LAPORAN KASUS

THALASSEMIA

Pembimbing:
dr. Hj. Siti Rahma, Sp.A

Penyusun:
Anasthasya Giovani G
030.11.023

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOTA BEKASI
PERIODE 19 DESEMBER 2016 28 FEBRUARI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

LEMBAR PENGESAHAN

Nama mahasiswa : Anasthasya Giovani G

Bagian : Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak RSUD Bekasi
Periode : Periode 19 Desember 2016 28 Februari 2017
Judul : Thalassemia
Pembimbing : dr. Hj. Siti Rahma, Sp.A

1
Telah diperiksa dan disahkan pada tanggal:

Sebagai salah satu syarat dalam mengikuti dan menyelesaikan Kepaniteraan Klinik Ilmu
Kesehatan Anak RSUD Bekasi.

Jakarta, Januari 2017

dr. Hj. Siti Rahma, Sp.A

KATA PENGANTAR

Segala puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan atas segala nikmat, rahmat, dan
karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan laporan kasus yang berjudul Thalassemia
dengan baik dan tepat waktu.

2
 Case ini disusun dalam rangka memenuhi tugas Kepaniteraan Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti di RSUD Bekasi. Di samping itu, laporan kasus ini
ditujukan untuk menambah pengetahuan bagi kita semua tentang salah satu penyakit kelainan
darah thalassemia.
Melalui kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih yang sebesarbesarnya
kepada dr. Hj. Siti Rahma, Sp.A selaku pembimbing dalam penyusunan laporan kasus ini, serta
kepada dokterdokter pembimbing lain yang telah membimbing penulis selama di Kepaniteraan
Ilmu Kesehatan Anak RSUD Bekasi. Penulis juga mengucapkan terima kasih kepada rekan
rekan anggota Kepaniteraan Ilmu Kesehatan Anak RSUD Bekasi serta berbagai pihak yang telah
memberi dukungan dan bantuan kepada penulis.
Penulis menyadari bahwa laporan kasus ini masih jauh dari sempurna dan tidak luput dari
kesalahan. Oleh karena itu, penulis sangat berharap adanya masukan, kritik maupun saran yang
membangun. Akhir kata penulis ucapkan terimakasih yang sebesarbesarnya, semoga tugas ini
dapat memberikan tambahan informasi bagi kita semua.

Jakarta, Januari 2017

Penulis

DAFTAR ISI

LEMBAR PENGESAHAN ......................................................................................2

KATA PENGANTAR.................................................................................................3
DAFTAR ISI .............................................................................................................4

3
BAB I PENDAHULUAN ..................................................................................5
BAB II LAPORAN KASUS ...............................................................................6
BAB III ANALISIS KASUS ...............................................................................15
BAB IV TINJAUAN PUSTAKA..........................................................................16
4.1 Definisi..............................................................................................16
4.2 Epidemiologi....................................................................................16
4.3 Struktur Hemoglobin........................................................................17
4.4 Klasifikasi........................................................................................18
4.5 Patofisiologi.....................................................................................20
4.6 Diagnosis..........................................................................................21
4.7 Tatalaksana.......................................................................................22
4.8 Komplikasi.......................................................................................23
4.9 Evaluasi............................................................................................23
4.10 Pencegahan......................................................................................24
DAFTAR PUSTAKA.................................................................................................26

