SWYER SINDROME

KASUS
• PASIEN 29 TH, TIDAK PERNAH HAID, PAYUDARA TIDAK BERKEMBANG,
RAMBUT KEMALUAN TIDAK ADA. PENCIUMAN NORMAL. TIDAK ADA
BENJOLAN DI PERUT ATAU KEMALUAN, TIDAK ADA NYERI SIKLIK,
TIDAK ADA KELUAR CAIRAN DARI PAYUDARA.
• SUDAH SEMPAT KE SPOG PANCING HAID TIDAK BERHASIL
• IMT 23, TB 163, ST GENERAL NORMAL. TANER STAGE M1P2. GENETALI
TAMPAK NORMAL SONDASE VAGINA 8 CM. RT: TIDAK TERABA
KORPUS UTERI, MASSA ADNEXA (-)
• USG: UTERUS 18 mm x 13 mm x 7mm. KEDUA GONAD SULIT
DIEVALUASI
APA KONDISI YANG DIHADAPI PASIEN

PAYUDARA (-)

Tidak menstruasi s/d

AMENORE PRIMER
umur 29 th
UTERUS (+)

Maschack TIPE 1
APA PEMERIKSAAN PENUNJANG
YANG DIRENCANAKAN

AMENORE PRIMER

HIGH: FSH > 20 IU/L,

HORMON FSH, LH LH>40 IU/L
E2 (HIPERGONADOTROPIN)

LOW< 20 pg/mL
HASIL LAB : (hipogonadism)
FSH: 31.5 IU/, LH: 10,8 IU/L
E2: <5pg/mL
APA PEMERIKSAAN PENUNJANG
YANG DIRENCANAKAN

HIPERGONADOTROPIN
AMENORE PRIMER KARYOTYPING
HIPOGONADISME

HASIL KARYOTYPING : DSD: SWYER SYNDROME

46 XY
 PATOGENESIS

GONAD TDK TERBENTUK

SEMPURNA DAN TDK AMH DAN TESTOSTERON
MUTASI SRY
FUNGSIONAL  TDK TERBENTUK
GONADAL STREAK

TIDAK TERJADI
MASKULINISASI
GENETALIA INTERNA
DAN EKSTERNA

GENETALIA WANITA,
UTERUS LEBIH KECIL
RENCANA TINDAKAN

GONADOBLASTOMA
LAPAROSKOPI DYSGERMINOMA,
RISIKO KEGANASAN
GONADEKTOMI CHORIO Ca.