MACAM2 KELAINAN

CRANIO FACIAL
PATOGENESIS, GEJALA
KLINIS & ETIOLOGI
DRG AYU SUKMA, SP ORT
PENGERTIAN KELAINAN CRANIOFACIAL

⚫Merupakan kelainan yang mengenai

tulang kranium/ kepala dan wajah
⚫Kelainan craniofacial merupakan salah
satu penyebab terjadinya kelainan
maloklusi
⚫Kelainan craniofacial sebagian besar
merupakan kelainan kongenital yaitu
berupa kelainan yang sudah tampak
ketika lahir.
Faktor utama etiologi maloklusi
1. Herediter
2. Non Herediter
A. Lingkungan
B. Penyebab spesifik dari maloklusi
1. Gangguan perkembangan embrioni

2. Gangguan pertumbuhan skeletal

3. Gangguan perkembangan dental
Faktor Etiologi maloklusi antara
lain

1. Faktor herediter / genetik

Menyebabkan terjadinya kelainan
craniofacial, sebagian besar merupakan
kelainan kongenital yaitu berupa kelainan
yang sudah tampak ketika lahir.
Beberapa gangguan genetik yang
dapat menyebabkan kelainan cranio
facial adalah
1. Cleidocranial dysplasia
Etiologi dan patogenesis belum
diketahui dg pasti , kelainan ini
digambarkan sbg manifestasi
kelainan genetik yg diwariskan
secara dominan dan resesif.
Frekwensi terjadi pd laki2 dan wanita
adalah seimbang
Sebagian besar pasien menunjukkan
intelegensi normal
⚫ Penyakitini melibatkan tulang
intramembranous dan endochondral
pada tengkorak shg menunjukkan
adanya pengurangan basis cranium
dalam arah sagital, dan penutupan
tulang fontalle yg lambat.
Adanya
tekanan hydrocephalik pd daerah yg
tidak menulang khususnya fontanella
menyebabkan penonjolan biparietal
dan frontal serta perluasan lengkung
Gejala Klinis
• Defisiensi dari clavicula menyebabkan
penampakan leher yg panjang dan sempit.
• Kurangnya pembentukan cellular
cementum menyebabkan keterlambatan
dan kegagalan erupsi gigi
• Kepala terlihat besar dan brachycephalus
• Penderita terlihat sangat pendek, leher
panjang dan bahu sempit dan turun
• Terjadi hipoplasia maksila sehingga
mandibula terlihat prognatik, lengkung
palatal sempit dan tinggi
2. Crouzon’s syndrom (craniofacial
dysostosis)
Etiologi dan patogenesis
merupakan kelainan genetik yg diwariskan
secara autosomal, dominan
Gejala Klinis
Penampilan muka sangat khas sering
digambarkan sbg hipoplasi pada mid face
dan exopthalmus sangat jelas.
 Tanda2 khas pada penyakit ini adalah :
digambarkan spt muka katak, terjadi
deformitas pada cranial, hipoplasi maksila,
orbita dangkal dengan exopthalmus dan
divergen strabismus(juling) Dapat pula
terjadi retardasi mental, tuli, gangguan
penglihatan dan bicara
Secara intra oral akan terlihat penyempitan
lengkung maxilla, lengkung palatal tinggi,
bilateral posterior lingual crossbite, anterior
open bite.
3.Treacher collin syndrome
(Mandibulofacial dysostosis)
Pada penyakit ini sering terjadi
anomali bilateral spt palpebral miring
kearah bawah, cacat pada kelopak mata
bawah, hipoplasi mid-face, dan
mandibula, cacat pd daun telinga
Etiologi dan patogenesis
Merupakan kelainan genetik yang
diwariskan dengan cara autosomal
dominan.
Kelainn ini relatif jarang, 0,5 – 10,6
kasus per 10.000 kalahiran
Telah dimulai antara minggu ke 6-7
masa embrionik
Abnormalitas disebabkan oleh
kegagalan suplai darah masa embrionik
• Gambaran Klinis
Terjadi hipoplasi pada mandibula, maksila,
zygoma, serta telinga tengah, dan telinga
eksterna dengan derajat yg bervariasi.
Penampilan muka sangat khas , sering
digambarkan sbg bird like atau fish like.
 75% menunjukkan kecacatan pada 1/3
bagian luar kelopak mata bawah.
sering terjadi atresia kongenital lubang
telinga eksterna dan terjadi kecacatan
daun telinga, microtia (daun telinga
kecil) atau tidak ada sama sekali, sering
disertai ketulian
 Pada 30% kasus menunjukkan adanya celah
palatum , 15 % kasus menunjukkan
macrostomia, dapat disertai dengan open
bite dan hipoplasi madibula