BAB I
PENDAHULUAN

4
 Penyebaran thalassemia meliputi daerah Mediterania, Afrika, Timur Tengah, Asia Tenggara
termasuk Cina, Semenanjung Malaysia, dan Indonesia. Thalassemia banyak ditemukan di Asia
Tenggara, sedangkan Thalassemia banyak ditemukan di daerah Timur termasuk Cina.
Di Rumah Sakit Dr.Cipto Mangunkusumo sampai dengan akhir tahun 2008 terdapat 1442
pasien thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat Thallasemia Departemen Ilmu Kesehatan
Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52,5% pasien thalassemia homozigot 46,5% pasien
thalassemia HbE, serta 1,3% pasien thalassemia . Sekitar 70-100 pasien baru datang setiap
tahunnya.(1)
Migrasi penduduk dan adanya perkawinan campuran antara berbagai kelompok etnis telah
mengembangkan thalassemia di hampir setiap negara di dunia, termasuk Eropa Utara di mana
sebelumnya thalassemia ternyata tidak ada dan sekarang thalassemia menjadi masalah kesehatan
umum utama. Diperkirakan 1.5% populasi dunia atau sekitar 8090 juta orang carrier -
thalassemia, dengan sekitar 60.000 anak lahir pertahun memiliki kasus thalassemia, yang
sebagian besar terjadi di dunia yang sedang berkembang. Hemoglobin E--thalassemia salah satu
hemoglobinopati paling sering dijumpai diseluruh dunia. Insiden HbE banyak terjadi pada 60
populasi di daerah Asia Tenggara. Di daerah pantai Amerika Utara, prevalensi berkembang pesat.
Penyakit - thalassemia sekarang juga sudah banyak dilaporkan. HbH, Hb Constants Spring, dan
homozigot -thalassemia mempengaruhi sekitar satu juta orang di seluruh dunia. 3% dari
populasi di dunia (sekitar 150 juta orang ) memiliki gen carrier -thalassemia.(1,2)
Dengan meningkatnya pasien baru dengan thalassemia dari tahun ke tahun, maka
diperlukan pemahaman yang cukup mengenai panyakit yang diturunkan ini. Masyarakat perlu
diedukasi mengenai pentingnya pemeriksaan dan konseling pre-marital untuk mengetahui bakat
genetik thalassemia maupun penyakit genetik lainnya yang berpeluang untuk diturunkan kepada
generasi berikutnya. Oleh sebab itu laporan kasus ini disusun untuk memperdalam ilmu
mengenai thalassemia pada para praktisi medis yang akan mengedukasi masyarakat disekitarnya.

BAB II
LAPORAN KASUS
I. IDENTITAS
Data Pasien Ayah Ibu
Nama An. R Tn. A Ny. M
Umur 3 Tahun 32 Tahun 30 tahun

5
 Jenis Kelamin Laki-laki Laki laki Perempuan
Alamat Cikiwul, Bantar Gebang
Agama Islam Islam Islam
Suku bangsa Indonesia
Pendidikan - SMP SMA
Pekerjaan - Karyawan Swasta IRT
Tanggal Masuk RS 20 Januari 2017 - -

II. ANAMNESIS
Dilakukan secara alloanamnesis kepada ibu kandung pasien pada tanggal 21 Januari 2017 di
bangsal Melati RSUD Kota Bekasi.
a. Keluhan Utama
Perut membesar sejak 2 hari SMRS
b. Keluhan Tambahan
Lemas, mudah lelah, pucat dan batuk
c. Riwayat Penyakit Sekarang
OS datang ke poli anak RSUD Kota Bekasi dengan keluhan perut membesar sejak 2
hari sebelum masuk rumah sakit. Orangtua mengatakan anak tampak lemas dan pucat
juga cepat lelah jika beraktivitas sejak 2 minggu SMRS. Selain itu, OS mengalami batuk
kering sejak 1 minggu SMRS. Orangtua menyangkal adanya demam, sesak napas,
adanya trauma maupun perdarahan seperti mimisan, muntah darah, ambeien dan kondisi
lainnya.
Orangtua OS mengatakan OS tidak pernah seperti ini sebelumnya. Orangtua juga
menyangkal adanya penurunan nafsu makan maupun penurunan berat badan. Orangtua
OS mengatakan BAB seperti biasa konsistensi padat, warna coklat, tanpa disertai lendir
dan darah segar. BAK warna kuning seperti biasa tanpa ada keluhan.

d. Riwayat Penyakit Dahulu

Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur
Alergi - Candidiasi - Jantung -
s
Cacingan - Diare - Ginjal -
DBD - Kejang - Darah -

6
 Thypoid - Gastritis - Radang paru -
Otitis - Herpes - Tuberkulosis -
Zooster paru
Parotis - Operasi - Morbili -

e. Riwayat Penyakit Keluarga :

Diare (-)
TB Paru (-)
Alergi (-)
Asma (-)
Riw. sakit jantung (-)
Penyakit kelainan darah (tidak tahu)

f. Riwayat Kehamilan dan Kelahiran :

Morbiditas kehamilan Tidak ditemukan kelainan

KEHAMILAN Perawatan antenatal Kontrol rutin ke bidan 1 kali
sebulan.
Tempat kelahiran Klinik Bersalin
Penolong persalinan Bidan
Cara persalinan Normal
Masa gestasi 37 Minggu
Berat lahir 2900 g
KELAHIRAN
Panjang badan dan Lingkar
kepala tidak ingat
Keadaan bayi
Nilai apgar tidak tahu

Tidak ada kelainan bawaan

g. Riwayat Imunisasi
Vaksin Dasar (umur)
BCG 1 bln
DPT 2 bln 4 bln 6 bln 24 bln 5 th

7
 Polio Lahir 2 bln 4 bln 6 bln 18 bln
Campak 9 bln 24 bln 6 th
Hepatitis B Lahir 1 bln 6 bln
Kesan : Riwayat imunisasi dasar pasien lengkap

h. Riwayat Perumahan dan Sanitasi

OS tinggal di rumah pribadi, dinding terbuat dari tembok, atap terbuat dari genteng, dan
ventilasi kurang. Menurut pengakuan keluarga OS, keadaan lingkungan rumah padat,
pencahayaan baik, sumber air bersih berasal dari PAM, sumber air minum dari galon isi
ulang.

