TUGAS REMED BLOK 12 (KARDIOVASKULAR) TETRALOGI FALLOT

Disusun oleh : Dede Chrisna Fe. H J500100101

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA 2012

A. DEFINISI
Tetralogi fallot adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan dari perkembangan infundibulum ventrikel kanan. Kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh Fallot (1888). Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,atau lebih kurang 10 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, dan merupakan penyebab utama diantara penyakit jantung bawaan sianotik. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis akibat adanya pirau kanan ke kiri. Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan sianosis yang ditandai dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. TOF melibatkan empat kelainan jantung, yaitu: a. Stenosis Pulmonal Hal ini diakibatkan oleh penyempitan dari katup pulmonal, di mana darah mengalir dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis. Secara fisiologis, darah yang sedikit oksigen dari ventrikel kanan akan mengalir melalui katup pulmonal, masuk ke dalam arteri pulmonalis, dan keluar ke paru-paru untuk mengambil oksigen. Pada stenosis pulmonal, jantung harus bekerja lebih keras dari biasanya untuk memompa darah dan tidak cukup darah untuk mencapai paru-paru.

b. Ventricular Septal Defect (VSD) Jantung memiliki dinding yang memisahkan dua bilik pada sisi kiri dari dua bilik di sisi kanan yang disebut septum. Septum berfungsi untuk mencegah bercampurnya darah yang miskin oksigen dengan darah yang kaya oksigen antara kedua sisi jantung. Pada VSD dijumpai lubang di bagian septum yang memisahkan kedua ventrikel di ruang bawah jantung. Lubang ini memungkinkan darah yang kaya oksigen dari ventrikel kiri untuk bercampur dengan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan.

Jika VSD cukup besar, maka akan ada peningkatan dalam aliran darah ke paru dan akan menyebabkan dilatasi ventrikel kiri dan arteri kiri dan akhirnya mengakibatkan gagal jantung karena ketika ventrikel kiri menjadi melebar sesuai dengan "frank-starling law" yaitu ketika otot jantung mengalami dilatasi maka kontraktilitas jantung akan menurun dan jantung tidak bisa mengkompensasi lagi sehingga curah jantung akan berkurang dan gagal jantung bisa terjadi.

c. Dekstroposisi dari aorta Ini merupakan kelainan pada aorta yang merupakan arteri utama yang membawa darah yang kaya oksigen ke seluruh tubuh. Secara anatomi jantung yang normal, aorta melekat pada ventrikel kiri. Hal ini memungkinkan hanya darah yang kaya oksigen mengalir ke seluruh tubuh. Pada TOF, aorta berada diantara ventrikel kiri dan kanan, langsung di atas VSD. Hal ini mengakibatkan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan mengalir langsung ke aorta bukan ke dalam arteri pulmonalis kemudian ke paru-paru.

d. Hipertrofi ventrikel kanan Kelainan ini terjadi jika ventrikel kanan menebal karena jantung harus memompa lebih keras dari seharusnya agar darah dapat melewati katup pulmonal yang menyempit.

Obstruksi aliran darah arteri pulmonal biasanya pada kedua infundibulum ventrikel kanan dan katup pulmonal. Obstruksi total dari aliran ventrikel kanan (atresia pulmonal) dengan VSD diklasifikasikan dalam bentuk ekstrim dari TOF. Darah dari kedua ventrikel dipompa ke seluruh tubuh, termasuk darah yang miskin oksigen. Hal ini mengakibatkan bayi dan anak-anak dengan TOF sering memiliki warna kulit biru yang disebut sianosis karena miskinnya oksigen di dalam darah. Saat lahir kemungkinan bayi tidak terlihat biru tetapi kemudian bisa terjadi episode mendadak yang disebut spell ditandai dengan kulit kebiruan saat menangis atau makan.

