Artikel Thalasemia

A. DEFINISI
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal
(120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia
diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu, makan
hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia
sumsum

terjadi

tulang

akibat

ketidakmampuan

membentuk

protein

yang

dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin

sebagaimana

mestinya.

Hemoglobin

merupakan protein kaya zat besi yang berada

di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat
penting untuk mengangkut oksigen dari paruparu

ke

seluruh

bagian

tubuh

yang

membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau

tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi
tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak
mampu

lagi

menjalankan

aktivitasnya

secara

normal.Thalasemia

adalah

sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan

pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan

secara

resesif.

Penyakit

ini

merupakan

penyakit

kelainan

pembentukan sel darah merah.

B. PENYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang
diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari
kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut
hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit
ini.

Thalasemia

digolongkan

bedasarkan

rantai asam amino yang terkena 2 jenis

yang utama adalah :
1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa Thalasemia paling sering ditemukan
pada

orang

kulit

hitam

(25%

minimal

membawa 1 gen).
2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta Thalasemia pada orang di daerah
Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor
merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun
sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal
saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bias muncul
gejala lain seperti jantung berdetak
lebih kencang dan
Faies

cooley

facies cooley.

adalah

thalasemiamayor,

ciri

yakni

khas
batang

hidung masuk ke dalam dan tulang

pipi menonjol akibat sumsum tulang
yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia
mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa
perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan
sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi
tergantung

dari

berat

ringannya

penyakit.

Yang

pasti,

semakin

penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2

berat

2. Thalasemia Minor, si individu

hanya

membawa

gen

penyakit

thalasemia, namun individu hidup

normal,

tanda-tanda

penyakit

thalasemia tidak muncul.

Walau

thalasemia

minor

tak

bermasalah, namun bila ia menikah

dengan thalasemia minor juga akan
terjadi masalah. Kemungkinan 25%
anak mereka menerita thalasemia
mayor.

Pada

garis

keturunan

pasangan ini akan muncul penyakit

thalasemia mayor dengan berbagai
ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan.
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
C. GEJALA
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang
lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice),
luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran
tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah
dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih
lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya
yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani
transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot
jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Oleh karena itu,
untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan
dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada anak usia 3
3

bulan hingga 18 bulan. Bila tidak

dirawat

dengan

baik,

anak-anak

penderita thalasemia mayor ini hidup

hingga 8 tahun saja. Satu-satunya
perawatan

dengan

tranfusi

darah

seumur hidup. Jika tidak diberikan

tranfusi darah, penderita akan lemas,
lalu meninggal.

D. DIAGNOSA
Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV
(mean corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti,
terutama untuk alfathalasemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan
kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
E. PENGOBATAN
Atasi anemia dengan tranfusi PRC (packed red cell). Tranfusi hanya
diberikan bila Hb < 8 g/dL. Sekali diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb
harus selalu dipertahankan diatas 12 g/dL dan tidak melebihi 15 g/dL.
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan
pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus
menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya
sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum
tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu
besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal
yang mengganggu napas dan berisiko mengalami rupture. Pencangkokan
sumsum tulang dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia
mayor.
Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C diperlukan untuk mencegah
infeksi virus tersebut melalui tranfusi darah.

F. PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik
untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap
thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup
layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang
menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine.
Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika
suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak
mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia.
Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah
di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau
tidak.
Referensi : NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 (15 Oktober 2010)
THALASSEMIA ( TALASEMIA)
Penyakit Darah Turunan
Thalassemia (Talasemia) merupakan penyakit darah resesif autosomal yang
diwariskan

atau

diturunkan.

