SEORANG ANAK LAKI LAKI USIA 7 BULAN

DENGAN DIAREAKUT DEHIDRASI SEDANG

DAN
DOWN SYNDROME (KLINIS)
Anindya Oktafiani
G99131015
Pembimbing :
Dr. dr. Hj. Noer Rachma, Sp.KFR
KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN REHABILITASI MEDIK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR. MOEWARDI
SURAKARTA
2014
IDENTITAS PASIEN
Nama : An. DA
Umur : 7 bulan
Jenis Kelamin : Laki-laki
Agama : Kristen
Nama Ayah : Bp. S
Nama Ibu : Ny. A
Alamat : Kepatihan
Tanggal Masuk : 06Juli 2014
Tanggal Pemeriksaan : 11 Juli 2014
No. CM : 01254394
Keluhan Utama
BAB
cair
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
Pasien merupakan rujukan dari RS PKU Muhammadyahkeluhan BAB cair (11 hari
SMRS) frekuensi > 10 kali sehari @ + - 1/3 gelas aqua, lendir (+), kembung (+),
berwarna kuning kemerahan, ampas(-). Demam (+). Sebelum BAB anak menangis dan
tampak kesakitan
Pasien tampak kehausan. Batuk (-), sesak (-)
Sebelumnya pasien dirawat selama 6 hari RS PKU Muhammadyah BAB cair (),
mulai padat, lendir (-), kemerahan (-). Terkadang sesak, pilek (-), batuk (+), demam
(+).
Pasien mendapat terapi inj. cefotaxim, amicasin, nebu pulmicort, stesolid syrup, zinc,
paracetamol (bila suhu >38
o
C).
Karena beberapa hari perawatan keluhan demam tidak berkurang dan masih
didapatkan diare pasien dirujuk ke RSDM.
Pasien dikonsulkan ke Rehabilitasi
medik oleh bagian anak dengan klinis
syndrom down, dan delay global
development.
Saat ini pasien sudah dapat :
- menggerakan kepala dari kiri/kanan
ke tengah,
- mengoceh spontan
- bereaksi terkejut terhadap suara
keras
- menggenggam pensil dan
memiringkan badan.
- Pasien sudah dapat tengkurap tetapi
belum bisa mempertahankan posisi
kepala tetap tegak dan belum dapat
kembali ke posisi semula.
- Pasien juga belum begitu merespon dan
meraih benda yang berada dalam
jangkauannya, akan tetapi pasien
termasuk anak yang cukup aktif.
Riwayat Penyakit
Dahulu
Riwayat sakit serupa
disangkal
Riwayat alergi obat dan makanan
disangkal
Riwayat mondok/operasi
(+) 1 bulan yang lalu dengan pneumonia
Riwayat kejang bila demam
(+) 1 bulan yang lalu
Riwayat Penyakit
Keluarga dan
Lingkungan
Riwayat sakit serupa : disangkal
Riwayat alergi : disangkal
Jenis I II III IV
BCG 1 bulan - - -
DPT 2 bulan 4 bulan - -
POLIO 1 bulan 2 bulan 3 bulan -
Hepatitis B 1 bulan 2 bulan - -
Campak - - - -
RIWAYAT IMUNISASI
Imunisasi Hepatitis B pada usia 5 bulan belum
dilakukan karena pasien sedang demam dan
ibu pasien takut pasien akan semakin demam.