III. PEMERIKSAAN FISIK

Dilakukan pemeriksaan fisik pada tanggal 22 Januari 2017 di bangsal melati RSUD Kota
Bekasi.
Status generalis
a. Keadaan umum : Tampak sakit sedang
b. Tanda Vital
Kesadaran : Compos mentis
Frekuensi nadi : 96 x/m
Frekuensi pernapasan : 28 x/m (cepat dan dalam)
Suhu tubuh : 37,20C
c. Data antropometri
Berat badan : 11 kg
Tinggi badan : 90 cm
o BB/U : 11/14 x 100 = 78,5%
o TB/U : 90/195 x 100 = 94,7%
o BB/TB : 11/13 x 100 = 84% (gizi kurang)

8
Kepala
Bentuk : Normocephali, simetris, ubun-ubun cekung (+)
Rambut : Rambut hitam, distribusi merata
Mata : Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-,
pupil bulat isokor, cekung (+)
Telinga : Normotia, sekret -/-, otalgia -/-
Hidung : Bentuk normal, sekret -/-, hematom (-)
Mulut : Bibir kering (+), lidah kotor (+)
Leher : Bentuk simetris, pembesaran KGB (-)
Thorax
Inspeksi : Pergerakan dinding dada simetris, retraksi (-)
Palpasi : Gerak napas simetris
Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru
Auskultasi
Pulmo : Suara napas vesikuler, ronki -/-, wheezing -/-
Cor : BJ I dan II reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen
Inspeksi : Perut lebih tinggi dari dinding dada
Auskultasi : Bising usus normal, frekuensi 2x/menit
Palpasi : Teraba supel, nyeri tekan (-),hepar teraba 3 cm dibawah arcus
costae kanan, tepi tajam, turgor baik (<2 detik)

9
 Perkusi : Shifting dullness (-) , nyeri ketuk (-), timpani diseluruh
lapang abdomen
Ekstremitas
palmar manus dan plantar pedis tampak pucat.
Genitalia : tidak dilakukan

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Laboratorium
Pemeriksaan laboratorium tanggal 20 Januari 2017
Nama Test Hasil Unit Nilai Rujukan
Darah Lengkap
Laju Endap Darah 50 mm 0 10
Leukosit 14.3 ribu/ul 5 10
Eritrosit 4.17 juta/uL 45
Hemoglobin 7.2 g/dl 11-14.5
Hematokrit 25.9 % 40-54
Index Eritrosit
MCV 62.0 fL 75 87
MCH 17.2 pg 24 30
MCHC 27.2 % 31 37
Trombosit 494 ribu/uL 150-400
Hemostasis
PT 13.1 Detik 11.5 15.5
PT Control 12.9 Detik 11.6 16
APTT 26.9 Detik 20 40
APTT Control 34.4 Detik 26.3 38.3
Kimia Klinik
Protein Total 6.10 g/dL 6.6 8.0
Albumin 3.18 g/dL 3.5 4.5
Globulin 2.92 g/dL 1.5 3.0
Fungsi Hati
SGOT 87 u/L <37
SGPT 22 u/L <41
Fungsi Ginjal

10
 Ureum 21 mg/dL 20 40
Kreatinin 0.36 mg/dL 0.5 1.3
Diabetes
GDS 113 mg/dL 60 110
Elektrolit
Natrium (Na) 122 mmol/L 135-145
Kalium (K) 4.3 mmol/L 3,5-5,0
Chlorida (Cl) 94 mmol/L 94-111

Pemeriksaan laboratorium tanggal 22 Januari 2017 (POST PRC 1 dan Koreksi Na)
Nama Test Hasil Unit Nilai Rujukan
Darah Rutin DHF
Leukosit 7.1 ribu/ul 9 20
Hemoglobin 8.1 g/dl 11-14.5
Hematokrit 28.5 % 40-54
Trombosit 360 ribu/uL 150-400
Elektrolit
Natrium (Na) 137 mmol/L 135-145
Kalium (K) 4.0 mmol/L 3,5-5,0
Chlorida (Cl) 103 mmol/L 94-111