B. EPIDEMIOLOGI
TOF adalah penyakit jantung kongenital yang kompleks yang dengan angka kejadian sekitar 5 dari setiap 10.000 kelahiran. Penyakit jantung kongenital ini dapat dijumpai pada anak laki-laki maupun perempuan. CDC memperkirakan setiap tahunnya sekitar 1.575 bayi di Amerika Serikat yang lahir dengan TOF. Dengan kata lain, sekitar 4 dari setiap 10.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahunnya lahir dengan TOF. TOF mewakili 10% dari kasus penyakit jantung kongenital dan merupakan penyebab paling umum dari penyakit jantung kongenital sianotik. Insiden terjadinya TOF lebih tinggi pada laki-laki daripada perempuan. Prevalensi TOF terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10.000 kelahiran dan merupakan penyebab paling umum penyakit jantung kongenital sianotik.TOF menyumbang sepertiga dari semua penyakit jantung kongenital pada pasien yang berusia kurang dari 15 tahun. Dalam

kebanyakan kasus, TOF adalah sporadis dan nonfamilial. Kejadian pada saudara kandung dari orang tua pasien yang mengalami TOF sekitar 1-5% dan lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan dengan anomali extrakardiak seperti labiaskizis dan palatum, hipospadia, kelainan rangka dan kraniofasial. Sebuah mikrodelesi dalam kromosom 22 (22q11) telah diidentifikasi pada pasien dengan TOF sebagai salah satu manifestasi kardiovaskular.

C. ETIOLOGI
Penyebab penyakit jantung kongenital sebagian besar tidak diketahui, meskipun penelitian genetik menunjukkan etiologi multifaktorial. Faktor prenatal yang berhubungan dengan insiden yang lebih tinggi pada TOF termasuk rubella virus atau penyakit virus lainnya selama kehamilan, gizi buruk prenatal, kebiasaan ibu minum alkohol, usia ibu yang lebih dari 40 tahun, dan diabetes. Anak-anak dengan Sindrom Down memiliki insiden yang lebih tinggi untuk terjadinya TOF. Diantara bayi dengan Sindrom Down (trisomi 21) didapatkan kejadian jantung bawaan hampir 40% kasus banyak diantaranya kelainan umum seperti kelainan atrium dan patent ductus arteriosus (PDA). Namun, ada juga kondisi yang jarang terjadi seperti defek septum atrium dan ventrikel yang besar. CDC bekerja dengan peneliti lainnya untuk mempelajari faktor resiko yang dapat meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan TOF dan ditemukan beberapa hal berikut: 1. Tingkat TOF meningkat dari tahun ke tahun. 2. Lingkungan, khususnya karbon monoksida, mungkin menjadi faktor risiko untuk melahirkan bayi dengan TOF meskipun penelitian lebih lanjut diperlukan. 3. Adanya risiko tinggi untuk mengalami TOF antara bayi berkulit putih daripada bayi dari ras lain. 4. Resiko tinggi untuk mengalami TOF antara bayi berkulit putih daripada bayi dari ras lain.

D. PATOGENESIS
Biasanya sisi kiri jantung hanya memompa darah ke seluruh tubuh dan sisi kanan jantung memompa darah hanya ke paru-paru. Pada anak dengan TOF, darah dapat melakukan perjalanan melintasi lubang (VSD) dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri dan keluar ke dalam aorta. Obstruksi pada katup pulmonal dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis mencegah jumlah normal darah dari yang dipompa ke paru-paru. Kadang-kadang katup pulmonal benar-benar terhalang yang disebut pulmonal atresia. Pada kenyataannya, hanya dua kelainan yang diperlukan pada TOF yaitu VSD yang cukup besar untuk menyamakan tekanan di kedua ventrikel dan stenosis pulmonal. Hipertrofi ventrikel kanan merupakan efek sekunder dari stenosis pulmonal.dan VSD. VSD yang paling sering pada TOF adalah tipe perimembranous di daerah subpulmonal. Aliran ventrikel kanan adalah obstruksi saluran paling sering dalam bentuk stenosis infundibular sebanyak 45%.Obstruksi jarang pada tingkat katup pulmonal sekitar 10%. Sebuah kombinasi dari dua juga dapat terjadi dengan angka kejadian 30%. Katup pulmonal atretik adalah salah satu anomali yang berat dengan angka kejadian sekitar 15%. Pada kebanyakan pasien terjadi hipoplasia pada anulus pulmonal dan arteri pulmonal.. Cabang-cabang arteri pulmonal biasanya kecil dengan stenosis perifer. Obstruksi pada arteri pulmonal kiri sangat umum terjadi.Right aotic arc(RAC) juga terjadi dengan angka kejadian 25% kasus. Pada sekitar 5% dari pasien TOF dapat ditemukan arteri koroner yang abnormal. Kelainan yang paling umum adalah cabang anterior descending timbul dari arteri koroner kanan dan melewati saluran keluar ventrikel kanan. Mekanisme patogenetik dari pembentukan TOF dimulai selama morfogenesis jantung sebelum septum ventrikel ditutup dengan pembagian ejeksi aliran ventrikel kanan ke aliran aorta transeptal dan aliran pulmonal infundibular. Ejeksi aliran ventrikel kanan disebabkan oleh obstruksi aliran olehkatup stenosis pulmonal yang dijumpai hampir di semua kasus. Aliran aorta transeptalmelewati ventrikel yang tidak tertutup septum sehingga mempertahankan patensi hubungan kedua ventrikel dan memperluas yang VSD.