Riwayat Pertumbuhan
dan Perkembangan
Senyum: umur 2 bulan
Kemampuan motorik kasar :
setara dengan usia 5 bulan
Kemampuan bahasa :
setara dengan usia 5bulan
Kemampuan adaptif-motorik
halus: setara dengan usia
5bulan
Riwayat Kesehatan
Keluarga
Ayah : pernah mengalami
kejang demam saat bayi
Ibu : baik
Riwayat Makan dan
Minum Anak
Susu formula diberikan sejak
lahir - sekarang ASI tidak
keluar, frekuensi pemberian
10x/ hari masing-masing 90 ml.
Bubur diberikan sejak usia 2
bulan, frekuensi 2x sehari
masing-masing 2 sendok.
PEMELIHARAAN KEHAMILAN
DAN PRENATAL
Pemeriksaan di
dokter kandungan
Frekuensi
Trimester I : 1x/ bulan
Trimester II : 1x/ bulan
Trimester III : 1x/ bulan
KELUHAN SELAMA
KEHAMILAN
Sempat muncul flek saat usia
kehamilan 3 bulan
Preeklampsia sejak usia
kehamilan 38 minggu dengan
tekanan darah sistole rata-rata
170 mmHg
Infeksi selama kehamilan
(-) disangkal
Obat-obatan yang diminum
selama kehamilan : vitamin,
tablet DHA.
Riwayat kelahiran
Lahir di rumah sakit
swasta dengan cara
sectio caesarea pada
usia kehamilan 38
minggu.
Pasien menangis
spontan saat dilahirkan.
Pemeriksaan Postnatal
Pemeriksaan di
posyandu, frekuensi 1
bulan 1 kali. Imunisasi
rutin.
Riwayat Sosial Ekonomi
Pasien adalah anak
pertama. Ibu seorang
ibu rumah tangga yang
sebelumnya bekerja di
pabrik garment,
berhenti bekerja saat
hamil. Ayahnya seorang
buruh di pasar
tradisional. Penderita
menggunakan
pembayaran biaya
rumah sakit dengan
BPJS
11 Juli 2014
Keadaan umum : Tampak sakit sedang
Kesadaran : Composmentis (E4V5M6)
Nadi : 130x/menit, reguler, irama
teratur, teraba kuat
Respiratory rate : 30x/menit
Suhu : 37,9 C per aksiler
KEPALA
bentuk
mesocephal,
rambut hitam
sukar dicabut,
UUB cekung (+)
MATA
air mata (+/+) menurun,
Refleks cahaya (+/+), pupil
isokor (2 mm/ 2 mm), bulat,
mata cekung (-/-),
epicanthic eye folds (+/+)
HIDUNG
nafas cuping
hidung (-/-),
sekret (-/-)
MULUT
sianosis (-), mukosa
basah (+)
makroglosi (+)
TELINGA
sekret (-),
mastoid pain (-),
tragus pain (-),
low set ear (+/+)
ABDOMEN
dinding perut sejajar
dinding dada, hernia
umbilicalis (+) tertutup
verband
EKSTREMITAS
Single Palmar
Crease (+/+)
Jantung & Paru
dbn
Status Neurologis
Kesadaran : komposmentis
Fungsi luhur : sulit dievaluasi
Fungsi vegetatif : dalam batas normal
Fungsi sensorik : tidak dilakukan
Fungsi motorik :
Kekuatan : sulit dievaluasi
Tonus : normal ()
R. Fisiologis: (+)
R. Patologis : (-)
Pemeriksaan MMT
Sulit dievaluasi
Status Psikiatri
Tidak dinilai
RANGE OF MOTION

NECK
ROM PASIF ROM AKTIF
Fleksi 0-70
0
Sde
Ekstensi 0-40
0
Sde
Lateral bending kanan 0-60
0
Sde
Lateral bending kiri 0-60
0
Sde
Rotasi kanan 0-70
0
Sde
Rotasi kiri 0-70
0
Sde
Ekstremitas superior ROM pasif ROM aktif
Dextra Sinistra Dextra Sinistra
Shoulder Fleksi 0-90
0
0-90
0