Pemeriksaan laboratorium tanggal 23 Januari 2017 (POST PRC 2)

Nama Test Hasil Unit Nilai Rujukan
Darah Rutin DHF
Leukosit 6.7 ribu/ul 9 20
Hemoglobin 10.8 g/dl 11-14.5
Hematokrit 35.1 % 40-54
Trombosit 304 ribu/uL 150-400

2. Pemeriksaan ADT
GAMBARAN DARAH TEPI
Eritrosit : mikrositik hipokrom, polikromasi +, rouleaux + retikulosit =3.28% (0.5
2.5%)
Ret HE : 17.6 pg (26 37 pg)

11
 Lekosit : kesan jumlah meningkat, hipersegmentasi +
Hitung jenis : Blas 0% Eosinofil 3%
Promielosit 0% Batang 0%
Mielosit 0% Segmen 64%
Metamielosit 0% Limfosit 27%
Basofil 0% Monosit 6%
Eritrosit berinti/100 leukosit
Trombosit : kesan jumlah meningkat, morfologi normal

V. RESUME
Seorang anak laki-laki usia 3 tahun, BB 11 kg datang dengan keluhan tampak lemas dan
pucat juga cepat lelah jika beraktivitas sejak 2 minggu SMRS. Selain itu, OS mengalami
batuk kering sejak 1 minggu SMRS. Orangtua menyangkal adanya demam, sesak napas,
adanya trauma maupun perdarahan seperti mimisan, muntah darah, ambeien dan kondisi
lainnya. Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak sakit sedang, kesadaran
compos mentis, RR 28 x/menit, HR 96 x/menit dan suhu 37,2 0C. Status gizi pasien menurut
CDC gizi kurang. Didapatkan konjuntiva anemis, palmar manus dan pedis pucat,
hepatomegali. Pada pemeriksaan laboratorium hematologi ditemukan LED 50mm, Leukosit
14.3ribu/uL, Hemoglobin 7.2g/dL, Hematokrit 25,9%, MCV 62.0Fl, MCH 17.2 pg, MCHC
27.2ribu/Ul dan Natrium 122. Dari pemerisksaan ADT didapatkan anemia mikrositik
hipokrom.

VI. DIAGNOSIS KERJA

Thalassemia Mayor

VII. DIAGNOSIS BANDING

Anemia Defisiensi Besi

VIII. PEMERIKSAAN ANJURAN

12
 Elektroforesis Hb
Kadar Ferritin

IX. PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
IVFD KAEN 3A + NaCl 3%
Transfusi PRC + Lasix 10 mg IV
Injeksi Cefotaxime
Ambroxol syrup

X. PROGNOSIS
Ad vitam : ad bonam
Ad fungsionam : dubia ad bonam
Ad sanationam : ad bonam

FOLLOW UP
Tanggal Keluhan Pemeriksaan Fisik Terapi
22/01/2017 - Perut tampak o KU: lemas Infus Kaen 3A 350cc + NaCl
membesar, o Kes: CM
3% 150cc
o TTV :
pucat, lemas, Transfusi PRC 200 cc (II)
T : 37,2 oC Lasix 10 mg pertengahan
batuk
HR : 96 x/m transfusi
RR : 28 x/m Inj. Cefotaxime 2 x 250mg iv
Ambroxol syr 3 x 1 cth
o CA (+/+)
Cek H2TL post transfusi
o Palmar & plantar
pucat
o hepatomegali
23/01/2017 - Masih pucat o KU: lemas KAEN 3A 150cc
dan lemas o Kes: CM Inj. Cefotaxime 2 x 250mg iv
o TTV : Ambroxol syr 3 x 1 cth
- Post transfusi
T : 36,5 oC RUJUK ke RSCM
200 cc
HR : 88 x/m
- Hb: 10.8 g/dL
RR : 20 x/m
o CA (+/+)
o Palmar & plantar

13
 pucat
o hepatomegali

BAB III
ANALISIS KASUS
No Yang Ditemukan Teori
1. Perut tampak membesar Adanya hepatomegali, akibat dari
hematopoiesis extramedular maupun
peningkatan destruksi sel-sel darah
2. Pucat dan lemas Tanda Anemia. Untuk pasien umur 3
tahun yang mengalami anemia tanpa
adanya perdarahan dan normalnya kadar
sel-sel darah lain menunjukkan bahwa
pasien ini mengalami kelainan pada
produksi maupun destruksi dari sel-sel
darah.
3. Batuk Refleks batuk terjadi karena tubuh
berespon untuk mengeluarkan alergen
yang masuk ke dalam tubuh.
4. Dimasukkan ke dalam kriteria Waterlow,
Data antropometri: BB/TB: 84 % (gizi
maka termasuk gizi kurang yaitu 70 90%
kurang)

