Bagian Ilmu Penyakit Dalam

Fakultas Kedokteran
Universitas Muslim Indonesia

Portofolio
A case of idiopathic hypoparathyroidism with Systemic Lupus
Erythematosus

Oleh :
Aulia Putri Salsabila Burhan
11120202118

Dokter Pendidik Klinik:

dr.Andi Kartini Ekayanti, Sp.PD
 Identitas pasien

Nama : Tidak dilampirkan

Jenis Kelamin : perempuan
Usia : 50 Tahun
Suku : india
Alamat : Madhya Pradesh, India
Pekerjaan : tidak dilampirkan
 Anamanesis
Keluhan Batuk dengan dahak berwarna kuning selama 15 hari.
utama

Riwayat
Penyaki
t • Seorang perempuan 50 tahun keluhan batuk dengan dahak berwarna kuning
Sekaran selama 15 hari,
g
 Anamanesis
Riwayat • menderita edema tungkai dan kelemahan seluruh tubuh serta artralgia
Penyakit selama 15 tahun
Dahulu • riwayat kejang selama 15 tahun dan telah diberikan pengobatan anti
kejang
• Menderita hipokalsemia berat selama 10 tahun (kisaran hipokalsemia
berada diantara total kalsium = 4 sampai 5% mg.

Riwayat
Penyaki
t Tidak dilampirkan
Keluarg
a
 Pemeriksaan Fisik

Keadaan
01 02 Status lokalis
Umum
Tidak dilampirkan • Tidak dilampirkan

Tanda-tanda
03
vital
• Tidak dilampirkan
 Pemeriksaan Fisik
Kepala dan Thorax
01 leher 02
Tidak dilampirkan
Tidak dilampirkan

03 Abdomen 04 Extremitas
Tidak dilampirkan
Tidak dilampirkan
 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan
hematologis

Uji Nilai Interpretasi

Hb 11,6 gr/dl Anemia ringan

MCV , MCH , MCHC, 97fl/ 31,8 / 32/ 10220/ Dalam Batas Normal
TLC, DLC, Trombosi 3,2 lakh
ESR 76mm/jam meningkat
• Kimia Pemeriksaan Penunjang
serum
Uji Nilai Normal Interpretasi
ALT 24 IU/ L 4-60 IU/L normal
AST 20 IU/ L 7-56 IU/ L normal
ALP 90 IU/L 40-120 IU/L normal
Total Protein 8 mg/dl 7,0-7,5 mg/dl Meningkat
Albumin 4,1 mg 3,5-5 mg/dl Normal
Urea 21 mg/dl 15-40 mg/L Normal
Creatinin 1,1 mg/dl 0,9-1,1 mg/L Normal
Na 138 mEq/ L 136-145 mEq/L Normal
Serum K 4,0 mEq/ L 3,5-5,5 mEq/L Normal
Serum Cl 102 mEq/ L 95-105 mEq/L Norml
Kalsium total serum 4,7 mg/dl 9-11 mg/dl normal

Kalsium serum 0,67 mg/dl 4,5-5,5 mg/dl Hipokalsemia Berat

• Kimia Pemeriksaan Penunjang
serum Uji Nilai Normal Interpretasi
Fosfor serum 4,8 mg/dl 3,5-5,5 mg/dl Normal
Vit D 70 ng/ml 20-100 ng/ml Normal
Serum Mg 1,9 mg/L 1,8-2,0 mg/dl Normal
Serum PTH 2,02 pg/ml 10-65 pg/ml Menurun
Serum TSH 10,4 IU/L 0,4-4,0 IU/L meningkat
Kalsium dalam 384/ 24 jam 25—300 mg/24 jam Meningkat
urin Hiperkalsiuria relatif
Ca/ Kr Urin 0,2 Kurang dari 0,14 Menuju hiperkalsiuria
GFR 120 110 – 120 ml/menit Normal
ml/menit/1,73
ANA Positif 1: 160 Sensitif untuk SLE, titer
titer yang jauh lebih tinggi
Anti ds-DNA Ab Positif Sangat spesifik untuk
SLE
 Pemeriksaan Penunjang

