BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta
segala seluk beluknya secara ilmiah. Di dalam ilmu genetika ini ada beberapa ruang
lingkup / bagian misalnya,

pewarisan sifat, DNA, dan RNA. Di dalam

perkembangannya, ilmu genetika juga mengalami perkembangan yang kompleks

dengan munculnya hukum mendel yang dikemukakan oleh Gregor Johan Mendel yang
juga akhirnya di anggap sebagai bapak genetika yang mengemukakan hukum mendel I
dan hukum mendel II. Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai
kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi
secara meiosis, dimana pasangan pasangan homolog saling berpisah dan tidak
berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel alel suatu gen secara bebas dari diploid
menjadi haploid, sedangkan Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut
hukum ini, setiap gen / sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain.
Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid . Di jaman
sekarang ini banyak orang beranggapan bahwa ilmu genetika adalah ilmu yang hanya
dipelajari oleh golongan yang berkecimpung di dunia kesehatan, namun sebenarnya
ilmu genetika ini juga penting diketahui oleh orang awam meskipun tidak mendalam
seperti orang yang berada di dunia kesehatan karena di dalam pengaplikasiannya
langsung di rasakan oleh orang awam.
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa pengertian ilmu genetika?
2. Apa saja ruang lingkup yang termasuk dalam ilmu genetika ?
3. Apa saja hukum yang ada pada ilmu genetika?
1.3 Tujuan
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Untuk mengetahui pengertian ilmu genetika.
2. Untuk mengetahui ruang lingkup yang termasuk dalam ilmu genetika.
3. Untuk mengetahui hukum yang ada pada ilmu genetika .

1.4 Sistematika Penulisan

Sistematika penulisan ini , terdiri dari :
1. BAB I PENDAHULUAN
2. BAB II PEMBAHASAN
3. BAB III PENUTUP

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian dan sejarah ilmu genetika

a) Pengertian :
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa
latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologi kata
genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula
kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun
pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika
adalah ilmu yang mempelajari seluk-beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut

mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme,

maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang
pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas)
itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di
dalamnya.
b) Sejarah :
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai
menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor
Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi
yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang
ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang
melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan
para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya
yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga
menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan
sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika
sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel-pun di akui sebagai
bapak genetika.

2.2 Ruang lingkup dan bagian ilmu Genetika

1) Hereditas Manusia dan Dasar Genetika

1. DNA
DNA ( deoxyribonucleic acid ) merupakan tempat penyimpanan
informasi genetik yang dikodekan dalam bahasa kimiawi dan diproduksi di
dalam semua sel tubuh makhluk hidup. Fungsi dari DNA adalah:
a. Pembawa informasi genetis

DNA sebagai bentuk kimiawi gen merupakan pembawa informasi

genetik makhluk hidup. DNA membawa instruksi bagi pembentukan ciri
dan sifat makhluk hidup.
b. Berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan sifat
Oleh karena DNA mengandung semua informasi sifat makhluk
hidup, ia juga harus memiliki informasi bagi perbanyakan diri (replikasi).
Replikasi DNA memberikan jalan bagi DNA untuk diwariskan dari satu
sel ke sel lainnya.
c. Ekspresi informasi genetik
Gen-gen membawa informasi untuk membentuk protein tertentu.
Proses

ini

terjadi melalui

mekanisme

sintesis

protein.

Proses

pembentukan protein ini terjadi melalui proses transkripsi DNA menjadi

RNA dan translasi RNA membentuk rantai polipeptida.
Seutas

polinukleotida

pada

molekul

DNA

tersusun

atas

rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas :

1) Gugusan gula deoksiribosa (gula pentosa yang kehilangan satu
atom oksigen)
2) Gugusan asam fosfat
3) Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari
gula
2. Gen
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diperkirakan
4-50 . Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam
tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses
sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin,
darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen
dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin. Gen sebagai
factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik
manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan
seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan
lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom.

Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas
dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan
informasi genetic dan mengatur sifat sifat menurun tertentu memenuhi
lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak gen. Oleh
sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat
deretan lokus. Gen memiliki sifat yang khas, sifat gen antara lain :
a. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom .
b. Mengandung informasi genetika .
c. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel .
3. Alel
Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele)
merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu
sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang
mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga
alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada
individu,

pasangan

alel

menentukan

genotipe

dari

individu

yang

bersangkutan. Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif

dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang
diamati.
a. Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan
di atas.
b. Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan
isoenzim.
c. Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada
d.

panjang berkas DNA (polimorfisme DNA).

Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA

yang dihasilkan oleh suatu oligo.

e. Pada tingkat proteom, alel merupakan variasi-variasi yang bisa
dihasilkan dalam suatu keluarga gen.
Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk
lain. Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada
kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat /

karakter.Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2
disebut beralel banyak (alel ganda), contohnya : gen yang mengatur protein
darah.
- Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama
(simbolnya sama / genotipenya sama)
- Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya
berbeda / genotipenya sama.
4. RNA
Asam ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa
yang merupakan bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi
genetik. Fungsi RNA adalah sebagai material genetika pada beberapa virus
dan penghubung antara DNA dan protein saat melakukan sintesis protein.
Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang
tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus
fosfat, satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer
tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida
dengan gugus pentosa dari nukleotida yang lain. RNA memiliki beberapa
tipe, yaitu :
a. RNAd
RNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan
salah satu urutan basa rantai DNA. RNAd membawa pesan atau kode
genetik (kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke ribosom (di
sitoplasma). Kode genetik RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan
utnuk menetukan spesifitas urutan asam amino pada rantai polipeptida.
RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.
b.

RNAr
RNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam
ribosom.Setiap subunit ribosom terdiri dari 30 46% molekul RNAr dan
70 80% protein.

c. RNAt
RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke
ribosom.Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian baa pendek
( disebut antikodon ).Suatu asam amino akan melekat pada ujung RNAt
yang berseberangan dengan ujung antikodon.Pelekatan ini merupakan
cara berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam amino spesifik yang
nantinya berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam amino
sesuai urutan kodonnya pada RNAd.
5. Kromosom
Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar
pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus). Kromosom
berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam
plasma nucleus, berupa benda benda berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Kromosom
dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus
selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom
mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat
warna lebih baik. Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species.
Panjangnya berkisar antara 0,2 50 mikron, diameternya antara 0,2 20
mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :
a. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala
kromosom. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang
plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer
tidak mengandung kromonema dan gen.
b. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan

gen. Lengan memiliki 3 daerah :

Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening

Kromonema, ialah benang halus berpilin pilin yang terendam dalam

kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam
kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka

kromosom dapat dibedakan
atas 4 macam :
a. Metasentris
Sentromer terletak pada median (kira kira di tengah kromosom),
sehingga kromosom terbagi menjadi dua. Lengan sama panjang dan
mempunyai bentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris
Sentromer terletak pada submedian (ke arah salah satu ujung
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak
sama panjang. Lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk
seperti huruf J.
c. Akrosentris
Sentromer terletak pada subterminal (di dekat ujung kromosom),
sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti
batang. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan
lainnya sangat panjang.
d. Telosentris
Sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri
dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom
manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)
Tipe Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu :
a. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan
dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel
tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom.
b. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan
dalam

menentukan

jenis

kelamin.

Biasanya

terdapat

sepasang

kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan

Kromosom Y.
6. Sintesis Protein
Sintesis protein secara singkat dapat didefinisikan sebagai proses
penerjemahan informasi yang ada pada DNA (sumber materi genetik) yang
mengkode asam-asam amino sehingga menjadi rantai peptida (rantai
protein). Sintesis protein memiliki 2 tahapan, yaitu transkripsi dan translasi.
a. Transkripsi
Transkripsi adalah proses menyalin data yang terdapat pada rantai sense
(3>5) DNA. Proses ini terjadi di dalam inti sel dimulai dengan
pembukaan rantai DNA oleh enzim helikase. Setelah itu penempelan
enzim polimerase pada daerah promotor sekuen gen dan barulah enzim
polimerase mulai aktif menyalin kode genetik pada rantai sense DNA
hingga bagian triplet basa nitrogen yang mengandung informasi untuk
mengehentikan proses menyalin.

