GENETIKA

Substansi Genetik 1
 SUBSTANSI GENETIK
 Sebuah sifat pada satu individu, baik sifat fisik ( tinggi
badan, bentuk wajah) maupun sifat psikis (emosi,
kesabaran), ditentukan oleh sebuah GEN.
 Gen merupakan unit genetis.
 Sifat yang dimiliki oleh seorang anak merupakan
gabungan dari sifat kedua orang tuanya.
 Gen terdapat di dalam kromosom, pada suatu tempat
yang disebut LOKUS.
 Gen merupakan persenyawaan kimia antara protein dan
asam nukleat yang disebut NUKLEOPROTEIN, yang
dianggap lebih berperan dalam penentuan sifat satu
individu.
 Asam nukleat dianggap sebagai faktor hereditas atau
substansi genetik.
 Asam nukleat terdiri atas dua jenis, yaitu DNA dan RNA.
Substansi Genetik 2
 SUBSTANSI GENETIKA

Mendel mengemukakan bahwa sifat makhluk hidup

diturunkan dari induk kepada keturunannya. Ini
menunjukan adanya substansi genetika sebagai
faktor yg membawa informasi genetik pada setiap
makhluk hidup. Hasil penelitian para ahli setelah
mendel mengatakan bahwa pembawa sifat tsb.
terletak didalam inti sel. Walter Sutton dan Theodor
Boveri (1902) dlm penelitiannya ; bahwa faktor
pembawa sifat yang dinyatakan oleh Mendel tsb.
terletak didalam Kromosom.
Substansi Genetika meliputi :

Kromosom
Gen
Alel
Nukleoplasma
ADN/DNA
ARN / RNA
ADN & ARN sebagai Sintesis Protein
 KROMOSOM
 Terdapat dalam nukleus setiap organisme.
 Berbentuk bengkok dan panjang yang tersusun atas
materi yang mudah menyerap warna. Chrome = warna +
Soma = badan. Kromosom = Badan yang mampu
menyerap warna.
 Dapat terlihat dengan jelas pada saat pembelahan sel
(Metafase).
 Pada fase lain, kromosom sukar diamati karena benang-
benang kromosom dalam keadaan tipis dan halus,
dinamakan KROMATIN (Chrome + tin = benang).
 Benang kromatin merupakan benang fibril yang terdiri
atas DNA, RNA hasil transkripsi, dan protein.

Substansi Genetik 5
 DNA merupakan molekul hidup dan dapat
mengadakan replikasi (menggandakan diri).
 DNA merupakan tempat penyimpanan informasi
genetika yang akan diwariskan kepada
keturunannya.
 RNA yang menyusun kromosom merupakan RNA
hasil transkripsi DNA. RNA yang terbentuk akan
segera dikeluarkan dari nukleolus ke sitoplasma.
 Protein penyusun kromosom ada dua macam,
histin (bersifat basa) dan nonhistin (bersifat asam).
 Protein tersebut berfungsi untuk mempertahankan
keutuhan kromatin dan berperan sebagai enzim
pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi
RNA.
Substansi Genetik 6
 STRUKTUR KROMOSOM
 Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu
SENTROMER dan LENGAN KROMOSOM.
 Sentromer tidak mengandung gen dan berfungsi
sebagai tempat melekatnya lengan kromosom.
 Lengan kromosom merupakan badan kromosom
itu sendiri yang di dalamnya terdapat gen-gen.
 Di dalam lengan kromosom terdapat benang-
benang halus berpilin, disebut KROMONEMA
yang tersusun seperti manik-manik
(KROMOMER) yang berjajar rapat.
Substansi Genetik 7
 UKURAN KROMOSOM

 Panjang kromosom umumnya antara 0,2 μm –

50 μm dengan diameter antara 0,2 μm – 20
μm.
 Panjang kromosom manusia sekitar 6 μm.
 Ukuran kromosom yang paling besar terdapat
pada Drosophila melanogaster dengan ukuran
100x lebih besar daripada umumnya
(kromosom raksasa/ gigant chromosome).

Substansi Genetik 8
 BENTUK KROMOSOM

 Berdasarkan letak sentromernya, kromosom

dikelompokkan menjadi empat macam, yaitu:
1. Metasentrik, jika sentromernya terletak
ditengah-tengah.
2. Submetasentrik, jika sentromernya membagi
lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak
sama panjang.
3. Akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat
ujung kromosom.
4. Telosentrik, jika sentromernya terletak di ujung
kromosom.
Substansi Genetik 9
 Berdasarkan letak sentromernya, kromosom
dibedakan menjadi 4 bentuk :

a. Metasentrik ;
Sentromer terletak di tengah,
membagi kromosom menjadi 2
lengan yg sama panjang.
Berbentuk huruf =V.