E. PATOFISIOLOGI DAN MANIFESTASI KLINIS

Bayi dengan obstruksi ventrikel kanan yang ringan, awalnya mungkin terlihat dengan gagal jantung yang disebabkan oleh pirau ventrikel dari kiri ke kanan. Seringkali sianosis tidak muncul pada saat lahir tetapi dengan adanya dijumpai hipertrofi ventrikel kanan, gangguan pertumbuhan dan perkembangan pasien. Sianosis terjadi di tahun pertama kehidupan yang dapat terlihat di selaput lendir bibir, mulut, dan kuku.Pada bayi dengan obstruksi ventrikel kanan yang berat, aliran darah paru tergantung pada aliran melalui duktus arteriosus. Pada saat duktus mulai menutup dalam 1 jam atau beberapa hari kehidupan, sianosis berat dan kolaps sirkulasi dapat terjadi. Anak dengan sianosis yang berlama-lama dan belum menjalani operasi mungkin memiliki kulit berwarna biru kehitaman, sklera abu-abu dengan pembuluh darah membesar, dan ditandai dengan jari tabuh. Salah satu manifestasi lain adalah dispnoe yang biasanya timbul saat beraktivitas. Pada saat terjadi dispnoe, anak akanmengambil posisi jongkok untuk mengurangi dispnoe dan anak biasanya dapat melanjutkan aktivitas fisik dalam beberapa menit. Hipersianotik paroksismal merupakan masalah yang dapat dijumpai selama tahun pertama dan kedua kehidupan. Bayi menjadi hipersianosis dan gelisah, takipnoe, dan sinkop. Spell paling sering terjadi di pagi hari yang berkaitan dengan pengurangan aliran darah paru yang sudah terganggu dan bila berkepanjangan mengakibatkan hipoksia sistemik yang berat dan asidosis metabolik. Spell dapat berlangsung dari beberapa menit sampai beberapa jam namun jarang berakibat fatal yang ditandai dengan keadaan umum lemah dansetelah serangan pasien tertidur. Spell yang berat dapat mengakibatkan ketidaksadaran dan kadang-kadang ditemukan kejang danhemiparese. Bayi dengan sianosis yang ringan lebih rentan untuk terjadinya spell karena tidak memperoleh mekanisme homeostatis untuk mentolerir penurunan cepat saturasi oksigen arteri seperti polisitemia.

F. DIAGNOSIS
Ada beberapa langkah diagnostik, yaitu antara lain: A. ANAMNESIS 1. Dapat terdengar bising jantung pada waktu lahir. 2. Biru sejak lahir atau kemudian sesudah lahir. sesaksaat beraktifitas, squatting, hipoksik spell yang terjadi kemudian walaupun bayi hanya mengalami sianosis ringan.

3. Bayi dengan TOF ringan (pink fallot) biasanya asimtomatik namun terkadang dapat menunjukkan tanda gagal jantung, seperti pada VSD besar dengan pirau dari kiri ke kanan. 4. Pasien dengan atresia pulmonal tampak sianosis pada saat lahir atau segera setelah lahir.

B. PEMERIKSAAN FISIK 1. Sianosis dengan derajat yang bervariasi, nafas cepat, jari tabuh. 2. Tampak peningkatan aktifitas ventrikel kanan sepanjang tepi sternum dan thrill sistolik dibagian atas dan tengah tepi sternum kiri. 3. Klik ejeksi yang berasal dari aorta dapat terdengar. Bunyi jantung II biasanya tunggal, keras, bising ejeksi sistolik (grade 3-5/6) pada bagian atas dan tengah tepi sternum kiri. 4. Pada tipe asianotik, dijumpai bising sistolik yang panjang.