Pada

penderita

thalassemia,

cacat

genetic

menyebabkan tingkat pembentukan salah satu rantai-rantai globin yang

menyusun hemoglobin menjadi berkurang . Sintesa salah satu rantai globin yang
berkurang tersebut dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin yang
abnormal, sehngga menyebabkan anemia, sebagai gejala khas thalassemia yang
nampak.
Penderita Talasemia mempunyai masalah dengan jumlah globin yang disintesis
terlalu sedikit, sedangkan anemia sel sabit (hemoglobinopathy atau kelainan
pada hemoglobin) adalah masalah kualitatif dari sintesis globin yang berfungsi
tidak benar. Talasemia biasanya menyebabkan rendahnya produksi proteinprotein globin yang normal. sering kali melalui mutasi pada gen pengatur.
Hemoglobinopathy (kelainan pada hemoglobin) menunjukan kelainan struktural
dalam protein globin itu sendiri. Dua kondisi bisa terjadi overlap, namun, karena
sebagian kondisi yang menyebabka abnormalitas pada protein-protein globin
(hemoglobinopathy) juga mempengaruhi pada hasilnya (talasemia). Dengan
5

demikian, beberapa thalassemia adalah hemoglobinopathy, tapi sebagian besar

bukan. Salah satu atau kedua kondisi tersebut dapat menyebabkan anemia.
Penyakit talasemia sangat umum di kalangan orang-orang Mediterania, sehinga
kaitan geografis inilah yang menjadi sejarah penamaan penyakit talasemia ini:
Thalassa () adalah bahasa Yunani untuk laut, Haema () adalah
bahasa Yunani untuk darah.
Umumnya, talasemia adalah lazim dalam populasi yang berevolusi pada iklim
lembab di mana penyakit malaria merupakan endemik. Thalassemia bisa
menyerang semua ras, para penderita thalassemia harus dicegah dari malaria
karena sel-sel darahnya mudah degradasi.
Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di bagian
Italia, khususnya, Italia Selatan dan bagian bawah lembah Po. Pulau-pulau
Mediterania utama (kecuali Balearik) seperti Sisilia, Sardinia, Malta, Korsika,
Siprus dan Kreta adalah yang yang paling banyak ditemukan penyakit talasemia.
Orang-orang Mediterania lain, dan juga orang-orang di sekitar Mediterania, juga
memiliki tingkat penderita talasemia yang tinggi, termasuk Timur Tengah dan
Afrika

Utara.

Jauh

dari

Mediterania,

Asia

Selatan

juga

cukup

banyak

penderitanya, dengan konsentrasi carrier tertinggi di dunia (18% dari populasi)

berada di Maladewa.
Penderita

talasemia

diklasifikasikan

menurut

rantai

mana

dari

molekul

hemoglobin-nya yang terkena. Pada penderita thalassemia, produksi rantai

globin itulah yang terkena, sedangkan pada talasemia produksi rantai globinnya yang terkena.
Talasemia menghasilkan suatu kekurangan atau globin, tidak seperti
penyakit sel sabit (sickle-cell disease) yang menghasilkan bentuk mutan spesifik
dari globin .
Rantai globin disandikan oleh suatu gen pada kromosom 11; rantai globin
dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada kromosom 16. Dengan demikian,
pada orang normal dengan dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus
pengkodean pada rantai , dan empat lokus pengkodean pada rantai .
Penghilangan salah satu lokus memiliki prevalensi tinggi pada orang-orang
6

keturunan Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin untuk terserang
thalassemia . Thalassemia pada umumnya diderita oleh orang-orang Afrika,
juga di Yunani dan Italia.

Thalasemia dalam Kehamilan

PERASAAN bingung, itu mungkin yang dirasakan para wanita pengidap
thalasemia ketika mengetahui dirinya hamil. Lalu, apa yang perlu dilakukan?
Bagi para calon ibu yang divonis mengetahui dirinya mengidap thalasemia,
perhatikan dengan sungguh-sungguh kehamilan Anda. Anda wajib melakukan
pemeriksaan rutin dan melakukan anjuran-anjuran yang diberikan dokter.
Apakah yang dimaksud dengan thalasemia?
Menurut Dr. Besari Adi Pramono, MSi.Med, Sp.OG(K), dokter mitra spesialis
kandungan dan kebidanan RS Telogorejo Semarang, thalasemia termasuk salah
satu penyakit turunan yang sering dijumpai dengan angka kejadian 3% dari
penduduk dunia, 40% diantara kasus berada di Asia, termasuk Indonesia.
7

