I. IDENTITAS
Nama : Nn. NC
Nomor CM : 7152xx
Umur : 17th
Pendidikan : SD
Alamat : Banyuresmi
Agama : Islam
Suku Bangsa : Sunda
Status Pernikahan : Belum menikah
Status Pekerjaan : Tidak bekerja
Tanggal Masuk : 06/11/2014
Ruangan : Kecubung
II. ANAMNESIS
Dilakukan secara: Alloanamnesis dari Nenek Pasien dan autoanamnesis pada
tanggal 11 Agustus 2014
A. Keluhan Utama
Mencret bewarna kehitaman
Ukuran Antropometrik
Kulit
Warna : Sawo matang
Jaringan Parut : Tidak ada
Pertumbuhan Rambut : Normal
Suhu Raba : Afebris
Keringat Umum : (-)
Ikterus : (-)
Piigmentasi : (-)
Efloresensi : Papula di seluruh tubuh
Pembuluh Darah : Melebar (-)
Lembab/kering : Lembab
Turgor : Baik
Lapisan Lemak : Cukup
Kepala
Ekspresi wajah : Wajar
Simetri muka : Simteris
Rambut : Ikal, mengkilat, tidak mudah dicabut
Pemb. darah temporal : Teraba
Mata
Kelopak : Normal
Konjunctiva : Anemis (-/-)
Sklera : Ikterik (-/-)
Lapangan penglihatan : Baik
Gerakan mata : Baik ke segala arah
Nistagmus : (-)
Enophtalmus : (-)
Exophtalmus : (-)
Lensa : Tidak diperiksa
Visus : Tidak diperiksa
Nyeri retroorbital : (-)
Telinga
Tuli : (-)
Lubang : Normal
Serumen : Tidak diperiksa
Case Report Tetralogy of Fallot| 3
Membrane tympani : Tidak diperiksa
Cairan : (-/-)
Penyumbatan : (-/-)
Perdarahan : (-/-)
Hidung
Septum deviasi : (-)
Pernafasan cuping hidung : (-/-)
Secret : (-/-)
Mulut
Bibir : t.a.k
Gigi geligi : Caries (-)
Langit-langit : Normal
Faring : t.a.k
Lidah : t.a.k
Tonsil : tidak diperiksa
Trismus : (-)
Bau pernafasan : Biasa
Leher
JVP : tidak diperiksa
Kelenjar tiroid : t.a.k
Kelenjar limfe : t.a.k
Trakea : deviasi (-)
Thoraks
Pulmo
Inspeksi : Bentuk normal, hemithorax kanan dan kiri simetris dalam keadaan
statis dan dinamis
Pelebaran sela iga (-), venataksis (-), sikatrik (-)
Palpasi : Hemithorax kanan dan kiri simetris saat fremitus vocal dan taktil
Nyeri tekan (-), perabaan massa (-)
Perkusi : Sonor di seluruh lapang paru
Auskultasi : VBS kanan = kiri, Rhonkhi (-/-), Wheezing (-/-)
Cor
Inspeksi : Iktus cordis tidak terlihat
Palpasi : Iktus cordis teraba pada sela iga ke 5 sebelah medial garis
midclavicula kiri
Perkusi : Batas jantung kanan pada linea sternalis sela iga ke 5 kanan
Batas jantung kiri pada linea midclavicula sela iga ke 5 kiri
Batas pinggang jantung pada parasternum kiri sela iga ke 3
Auskultasi : Bunyi jantung I, II regular, murni, gallop (-), murmur sistolik
grade IV di katup pulmonal penjalaran ke lateral
Pembuluh darah
Arteri temporalis : teraba
Arteri karotis : teraba
Arteri brakhialis : teraba
Case Report Tetralogy of Fallot| 4
Arteri radialis : teraba
Arteri femoris : tidak diperiksa
Arteri poplitea : tidak diperiksa
Arteri tibialis posterior : tidak diperiksa