G. DIAGNOSIS BANDING
Defek septum ventrikel (DVS) Defek septum ventrikel (DVS) merupakan Penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling sering ditemukan, sekitar 30% dari semua jenis PJB. Pada sebagian kasus, diagnosis kelainan ini ditegakkan setelah melewati masa neonatus, karena pada minggu-minggu

pertama bising yang bermakna biasanya belum terdengar karena resistensi vascular paru masih tinggi dan akan menurun setelah 810 minggu. Pada DVS kecil hanya terjadi pirai dari kiri ke kanan yang minimal sehingga tidak terjadi gangguan hemodinamik yang berarti. Pada defek sedang dan besar terjadi pirau yang bermakna dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan.

Duktus Arteriosus Persisten Duktus Arteriosus Persisten (DPA) adalah

duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah bayi lahir. Kelainan ini merupakan 7% dari seluruh PJB. DPA sering dijumpai pada bayi premature, insidensnya bertambah dengan berkurangnya masa gestasi.

Sebagian besar DAP persisten menghubungkan aorta dengan a.pulmonalis kiri. Pada bayi baru lahir, duktus arteriosus yang semula mengalirkan darah dari a.pulmonalis ke aorta akan berfungsi sebaliknya karena resistensi vascular paru menurun dengan tajam dan secara normal mulai menutup. Maka, dalam beberapa jam secara fungsional tidak terdapat arus darah dari aorta ke a.pulmonalis. Bila duktus tetap terbuka, terjadi keseimbangan antara aorta dan a.pulmonalis. dengan semakin berkurangnya resistensi vascular paru maka pirai dari aorta ke arah a.pulmonalis (kiri ke kanan) makin meningkat

H. PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan laboratorium Didapatkan kenaikan jumlah eritrosit dan hematokrit (hiperviskositas) yang sesuai dengan derajat desaturasi dan stenosis. Pada pasien TOF dengan kadar hemoglobin dan hematokrit normal atau rendah, kemungkinan menderita defisiensi besi. 2. Elektrokardiografi Right axis deviation (RAD) pada TOF sianotik. Pada bentuk yang asianotik aksis bias normal dan terdapat pembesaran ventrikel kanan. Pada TOF asianotik terdapat pembesaran kedua ventrikel, biasanya disertai pembesaran atrium kanan. 3. Foto toraks a. TF sianotik Besar jantung bisa normal atau lebih kecil dari normal, dan corakan paru menurun. Pada TOF dengan atresia pulmonal dapat ditemukan lapangan paru hitam.

Segmen pulmonal cekung dan apeks terangkat, hingga jantung mirip sepatu boot (boot-shaped heart). Tampak pembesaran ventrikel kanan dan atrium kanan. Pada 30% kasus arkus aorta berada di kanan.

b. TF asianotik Gambaran radiologinya tidak dapat dbedakan dengan gambaran VSD kecil sampai sedang. Ekokardiografi : 2D dan Doppler. VSD perimembran infundibular besar dengan overriding aorta dapat dilihat dengan pandangan parasternal long axis. Anatomi jalan keluar ventrikel kanan, katup pulmonal, annulus pulmonal, dan arteri pumonalis beserta cabang-cabangnya dapat dilihat dengan pandangan short axis. Dengan Doppler dapat dinilai pressure gradient melalui obstruksi jalan keluar ventrikel kanan. Ekokardiografi dapat menilai kelainan arteri koroner dan juga kelainan lain yang berhubungan misalnya, ASD, persistant left superior vena cava. 4. Kateterisasi jantung dan angiokardiografi Kateterisasi jantung tidak diperlukan pada TOF, bila dengan pemeriksaan ekokardiografi sudah jelas. Kateterisasi biasanya diperlukan sebelum tindakan bedah koreksi dengan maksud untuk mengetahui defek septum ventrikel yang multipel, deteksi kelainan arteri koronaria, dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer.

I. PENATALAKSANAAN
Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi ditujukan untuk memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara : Medika Mentosa Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan

mengatasi takipneu. Natrium Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitu tepat karena permasalahan bukan karena kekuranganoksigen, tetapi karena aliran darah ke paru menurun. Dengan usaha

diatas diharapkan anak tidak lagi takipnea, sianosis berkurang dan anak menjadi tenang. Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian : Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separohnya, bila serangan belum teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya. Berikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5 ml/kgBB Propanolol oral 1 mg/kg/hari dalam 4 dosis dapat digunakan untuk serangan sianotik Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut (vasodilator arteriol dan menghambat agregasi trombosit) Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi lain gagal (methoxamine, phenylephrine) Non Medika Mentosa Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah Perhatikan kebersihan mulut dan gigi untuk meniadakan sumber infeksi terjadinya endokarditis infektif atau abses otak. Hindari dehidrasi