14
5. ADT = mikrositik hipokrom, polikromasi Tanda thalassemia thalassemia. Menurut
teori Sediaan apus darah tepi ditemukan
(mikrositer, hipokrom, anisositosis,
poikilositosis, sel
eritrosit muda /normoblas, fragmentosit,
sel target)
6. MCV 62.0Fl, MCH 17.2 pg, MCHC Tanda thalassemia thalassemia. Menurut
27.2ribu/Ul teori. Indeks eritrosit: MCV, MCH, dan
MCHC menurun

15
 BAB IV
TINJAUAN PUSTAKA

4.1 DEFINISI
Istilah thalassemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan Haema (darah) yang
mengacu pada adanya gangguan sintesis dari rantai globin (rantai dan rantai ) yang
merupakan subunit dari hemoglobin Hb A (2; 2). Gen untuk sintesis rantai globin terletak
di kromosom 11 () dan 16 (). Sindrom Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan adanya
gangguan dari rantai globin, atau . Thalassemia adalah kelainan herediter yang ditandai
dengan tidak adekuatnya sintesis dari satu atau lebih rantai dari globin.(1-3)
4.2 EPIDEMIOLOGI
Penyebaran thalassemia meliputi daerah Mediterania, Afrika, Timur Tengah, Asia
Tenggara termasuk Cina, Semenanjung Malaysia, dan Indonesia. Thalassemia banyak
ditemukan di Asia Tenggara, sedangkan Thalassemia banyak ditemukan di daerah Timur
termasuk Cina.
Migrasi penduduk dan adanya perkawinan campuran antara berbagai kelompok etnis
telah mengembangkan thalassemia di hampir setiap negara di dunia, termasuk Eropa Utara
di mana sebelumnya thalassemia ternyata tidak ada dan sekarang thalassemia menjadi
masalah kesehatan umum utama. Diperkirakan 1.5% populasi dunia atau sekitar 8090 juta
orang carrier -thalassemia, dengan sekitar 60.000 anak lahir pertahun memiliki kasus
thalassemia, yang sebagian besar terjadi di dunia yang sedang berkembang. Hemoglobin E-
-thalassemia salah satu hemoglobinopati paling sering dijumpai diseluruh dunia. Insiden
HbE banyak terjadi pada 60 populasi di daerah Asia Tenggara. Di daerah pantai Amerika
Utara, prevalensi berkembang pesat. Penyakit - thalassemia sekarang juga sudah banyak
dilaporkan. HbH, Hb Constants Spring, dan homozigot -thalassemia mempengaruhi sekitar
satu juta orang di seluruh dunia. 3% dari populasi di dunia (sekitar 150 juta orang) memiliki
gen carrier -thalassemia.(1,2)
4.3 SINTESIS DAN STRUKTUR HEMOGLOBIN
Hemoglobin merupakan pigmen yang terdapat didalam eritrosit yang terdiri dari heme
dan globin dan memiliki berat molekul 64-64.4 kDa. Molekul hemoglobin yang terkandung
dalam sel-sel darah merah sangat penting untuk kehidupan manusia. Heme sangat penting
untuk transportasi oksigen sedangkan globin berfungsi untuk melindungi heme dari oksidasi.

16
Struktur molekul hemoglobin menghasilkan lingkungan internal hidrofobik yang melindungi
besi pada heme dari air, dan juga dari oksidasi.
Hemoglobin berbentuk heterotetramer yang terdiri dari dua pasang rantai polipeptida
yang berkaitan dengan gen -globin ( like globins) dan dua pasang rantai polipeptida yang
berhubungan dengan gen -globin (-like globins). Rantai Globin polipeptida akan mengikat
heme, yang nantinya hemoglobin di eritrosit berfungsi untuk mengangkut oksigen dan
sebagai transportasi oksigen dari paru-paru ke jaringan. Lokus gen globin pada -globin
terletak pada kromosom 11, dan lokus gen - globin terletak pada kromosom 16.