Thalasemia atau yang juga disebut dengan cooley anemia ini merupakan
penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif dimana terjadi mutasi pada
gen

dan

globin,

yang

mengakibatkan

ketidakseimbangan

produksi

hemoglobin dewasa (HbA), terangnya. Dr. Besari Adi Pramono, MSi, Med.,
Sp.OG(K) mengungkapkan, bila diderita ibu hamil, tentu saja akan berpengaruh
pada janin.
Penyakit yang diturunkan daru gen satu orang tua dan gen varian hemoglobin
dari orang tua yang lain menimbulkan anemia hingga kematian janin dan rahim.
Thalasemia yang biasa diturunkan berdasarkan hukum Mendel, resesif atau
kodominan ini dapat diklasifikasikan menjadi tiga: thalasemia mayor yang sangat
bergantung pada transfusi, minor atau karier tanpa gejala dan yang terakhir
adalah intermedia. Bila orang tua masing-masing membawa gen terdapat
kemungkinan 25% anak menderita thalasemia, 50% karier dan 25% sisanya
normal, ungkapnya. Thalasemia terbagi atas duajenis yaitu alfa dan beta.
Thalasemia alfa terjadi karena adanya ketidakseimbangan biosintesis globin a,
dengan kelebihan rantai globin a, a atau keduanya. Berdasarkan penelitian, dari
20 janin dilaporkan jika darah mengandung hemoglobin Barat sebanyak 65
sampai 98 persen dapat menyebabkan kematian janin dalam rahim atau segera
setelah lahir dan memperlihatkan gambaran klinis khas hidrops fetalis nonimun,
terangnya. Jenis thalasemia beta yang terjadi akibat gangguan produksi rantai
globin a atau gangguan pada stabilitas rantai a. Bentuk thalasemia beta yang
paling parah adalah yang bergantung pada transfusi darah. Pada tahap
intermedia, penferita tidak bergantung pada transfusi darah, sedangkan
penderita thalasemia minor biasanya tanpa gejala. Pada thalasemia beta,
terjadi penurunan produksi rantai a dan kelebihan endapan rantai a yang
menyebabkan kerusakan membran sel.
Kelainan dasar ini menghasilkan gambaran patologi yang menandai thalasemia a
homoigot dengan meningkatnya kadar hemoglobin A2. Pada kasus thalasemia
mayor, bayi sehat saat lahir, tetapi seiring dengan berkurangnya kadar
hemoglobin F, bayi mulai mengalami anemia berat dan gannguan pertumbuhan,
apabila

masuk

ke

dalam

program

transfusi

yang

adekuat,

anak

yang

bersangkutan akan tumbuh secara normal sampai akhir dekade pertama saat
efek kelebihan besi mulai tampak, tambahnya.
8

Bila Anad mengeluh lemah, sering pusing, sesak, tampak pucat, jangan anggap
remeh. Pemeriksaan fisik dan riwayat kejadian abortus berulang dan riwayat
keluarga penting ditanyakan saat anamnesis untuk mengetahui apakan Anda
mengidap thalasemia atau tidak. Sedangkan bagi wanita hamil, dianjurkan untuk
memonitor kadar hemoglobin secara ketat.
Sebagai usaha untuk meminimalisir, diagnosis prenatal bagi ibu hamil dapat
dilakukan mulai usia kehamilan 9-13 minggu. Hal ini adalah salah satu cara
penting, disamping pemberian konseling genetik dan penapisan thalasemia yang
standar meliputi pemeriksaan darah lengkap dan Hb elektroforesis. Tidak ada
salahnya melakukan upaya preventif sebelum terlambat.

Memprihatinkan, Tren Penyakit Thalasemia Terus Meningkat

Senin, 10 Oktober 2011 16:55 WIB

REPUBLIKA.CO.ID, BOGOR - Ketua Umum Perhimpunan Orangtua Penderita

Thalasemia Indonesia (POPTI) cabang Bogor dr Djoko Setionegoro menyebutkan,
tren peningkatan penyakit thalasemia dikalangan masyarakat terus meningkat
setiap tahunnya.