• Pada pemeriksaan MRI (polos dan

kontras) menunjukkan infark lakunar
multipel di ganglia basalis secara
bilateral, kalsifikasi di nukleus
kaudatus, putamen, pulvinar, kapsula
interna.
• Pada rontgen dada, efusi pleura dan
perikardial
 Diagnosis
Hipoparatiroidisme idiopatik dengan
Lupus Eritematous Sistemik
DISKUS
I
• Pasien ini mengalami hipoparatiroidisme dengan kekurangan paratiroidhormon.
• Tidak ada riwayat pengangkatan kelenjar paratiroid atau bedah tiroid yang
menyebabkan kerusakan pada kelenjar paratiroid.
• Pada kasus seperti ini , usia maupun penyakit penyerta dapat mengarahkan
diagnosis
• Pada kasus hipoparatiroid di usia dini dapat berkaitan dengan beberapa penyakit
genetik seperti sindrom DiGeorge atau sindrom HDR (Hypoparathyroidism,
Sensorineural Deafness and Renal Disease), hipoparatiroidisme yang terkait
dengan hipomagnesemia.
• Dalam hipotiroidisime familial, terjadi mutasi CaSR . CaSR diekspresikan secara
ekstraseluler pada kelenjar paratiroid dan tubulus distal ginjal.
• Adanya mutasi dari CaSR menyebabkan penurunan sekresi PTH. Hal ini
mengakibatkan terjadinya hipokalsemia dan hipomagnesemia yang disebabkan
oleh terjadinya aktivasi pada sel tubulus ginjal untuk mensekresikan ion Ca dan
Mg.
• Pada hipoparatiroidisme akibat sindrom poliendokrin autoimun tipe 1, terdapat
antibodi yang menyerang CaSR.
• Biasanya sindrom poliendokrin autoimun tipe 1 muncul di masa kanak-kanak hingga
remaja. Penyebab sindrom ini adalah penyakit Addison dan diabetes tipe 1.
• Pada hipoparatiroid yang didapat, pasien memiliki antibodi terhadap CaSR sesuai
dengan penelitian yang dilakukan oleh Yangxin Li dkk.
• Prevalensi hipoparatiroidisme dan adanya antibodi anti-tiroid (Anti-TPO, anti-
tiroglobulin) cukup tinggi pada SLE.
• Pasien terdiagnosis SLE karena memenuhi kriteria American College of
Rheumatology yaitu pasien memiliki bukti efusi perikardial, artralgia, riwayat
kejang dan anti ds-DNA positif dan ANA positif
• pasien menderita hipotiroidisme dan hipoparatiroidisme dan merupakan kasus
hipokalsemia yang parah dan sudah berlangsung lama serta kalsifikasi ganglion
basal simetris dan riwayat kejang yang lama.
• Meskipun terjadi defisiensi kalsium yang berat, pasien tidak menunjukkan tanda-
tanda iritabilitas otot saraf atau perubahan EKG.
• Pasien memiliki tanda-tanda gagal jantung seperti edema tungkai dan tanda-
tanda efusi perikardial. (Kemungkinan besar proses penyakit SLE).
• Pasien memiliki bukti laboratorium hipotiroidisme yaitu peningkatan TSH.
Meskipun kalsium sangat rendah, ginjal mengeluarkan kalsium dalam jumlah
besar yang menunjukkan aktivasi reseptor CaSR.
• Terjadinya hipoparatiroid pada SLE sangat jarang serta tidak ada literatur yang
membuktikan adanya antibodi anti CaSR pada SLE.
• Diduga pada pasien ini ada proses patofisiologis umum yang mendasari yang
menghubungkan penyakit-penyakit ini yang bisa bersifat genetik atau bahkan
autoimunitas.
• Jadi ini adalah kasus SLE pada wanita dengan onset lambat disertai
hipotiroidisme dan defisiensi PTH-hipoparatiroidisme dengan hipokalsemia dan
hiperkalsiuria dan normomagnesemia.
• Penyebab Hipoparatiroidisme yang diketahui karena gangguan PTH
Diagnosis atau Onset Presentasi Mekanisme
sindrom

Operasi pengangkatan Hipokalsemia Kerusakan pada

tiroid atau paratiroid / persisten setelah kelenjar paratiroid
radiasi/ metastasis 6 bulan operasi
kanker/
hemochromatosis

Sindrom digeorge Onset awal Wajah dismorfik , kelainan Branchial

jantung dysmorphogenesis
Sindrom HDR Awal Penyakit ginjal , tuli
sensorineural
Hipoparatiroidisme Neonatal/infantil Terkait dengan Penyakit genetik
familial dengan hipomagnesemia. Beberapa dengan
hipomagnesemia terkait dengan sindrom barter. mengaktifkan
Dapat autosomal resesif atau CaSR mutasi.
dominan
Diagnosis atau Onset Presentasi Mekanisme
Sindrom
Poliendokrin Onset lama/ atau Penyakit addison. Mutasi di regulator.
autoimun post partum Diabetes tipe 1 Beberapa kasus
Neoplasis (APN) Hipotiroidisme dengan
Tipe 1 autoantibodies
yang menyerang
CaSR
Hipoparatiroidisme Onset lama Dalam salah satu Antibodies yang
didapat penelitian, menyerang CaSR
hipotiroidisme yang receptors
didapat berkaitan
erat dengan jenis
kelamin
perempuan
TINJAUAN
PUSTAKA