4. Down Syndrome (Trisomy 21)

Etiologi & patogenesis
Merupakan salah satu kelainan yg
disebabkan karena kelainan kromosom.
Insidensinya 1 : 600 atau 700 kelahiran
Gejala Klinis
Terjadi retardasi mental pd derajat yg
bervariasi, 30% menunjukkan dementia,
terjadi penuaan dini setelah usia 35 th.
Kepala akan terlihat brachicephalic, dahi
menonjol, fontanella terlihat lebar dan luas.
Manifestasi intra oralnya terlihat fissura
pada lidah, makroglossia, posisi mulut
terbuka, lidah selalu keluar, bernafas
melalui mulut, kadang2 terjadi celah
palatum dan bibir, anomali gigi2 dan
penyakit periodontal.
Pada75% kasus menunjukkan
keterlambatan erupsi erupsi gigi
sulung dan gigi permanen, disertai
mikrodontia, hipodontia, malformasi
mahkota dan akar gigi, prognatism,
crossbite posterior, crowded gigi
anterior
5. Brittle Bone Syndrome (Osteognesis
Imperfecta)
Etiologi dan patogenesis
Merupakan salah satu penyakit keturunan
dimana tulang yg terbentuk rapuh dan
mudah patah, sklera biru, ligamen kendur,
hilang pendengaran
Sering terjadi fraktur multiple in utero dan
selama proses persalinan, dan bayi sering
tidak bertahan hidup
6. Osteopetrosis ( Marble Bone
Desease)
Etiologi & patogenesis
Merupakan penyakit yang diturunkan
heterogen dan ditandai dengan
kerusakan fungsi osteoklas,
penambahan kepadatan tulang yg
menyeluruh dan simetris, serta
resorbsi tulang yg abnormal
Wajah melebar dgn hipertelorism (ke2 mata
terpisah jauh), kepala kedepan, produksi
tulang abnormal dapat menyebabkan saraf
cranial tertekan.
Bisu, tuli, dan facial palsy atau neuropathy
trigeminal dpt sbg komplikasi yg parah.
Erupsi gigi terlambat
2. FAKTOR NON HEREDITER
A. Faktor Lingkungan
Paparan dari lingkungan terhadap ibu
hamil, berupa senyawa kimia berbahaya
terhadap munculnya kelainan pada janin.
Contohnya pestisida, alkohol, tembakau,
radiasi dan obat obatan, penyakit
Limbah pabrik, peleburan besi atau
pertambangan dapat mengganggu
kesehatan ibu hamil dan perkembangan ibu
hamil
B. Penyebab Spesifik dari Maloklusi
1. Gangguan Perkembangan Embrionik
A. Gangguan genetik/ herediter
B. Gangguan lingkungan
Bahan , obat obatan / bahan
kimia, infeksi penyakit dapat
menimbulkan gangguan
dentocraniofacial
3. Gangguan pertumbuhan Skeletal
antara lain disebabkan karena trauma
a.Trauma Prenatal
b.Trauma ketika proses kelahiran
c.Trauma Postnatal
a. Trauma sebelum lahir/Prenatal

Posisi Janin di dalam rahim tidak

menguntungkan selama masa kehamilan
1. Tekanan pada wajah:
Karena adanya tekanan dari lengan
yg melintang wajah di dalam rahim,
menyebabkan pertumbuhan maxilla
terganggu
2. Kepala Janin membungkuk
dengan erat terhadap dada di dalam
rahim
⚫mencegah mandibula untuk
berkembang ke arah depan secara
normal.
⚫Maka wkt lahir mandibula berukuran
kecil dan terkadang disertai cleft palate
karena tekanan dari mandibula lidah
cenderung ke arah atas dan mencegah
penutupan bagian palatum
⚫Extrem defisiensi pd mandibula saat lahir disebut
Pierre Robin Syndrome

b. Trauma saat kelahiran

⚫Penggunaan forcep/ tekanan pd
temporo mandibula menyebabkan
1. Pendarahan dalam
2.Jaringan lunak yang terganggu
3.perkembangan dari mandibula
terganggu.
⚫Forcep sering melukai daerah TMJ
⚫Terjadi Angkylosis pada sendi
mandibula.
⚫Pada perkembangan awal di masa
anak-anak
⚫Pertumbuhan Mandibula terhambat
sangat parah
⚫Dan tertarik ke depan oleh jaringan
lunak yang terbentuk. Lalu mandibula
tertarik ke arah depan.
⚫Setelah injury terjadi problem
pertumbuhan, luka di daerah tersebut
menyebabkan adanya
ketidakseimbangan tarikan jaringan
lunak untuk berkembang normal:
mandibula tidak dapat ikut tertarik ke
depan maka terjadilah asimetri
SEKIAN