Gambar 1. Struktur hemoglobin (5)

Pada 6 bulan pertama perkembangan janin kehidupan neonatal, terjadi pola yang
kompleks dari ekspresi gen globin yang disebut hemoglobin switch. Pada awal kehidupan
embrional sampai delapan minggu sintesis rantai globin akan disintesis yolk sac dan hati
yaitu rantai yang berkombinasi dengan rantai akan membentuk Hb Gower 1, Hb Gower
2 dan Hb Portland. Ekspresi yang singkat dari gen globin pada masa embrio, maka pada
akhir kehamilan akan dibentuk hemoglobin utama pada janin yaitu Hemoglobin F (22)
dan organ yang terlibat dalam sintesis rantai globin tersebut adalah hati, limpa dan sumsum
tulang. kemudian akan digantikan oleh rantai -globin dewasa yaitu hemoglobin A (22),
hemoglobin A2 () dan Hemoglobin F () yang kadarnya <0,5%.

Gambar 2. Organ pembentukan sel darah/hemoglobin (5)

17
4.4 KLASIFIKASI THALASEMIA
Secara molekuler, Thalasemia dibagi dalam dua kelompok besar, yaitu Thalasemia alfa
dan Thalasemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya produksi rantai-polipeptida.
a. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada
Thalasemia alfa terdiri dari:
Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali
atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.
Thalasemia Alfa Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alfa. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel
darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
Hemoglobin H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada
gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran
limpa (splenomegali).

Thalasemia Alfa Mayor

Gangguan pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang
paling berbahaya pada Thalasemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin
yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang
menderita alfa Thalasemia mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia,
membengkak karena kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya
mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

b. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang
ada. Thalasemia beta terdiri dari:
Thalasemia Beta Trait (Minor)
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.
Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil (mikrositer).
Thalasemia Intermedia

18
 Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai
beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat
mutasi gen yang terjadi.
Thalasemia Mayor (Cooleys Anemia)
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai
beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang
berat. Penderita Thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup
sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang
lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif,
maupun kematian. Penderita Thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang
rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.

Gambar 3. Thalassemia trait(5)

4.5 PATOFISIOLOGI
Patofisiologi yang mendasari antara jenis thalassemia hampir sama, ditandai dengan
penurunan produksi hemoglobin dan sel darah merah (RBC) , adanya kelebihan rantai
globin yang tidak efektif, akan menyebabkan bentuk homotetramers yang tidak stabil
sehingga memicu terjadinya heinz body. Alfa homotetramers pada -thalassemia lebih tidak
stabil daripada -homotetramers di -thalassemia dan sebelumnya akan terbentuk presipitasi
pada RBC, menyebabkan kerusakan sel darah merah dan hemolisis yang berat oleh karena
eritropoesis yang tidak efektif serta hemolisis ekstramedular.(6)
Pada -thalassemia patofisiologinya berdasarkan karena berkurang atau hilangnya rantai
globin- yang akan mengakibatkan berlebihnya rantai-. Maka akan terjadi penurunan
produksi hemoglobin dan ketidak seimbangan rantai globin. Ini akan mengarah pada
penurunan dari volume hemoglobin (MCH) dan volume eritrosit (MCV). Pada thalassemia-

19
 yang berat, eritropoesis yang tidak efektif terjadi di sum-sum tulang akan meluas ke tulang-
tulang normal dan menyebabkan distorsi dari tengkorak kepala, tulang wajah dan tulang
panjang. Aktivitas proliferasi eritroid di ekstramedular, akan menyebabkan limfadenopati,
hepatosplenomegali, dan pada beberapa kasus terjadi tumor extramedular.(3,6)
Tidak efektifnya eritropoesis yang berat pada anemia kronis dan hipoksia dapat
menyebabkan peningkatan absorbsi besi pada saluran pencernaan. Penderita thalassemia
homozigot atau pun thalassemia- heterozygot akan meninggal pada usia 5 tahun karena
anemia yang berat. Namun transfusi menyebabkan penumpukan besi yang progressif oleh
karena ekskresi yang tidak baik.(3)

Gambar 4. Patofisifologi thalassemia(6)

4.6 DIAGNOSIS(1)
a) Anamnesis
Pucat yang lama (kronis)
Terlihat kuning
Mudah infeksi
Perut membesar akibat hepatosplenomegali
Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat
Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
Riwayat keluarga yang menderita thalassemia
b.) Pemeriksaan fisik
Konjungtiva anemis
Ikterus
Facies Cooley
Hepatosplenomegali
Gizi kurang/buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat

20
 c.) Pemeriksaan penunjang
Laboratorium
o Darah tepi lengkap:
Hemoglobin
Sediaan apus darah tepi (mirkositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel
eritrosit muda/normoblas, fragmentosit, sel target)
Indeks eritrosit: MCV, MCH, MCHC menurun, RDW meningkat. Bila tidak
menggunakan cell counter, dilakukan uji resistensi osmotic I tabung
(fragilitas)
o Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan:
Elektroforesis hemoglobin: tidak ditemukannya HbA dan meningkatnya HbA 2
dan HbF
Metode HPLC (Beta Short variant Biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif.