"Peningatakan tiap tahunya mencapai 5 hingga 10 persen di Indonesia,

sedangkan di Jawa Barat, setiap 3.000 kelahiran bayi, kemungkinan 300 bayi
diantaranya menderita penyakit thalasemia tersebut," kata dr Djoko Setionegoro,
di Bogor, Senin.

Djoko menjelaskan, pengenalan tentang thalasemia masih kurang ditengah

masyarakat. Banyak masyarakat yang belum mengenal penyakit kelainan darah
tersebut.

Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orang tua
secara genetik yang dibedakan menjadi thalasemia minor (pembawa sifat/hidup
normal) dan Thalasemia mayor (memerlukan transfusi darah).

Di wilayah Bogor sendiri penderita thalasemia cukup banyak. Berdasarkan data

dari POPTI cabang Bogor, jumlah penderita thalasemia sebanyak 244 orang.

Penyakit ini menyerang siapa saja, mulai dari usia enam bulan hingga 33 tahun.
Penyakit ini membuat penderitanya bergantung pada transfusi darah.

Para penderita Thalasemia memang hidup dari transfusi darah. Namun transfusi
tersebut membawa efek yang kurang baik bagi penderita, seperti zat besi dalam
tubuh

penderita

meningkat.

"Dalam beberapa kasus, kelebihan zat besi bisa menyebabkan penggelapan

warna kulit, tapi jika zat besinya sudah membungkus jantung maka akan sangat
berbahaya,"

katanya.

Untuk mengatasi kelebihan tersebut,maka penderita harus diberikan obat kelasi

besi yang berfungsi sebagai pengikat dan membuang kelebihan zat besi tersebut
yang
Djoko

diberikan
mengatakan,

secara
salah

satunya

teratur
cara

10

dan
untuk

terus

mencegah

menerus.
perkembangan

Thalasemia di tengah masyarakat adalah dengan melakukan cek kesehatan (cek

darah) khususnya bagi para pasangan yang hendak menikah.
Menurut Djoko pemeriksaan kesehatan pra nikah sangat penting mengingat
Thalasemia merupakan penyakit turunan genetik dari kedua orangtuanya. "Maka
itu sangat penting melakukan tes darah untuk pasangan yang akan menikah
untuk mengetahui riwayat kesehatan kedua orangtua tersebut," katanya.
Sementara itu, Ketua Hari POPTI cabang Bogor, Robby Kurniawan menyebutkan,
selama kurun waktu dua tahun (2010-2011) Thalasemia telah merenggut empat
nyawa warga Bogor dari total 244 penderita yang ada.

Menurut Robby, sebagian besar penyebab kematiannya karena terjadi komplikasi

kardiovaskuler akibat transfusi darah yang tak diimbangi dengan meminum obat
kelasi

besi.

"Para penderita Thalasemia memang hidup dari transfusi darah, namun transfusi
tersebut membawa efek yang kurang baik seperti zat besi dalam tubuh
penderita meningkat," katanya.

Redaktur: Ajeng Ritzki Pitakasari

Sumber: Antara

11

THALASEMIA
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang
dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini
pertama kali dikenal didaerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali
ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B.
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua
kepadaanak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan
hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu
protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke
sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir
dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama
menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis
thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan
cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated
gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi
disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait
(sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang
mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan
mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa,
kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai
penyakit

thalassemia,

adalah

sebesar

25

persen.

Anak

dari

pasangan

pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.

Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa
keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang
bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi
beta thalassemia akan menderita penyakitbeta thalassemia. Anak ini memiliki
penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang
menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi
darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut
jugadengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah
12

dan perawatan yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major

mulai menunjukkan gejala-gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama.
Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga
menyebabkan pertumbuhannya terlambat.
Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping
itu,tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi
penyebab utama kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak
mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita thalassemia major,
transfusi darah dan suntikan antibiotik, sangat diperlukan. Transfusi darah yang
rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun, transfusi
darah yang

dilakukan

berkali-kali juga mempunyai efek samping,

yaitu

pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati,

jantung dan organ-organ tubuh lain.
B. Tujuan
1.
2.
3.
4.