Sde Sde
Ekstensi 0-30
0
0-30
0

Sde Sde
Abduksi 0-180
0
0-180
0

Sde Sde
Adduksi 0-45
0
0-45
0`

Sde Sde
External rotasi 0-55
0
0-55
0

Sde Sde
Internal rotasi 0-55
0
0-55
0

Sde Sde
Elbow Fleksi 0-80
0
0-80
0

Sde Sde
Ekstensi 5-0
0
5-0
0

Sde Sde
Pronasi 0-90
0
0-90
0

Sde Sde
Supinasi 90
0
-0 90
0
-0
Sde Sde
Wrist Fleksi 0-90
0
0-90
0

Sde Sde
Ekstensi 0-70
0
0-70
0

Sde Sde
Ulnar deviasi 0-30
0
0-30
0

Sde Sde
Radius deviasi 0-20
0
0-20
0

Sde Sde
Finger MCP I fleksi 0-50
0
0-50
0

Sde Sde
MCPII-IV fleksi 0-90
0
0-90
0

Sde Sde
DIP II-V fleksi 0-90
0
0-90
0

Sde Sde
PIP II-V fleksi 0-100
0
0-100
0

Sde Sde
MCP I ekstensi 0-0
0
0-0
0

sde sde
Ekstremitas inferior ROM pasif ROM aktif
Dextra Sinistra Dextra Sinistra
Hip Fleksi 0-120
0
0-120
0
Sde Sde
Ekstensi 0-30
0
0-30
0
Sde Sde
Abduksi 0-45
0
0-45
0
Sde Sde
Adduksi 0-30
0
0-30
0
Sde Sde
Eksorotasi 0-45
0
0-45
0
Sde Sde
Endorotasi 0-35
0
0-35
0
Sde Sde
Knee Fleksi 0-135
0
0-135
0
Sde Sde
Ekstensi 0-0
0
0-0
0
Sde Sde
Ankle Dorsofleksi 0-20
0
0-20
0
Sde Sde
Plantarfleksi 0-50
0
0-50
0
Sde Sde
Eversi 0-5
0
0-5
0
Sde Sde
Inversi 0-5
0
0-5
0
Sde Sde
Secara klinis
Nafsu makan : baik
Kepala : rambut jagung (-), susah dicabut (+)
Mata : CA (-/-), SI (-/-)
Mulut : bibir kering dan pecah-pecah (-)
Ekstremitas : pitting oedem (-)
Status gizisecara klinis : gizi kesan baik
Secara Antropometri
BB = 5,9 x 100 % = 95,16 %
U 6,2
TB = 58 x 100 % = 93,54 %
U 62
BB = 5,9 x 100 % = 111,32 %
TB 5,3
Status gizi secara antropometri : gizi baik
PERHITUNGAN STATUS GIZI
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Gambaran Darah Tepi
Hasil: Gambaran darah tepi
dengan trombositosis reaktif
mengarah pada proses infeksi
Pemeriksaan Laboratorium Parasitologi
dan Mikrobiologi (Faeces)
Hasil: Tinja lunak warna kuning, tidak
ditemukan adanya parasit maupun fungus
patogen, dengan pemeriksaan
Benzidine test (+)
ASSESMENT
1. Diare akut dehidrasi sedang
2. Down Syndrome (klinis)
3. Delay Global Development

Masalah medis :
1. Diare akut
2. Down Syndrome
3. Global Developmental Delay
DAFTAR MASALAH
Problem Rehabilitasi Medik
Fisioterapi : keterlambatan perkembangan kemampuan
motorikkasar (pasien bisa tengkurap tapi belum bisa mempertahankan
kepala tetap tegak dan belum bisa kembali seperti semula)
Speech Terapi : tidak ada
Okupasi Terapi : tidak ada
Sosiomedik : tidak ada
Ortesa-protesa : tidak ada
Psikologi : Motivasi kedua orang tua
Terapi medikamentosa
O2 nasal kanul 2 lpm
IVFD Asering200 ml/kg/hari
Inj. Cefotaxim 250 mg/kg/12 jam
Zinc 1 x 20 mg
Inj. Diazepam 0,3 mg/kg (bila kejang)
Paracetamol 10 mg / kg / x
PENATALAKSANAAN
Rehabilitasi
medik
Fisioterapi : Fasilitasi dan stimulasi Head
control, Positional miring bergantian
Speech terapi : tidak ada
Okupasi terapi : tidak ada
Sosiomedik : tidak ada
Orthesa prothesa : tidak ada
Psikologi : terapi suportif pada
orang tua
PLANNING
Planning terapi
Fisioterapi.
Target : meningkatkan kemampuan motorik kasar, pasien
dapat mempertahankan kepala, dan dapat kembali pada
posisi semula (terlentang) saat tengkurap.
Planning edukasi
Penjelasan penyakit kepada keluarga
Penjelasan tujuan pemeriksaan dan terapi yang
dilakukan
Planning monitoring
evaluasi hasil terapi
IMPAIRMENT, DISABILITAS dan HANDICAP
IMPAIRMENT

Down Syndrom (klinis)
DISABILITAS


Keterlambatan
perkembangan
HANDICAP


Ketidaksesuaian
perkembangan dengan usia
Memperbaiki kemampuan motorik sehingga
dapat melakukan pergerakan dasar ADL
Menstimulasi agar anak dapat berkembang
sesuai dengan usianya
Memperbaiki kemampuan motoriksehingga
dapat melakukan pergerakan dasar
TUJUAN
ad vitam : dubia et bonam
ad sanam : dubia et bonam
ad fungsionam : dubia et bonam
PROGNOSIS

