Disorders of Sex Development

pada Bayi 3 Minggu

Cicilia Sinaga
102016170
F3
 Skenario 2

Seorang bayi berusia 3 minggu dirujuk untuk

dilakukan pemeriksaan analisis kromosom Rumusan masalah
dengan indikasi disorder of sex development
(DSD). Pada pemeriksaan fisik ditemukan Bayi berusia 3 minggu dirujuk untuk
genitalia eksterna dengan kelamin yang pemeriksaan dengan indikasi DSD
meragukan (sex ambigua) yaitu berupa suatu
penoscrotal hypospadia dengan urethra di
daerah perineum. Pemeriksan USG abdomen
tidak menunjukkan sesuatu yang jelas karena
bayi masih terlalu kecil. Mindmap

- Ananmnesis
- Pemeriksaan fisik
- Pemeriksaan penunjang
Hipotesis - WD dan DD
- Patofisiologi
Bayi berusia 3 minggu tersebut menderita - Tatalaksana
Disorder of Sex Development (DSD) - Konsultasi genetic dan medikolegal
- Resiko gagal mendiagnosis
 Anamnesis
-identitas
-riwayat keluarga :
a. kematian perinatal atau neonatal
b. Infertilitas
c. kosanguinitas
d. riwayat kesulitan penentuan jenis kelamin saat lahir
e. anggota keluarga dengan anomali genital dan hernia inguinalis dengan gonad prolapse
- riwayat kehamilan :
a. terutama trimester pertama
b. gangguan endokrin pada ibu selama kehamilan
c. derajat maturitas/prematuritas umur kehamilan
d. penggunaan progesteron, androgen
e. konsumsi alkohol
 Pemeriksaan Fisik
- Keadaan umum (kesadaran dan ttv) & Head to Toe
- Pemeriksaan lokalisasi (inspeksi/palpasi) yaitu dengan mencari
kemungkinan adanya sindrom/malformasi tertentu
- Secara umum harus dilihat adanya dismorfik (leher pendek dan lebar,
puting susu berjarak jauh, dll)
- Genitalia eksterna diperiksa secara teliti untuk menunjukkan derajat
virilisasi. Ukuran penis diukur panjang penis teregang dan
diameternya, ada tidaknya korda penis, lemak prepubis yang
berlebihan seringkali menutupi ukuran penis yang sesungguhnya.
Kecurigaan mengarah ke DSD jika ditemukan gambaran klinis dan
ditemukan keadaan-keadaan dibawah ini pada pemeriksaan fisik pada
periode neonatal:
1. Tampak seperti laki-laki
- Testis bilateral tidak teraba pada bayi cukup bulan
- Hipospadia berhubungan dengan pelepasan sakus skrotum
- Undescended testis dengan hipospadia* mikropenis
2. Indeterminate
- Ambiguous genitalia misalnya ekstrofi kloakal
3. Tampak seperti wanita
-Hipertrofi klitoris
- Foreshortened vulva dengan satu lubang* hernia inguinal berisi gonad
4. riwayat keluarga dengan DSD seperti CAIS
5. ketidaksesuaian antara penampilan genital dengan karyotype
 Pemeriksaan Penunjang
Analisa kromosom USG Uji hCG Uji Simulasi
adrenocorticotropic
hormone (ACTH)
Dengan cara yang 1. Untuk melihat : Untuk menguji fungsi dari Untuk mengetahui:
konvensional atau  genitalia interna pada jaringan testis  ada tidaknya defek di
menggunakan teknik laki-laki yakni vasa kelenjar gonad
fluorescence in-situ diferens, vesikula (hCG 1500 unit selama 3  untuk memastikan
hybridization (FISH) seminalis, dan hari) adanya kelainan pada
dengan tujuan untuk epididimus. kelenjar adrenal
melakukan analisis  genitalia interna pada
keberadaan kromosom X perempuan adalah tuba
dan Y falopi, uters, dan
sepertiga bagian atas
vagina.
2.USG juga dapat
digunakan untuk melihat
Congenital Adrenal
Hyperplasia
 Tetragametic chimerism