Gambar 2.1 pemindahan kode dari 3-5-DNA ke m RNA

Hasil dari proses transkripsi adalah mRNA dengan kode pasangan yang
terdapat pada rantai sense DNA. Rantai RNA yang mengandung kode ini
disebut pula dengan kodon. Jadi mRNA adalah kodon. Setelah proses
transkripsi selesai maka m-RNA akan segera bergerak meningggalkan
inti

sel

menuju

sitoplasma

selanjutnya(translasi).
b. Translasi

untuk

melakukan

proses

Translasi adalah proses proses penerjemahan kodon menjadi

asam amino dan menyambungkan setiap asam amino yang sesuai kodon
dengan ikatan peptida menjadi protein. Organel yang aktif melakukan
proses penerjemahan kodon adalah ribosom. Setelah ribosom melekat
pada triplet kodon maka t-RNA yang berada di sitoplasma akan
membawakan asam amino yang sesuai pada kodon.

Gambar 2.2 t-RNA

Gambar 2.3 pemindahan kode dari 5-3-mRNA menjadi protein

triplet anti-kodon terdapat pada t-RNA. Triplet ini akan berpasangan
dengan triplet kodon sambil membawa sebuah asam amino. misal GUA akan
membawa asama amino valin, UAA akan membawa asama amino tirosin.

10

Dan dengan bantuan ribosom asama amino-asama amino tersebut akan

digabungkan dengan ikatan peptida menjadi protein.

Gambar 2.4 Gabungan ikatan peptida menjadi protein

2) Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh pasangan
kromosom yang berjumlah 46 buah atau 23 pasang kromosom. Antara
kromosom pria dan wanita berbeda satu sama lain. Dari ke-23 pasangan
kromosom tersebut, hanya pasangan kromosom ke-23 yang dapat menentukan
jenis kelamin pada manusia.Sehingga ke-22 pasangan kromosom disebut
dengan kromosom autosom/kromosom tubuh dan pasang kromosom disebut
dengan kromosom sex/kromosom kelamin. Pasangan kromosom yang ke-23 tadi
adalah kromosom X untuk jenis kelamin wanita dan kromosom Y untuk
jenis kelamin pria. Kromosom Y memiliki ukuran yang lebih kecil bila
dibandingkan dengan kromosom X. Sehingga dapat dilihat symbol jenis kelamin
pada manusia adalah sebagai berikut :
a. X X untuk jenis kelamin wanita
b. X Y untuk jenis kelamin pria
Pada pembentukan jenis kelamin dapat ditentukan saat terjadinya pertemuan sel
sperma dengan sel ovum. Jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang

11

membawa kromosom X maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin

wanita ( X X ). Tetapi jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang
membawa kromosom Y maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin pria
( X Y ).
3) Penentuan Golongan Darah
Golongan darah dapat diwariskan dari orang tua kepada turunannya.
Golongan darah pada manusia dapat dibedakan menjadi 3 golongan, yaitu
golongan darah ABO, golongan darah MN, dan Rhesus.

a.

Golongan darah ABO

Golongan darah manusia dapat ditentukan berdasarkan ada atau tidak
adanya antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin). Untuk mengetahui
golongan darah manusia, dapat dilihat pada table berikut ini.

Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi simbol
I (Isohemaglutinogen) sehingga alelalelnya disimbolkan, IA menghasilkan
antigen A, IB menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan
antigen.

12

Dari tabel di atas dapat diketahui bahwa golongan darah dapat bergenotip
homozigot atau heterozigot. Contohnya, orang yang bergolongan darah A
heterozigot menikah dengan golongan darah B heterozigot. Persilangannya
dapat digambarkan sebagai berikut:

Jika seseorang mempunyai genotip IAIO, maka pada membran sel darah merah
akan muncul aglutinogen A, sementara plasma darahnya mengandung aglutinin
. Darah akan menggumpal jika orang yang mempunyai anti B diberi golongan
yang mengandung aglutinogen (antigen) B. Golongan darah O dapat diberikan
kepada semua golongan darah, karena darahnya tidak mengandung antigen A
ataupun B yang dapat menggumpalkan darah penerimanya. Sedangkan,
golongan darah AB, dapat menerima darah dari golongan darah A, B, AB, atau
O karena di dalam darahnya tidak terdapat aglutinin anti A maupun anti B.
Dengan demikian, golongan darah O disebut donor universal, sedangkan
golongan darah AB disebut resipien universal.
b. Golongan darah MN
Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel
darah merah seseorang. Apabila seseorang bergolongan darah M, artinya di
dalam darahnya mengandung antigen M, sedangkan orang yang di dalam sel
darah merahnya mengandung antigen N, maka orang tersebut bergolongan darah
N.Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya
mengandung antigen M dan N sehingga orang tersebut bergolongan darah MN.
Pengelompokan golongan darah MN tidak terikat pada golongan darah ABO.
Dengan demikian, orang yang bergolongan darah M, N, atau MN terdapat sama
banyak pada golongan darah A, B, AB, atau O.

13

Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang

mengandung dua alel. Satu alel menentukan faktor M dan yang lainnya
menentukan faktor N. Jadi, orang yang bergenotip MM akan bergolongan darah
M, golongan darah N mempunyai genotip NN, sedangkan golongan darah MN
berarti mempunyai genotip MN. Berikut ini digambarkan contoh perkawinan
individu-individu menurut golongan darah MN.

Jadi, menurut diagram di atas, jika orang yang bergolongan darah N menikah
dengan orang yang bergolongan darah M, maka akan menghasilkan keturunan
100% golongan darah MN. Sedangkan, orang yang bergolongan darah MN
dikawinkan dengan orang yang bergolongan daran N atau M, maka akan
menghasilkan keturunan 50% golongan darah mndan 50% golongan darah N
atau M. Serum (antibodi) manusia tidak mereaksi antigen M dan N sehingga
tidak menimbulkan penggumpalan darah. Antibodi M dan N dapat dibuat
dengan menyuntikkan darah manusia ke tubuh kelinci.
c. Golongan darah Rhesus
Pada golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya faktor rhesus
(antigen Rh) pada sel darah seseorang. Golongan darah rhesus ini pertama kali
ditemukan dalam darah kera (Rhesus macacus). Seseorang yang mengandung
antigen Rh pada eritrositnya disebut Rh+ (Rhesus positif), sedangkan yang tidak
mempunyai antigen rhesus disebut Rh (Rhesus negatif). Seseorang yang
mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+) tidak dapat membentuk

14

antibodi yang melawan antigen Rh. Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk
pada orang yang bergolongan darah (Rh).
4) Hukum Mendel
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat
pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya
'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian:
1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum
Pertama Mendel, dan
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga
dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

a. Hukum Mendel I
Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah
pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi
secara meiosis, dimana pasangan pasangan homolog saling berpisah dan tidak
berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel alel suatu gen secara bebas dari
diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung
satu gen dari alelnya Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid,
yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.
Persilangan Monohibrid
P1
G1
F1

UU
(Ungu)
U

x
x

uu
(Putih)
u

Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U,

sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel
yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan

15

genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga
gametgamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu
alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena
Hukum Mendel I.
b. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen /
sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku
ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.
Persilangan Dihibrid
BBKK
x
bbkk
(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)
BK
x
bk
BbKk
BbKk
x
BbKk
BK, Bk, bK,bk
BK, Bk, bK,bk

P1
G1
F1
P2
G2

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas

(lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas
ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses
pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.

c. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Penyimpangan semu hukum Mendel merupakan bentuk persilangan yang
menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendel. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh
merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula.
Macam penyimpangan hukum Mendel adalah sebagai berikut:
1. Polimeri

16

Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel
tetapi mempengaruhi karakter/sifat yang sama. Polimeri memiliki ciri: makin
banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.
Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit
putih :
P : gandum berkulit merah x
gandum berkulit putih
M1M1M2M2
m1m1m2m2
F1 : M1m1M2m2 = merah muda
P2 : M1m1M2m2
x
M1m1M2m2
F2 : 9 M1- M2 : merah merah tua sekali
3 M1- m2m2
: merah muda merah tua
3 m1m1M2 : merah muda merah tua
1 m1m1m2m2 : putih

Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi samasama berpengaruh terhadap warna merah gandum.

Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.

o

4M = merah tua sekali

3M = merah tua

2M = merah

M = merah muda

m = putih
Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna

putih, diperoleh:
Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

2. Kriptomeri

17

Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak

tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya
bila ada faktor lain yang menyertainya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada
karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada bersama.
Contoh: persilangan Linaria maroccana
A : ada anthosianin
B : protoplasma basa
a : tak ada anthosianin
b : protoplasma tidak basa
P : merah
x
putih
AAbb
aaBB
F1 : AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada
bersama
P2 : AaBb
x
AaBb
F2 : 9 A-B- : ungu
3 A-bb : merah
3 aaB- : putih
1 aabb : putih
Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

3. Epistasis-Hipostasis
Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen
dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen
yang menutupi disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.
Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
P
F1
P2
F2

kuning.
: hitam
x
kuning
HHkk
hhKK
: HhKh = hitam
: HhKk
x
HhKk
: 9 H-K- : hitam
3 H-kk : hitam

18

3 hhK- : kuning
1 hhkk : putih
Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1
4. Komplementer
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang
saling melengkapi untuk memunculkan suatu karakter. Contoh: perkawinan
antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P

: bisu tuli
x
bisu tuli
DDee
ddEE
F1 : DdEe = normal
P2 : DdEe X DdEe
F2 :
9 D-E- : normal
3 D-uu : bisu tuli
3 ppE- : bisu tuli
1 ppuu : bisu tuli
Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli = 9 : 7

5. Interaksi alel
Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu
karakter akibat interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.
contoh : jengger ayam (persilangan antara rose dan pea menghasilkan walnut
100%, lalu disilangkan lagi sesama walnut)
Perbandingan hasilnya adalah 9 : 3 : 3 : 1 (walnut : rose : pea : single)
muncul sebuah sifat baru
RP
Rp

RP
RPRP
RRPp

Rp
RRPp
RRpp

19

rP
RrPP
RrPP

rp
RrPp
Rrpp

rP
Rp

RrPP
RrPp

RrPp
Rrpp

rrPP
rrPp

rrPp
rrpp

BAB III
PENUTUP
3.1 Simpulan
Dari pembahasan di atas, dapat disimpulkan ilmu genetika adalah ilmu
yang mempelajari seluk-beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi.
Dimana di dalamnya memiliki komponen-komponen seperti DNA, RNA, Gen,
Kromosom, Alel. Selain itu pada genetika juga berlaku hukum mendel I dan
hukum mendel II yang dikemukakan oleh Gregor Johann Mendel yang sekaligus
beliau di anggap sebagai bapak genetika, disamping itu juga terdapat
penyimpangan-penyimpangan pada hukum mendel I dan hukum mendel II
tersebut, penyimpangan itu disebut penyimpangan semu hukum mendel.
3.2 Saran
Diharapkan pembaca dapat memahami proses pemindahan genetika
dengan lebih baik, sehingga dalam penerapannya terhadap penyakit akibat
kelainan genetika dapat membedakan dengan penyakit akibat bakteri ataupun
virus agar dalam penanganannya dapat lebih baik dan lebih tepat .

20

DAFTAR PUSTAKA
Ganong WF. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 20. Jakarta: EGC Penerbit Buku
Kedokteran. 2003.
Robert, J.A.F. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono,
FK Univ GAMA. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta, 1995.
http://biologimediacentre.com/penyimpangan-semu-hukum-mendel/, diakses

pada tanggal 24 Nopember 2013 pukul 18.40 WITA, di Denpasar

http://konsepbiologi.wordpress.com/2011/09/22/sintesis-protein-transkripsitranslasi/, diakses pada tanggal 24 Nopember 2013 pukul 19.00 WITA, di Denpasar
http://anikdianhusada.blogspot.com/p/penentuan-jenis-kelaminmanusia.html, diakses pada tanggal 23 Nopember 2013 pukul 17.20 WITA, di

Denpasar
http://biochronica.blogspot.com/p/pola-pola-hereditas.html, diakses pada

tanggal 23 Nopember 2013 pukul 20.15 WITA, di Denpasar

21