4.7 TATALAKSANA(1)
a.) Transfusi darah
Prinsipnya: pertimbangkan matang-matang sebelum memberikan transfusi darah.
Tranfusi darah pertama kali diberikan bila:
Hb < 7 g/dL yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak 2 minggu
Hb 7 g/dL disertai gejala klinis: facies Cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur
tulang, curiga adanya hematopoietic ekstrameduler, antara lain massa mediastinum.
Pada penanganan selanjutnya transfusi darah diberikan Hb 8 g/dL sampai kadar Hb
10-11 g/dL.
Bila tersedia, transfusi darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit
(leucodepleted).
b.) Medikamentosa
Asam folat 2x1 mg/hari
Vitamin E: 2x200 IU/hari
Vitamin C: 2-3 mg/kg/hari (maksimal 50 mg pada anak <10 tahun dan 100 mg pada
anak 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian
deferioksamin (DFO), tidak dipakai pada pasien dengan gangguan fungsi jantung.
c.) Kelasi besi
Dimulai bila:
Feritin 1000 ng/mL

21
 Bila pemeriksaan ferritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan pemeriksaan saturasi
transferrin 55%.
Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium, maka digunakan
kriteria sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi.
Kelasi besi pertama kali dimulai dengan Deferioksamin/DFO:
Dewsa dan anak 3 tahun: 30-50 mg/kgbb/hari, 5-7 kali seminggu subkutan selama
8-12 jam dengan syringe pump.
Pasien dengan gangguan fungsi jantung : 60-100 mg/kgbb/hari IV kontinu selama
24 jam.
Ibu menyusui tetap dapat menggunakan kelasi besi ini.
Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan bersama NaCl 0,9% 500 ml melalui infus
(selama 8-12 jam).
Jika kesediaan deferoksamin terbatas: dosis dapat diturunkan tanpa mengubah
frekuensi pemberian.
Pemberian kelasi besi dapat berupa dalam bentuk parenteral (desferioksamin) atau
oral (deferiprone/deferasirox) ataupun kombinasi.
Terapi kombinasi hanya diberikan pada keadaan: ferritin 3000 ng/mL yang bertahan
minimal selama 3 bulan, adanya gangguan fungsi jantung/kardiomiopati akibat
kelebihan besi, untuk jangka waktu tertentu (6-12 bulan) tergantung pada kadar
ferritin dan fungsi jantung saat evaluasi.

22
4.8 KOMPLIKASI
Anemia pada pasien thalassemia umumnya berat disebabkan oleh karena tidak efektifnya
eritropoesis dan mengakibatkan hematopoesis ekstramedular pada hati, limpa, dan tempat
yang lain seperti paravertebral mass. Transmisi infeksi dapat terjadi oleh karena transfusi
(contohnya hepatitis B dan C). Besi yang berlebihan dari transfusi menyebabkan
hemosiderosis dan meningkatnya penyerapan besi di saluran pencernaan. Besi yang
mengendap di jantung, hati, dan kelenjar endokrine akan menyebabkan kerusakan yang
berat.(3-5)
Aritmia dan gagal jantung, merupakan penyebab utama yang dapat menyebabkan pasien
thalassemia meninggal. Terganggunya pertumbuhan dan perkembangan oleh karena besi
akan menyebabkan kerusakan sumbu pituitary yang dapat terjadi tertundanya pertumbuhan
pubertas dan perkembangan seksual. Hampir 90% dari pasien thalassemia mayor memiliki
massa tulang yang rendah yang dikaitkan dengan tingginya kejadian fraktur. Dapat terjadi
peningkatan resiko thromboembolik oleh karena adanya berbagai kelainan trombosit dan
faktor-faktor pembekuan. Telah banyak di laporkan komplikasi thromboembolik pada pasien
thalassemia, menggambarkan adanya thrombotik di otak.(5,6)

4.9 EVALUASI(1)
Selain pemantuan efek samping pengobatan, pasien thalassemia memerlukan pemantauan
rutin:
Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati
Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
Setiap 6 bulan: ferritin
Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi jantung, fungsi
endokrin, visual, pendengaran, serologis virus.