Kelenjar paratiroid adalah kelenjar
yang sangat kecil dari sistem endokrin,
biasanya beratnya kira-kira 25 g, dan
biasanya terletak di samping dan di
belakang kelenjar tiroid.
Abate, E. G., & Clarke, B. L. (2017). Review of Hypoparathyroidism. Frontiers in Endocrinology
Peran kelenjar ini biasanya adalah
untuk mengatur kadar kalsium dalam
darah dengan melepaskan PTH
dengan merasakan kadar kalsium
serum yang rendah melalui reseptor
penginderaan kalsium (CaSR) yang
terletak di sel paratiroid. Kadar kalsium
serum dipantau dan diatur dengan
ketat.
 DEFINISI

Hipoparatiroidisme adalah penyakit yang ditandai

dengan konsentrasi paratiroidhormon (PTH) yang
bersirkulasi rendah yang menyebabkan kadar kalsium
rendah dan peningkatan kadar fosfat dalam darah

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 Epidemiologi
• prevalensi hipopara tiroidisme di
Amerika Serikat, Denmark dan Italia
relatif dekat, dalam kisaran 23-37 per
100.000 orang

• pada tahun 2009 71% wanita yang

didiagnosis hipoparatiroidisme

• hipoparatiroidisme akibat operasi

pada leher 78% kasus, penyebab
sekunder lainnya 9%, kelainan
familial 7%, dan idiopatik 6%.

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 Etiologi

• Hipoparatiroidisme pascabedah
• Kelainan genetik dan autoimun
• Gangguan magnesium
• Penyebab hipoparatiroidisme lainnya

Shoback, D. M. et all. (2016). Presentation of Hypoparathyroidism: Etiologies and Clinical Features. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism,
101(6), 2300–2312. 
 patofisiologi
• Hipoparatiroidisme ditandai dengan tidak adanya atau kadar
PTH yang bersirkulasi rendah secara tidak tepat,.
• Penyebab tersering adalah kerusakan akibat pembedahan
atau cedera pada kelenjar paratiroid; penyebab lainnya
adalah dis autoimun atau kelainan genetik yang
mempengaruhi perkembangan kelenjar paratiroid atau
biosintesis atau pelepasan PTH.

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 patofisiologi
• PTH dan mineral
Homeostatis

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 patofisiologi
• Hipoparatiroidisme pasca bedah

• Mekanisme yang mendasari presentasi yang tertunda ini

tidak jelas, tetapi mungkin disebabkan oleh efek dari
perubahan terkait pada pembuluh darah dari fungsi marginal,
dan muncul sisa jaringan paratiroid setelah operasi.

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 patofisiologi
• Penyebab genetik hipoparatiroidisme

Hipoparatiroidisme , Gangguan
Sindrom Sindrom mitokonria yang Hipokalsemia
DiGeorge
tuli sensorineural, autosomal
Poliendrokrin berhubungan
autoimun tipe 1 dan sindrom penyakit dengan dominan
ginjal hipoparatiroidisme

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 Gejala klinis

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 Pemeriksaan
penunjang

• Pemeriksaan laboratorium
• Kombinasi tingkat albumincorrected atau ionized
kalsium dalam serum di bawah kisaran normal (<8,5
mg per dl atau 2,12 mmol/L:
• Kadar PTH rendah pada saat hipokalsemia adalah
ciri khas hipoparatiroidisme

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 Tatalaksana
• Pengobatan konvensional orang dewasa dengan
hipopara tiroidisme melibatkan suplementasi
kalsium atau suplementasi vitamin D aktif
(menggunakan kalsitriol atau alphacalcidol atau
kombinasi keduanya.

• Diuretik tiazid
Diuretik thiazide dapat mengurangi ekskresi kalsium urin

• Diet
Pengobatan hipoparatiroidisme yaitu diet kaya kalsium. Untuk
mengelola hiperfosfatemia, pembatasan fosfat makanan dan ikatan fosfat
kadang-kadang diresepkan pada hipoparatiroidisme.
•

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
 tatalaksana

Hipokalsemia akut:
• Manifestasi akut yang mengancam nyawa pasien seperti kejang tetanik, spasme laring atau spasme
bronkus, kejang, bradikardia, perpanjangan interval QT, atau gagal jantung kongestif, memerlukan
penanganan segera dengan kalsium intravena. Garam yang paling banyak digunakan di antaranya
adalah 10% kalsium glukonat, yang mengandung sekitar 90 mg kalsium unsur per 10 mL larutan.
Satu sampai dua ampul harus diencerkan dalam 50 sampai 100mL larutan saline 0,9% (SS) atau 5%
glikosilasi. larutan (GS) dan diberikan perlahan melalui infus intravena selama 10 sampai 20 menit
• Untuk mempertahankan normokalsemia, infus kalsium terus menerus 0,5 sampai 2,0 mg /kg berat
badan / jam yang diencerkan dalam GS 5%.