DOWN SYNDROME
Etiologi
Sindroma Down disebabkan oleh trisomi 21
Salinan tambahan pada kromosom 21 biasanya disebabkan oleh
nondisjunction, yaitu kegagalan kromosom homolog untuk pemisahan selama
meosis I atau meosis II
Sejauh ini, tidak ditemukan hubungan antara Sindroma Down dan
diet, obat-obatan, ekonomi, status, ataupun gaya hidup.
Pertumbuhan : tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja
Sistem saraf pusat : retardasi mental sedang sampai berat, hipotonia meningkat sejalan
dengan umur, gangguan artikulasi, Sleep apnea..
Penuaan dini : berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan rambut lebih awal,
katarak, kehilangan pendengaran, kejang, keganasan.
Tulang tengkorak : brachycephaly, microcephaly, kening melandai, oksiput datar, fontanela
besar dengan penutupan yang lambat
Mata : fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan epikantus bilateral, brushfield spots
(iris yang berbintik), gangguan refrakter (50%), strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis
(31%)
Hidung : tulang hidung hipoplastik
Mulut dan gigi : mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang bercelah, pernapasan
mulut dengan pengeluaran air liur, bibir bawah yang merekah, angular cheilitis, anodonsia
parsial (50%)
Telinga : telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan
Abdomen : rektum diastasis dan hernia umbilikalis
MANIFESTASI KLINIS
Saluran urin dan kelamin : malformasi ginjal, hipospadia, mikropenis, dan
kriptorkoidisme.
Skeletal : tangan pendek dan lebar, klinodaktil pada jari ke lima dengan lipatan
fleksi tunggal (20%), sendi jari hiperekstensi, meningkatnya jarak antara dua jari
kaki pertama dan dislokasi panggul yang didapat.
Sistem endokrin : tiroiditis Hashimoto yang menyebabkan hipotiroidisme adalah
gangguan tiroid yang paling sering didapat pada pasien Sindroma Down. Diabetes
dan menurunnya kesuburan juga dapat terjadi.
Sistem hematologi : anak dengan Sindroma Down memiliki risiko untuk
mengalami leukemia.
Imunodefisiensi : pasien Sindroma Down memiliki risiko 12 kali untuk terkena
penyakit infeksi, terutama pneumonia
Kulit : alopesia areata, vitiligo, dan infeksi kulit berulang.
Bayi dengan Sindroma Down harus dievaluasi mengenai penyakit jantung bawaan dengan
mengkonsultasikan ke ahli kardiologi anak. Evaluasi klinis jantung harus berkesinambungan karena risiko
prolaps katup mitral dan regurgitasi aorta yang tinggi pada masa remaja dan dewasa muda.
Pendengaran harus dievaluasi secara teratur sejak masa kanak-kanak.
Gangguan oftalmologi: penilaian oftalmologi harus dilakukan pada bayi baru lahir atau paling tidak pada
umur 6 bulan untuk menilai strabismus, nistagmus, dan katarak.
Fungsi tiroid: tes fungsi tiroid harus dilakukan pada saat bayi baru lahir. American Academy of Pediatric
(AAP) merekomendasikan agar skrining harus diulang pada umur 6 dan 12 bulan, dan kemudian setiap
tahun. Tinggi dan berat badan harus diukur setiap tahun karena adanya kombinasi deselerasi dari
pertumbuhan linear berkaitan dengan pertambahan berat badan adalah indikator yang sensitif untuk
hipotiroid.
Penyakit periodontal: penyakit periodontal sering pada anak-anak dan dewasa dengan Sindroma Down.
Mekanisme ini diperkirakan karena perubahan flora normal pada mulut
Evaluasi neurologis untuk mengetahui apakah terdapat kompresi medula spinalis dan harus diperlukan
pengobatan defenitif.
Konseling dapat dimulai sejak diagnosis prenatal ataupun pada kasus yang dicurigai. Diskusi tersebut
sebaiknya mencakup tentang variabilitas dari manifestasi dan prognosis.
MANAJEMEN
Bergantung pada tingkat keparahannya
Kemungkinan pasien untuk mengalami penyakit saluran napas
meningkat dan dapat terjadi akut leukemia.
Apabila sindroma ini mengenai laki-laki maka akan menjadi infertil.
Hampir 80% pasien tanpa cacat jantung dapat mencapai umur 30
tahun; 60% dari semua pasien masih hidup pada usia 50 tahun.
Tinggi badan pada umur 18 tahun antara 136-145 cm untuk
wanita dan 140-162 cm untuk laki-laki.
PROGNOSIS
TERAPI FISIK DAN REHABILITASI MEDIS PENDERITA DOWN SYNDROME
1. Terapi Wicara : Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata
2. Terapi Okupasi : untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman,
kemampuan sensorik dan motoriknya, agar tidak bergantung dengan orang lain.
Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau
tanpa menggunakan alat.
3. Terapi Remedial : diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari
sekolah biasa
4. Terapi Sensori Integrasi : untuk mengatasi gangguan integrasi sensori misalnya
pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak
diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan
meningkat
5. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) : Mengajarkan anak DS yang sudah
berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai
dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.