23
4.10 PENCEGAHAN(3,4)
a.) Pencegahan Primer
Pencegahan primer adalah mencegah seseorang agar tidak menderita Thalasemia
ataupun menjadi carrier Thalasemia. Pencegahan primer yang dapat dilakukan adalah
konseling genetik pranikah. Konseling ini ditujukan kepada pasangan pranikah terutama
pada populasi yang beresiko tinggi agar mereka memeriksakan diri apakah mereka
carrier Thalasemia atau tidak. Konseling ini juga ditujukan kepada mereka yang
memiliki kerabat penderita Thalasemia. Tujuan utama konseling pranikah ini adalah
mencegah terjadinya pernikahan antar carrier Thalasemia karena berpeluang 50% untuk
mendapat keturunan carrier Thalasemia, 25% Thalasemia mayor, dan 25% bebas
Thalasemia.
b.) Pencegahan Sekunder
Skrining
Skrining merupakan pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi
yang lebih akurat. Pemeriksaan ini meliputi Hematologi rutin untuk mengetahui
kadar Hb dan ukuran sel darah, gambaran darah tepi untuk melihat bentuk, warna,
dan kematangan sel-sel darah, feritin dan iron serum (SI) untuk melihat status besi,
analisis hemoglobin untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalasemia, serta
analisis DNA untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian.
Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000mg/l atau saturasi transferin lebih dari 50%, atau
sekitar 10 20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25 50 mg/kg berat
badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8 12 jam dengan minimal
selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah. Vitamin C 100 - 250
mg/hari selama pemberian khelasi besi, untuk meningkatkan efek khelasi besi.
Asam folat 2 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E
200 400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah.

Splenektomi

24
 Splenektomi perlu dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi
harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi yang
berbahaya pasca splenektomi. Splenektomi dilakukan dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita akan
menimbulkan peningkatan tekanan intra abdominal dan memungkinkan
terjadinya ruptur.
Hiperplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Transfusi Darah
Pengobatan paling umum pada penderita Thalasemia adalah transfusi komponen sel
darah merah. Transfusi bertujuan untuk menyuplai sel darah merah sehat bagi
penderita. Transfusi darah yang teratur perlu dilakukan untuk mempertahankan
hemoglobin penderita diatas 10 g/dL setiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2
3 unit tiap 4 6 minggu.21 Keadaan ini akan mengurangi kegiatan hemopoesis
yang berlebihan di dalam sum-sum tulang dan juga mengurangi absorbs Fe di
traktus digestivus, serta dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita.

c.) Pencegahan Tersier

Pencegahan tersier adalah mengurangi ketidakmampuan dan mengadakan rehabilitasi
bagi penderita Thalasemia. Pencegahan tersier bagi penderita Thalasemia adalah dengan
mendirikan pusat rehabilitasi medis bagi penderita Thalasemia. Saat ini telah berdiri
Yayasan Penderita Thalasemia Indonesia di Jakarta. Yayasan ini bertujuan untuk
mengumpulkan dana bagi penderita Thalasemia yang kurang mampu. Selain itu, yayasan
ini juga menjadi wadah untuk bertukar informasi, pikiran dan pengalaman dalam
mengatasi masalah kesehatan dan psikologis pada penderita Thalasemia.

BAB V
DAFTAR PUSTAKA

1. Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris NS, Gandaputra EP, Harmoiati ED. Pedoman
pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Indonesia; 2009.p.299-302.
2. Arijanty L, Nasar SS. Masalah nutrisi pada thalassemia. Sari Pediatri 2003:5(1):21-6.

25
3. DeBaun MR, Frei-Jones MJ, Vichinsky EP. Thalassemia syndromes. In: Kliegman RM,
Staton BF, Geme JW, Schor NF, Behrman RE, editors. Nelson textbook of pediatrics. 20 th
ed. Philadelphia: Elsevier; 2016. p. 2249-52.
4. Giardina PJ, Rivella S. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE,
Heslop H, Weitz J, Anastasi J, editors. Hematology: basic principles and practice. 6 th ed.
Philadelphia: Elsevier. 2013. p.506-35
5. Sherwood L. Human physiology; from cells to systems. 7 th ed. Belmont: Brooks/Cole;
2010. p.391-416.
6. Kline NE. Alterations of hematologic function in children. In: McCance KL, Huether SE,
Brashers VL, Rote NS, editors. Pathophysiology: the biologic basis for disease in adults
and children. 7th ed. 2014.p. 1055-62.

26