Abdomen
Inspeksi : bentuk abdomen simetris, datar, penonjolan umbilicus (-),
pulsasi aorta abdominalis (-), venataksis (-), gerakan peristaltic
usus (-), sikatrik (-)
Auskultasi : Bising usus (+) 10x/menit, suara tambahan (-)
Perkusi : Timpani di seluruh lapang abdomen
Palpasi : nyeri tekan epigastrium (+)
Hepar: Hepatomegali (-)
Lien : Ruang trobe kosong, splenomegali (-)
Ginjal : Ballotement ginjal (-)
Alat Kelamin
Tidak diperiksa
Ekstremitas
Lengan kanan/kiri
Bentuk kuku : Clubbing finger (+)
Tonus otot : +/+
Massa : -/-
Sendi : +/+
Gerakan : +/+
Kekuatan : 5/5
Pemeriksaan Reflex
Tidak dilakukan pemeriksaan
08 November 2014
Hematologi Darah Rutin
Hemoglobin : 23,2 g/dL
Hematokrit : 68%
Leukosit : 10.440 /mm3
Trombosit : 147.000 /mm3
Eritrosit : 7.54 juta/mm3
Kesan :
Dominan sel target dan burr cel, klinis adakah gangguan fungsi liber
atau renal?
Hb lebih dari normal, klinis? Hemokonsentris? Hipoksia?
Netrofilia hipersegmentasi, klinis? Adakah infeksi bakteri kronis?
Trombositopeni ringan
C. Thorax PA
07 November 2014
D. Echocardiography
11 November 2014
Case Report Tetralogy of Fallot| 7
V. Ringkasan
Perempuan, 17 tahun, mengeluh mencret sejak 2 hari yang lalu, berupa cairan
ampas (+) bewarna kehitaman seperti aspal (+), 3x sehari.
Mulas (+), perut terasa panas (+), demam (+), mual (+), nafsu makan menurun
(+), gatal-gatal di seluruh tubuh (+), disertai bintik-bintik kemerahan, kadang tampak
seperti jerawat (+).
Riwayat penyakit jantung bawaan (+) diketahui sejak berusia 3 bulan.
Pemeriksaan Fisik
Kulit
Efloresensi : Papula di seluruh tubuh
Mata
Kedua mata tidak sejajar, memandang 2 titik yang berbeda
Mulut
Sianosis per oral (+)
Jantung
Perkusi : Batas jantung kanan pada linea sternalis sela iga ke 5 kanan
Batas jantung kiri pada linea midclavicula sela iga ke 5 kiri
Batas pinggang jantung pada parasternum kiri sela iga ke 3
Auskultasi : Bunyi jantung I, II regular, murni, gallop (-), murmur sistolik
grade IV di katup pulmonal penjalaran ke lateral
Abdomen
Palpasi : nyeri tekan epigastrium (+)
Ekstremitas
Clubbing finger (+)
2) Hipertensi Akselerasi
berdasarkan :
Tekanan darah pasien saat pertama kali datang 160/120.
3) Polisitemia Sekunder
berdasarkan :
Hasil pemeriksaan laboratorium darah menunjukkan adanya
peningkatan jumlah hemoglobin dan hematokrit.
5) Susp Scabies
berdasarkan :
Rasa gatal dan tampak papula di seluruh tubuh sejak 6 hari SMRS
VIII. Perencanaan
Diagnostik
1) Lab darah rutin
2) EKG
3) Rontgen Thorax PA
4) Echocardiography
Terapi
1) Infus RL 15tpm
2) Farsix 1x1 amp (iv)
3) Ranitidin 2x1amp (iv)
4) KSR 1x600mg (po)
5) Spironolacton 1x25mg (po)
6) Concor 2,5mg 1x (po)
7) Amlodipin 0-0-5mg (po)
8) Captopril 3x25mg (po)