Maeda, S.et al. (2018). Diagnosis and treatment of hypoparathyroidism: a position statement from the Brazilian Society of Endocrinology and
Metabolism. Archives of Endocrinology and Metabolism, 62(1), 106–124. 
 tatalaksana

Hipokalsemia kronik
• Ada enam tujuan terapi manajemen kronis:
1) mencegah tanda dan gejala hipokalsemia;
2) untuk mempertahankan konsentrasi kalsium serum dalam batas normal (tidak lebih dari 0,5mg/dl
dibawah normal)
3) untuk mempertahankan produk kalsium pospat di bawah 55 mg2 / dL2 ( 4,4 mmol2 / L2);
4) untuk menghindari hiperkalsiuria;
5) untuk menghindari hiperkalsemia; dan
6) untuk menghindari kalsifikasi ginjal (nefrokalsinosis / nefrolitiasis) dan kalsifikasi ekstraskeletal
lainnya.

Brandi, M. L., et al. (2016). Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines. The Journal of Clinical Endocrinology &
Metabolism, 101(6), 2273–2283. 
 tatalaksana

Hipokalsemia kronik
• kalsitriol oral . Dengan waktu paruh biologis yang lama (4 sampai 6 jam), kalsitriol dapat
diberikan setiap 12 jam, dan dosis awalnya berkisar dari 0,5 sampai 1,0 μg / hari dibagi menjadi
setidaknya dua dosis harian. Puncak kalsitriol serum dicapai 4 sampai 6 jam setelah pemberian,
dan peningkatan kadar kalsium dapat diamati 1 sampai 3 hari setelah permulaan pengobatan.
Dosis kalsitriol harus dititrasi sesuai dengan kadar kalsium dan bervariasi antar individu, dalam
beberapa kasus melebihi 2,0 μg / hari
• vitamin D (cholecalciferol atau ergocalciferol) . Efek agen ini dalam meningkatkan kadar
kalsium membutuhkan waktu lebih lama (kira-kira sepuluh hari), dan waktu paruh biologisnya
adalah 2 hingga 3 minggu.
• Pada defisiensi PTH yang berat, kadar kalsium hanya dapat dinormalisasi dengan kalsitriol atau
vitamin D dosis tinggi

Maeda, S.et al. (2018). Diagnosis and treatment of hypoparathyroidism: a position statement from the Brazilian Society of Endocrinology and
Metabolism. Archives of Endocrinology and Metabolism, 62(1), 106–124. 
 pencegahan

• Pada hipoparatiroidisme pascaoperasi, diperlukan pengalaman dan perhatian

khusus pada bedah leher.
• Pada hipoparatiroidisme non-bedah dengan etiologi genetik yang diketahui,
dianjurkan konseling genetik . Untuk menghindari episode hipokalsemia atau
hiperkalsemia yang berkepanjangan, pasien dengan hipoparatiroidisme harus
mengetahui gejala hipokalsemia dan hiperkalsemia, untuk memungkinkan
deteksi dini dan penyesuaian pengobatan.

Mannstadt, M., Bilezikian, J. P.. Et all. (2017). Hypoparathyroidism. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17055.
TINJAUAN
KASUS
 anamnesis
Kasus
• Batuk dengan dahak berwarna
kuning
• edema tungkai dan kelemahan
seluruh tubuh serta artralgia
• riwayat kejang
Teori
• SSP: Kejang, parkinsonisme
• Kardio: aritmia jantung,kardiomiopati
dilatasi
• Pernapasan: laringospasme
• Ssp: parasthesia,kram otot,tetani
• Neuropsikiatri: gejala cemas dan
depresi
• Oftalmologi: katarak, papilloedema
• Gigi: gigi berubah morfologi
• Dermatologis: kulit kering, rambut
kasar dan tipis, psoriasis pustular
• Muskoloskeletar: mipati,
spondyloarthropathy
 Pemeriksaan Penunjang
Kasus Teori
•Kalsium dalam serum menurun • kalsium dalam serum di bawah
menandakan hipokalsemia kisaran normal (<8,5 mg per dl atau
•TSH meningkat 2,12 mmol/L:
•Kalsium urin meningkat • Kadar PTH rendah pada saat
•PTH menurun hipokalsemia adalah ciri khas
•ANA positif hipoparatiroidisme
•Anti ds-DNA Ab positif
•MRI
•Pada rontgen dada, efusi pleura dan
pericardial.
Terimakas
ih
CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo,
including icons by Flaticon, and infographics & images by Freepik.