Mahasiswa
Mahasiswa
Mahasiswa
Mahasiswa

mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.

mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.
mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.
mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.

C. Identifikasi kasus
Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan
lemas,mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang.
Meskipun berusia 5 tahun tetapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya
BB 14 kg, kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face
colley. Adanya hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit.
Hasil laboratorium didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe
1000 g/dL. Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke poliklinik untuk diberikan
darah dan pemasangan desferal.

TINJAUAN PUSTAKA
Hemoglobin

13

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai
polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri
dari dua rantai dan dua rantai (22) (Slamet Suyono, 2001). Selain Hb A
pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor)yang disebut Hb
A2 (22). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk hemoglobin
lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers1 (zeta2
epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2). Kadar
Hb normal dewasa yaitu:Hb A : 96-98% Hb A2 : 1,5 3,2 % Hb F : 0,5 0,8 % (A.V.
Hoffbrand, et al., 2005)Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai
dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang
bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada
saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai
alfa globin sehingga terbentuk HbA. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke
hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al.,
2005). Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum
(setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan
walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin
embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono,
2001).
Hemoglobin

terdiri

dari

hemoglobin

normal dan

hemoglobin

patologis.

Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:

1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)
2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2
rantai delta)
3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum
lahir)
5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman
Dorland,2005).

Hemoglobin

patologis

merupakan

akibat

dari

adanya kelainan

produksi

hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:

1. Hb H : hemoglobin tetramer beta ()

yang

memiliki

afinitas

tinggi terhadap O2.

2. Hb Barts : hemoglobin tetramer gamma () yang memiliki afinitas tinggi
terhadap O2.

14

3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa padaterminal

rantai , konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontroldengan

baik.
4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan HbLe
pore

tetapi

rantai

non-

bergabung

dengan

konfigurasi

yang

berlawanandengan Hb Lepore (rantai pada terminal N dan rantai pada

terminal C).
5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai normal dandua rantai
globin yang memiliki bagian rantai pada terminal N dan rantai pada
terminal C.
6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikanasam

glutamate

pada posisi enam rantai .

7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitaselektroforetik
yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.
8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikanasam

glutamate

pada posisi 26 rantai .

9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikanasam glutamate
pada posisi enam rantai . Keadaan homozigotmengakibatkan anemia
sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebutsickle cell trait. (Newman
Dorland, 2005).
Anemia Hemolitik
Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis.
Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya
(sebelum masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan
terjadinya pelepasan hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini
menyebabkan terjadinya kerusakan eritrosit lebih cepat dari kemampuan
sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses hemolisis ini akan menimbulkan
penurunan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan anemia, peningkatan
pemecahan

eritrosit

dalam tubuh,

dan

kompensasi

sumsum

tulang

untuk meningkatkan eritropoesis. (I Made Bakta, 2006).

Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati
atau enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor
lingkungan seperti trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S.,
2006). Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi:
1. Anemia hemolitik hereditera.
a. Defek enzim/Enzimopati
Defek jalur Embden Meyerhof
Defek jalur heksosa monofosfat
15

b. Hemoglobinopati
Thalassemia
Anemia sickle cell
Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemiaHb E)c.
c. Defek

membran

(membranopati)

: Sferositosis

herediter,

eliptositosisherediter, stomatositosis herediter.

2.

Anemia Hemolitik Didapat

a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan,

obat-

obatan,kelainan autoimun, infeksi, transfuse.

b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP)
c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi
Clostridium.
(I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)
Hemoglobinopati
Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh adanya
abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan
produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen
yang mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S
disease, Hb C, HbE, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi
hemoglobin khususnya rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati
dibagi menjadi duakelompok, yaitu:
1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai
globin)Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit
2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta) (I Made
Bakta, 2006).

ISI
A. KASUS THALASEMIA
Anton, 5 tahun datang ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan keluhan
lemas, mudah lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang,meskipun
16

berusia

tahun

tapi

posturnya

tidak

sesuai

dengan

anak

seusianya.

Beratbadannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dengan

wajah tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut
terlihat buncit. Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien
biasanya datang tiga kali seminggu ke poliklinik untuk diberi darah dan
pemasangan desveral, SGOT 11/ml,SGPT 70 IU/l.
B. ISTILAH

C. PENJELASAN KASUS
DEFINISI THALASEMIA
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis
hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
globin. (robbins,2007)
Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel
darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)
KLASIFIKASI THALASEMIA

17

a. Thalassemia- (gangguan pembentukan rantai ). Sindrom thalassemia-

disebabkan oleh delesi pada gen globin pada kromosom 16 (terdapat 2
gen globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan
mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih
panjang dari kondisi normal. Faktor delesi terhadap empat gen globin
dapat dibagi menjadi empat, yaitu:
1. Delesi pada satu rantai (Silent Carrier/ -Thalassemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin , sedangkan tiga lokus globin yang
ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat
gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.
2. Delesi pada dua rantai (-Thalassemia Trait 1). Pada tingkatan ini
terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi
manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan
eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume) 6075 fl.
3. Delesi pada tiga rantai (HbH disease). Delesi ini disebut juga sebagai
HbH

disease

(4)

yang

disertai

anemia

hipokromik

mikrositer,

basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk

dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai sehingga
rantai tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer
dari rantai sendiri (4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH
dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah
eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuhsampai dewasa
dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV (meancorpuscular
volume) 60-70 fl.
4. Delesi pada empat rantai (Hidrops fetalis/Thalassemia major). Delesi
ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak
HbBarts (4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai
sehingga rantai membentuk tetramer sendiri menjadi . Manifestasi
klinis dapatberupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat
anemis.

Kadar

Hb

hanya

g/dl

dan

pada elektroforesis

Hb

menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA

atau HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati
beberapa jam setelah kelahirannya.
b. Thalassemia-

(gangguan

pembentukan

rantai

).

Thalassemia-

disebabkan oleh mutasi pada gen globin pada sisi pendek kromosom 1.

18

1. Thalassemia o. Pada thalassemia o, tidak ada mRNA yang mengkode

rantai sehingga tidak dihasilkan rantai yang berfungsi dalam
pembentukan HbA
2. Thalassemia +. Pada thalassemia +, masih terdapat mRNA yang
normal dan fungsionalnamun hanya sedikit sehingga rantai dapat
dihasilkan dan HbA dapatdibentuk walaupun hanya sedikit.Sedangkan
secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu:
a. Thalasemia MayorTerjadi bila kedua orang tuanya membawa gen
pembawa sifat thalassemia. Gejala penyakit muncul sejak awal
masa kanak-kanak dan biasanya penderitahanya bertahan hingga
umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan:
a.1. Lemah
a.2. Pucat
a.3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
a.4. Berat badan kurang
a.5. Tidak dapat hidup tanpa transfusi darah seumur hidupnya.
b. Thalasemia minor/trait. Gejala yang muncul pada penderita
Thalasemia

minor

bersifat

ringan,

biasanya

hanya

sebagai

pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang

normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anakanaknya:

ditandai

oleh

splenomegali,

anemia

berat, bentuk

homozigot. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

b.1. Gizi buruk
b.2. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah
diraba
b.3.
Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma
ringan saja. Gejala khas adalah: bentuk muka mongoloid yaitu
hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar
dan tulang dahi juga lebar.
b.4. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi,
kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi.

ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

a. Mutasi gen -globin pada kromosom 16
b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia
c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai atau dari HB
berkurang
d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.
19

MANIFESTASI KLI NIS

a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat
dalam tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam
beberapa minggu setelah lahir.
b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan
terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan
gizi menyebabkan perawakan pendek.
c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat
disertai demam berulang kali akibat infeksi.
d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada.
f. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk
muka mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif.
g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat
menimbulkan fraktur patologis.
h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada
i.

tungkai, dan batu empedu.

Pasien menjadi peka terhadap

infeksi

terutama

bila

limpanya

telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia

yang
j.

dapatmengakibatkan

kematian.

Dapat

timbul

pensitopenia

akibat hipersplenisme.
Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan
Fe,tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik
kehitaman akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfusi
darah secara kontinu.

