Penyakit GM2 Gangliosidosis

(BIOKIMIA)

Oleh

Kelompok III

1. Daniel Kora NIM : 201504009

2. Dany A. S. Lamadi NIM : 201504008
3. Dewi S. Pane NIM : 201504011
4. Dina F. Padatindo NIM : 201504012
5. FadliSahabuddin NIM : 201504018
6. HajriantyIrfani NIM : 201504023
7. Yeremia NIM : 201504044

YAYASAN PEMBERDAYAAN MASYARAKAT PAPUA (YPMP)

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN (STIKES) PAPUA

SORONG

PROGRAM STUDI ILMU FARMASI

2016

BAB I
 PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Definisi
Penyakit Tay-sachs disingkat TSD, juga dikenal sebagai GM2
gangliosidosis (suatu hasil metabolisme lemak) atau
Hexosaminidase defisiensi. penyakit ini adalah penyakit keturunan.
TSD adala hgangguan genetic autosomresesif, yang berarti bahwa
ketika kedua orang tua adalah pembawa, ada resiko 25% melahirkan
anak yang terkena. Di dalam jaringan dan sel terutama pada otak
dan sel saraf (neutron). Orang yang menderita penyakit ini biasanya
kemampuan mental da fisiknya mengalami kerusakan tanpa henti.

Etiologi
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dari Hexosaminidase A. gen
Hexa memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut
Beta-HexosaminidaseA, yang memainkan peran penting dalam otak
dan sum-sum tulang belakang. Enzim ini terletak di lisosom, yang
berfungsi untuk memecah beracun dan bertindak sebagai pusat
daur ulang. Dalam lisosom Hexosaminidase A membantu memecah
zatlemak yang disebut GM2 gangliosidamutasipada Hex A
mengganggu aktifitas Beta-Hexosaminidase A yang mencegah enzim
untuk memecah GM2 gangliosida. Akibatnya, zat ini terakumulasi
menjadi tingkat beracun, khususnya di neuron atau otak dan
sumsum tulang belakang.
Kerusakan progresif yang disebabkan oleh penumpunkan GM2
gangliosida mengarah kepengancuran Neuron, inilah yang
menyebabkan tanda-tanda gejala penyakit Tay-Sachs. Karena
penyakit Tay-Sachs merusak penyakit enzim lisosomal dan
melibatkan penumpukan GM2 gangliosida, maka kondisi ini disebut
dengan gangguan penyimpanan lisosomal ( Gm2gangliosidosis ).

Sejarah
Penyakit ini dinamai berdasarkan seorang dokter mata, Warren Tay
(1843-1927) dan seorang ahli saraf New York, Bernard Sachs (1885-
1944). Warren menggambarkan cherry merah pada retina
matapasiennya pada tahun 1881. Sementara, Sachs beberapa tahun
kemudian memberikan gambaran pertama mengenai perubahan
seluler dalam penyakit ini. Dia juga menyadari bahwa penyakit ini
bersifat genetic, dia mengamati sejumlah kasus dan mencatat
bahwa sebagian besar bayi yang menderita penyakit Tay-Sach dari
eropa timur yang berasal dari yahudi. Sekarang penyakit ini, dapat
terjadi pada seseorang dengan berbagai macam latar belakang yang
berbeda.

Gejala
Tuli
Penurunan kontakmata
Kebutaan
Tonus Otot menurun (hilangnya kekuatan otot)
Mental dalam keterampilan social terhambat
Kepikunan
Hilangnya keterampilan motoric
Pertumbuhan yang lambat

Patofisiologi

Enzim HEXA biasanya memainkan peran penting dalam proses

memecah glikolipid di lisosom. Di samping enzim lain, iya juga
betanggung jawab untuk pemecahan turunan asam lemak tertentu
yang adalah gangliosida. Ada tiga protein yang di perlukan untuk
hidrolisis GM2-gangliosida, yaitu alfa dan beta sub unit dari
hexosaminidase, dan protein activator GM2 yang diperlukan
kofaktor untu kenzim.

PenyakitTay-Sachs terjadi karena berkurangannya atau terganngunya

aktivitas enzim hexosaminidase A ( HEXA ). Jika aktivitas dari enzim
ini terganggu, maka dapat menyebabkan penimbunan
gangliosida.Dengan adanya penimbunan gangliosid terus menerus,
dapat menyebabkan kerusakan sel secara cepat dan progesi pada
otak dan system saraf penderita.Bayi yang menderita penyakit T-
Sachs terlihat berkembang seperti biasa dalam beberapa bulan
pertama( sekitar 3-6 bulan ). Namun, tampah di sadari terjadi
penyumbatan lemak pada sel-sel saraf mereka.Hal ini
mengakibatkan kerusakan yang mempengaruhi kemampuan fisik
dan mental mereka sehingga dapat kehilangan kemampuan
perkembangan mereka.Bahkan, dapat menyebabkan kematian yang
biasanya terjadi pada usia 4 tahun.

Penyakit T-Sachs merupakan kelainan genetik yang bersifat auto

somal resesif.Padapenyakit ini, terdapat gen yang rusak atau
mengalami kelainan gen no 15. Ini berarti jika kedua orang tua
adalah carrier ( pembawa gen yang mengalami kelainan ), maka
akan terdapat resiko sebesar 25% untuk mendapatkan anak dengan
penyakit T-sachs pada setiap kehamilan. Jika hanya salah satu dari
orang tua yang menjadi carrier, maka anak yang dilahirkan akan
menjadi carrier. Ia tidak akan terkena penyakit ini tetapi berpotensi
untuk menurunkan penyakit ini anaknya kelak.
 BAB II

PEMBAHASAN

B. MEKANISME KERJA
 BAB III
PENUTUP

C. KESIMPULAN

Penyakit Tay-Sachs terjadi karena berkurangannya atau

terganngunya aktivitas enzim hexosaminidase A ( HEXA ). Jika
aktivitas dari enzim ini terganggu, maka dapat menyebabkan
penimbunan gangliosida.Dengan adanya penimbunan gangliosid
terus menerus, dapat menyebabkan kerusakan sel secara cepat dan
progesif pada otak dan system saraf penderita.GM2 gangliosidosis
atau Hexosaminidase defisiensi Aadalah : penyakit keturunan yang
di wariskan dari orang tua ke pada anaknya, umumnya penyakin Tay-
Sachs akan mulai tampak sejak bayi. TSD adalah gangguan genetic
autosomresesif, yang berarti bahwa ketika kedua orang tua adalah
pembawa, ada resiko 25% melahirkan anak yang terkena.