Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau

lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain: Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Macam - Macam Penyakit Keturunan Pada Manusia

1. Alergi Salah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan. Orang tua yang menderita penyakit alergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada anaknya. Alergi bisa menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa di antaranya bisa mengancam hidup anak Anda. Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (tungau debu), makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatalgatal, dan sebagainya. 2. Obesitas / Kegemukan Obesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh seseorang secara berlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit mengendalikan nafsu makannya. Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atau keturunan. Gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik. 3. Buta Warna Buta warna dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada indra penglihatan seseorang karena sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu menangkap suatu spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orangtua penderita. 4. Asma Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.

Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya. Meski asma tergolong dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di Indonesia menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang keluarganya menderita asma. Selain itu, diduga bahwa faktor ibu lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor ayah. 5. Penyakit Albino Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak wajar. Hal ini disebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan kulit penderita. Pigmen sendiri adalah zat warna yang dimiliki oleh manusia, hewan, dan tumbuhan. Penyakit albino diturunkan dari gen orang tua kepada anaknya. Pada umumnya, penderita albino lahir dari orangtua yang punya gangguan dalam hal produksi melaninnya. Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat memproduksi pigmen melanin. Namun, apabila gen yang diturunkan orangtua hanya sebagai pembawa sifat, anaknya tidak akan memiliki memiliki gen albino. 6.Kanker Payudara Inilah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Namun, kanker payudara juga bisa mengancam kaum laki-laki. Kanker ini menyerang jaringan payudara. Gejala yang biasa dialami oleh penderita kanker ganas ini umumnya kulit pada payudara atau puting berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal. Selain itu, keluar cairan/carah dari puting selain ASI. Yang paling kentara adalah adanya benjolan atau bengkak di sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter. Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat perubahan/mutasi tertentu pada DNA sel payudara. Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat dipastikan. Namun ada beberapa faktor yang diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya adalah faktor genetik. 7. Tekanan Darah Tinggi Tekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia dimana penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit turunan ini sering tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun. Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung.

Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi. Rasio tekena penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih. 8. Kolestrol Tinggi Salah satu dari sekian macam-macam penyakit keturunan adalah kolesterol tinggi. Dalam sebuah keluarga, terkadang ada anggota keluarga yang memiliki kadar koleterol tinggi. Keadaan seperti ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemenia. Keadaan ini diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak mengalami metabolisme yang baik dalam darah sehingga menumpuk di arteri. Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu contoh dari sifat genetik yang dominan. Maksudnya, seseorang membutuhkan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi tersebut. Penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika salah satu dari orangtua mengidap kolesterol tinggi, anaknya akan berisiko 50% terjangkit penyakit tersebut. 9. Hipotiroid Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan. Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini. 10. Gangguan Bipolar Salah stub dari macam-macam penyakit keturunan adalah gangguan biopolar. Penyakit gangguan biopolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang dipicu karena stress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan zat kimia di otak atau bisa juga karena pengaruh genetik. Penyakit gangguan biopolar berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki penyakit ini, maka risiko turunnya penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%. 11. Diabetes Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah diabetes. Penyakit ini memiliki risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit tersebut diturunkan sebesar 15 %. Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut sebesar 70 %. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan, malas berolahraga, dan

pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes. 12. Osteoarthiritis Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keuasn sendi. Penyakit Osteoarthiritis ini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu waktu dalam kehidupan mereka. Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan penyakit keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini dalan sekali diwariskan. Biasanya, penyakit ini terjadi akibat keausan pada sendi. 13. Parkinson Gejala penyakit parkinson tidak banyak diketahui. Pada banyak kasus yang terjadi, awal dari penyakit parkinson ini diawali dengan gemetar pada bagian tangan ketika sedang beristirahat. Panyakit ini memiliki kecenderungan diturunkan meskipun faktor genetik tidak memegang peranan utama. Menurut para ahli, penyakit parkinson ini berisiko diturunkan. Jika memiliki orangtua, saudara, atau kerabat dekat dengan gangguan dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin mengalami penyakit yang sama. Itulah macam-macam penyakit keturunan pada manusia. Semoga artikel ini dapat bermanfaat bagi Anda dan dapat mengidentifikasi secara dini berbagai penyakit keturunan jika orang tua memiliki salah satu penyakit genetik seperti di atas.