Pembedahan Bedah paliatif Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Blalock-Taussig) Shunt yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan menghubungkan a.subklavia dengan a.pulmonalis yang ipsilateral. Umumnya operasi paliatif dilakukan pada bayi kecil atau dengan hipoplasia a.pulmonalis dan pasien yang sering mengalami sianotik. Selain BT Shuntterdapat pula Potts Shunt, Waterston Shunt, dan Glenn Shunt. Tetapi BT Shunt merupakan yang paling sering digunakan karena memberikan hasil yang paling baik. Tetapi BT Shunt juga menimbulkan beberapa komplikasi walaupun angka kejadiannya sangat kecil.

Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain : hipoplasia pada lengan, gangren pada digitalis, cedera nervus frenikus, stenosis a.pulmonal. Bedah Korektif Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului atau tanpa bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil, umumnya koreksi total dilakukan pada pasien tetralogi Fallot di bawah usia 2 tahun.

J. KOMPLIKASI
Trombosis pulmonal Trombosis disebabkan karena meningkatnya viskositas darah yang disebabkan oleh polisitemia. Dehidrasi dapat meningkatkan resiko untuk terjadinya trombosis. Trombosis dapat terjadi di mana saja tapi yang berbahaya jika terjadi di paru dan otak. CVA trombosis Abses otak Penyakit jantung bawaan sianotik dengan pirau dari kanan ke kiri, terutama terjadi pada anak yang berusia lebih dari 2 tahun, dikenal luas sebagai faktor predisposisi abses otak. Pada penderita ditemukan polisitemia dengan aliran darah yang lambat, sehinga dapat menyebabkan terjadinya infark kecil di dalam otak yang merupakan tempat abses mulai timbul. Aliran darah pirau dari kanan ke kiri, tidak difiltrasi di paru-paru, sehingga memudahkan terjadinya septikemia. Hal-hal tersebut merupakan faktor predisposisi terjadinya abses otak pada penderita penyakit jantung bawaan sianotik. Terjadinya abses dapat dibagi menjadi empat stadium, yaitu: fase serebritis dini, fase serebritis lambat, pembentukan kapsul dini dan pembentukan kapsul lambat. Abses otak pada penyakit jantung bawaan sianotik biasanya soliter, sering terdapat pada lobus frontalis, temporalis, dan parietalis. Perdarahan Bayi dengan sianosis disertai dengan lamanya polisetimia akan mengakibatkan

trombositopenia dan kelainan pembekuan darah. Endokarditis

Aritmia Polisitemia Cyanotic Spell

K. PROGNOSIS
Prognosis dari penyakit tetralogi fallot ini adalah tanpa pembedahan, maka angka kematiannya adalah 95% pada usia 20 tahun. Prognosis cukup baik pada yang dioperasi saat anak-anak. Biasanya operasi telah dilakukan sebelum usia setahun, dengan penutupan VSD dan koreksi dari stenosis pulmonal. Kelangsungan hidup 20 tahun adalah 90-95% setelah pembedahan.Prognosis jangka panjang kurang baik bila: a. Dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri akibat hipoksia yang lama. b. Pasca bedah dengan residual pulmonal insufisiensi berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan.

DAFTAR PUSTAKA

National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot. Diakses dari: http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_what.html

Centers for Disease Control and Prevention. 2011. Facts about Tetralogy of Fallot. Diakses dari: http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/TetralogyOfFallot.html

National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot. Diakses dari: http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_causes.html

National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot. Diakses dari: http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_causes.html

Bhimji

S.,

2010.

Tetralogy

of

Fallot.

Diakses

dari:

http://emedicine.medscape.com/article/163628-overview#a0199

American

Heart

Association.

2011.

Tetralogy

of

Fallot.

Diakses

dari:

http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenital HeartDefects/Tetralogy-of-Fallot_UCM_307038_Article.jsp Winn K. & Hutchins G., 1973. The Pathogenesis of Tetralogy of Fallot. , http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1904044/pdf/amjpathol00248-0161.pdf Tetralogy of Fallot, dikutip dari http://www.americanheart.org Rahayoe AU. Tetralogi Fallot dikutip dari http://www.kardiologi-ui.com