MUSCULAR DYSTROPHY

Company name
 Defenisi
 Muscular Dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit yang diturunkan
dimana otot-otot yang mengontrol pergerakan (yang disebut otot
sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah.
 Dystrophy Muscular Progressive atau biasa disingkat DMP adalah
Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif disebabkan abnormalitas gen
yang diturunkan secara X-linked ataupun secara autosom.
 Jadi penyakit ini merupakan kelainan berupa kelemahan otot karena
degenerasi yang progresif (makin lama makin parah). Nama lain DMP
adalah Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).
 Etiologi
 Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi
muscular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki.
Insidensi penyakit itu relative jarang, hanya sebesar satu dari 3500
kelahiran bayi laki-laki.
 Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya
mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier.
 Pada DMD terdapat kelainan genetic yang terletak pada kromosom X,
lokusXp21.2 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein
distrofin.
 Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara
primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan
system saraf pusat atau saraf perifer.
 Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul
427 kDa, dan terdiri dari 3685 asam amino.
 Penyebab utama proses degenerative pada DMD kebanyakan akibat
delesi pada segmengen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan
protein distrofin pada membrane sel otot, sehingga menyebabkan
ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot.
 Duchenne muscular dystrophy (DMD)
DMD merupakan jenis penyakit otot yang paling umum, mayoritas penderita
akan kehilangan kemampuan untuk berjalan pada umur 12 tahun dan
membutuhkan alat bantu pernapasan

 Kesulitan berjalan.
 Refleks tubuh berkurang.
 Kesulitan berdiri sendiri.
 Postur tubuh buruk.
 Penipisan tulang.
 Tulang belakang melengkung (skoliosis).
 Gangguan kecerdasan ringan.
 Kesulitan bernapas.
 Tidak dapat menelan dengan baik.
 Lemah jantung dan paru-paru.
 Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
Kondisi ini merupakan pelemahan pada otot wajah, paha, lengan, dan kaki.
Jenis penyakit otot ini berlangsung secara perlahan dan dapat berkembang
dari gejala ringan sampai pada gejala parah (lumpuh).

Tanda dan Gejala

 Kesulitan mengunyah atau menelan makanan.

 Bahu miring.
 Mulut tidak terlihat proporsional.
 Bagian mencuat di bahu, seperti sayap.
 Penderita distrofi jenis Landouzy-Dejerine juga mengalami masalah
pendengaran dan pernapasan (jarang terjadi).

Kondisi ini membutuhkan waktu yang cukup lama untuk menunjukkan gejala-gejala
pertama. Terkadang, penderita akan mengalami gejala di usia remaja, namun tidak
jarang pula gejala baru muncul ketika penderita memasuki usia 40-an.
 Myotonic muscular dystrophy (MMD)
MMD, atau yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau miotonika distrofia,
menyebabkan otot tidak dapat kembali rileks setelah berkontraksi (miotonia).

Tanda dan Gejala

 Otot di wajah terlihat jatuh
atau mengendur.
 Kesulitan mengangkat leher Kondisi ini berisiko menyebabkan
karena otot leher melemah. impotensi dan atrofi testis pada laki-laki.
 Kesulitan menelan. Sementara itu, penderita berjenis kelamin
 Kelopak mata terlihat turun wanita mungkin akan mengalami siklus
atau mengantuk (ptosis). menstruasi yang tidak teratur, serta risiko
 Penipisan pada rambut bagian ketidaksuburan.
kepala depan.
 Penglihatan memburuk.
 Berat badan anak turun.
 Keringat berlebih.
 Becker muscular dystrophy
Distrofi jenis Becker hampir menyerupai jenis Duchenne, tapi
tidak terlalu parah. Kondisi ini juga lebih sering dijumpai pada
anak laki-laki.

Tanda dan Gejala

• Berjalan dengan jari kaki (berjinjit).
• Sering terjatuh.
• Kram otot.
• Kesulitan bangun atau berdiri dari lantai.
 Congenital muscular dystrophy
Kondisi ini biasanya terjadi pada bayi baru lahir hingga berusia dua tahun.

Tanda dan Gejala

 Otot melemah.
 Kontrol motorik tubuh yang buruk.
 Tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan.
 Skoliosis.
 Cacat di bagian kaki.
 Kesulitan menelan.
 Masalah pernapasan.
 Gangguan penglihatan.
 Kesulitan berbicara.
 Gangguan kemampuan kognitif.
 Limb-girdle muscular dystrophy
 Distrofi otot jenis ini menyebabkan otot melemah dan kehilangan
massanya.
 Kondisi ini menyerang bahu dan pinggul Anda terlebih dahulu, meski
terkadang juga dapat terjadi pertama kali di kaki atau leher.
 Anda mungkin akan merasa kesulitan bangun dari posisi duduk, berjalan
naik turun tangga, serta mengangkat beban berat.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

OPMD biasanya menyebabkan otot melemah di bagian wajah,

leher, dan bahu. Tanda-tanda dari kondisi ini meliputi:
 Kelopak mata turun.
 Kesulitan menelan.
 Perubahan suara.
 Penglihatan bermasalah.
 Jantung bermasalah.
 Kesulitan berjalan dengan normal.
Distal muscular dystrophy
Gejala distrofi otot jenis ini
umumnya muncul di rentang
usia 40–60 tahun. Distrofi otot
distal menyerang otot bagian
lengan bawah, tangan, betis,
dan kaki. Distrofi otot distal
juga dapat menyerang sistem
pernapasan dan otot jantung.
Tanda dan gejala:
 Hilangnya kemampuan
gerak atau motoric
 Kesulitan berjalan
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Distrofi otot Emery-Dreifuss biasanya
dimulai pada masa kanak-kanak, dan
memengaruhi lebih banyak anak laki-
laki daripada anak perempuan. Distrofi
otot Emery-Dreifuss umumnya
menyerang otot bagian lengan atas
dan kaki bagian bawah.
Tanda dan gejala
 Melemahnya otot pada lengan atas
dan kaki bagian bawah
 Mengalami pemendekan otot-otot di
tulang belakang, leher, pergelangan
kaki, lutut, dan siku
 Mengalami masalah pada
pernapasan
 Mengalami permasalahan pada
jantung
 Faktor resiko
 Anak-anak
 Jenis kelamin laki-laki
 Anggota keluarga yang menderita distrofi otot