Kondisi ini dapat terjadi melalui pembuahan dua ovum yang terpisah
oleh dua sperma, diikuti dengan fusi kedua embrio pada tahap blastokist
atau zigot.
Chimera terbentuk dari penggabungan dua kembar
nonidentical (meskipun hal serupa juga mungkin terjadi pada
kembar identik, tetapi dengan DNA mereka yang hampir
identik, keberadaan chimerism tidak akan segera terdeteksi
pada tahap awal (tahap zigot atau blastokist). Dengan
demikian, mereka dapat menjadi laki-laki, perempuan, atau
hermafrodit
 Disgenesis Gonadal Campuran
Disgenesis gonadal adalah kelainan pada differensiasi gonad yang
terjadi akibat defek kromosom dan adanya mutasi gen spesifik. Bentuk
disgenesis gonad dibagi 2, yaitu murni dan campuran. Disgenesis
campuran merupakan bentuk ambiguous genitalia tersering, dengan
karyotip 45X0/46XY/mosaic.

Bila diputuskan perempuan dilakukan gonadektomi. Bila diputuskan

laki-laki maka testis dikembalikan ke kantung skrotum
 Turner Syndrom
• Sindrom turner adalah suatu kelainan genetic yang ditemukan pada
wanita. Hal ini disebabkan tidak adanya sebagian atau seluruh
kromosom X (Xo). Gadis yang menderita gangguan ini tidak
mengembangkan karakter seksual sekunder pada masa pubertas dan
terbelakang ovarium
• Sindrom turner dijumpai pada abortusis dan penyebab 20% kematian
trimester pertama akibat kelainan kromosom. Mekanisme hilangnya
kromosom belum diketahui. Mungkin bahwa gen yang terkait terlibat
pada fenotip turner adalah gen terkait-X yang lolos inaktivasi
 Klinefelter Syndrom
• Sindrom klinefelter merupakan gangguan genetic pada pria dimana
terdapat tambahan pada kromosom sex (XXY). Kelebihan kromosom
ini menyebabkan terbentuk sedikit testoteron (fisik pria menjadi sama
seperti wanita).
 Diagnosis Banding
Tetragametic chimerism Disgenesis Gonadal Turner Syndrom Klinefelter Syndrom
Campuran
 Jika kedua zigot adalah  Manifestasi kliniknya  Manifestasi kliniknya  Gejala fisiknya kaki
lawan jenis/ kombinasi perawakan pendek, perawakan yang panjang, pinggul lebar,
keduanya, ambiguous genitalia. sangat pendek yaitu ginekomastia, testis
manifestasinya :  Fenotip bervariasi (TB < 140 cm) yang kecil (mikro testis),
-memiliki patchy skin sangat luas, dari disertai dengan dua kelemahan pada
-rambut dengan dua sindroma turner atau lebih anomaly tulang, muscular (-).
warna, atau hingga laki-laki normal yang karakteristik  Gejala pada bahasa :
heterochromia (toraks, bentuk lambat dalam
 Jika blastokist adalah perisai, leher perkembangan
lawan jenis: alat berselaput, kelainan bahasa, susah
kelamin dari keduanya wajah, tumbuh mengekspresikan
dapat terbentuk rambut letak rendah, pikiran dan keinginan
(ovotestis) limfedema)  Sulit mempunyai
 Sulit mempunyai keturunan
keturunan
Klasifikasi:

• 1) Gangguan pada gonad dan atau kromosom.

• Hermafrodit sejati.
• Disgenesis gonad campuran.
• Disgeriesis gonad dengan translokasi kromosom Y.
• Testes rudimenter atau sindrom anorkia.
• 2) Maskulinisasi dengan genetik perempuan (46 XX DSD)
• 3) Maskulinisasi tak lengkap pada genetik lelaki (46 XY DSD)
• 4) Gangguan pada embriogenesis yang tidak melibatkan gonad
ataupun hormon
 Manifestasi klinis

• Pada masa neonates, umumnya petugas medis mendapatkan

masalah untuk menentukan jenis kelamin pada bayi yang baru saja
dilahirkan akibat klitoromegali, pembengkakan daerah inguinal pada
neonates “perempuan”, tidak terabanya testis pada neonates “laki-
laki”, ataupun hipospadia.
• Pada masa pubertas, umumnya manifestasi dapat berupa
terhambatnya pertumbuhan seks sekunder, amenore primer,
adanya virilisasi pada perempuan, gynecomastia, dan infertilita.
 Resiko Gagal Diagnosis