20

PATOFISIOLOGI

21

22

23

Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakseimbangan
2.

nutrisi

kurang

dari

kebutuhan

berhubungan

denganmenurunnya kerja saluran pencernaan.

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O 2 / Na
ke jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah

lelahketika beraktifitas.
3. Kerusakan integritas

kulit berhubungan dengan

perubahan

sirkulasi danneurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik

kehitaman padabeberapa tempat.
4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.
5. Resiko
gangguan
tumbuh
kembang
berhubungan
dengan
hipoksia jaringan.
6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Pemeriksaan penunjang
A. Pemeriksaan hematologi rutin
1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) eritrosit hipokromik
mikrositik, sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic
stipling, Heinz bodies pada -thalassemia.
2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10
g/dl
24

B. Elektroforesis Hb3.
1. HbF meningkat : 10-98%4.
2. HbA bisa ada pada +, bisa tidak ada pada o5.
3. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
C. Pemeriksaan sumsum tulang
1. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai
dengan peningkatan cadangan Fe.
D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer).
Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia
eritrosit tidak terlisis
E. Pengukuran beban besi
1. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan
transfuse
F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara
pasien merupakan trait
G. Pemeriksaan molekuler
1.
2.
3.
4.
5.

Analisis DNA (Southern blot)

Deteksi direct gen mutan
Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
Analisis globin chain synthesis dalam retikulosit akan dijumpai
sintesis rantai beta menurun dengan rasio / meningkat.

Penatalaksanaan dan Pencegahan pada Pasien

Pada

penatalaksanan

pada

pasien harus

melakukan

pertimbangan

aspek

ekonomi,sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa

meminta persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan
terapi.

Transfusi

untuk

Sebelummelakukannya

perlu

mempertahankan
dilakukan

kadar

pemeriksaan

hb

di

genotif

atas

10 g/dl.

pasien untuk

mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis
3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. Antibiotik : untuk melawan
mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic yang digunakan
perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

25

Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.

Khelasi

besi

dapat berupa:

desferoksamin

diberikan

injeksi

subcutan,

desferipone(oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH),

dll.- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional
eritropoesis. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250
mg/hari selama pemberian kelasi besi. Vitamin E : untuk memperpanjang masa
hidup eritrosit. Dosis 200-400 IU setiap hari. Imunisasi : untuk mencegah infeksi
oleh mikroorganisme. Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga
membatasi gerak penderita,menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal
dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan
setelah anak berumur di atas 5tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis
imunitas tubuh akibat splenektomi. Pencegahan thalassemia atau kasus pada
pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui
apakah diantara pasutri ada pembawa genthalassemia (trait), amniosentris
melihat komposisi kromosom atau analisis DNAuntuk melihat abnormalitas pada
rantai globin.
HEALTH EDUCATION
A. Pencegahan primer : Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling)
untuk

mencegah

perkawinandiantara

pasien

Thalasemia

agar

tidak

mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot

(carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia(homozigot), 50 % carrier
(heterozigot) dan 25 normal.
B. Pencegahan sekunder : Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan
suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah
inseminasi buatan dengan sperma berasal daridonor yang bebas dan Thalasemia
troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50% dari anak yang lahir
adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui
pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan
untuk

mendiagnosis

kasus

homozigot

intra-uterin

sehingga

dapatdipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

Aspek Etik dan Legal
a. Non- Maleficence
26

1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu

yang membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak
disadari.
2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang
tidak mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak
sadar, gangguan mental, dll.
b. Respect for Autonomy
1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.
2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.
3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi.
Keterbatasan muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang
lain terganggu.
c. Beneficence
1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik
untuk pasien.
2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada
pasien, meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga
pada keluarga dan orang yang berarti.
d. Justice. Termasuk fairness dan equality
DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marillyn E. 1999. Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3. Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta
Sodeman. 1995. Patofisiologi. Edisi 7. Jilid 2. Hipokrates. Jakarta
http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htmhttp://ebookfkunsyiah.w
ordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/
http://kamus.landak.com/cari/hematokrithttp://nsnining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html

27