibu dengan G1P0A0.

Riwayat penyakit ibu saat hamil (-).
Riwayat merokok disangkal.

Anak lahir pervaginam ditolong oleh bidan pada saat usia

NATAL kehamilan 9 bulan.
BBL: 3300 gram dan lingkar kepala dalam batas normal.
Setelah lahir anak tidak langsung menangis. Kejang (-)

Riwayat demam tinggi : (-)

POSTNATAL
Riwayat kejang ` : (+) sejak umur 3 tahun,
sebanyak 6 kali
Riwayat trauma kepala : (-)
Riwayat Penyakit Keluarga
 Keluhan serupa (-)

 Riwayat kejang (-)

Riwayat Imunisasi
 Lengkap
Riwayat pertumbuhan dan perkembangan

Pertumbuhan Umur 10 tahun, BBL: 3300 gram

BB sekarang: 29 kg, TB sekarang: 126
cm

• Tengkurap : bisa
Perkembangan • Duduk : bisa
• Berdiri : bisa
• Berjalan : umur 1 tahun
• Berbicara : umur 6 tahun
PEMERIKSAAN FISIK
KU : Tampak sakit ringan
Kesadaran : Compos mentis
TTV : TD: - N: 96 x/menit T:- RR: 24 x/menit
Status gizi : TB: 126 cm BB: 29 kg
STATUS LOKALISATA
 Look:
 Waddling Gait

 Gower Sign (+)

 Hiperlordosis lumbal

 Hipertrofi Gastrocnemius

 Ankle varus bilateral

 Feel:

Tonus m. gastrocnemius tinggi

 Move:

ROM aktif ROM pasif

Eksremitas atas : tidak ada keterbatasan Eksremitas Atas : tidak ada
Eksremitas bawah : tidak ada keterbatasan
keterbatasan Eksremitas bawah : tidak ada
keterbatasan
STATUS LOKALISATA
Kekuatan Otot:
 Ektremitas atas kanan: 4, Kiri: 4

 Ekstremitas bawah kanan: 2, kiri: 2

Lingkar Betis: Kanan 28 cm, kiri 28 cm.

LK: 53 cm
 DIAGNOSIS Distrofi Muskular Progresif
KLINIK DD: DMD, BMD

Permasalahan:
Hendaya
 Hipertrofi gastrocnemius

 Ankle varus bilateral

 Hiperlordosis lumbal

Disabilitas
 Gangguan berjalan, dan aktivitas sehari-hari lainnya

Handicap
 Aktivitas sehari-hari membutuhkan bantuan orang lain

 Tidak bisa bermain dengan teman seusianya

PROGNOSIS
 Quoad vitam : dubia ad malam
 Quoad functionam : malam

 Quoad sanationam : malam

TARGET
 Mempertahankan aktivitas seoptimal mungkin
 Mempertahankan kekuatan otot
 PROGRAM REHABILITASI MEDIK

ORTOTIK SOSIAL
MODALITAS
PROSTETIK MEDIK

EXCERCISE
EDUKASI
 Makan tidak ada pantangan

 Memberikan penjelasan kepada orang tua tentang kondisi anak

dengan distrofi muskular progresif.
REHABILITASI
 Manfaat rehabilitasi pada anak dengan DMP adalah agar penderita DMP
dapat mengoptimalkan fungsi dalam aktivitas sehari-hari.

 Rehabilitasi yang diberikan pada penderita berupa Latihan fisik dan

pemakaian alat bantu

 Untuk mencegah kontraktur plantar fleksi yang berpengaruh pada

keseimbangan dan cara berjalan, dapat diberikan latihan stretching heel-
cord dan pemakaian ankle foot orthosis (AFO) pada waktu malam.

 Tetapi pemakaian alat ortosis atau stretching tidak dapat mencegah

terjadinya kontraktur.
 Perjalanan penyakit pasien meliputi pendekatan multidisiplin
ilmu yang melibatkan pemantauan fungsi persarafan,
pertumbuhan dan perkembangan, fungsi jantung dan paru,
rehabilitasi medik serta bagian lain yang berfokus pada
pemantauan secara berkala dan terus-menerus yang bersifat
antisipatif, preventif dan kuratif sehingga diharapkan dapat
memperlambat progresivitas serta memperbaiki kualitas
hidup pasien.
 Dengan berjalannya waktu, maka proses degenerasi otot skeletal terus
berlangsung, sehingga pasien akan mengalami masalah multisistem.

 Fungsi paru akan terus memburuk setelah fusi spinal karena proses distrofi
progresif otot pernafasan, termasuk otot diafragma.

 Selain itu dapat terjadi gangguan fungsi jantung. Dalam hal ini latihan
respirasi tidak memberikan keuntungan yang berarti.

 Bantuan ventilasi dengan menggunakan nasal mask pada malam hari

dengan end-expiratory pressure akan membantu mencegah pneumonia dan
dekompensasi pulmonal. Tanpa dukungan ventilator, pasien biasanya
meninggal dalam usia 20 tahun.