Edukasi
1) Pengaturan jadwal makan teratur
Case Report Tetralogy of Fallot| 10
2) Hindari makanan yang asem dan pedas
3) Hindari makanan tinggi garam seperti ikan asin dan makanan laut
4) Hindari makanan dengan konsistensi keras dan tinggi lemak
IX. Prognosis
Quo ad vitam : ad malam
Quo ad functionam : ad malam
Quo ad sanationam : ad malam
FOLLOW UP RUANGAN
PERMASALAHAN
1. Apakah diagnosis pada pasien ini sudah tepat ?
Tetralogy of Fallot
Definisi
Tetralogi Fallot (TOF) adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan
yang terjadi adalah kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari
bagian infundibulum septum intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan
syarat defek tersebut paling sedikit sama besar dengan lubang aorta. Sebagai
konsekuensinya, didapatkan adanya empat kelainan anatomi sebagai berikut :
a) Ventricular septal defect (VSD), defect antara sekat pada kedua ventrikel
dengan ukuran yang paling sedikit sama dengan lubang aorta.
b) Stenosis pulmonal, terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang
keluar dari bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal
dan menimbulkan penyempitan. Stenosis yang terjadi mengakibatkan darah
tertahan sulit memasuki arteri pulmonal sehingga tekanan di sisi kanan jantung
meningkat melebihi tekanan di sisi kiri jantung. Kondisi ini menyebabkan
Gambar 1.
Jantung Normal vs Jantung TOF
Epidemiologi
Tetralogi Fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling
banyak ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit
jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium, dan
duktus arteriosus persisten. Di US Tetralogi Fallot (TOF) mewakili sekitar 10% kasus
penyakit jantung bawaan (PJB), angka kejadiannya mencapai 3-6 dari 10.000
kelahiran. Tetralogi fallot merupakan penyebab tersering pada PJB yang
menyebabkan sianosis. Lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita. Gangguan
ini menyumbang sepertiga dari semua PJK pada pasien lebih muda dari 15 tahun.
Dalam kebanyakan kasus, tetralogi Fallot bersifat sporadis dan non-familial. Kejadian
pada saudara kandung yang terkena adalah 1-5%. Kelainan ini berhubungan dengan
kelainan extra cardiac seperti labiopalatochisi, hipospadia, abnormalitas skeletal dan
kraniofasial.
Etiologi
2) Faktor eksogen
a) Riwayat kehamilan ibu
Apakah sebelumnya ibu sedang mengikuti program KB oral atau suntik,
sedang minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidomide,
dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin, jamu)
b) Ibu menderita penyakit infeksi , seperti rubella
c) Pajanan terhadap sinar X
d) Alkohol
e) Ibu hamil yang berusia > 40 tahun
f) Nutrisi yang buruk saat kehamilan
Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang
terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus
penyebab adalah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab
harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan , oleh karena pada minggu ke delapan
kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai
Patofisiologi
Karena adanya VSD yang besar dan
stenosis pulmonal maka akan terjadi
perubahan hemodinamik. Stenosis
pulmonal yang terjadi itu menyebabkan
Case Report Tetralogy of Fallot| 15
darah yang berasal dari vena cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung
dalam ventrikel kanan. Kemudian masuk ke aorta tanpa membebani ventrikel kiri,
sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan sedangkan ventrikel kiri relatif kecil.
VSD tersebut menyebabkan terjadinya shunt kanan ke kiri sehingga timbul sianosis.
Stenosis pulmonal menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi menurun sehingga
terjadi hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.
Sebagian besar anak dengan TOF memperlihatkan berbagai tingkat sianosis,
yang dapat dikenal sebagai blue spell atau tet spell atau blue babies. Sianosis
terjadi akibat adanya penurunan aliran darah pulmonal serta tercampurnya darah
teroksigenasi dan tidak teroksigenasi karena adanya aliran darah dari ventrikel kanan
ke kiri melalui VSD. Darah yang sudah tercampur ini dialirkan ke sirkulasi sistemik
sampai ke perifer. Akibat yang terjadi dari mekanisme ini adalah hyperpnea (nafas
cepat dan dalam), irritable, dan diaphoresis bahkan dapat kehilangan kesadaran.