Risiko yang terjadi bila gagal diagnosis, akan mengakibatkan gangguan

psikologis terhadap penderita DSD serta orangtuanya. Gangguan
psikologis dapat menyebabkan gangguan fisik juga
 Konsultasi Genetic
Konsultasi genetic merupakan layanan komunikasi antara ahli
genetika medic dengan penyandang cacat herediter atau keluarganya.
Konsultasi menyangkut nasihat mengenai berbagai kondisi kelainan
yang diwariskan, untuk membantu agar yang berkepentingan dapat
mengambil keputusan.
Konsultasi medic merupakan salah satu pendekatan, dalam upaya
pencegahan agar alel-alel mutan penyebab penyakit di dalam
keluarga tidak tetap berada di dalam populasi.
 Indikasi Konsultasi Genetic
1. Anak sebelumnya dilahirkan dengan kelainan congenital multiple, kemunduran mental, atau kerusakan
organ (seperti kerusakan tuba neuralis, bibir sumbing dan celah langit-langit)
2. Riwayat keluarga dengan kondisi herediter, seperti misalnya cyst fibrosis, sindrom kromosom fragil, atau
diabetes
3. Wanita umur lanjut yang membutuhkan diagnosis prenatal atau indikasi lain
4. Perkawinan antar kerabat
5. Orang yang dihadapkan pada risiko pajanan terhadap teratogen, seperti bahan kimia di tempat kerja, obat-
obatan, dan alcohol
6. Seorang wanita yang mengalami kegagalan kehamilan berulang atau kemandulan
7. Seorang wanita yang telah di diagnosis menyandang abnormalitas atau kondisi genetic yang berisiko
8. Pasangan yang sebelum menjalani uji genetic dan sesudah menerima hasilnya, khususnya mengenai
kemungkinan tertundanya manifestasi gangguan, seperti kanker dan penyakit neurologic.
 Konsultasi Medikolegal

Perubahan Status Identitas

Identitas seseorang/anak merupakan sesuatu yang sangat penting dan
akan selalu digunakan dalam segala aspek kehidupan, sehingga oleh
pemerintah dibuatkan aturan khusus yang tercantum dalam Undang-
Undang Nomor 23 Tahun 2002 tentang Perlindungan Anak.
[Pasal 5 dan Pasal 27 (ay 1-4)]
 Tatalaksana
• Lingkup Penanganan Psikososial
Gender assignment (menentukan identitas kelamin) sebaiknya telah mampu dilakukan pada masa neonates
Gender reassignment (menentukan kembali identitas kelamin). Saat ini, usia 18 bulan dianggap sebagai batas
atas dalam melakukan gender reassignment
Adanya support groups membantu menimbulkan rasa kepercayaan diri, saling membantu antar sesama dan
meningkatkan kualitas hidup, serta mampu menimbulkan rasa dukungan dari pihak keluarga
• Lingkup Penanganan Medis
Terapi hormonal ini dapat dilakukan pada saat usia penyandang DSD memasuki usia pubertas
• Lingkup Penanganan Pembedahan
Terapi pembedahan berupa genitoplasty dapat dilakukan jika diagnosis sudah ditegakkan dengan pasti dan
hasil keluaran pasca operasi bermanfaat dalam penentuan jenis kelamin di usia dewasa. Genitoplasty adalah
merupakan jenis terapi yang bersifat irreversible seperti dilakukannya kastrasi dan reduksi phallus pada DSD
yang akan menjadi wanita dan reseksi utero-vagina pada DSD yang akan menjadi pria. terapi pembedahan
tidak boleh langsung dilakukan sebelum dilakukan pemeriksaan endokrin dan pendekatan terapi psikososial
 Kesimpulan
Disorders of sex development merupakan suatu kelainan yang terjadi
akibat perkembangan anatomis organ kelamin yang tidak sempurna
pada saat embrio. Kelainan tersebut menyebabkan tidak bisa
dipastikannya jenis kelamin bayi yang baru lahir, sehingga perlu
dilakukan pemeriksaan kromosom dan juga pemeriksaan hormone.
Kemudian perlu juga untuk melakukan konsultasi genetic sebelum
pemeriksaan dan sesudah hasil pemeriksaan keluar sehingga orangtua
penderita dapat mengerti. Perlu juga untuk konsultasi medikolegal
yaitu yang berhubungan dengan genetic, endokrin anak, serta hukum
mengenai penatalaksanaan pasien karena harus memilih apakah pasien
tersebut mau dijadikan laki-laki atau perempuan agar tidak terjadi
kesalahpahaman.
Thankyou