MANIFESTASI KLINIK
Manifestasi klinik yang terjadi hampir sama dengan manifestasi klinik pada
congestif heart failure. Pada saat lahir, biasanya sianosis tidak langsung terlihat,
tetapi dengan meningkatnya hipertrofi dari ventrikel dan pertumbuhan pasien,
sianosis terjadi kemudian dalam 1 tahun kehidupan.
Gambar 2.
Clubbing finger
e. Polisitemia
Polisitemia adalah peningkatan kadar hemoglobin dalam darah yang
merupakan reaksi tubuh terhadap kebutuhan oksigen. Ginjal melepas
eritropoeitin yang menstimulasi pelepasan sel darah merah sebagai usaha
memenuhi kebutuhan oksigen dalam darah. Gejala ini selalu disertai dengan
peningkatan hematokrit.
DIFFERENSIAL DIAGNOSA
1) Defek Septum Ventrikel
Defek Septum Ventrikel (DSV) merupakan penyakit jantung bawaan (PJB)
yang paling sering ditemukan, sekitar 30% dari semua jenis PJB. Pada sebagian
kasus, diagnosis kelainan ini ditegakkan setelah melewati masa neonates, karena
pada minggu-minggu pertama bising yang bermakna biasanya belum terdengar
Case Report Tetralogy of Fallot| 17
karena resistensi vascular paru masih tinggi dan akan menurun setelah 8-10
minggu. Pada DSV kecil hanya terjadi pirai kiri ke kanan yang minimal sehingga
tidak terjadi gangguan hemodinamik yang berarti. Pada defek sedang dan besar
terjadi pirai yang bermakna dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan.
2) Duktus Arteriosus Persisten
Duktus Arteriosus Persisten (DAP) adalah duktus arteriosus yang tetap terbuka
setelah bayi lahir. Kelainan ini merupakan 7% dari seluruh PJB. DAP sering
dijumpai pada bayi premature, insidensinya bertambah dengan berkurangnya
masa gestasi. Sebagian besar DAP menghubungkan aorta dengan a.pulmonalis
kiri. Pada bayi baru lahir, duktus arteriosus yang semula mengalirkan darah dari
a.pulmonalis ke aorta akan berfungsi sebaliknya karena resistensi vaskular paru
menurun denagn tajam dan secara normal mulai menutup. Maka, dalam beberapa
jam secara fungsional tidak terdapat arus darah dari aorta ke a.pulmonalis. Bila
duktus tetap terbuka, terjadi keseimbangan antara aorta dan a.pulmonalis, dengan
semakin berkurangnya resistensi vascular paru maka pirai dari aorta kea rah
a.pulmonalis (kiri ke kanan) makin meningkat.
DIAGNOSIS
Anamnesis
a. Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang terdapat pada etiologi (faktor
endogen dan eksogen yang mempengaruhi).
b. Riwayat keluarga : apakah saudara dekatnya ada yang terkena blue babies, lahir
dalam keadaan meninggal karena penyakit jantung congenital dan ditanyakan
apakah terdapat anggota keluarga yang lain mengalami penyakit jantung, seperti
hipertensi, arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia, dll.
c. Riwayat anak : biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan
karena sulit untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya
sangat sedikit. Saat beraktifitas mengalami dispneu atau takipneu (karena
inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti
vena pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh
gagal jantung kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada
otot jantung. Pernah mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta,
hipertensi pulmonal, heart rate yang sangat tinggi/sangat rendah).
Pemeriksaan Fisik
a. Inspeksi
Case Report Tetralogy of Fallot| 18
1) Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik, bayi tampak biru
setelah tumbuh.
2) Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan.
3) Skoliosis (ke arah kanan)
4) Serangan sianotik mendadak (blue spells/ cyanotic spells/ paroxysmal
hiperpnea, hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas kusmaul, lemas, kejang,
sinkop bahkan sampai koma dan kematian.
5) Anak akan sering squatting (jongkok), setelah berjalan beberapa lama anak akan
berjongkok dalam beberapa waktu sebelum ia berjalan kembali.
6) Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar
tampak menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan
b. Palpasi
Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri
c. Auskultasi
Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras di daerah pulmonal
yang semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini
adalah bising stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah dari
ventrikel kanan yang menuju ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami turbulensi
karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama. Pada serangan
anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangatsedikit/tidak ada)
1) Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat).
2) Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah
Pemeriksaan Penunjang
Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk memperlihatkan
terjadinya tetralogy of fallot adalah:
a. Pemeriksaan laboratorium
Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin (Hb) dan hematokrit (Ht) akibat
saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-18
gr/dl dan hematokrit antara 50-65%. Nilai analisa gas darah menunjukkan
peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial
oksigen (PO2) dan penurunan pH. Pasien dengan Hb dan Ht normal atau rendah
mungkin menderita defisiensi besi.
b. Radiologis
Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal, tidak ada
pembesaran jantung . gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat
sehingga seperti sepatu.
PENATALAKSANAAN
Penanganan tetralogy of fallot yang efektif bertujuan untuk mencegah dan
mengatasi komplikasi yang terjadi, mengatasi blue spell dan manajemen palliative
atau koreksi pembedahan.
a. Prosedur penanganan blue spell dilakukan tergantung pada frekuensi dan
tingkat keparahan serangan hipersianosis, yaitu:
1) Penempatan bayi di perut dalam posisi lutut-dada (knee-chest position)
yaitu menempelkan lutut ke arah dada sambil memastikan bahwa pakaian
bayi tidak ketat atau posisi jongkok pada anak yang sudah bisa berjalan
untuk meningkatkan tahanan vaskuler sistemik sehingga aliran darah dari
ventrikel kanan ke kiri berkurang.
2) Pemberian oksigen
Meskipun peningkatan oksigen inspirasi tidak akan menurunkan sianosis
yang disebabkan oleh shunting intracardiac, dengan usaha diatas diharapkan
hiperpnea dapat berkurang, dan anak menjadi tenang.
3) Suntikan morfin secara subkutan dengan dosis tidak lebih dari 0,2 mg/kg.
4) Koreksi natrium bikarbonat melalui intravena dengan cepat diperlukan
jika sianosis luar biasa parah sehingga terjadi asidosis metabolik atau jika
anak menunjukkan kurangnya respon terhadap terapi sebelumnya (PO2
arteri kurang dari 40 mm Hg).
5) Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut
jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml
cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separohnya, bila serangan
belum teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.
Manajemen bedah:
1) Blalock-Taussig (BT procedure), yaitu menghubungkan arteri subklavia ke
arteri pulmonal dengan shunt. Teknik ini memungkinkan aliran darah dari
arteri subklavia ke arteri pulmonal yang dapat meningkatkan aliran darah
total ke pulmonal sehingga meningkatkan saturasi oksigen.
Umumnya prognosis buruk tanpa operasi. Pasien tetralogi derjat sedang dapat
bertahan sampai umur 15 tahun dan hanya sebagian kecil yang bertahan sampai dekade
ketiga.
KOMPLIKASI
Komplikasi yang mungkin terjadi pada anak dengan tetralogy of fallot adalah:
a. Infeksi pulmonal
b. Gagal jantung
c. Emboli serebri
d. Subacute bacterial endocarditis
e. Abses serebri
f. Kerusakan otak akibat hypoxia
DAFTAR PUSTAKA