b. Submetasentrik ;
Sentromer terletak di salah
satu ujung kromosom,
membagi kromosom menjadi
2 lengan yg tidak sama
panjang. Kromosom ini
berbentuk huruf =J
c. Akrosentrik
Sentromer terletak di
dekat Ujung kromosom,
membagi kromosom
menjadi 2 lengan yg satu
sangat pendek sedang
lengan yg lain sangat
panjang

d. Telosentrik
Sentromer terletak di ujung
kromosom, sehingga
kromosom hanya terdiri
atas satu lengan saja.
 KROMOSOM
Istilah Kromosom berasal dari kata
(chroma=warna) dan (soma=badan); badan-
badan halus yg berbentuk lurus atau bengkok
dan mudah mengikat zat warna.
Kromosom tampak jelas pada fase
Metafase
Pd sel-sel soma kromosom berpasangan
(diploid/2n), sedangkan
Pd sel-sel gamet kromosomnya t/d satu
perangkat (haploid/n).
Thomas Hunt Morgan (1911), ahli genetika &
embriologi AS (1866-1945) ; bahwa Faktor-
faktor keturunan yg diberi nama GEN
tersimpan didalam setiap segmen atau lokus yg
khas di dalam KROMOSOM. Menurut Morgan :
Gen-gen itu memenuhi lokus yg khas dari
suatu kromosom sbg zarah(butir yg halus
sekali) yg kompak dan mengandung satuan
informasi genetika, serta mengatur sifat
menurun tertentu.
 Jenis Kromosom
Selanjutnya Morgan menggunakan lalat
buah Drosophylla melanogaster dgn
alasan :
1) mudah diperoleh, mudah dipelihara,
cepat berkembangbiak;
2) umur relatif pendek & bertelur banyak;
3) mempunyai 4 ps kromosom, t/a 3 ps
autosom, dan 1 ps kromosom seks
(gonosom), sehingga memudahkan
penyelidikan.
2
2
4 4
3 3

1 1

X x X Y

a. Lalat Betina b. Lalat Jantan

Gbr. Kromosom Drosophylla melanogaster
1 = gonosom; 2,3,4, autosom
 Drosophylla melanogaster memiliki kromosom yg
t/a 2 tipe, yaitu Kromosom tubuh (autosom) yg tdk
berhubungan dgn jenis kelamin, dan Kromosom
seks (gonosom) yg menentukan jenis kelamin.
Autosom Drosophylla melanogaster berjumlah 3
pasang sedang gonosomnya adalah sepasang dan
dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom X
dan kromosom Y. Dari contoh diatas menunjukan
bhw berdasarkan tugasnya menentukan jenis
kelamin, kromosom dibedakan menjadi 2 macam,
yakni autosom dan gonosom. Autosom berjumlah
2n-jml gonosom, sedang gonosom berjumlah 1
sampai 2 buah dlm tiap sel suatu organisme.
Jumlah Kromosom
Kebanyakan organisme mempunyai
jml kromosom lebih dari empat
pasang. Ada juga organisme yg
mempunyai jml kromosom paling
sedikit, yaitu dua kromosom di dalam
sel somatisnya, sebagaimana yg
terdpt pd cacing Ascaris
megalocephalus univalens.
 Tabel :
Jumlah Kromosom pada berbagai makhluk hidup

Jumlah Jumlah
Makhluk hidup Makhluk hidup
Kromosom Kromosom
Manusia 46 Belalang 24
Gorila 48 Drosophila :
Orang Hutan 48 Melanogaster 8
Simpanse 48 Obscura 10
Siamang 50 Virilis 12
Kukang 50 Udang 168
Marmot 60 Ascaris 2
Kelinci 44 Jangkrik 24
Kuda 60 Cyclops 4
Domba 60 Rhizopoda 1500
Kambing 60 Jamur biasa 4
Sapi 60 Pakis 44
 Sambungan Tabel :
Jumlah Kromosom pada berbagai makhluk hidup
Jumlah Jumlah
Makhluk hidup Makhluk hidup
Kromosom Kromosom
Anjing 78 Tomat 24
Kucing 38 Tembakau 48
Tikus (Rattus) 42 Kentang 48
Mencit (Mus) 40 Kecubung 24
Ayam 40 Bawang 16
Kadal 3 Nenas 150
Katak 26 Jagung 20
Salamander 28 Gandum (wheat) 42
Kumbang 30 Ercis 14
Nyamuk(Culex) 6 Buncis 14
Lalat(Musca) 12 Bakteri (E. Coli) 1

Dari tabel diatas dpt ditentukan jml autosom & kromosom seks pd sel-sel somatis dan gamet. Misalnya pd manusia 46 kromosom, berarti pd sel
soma=44 kromosom + XX (Wanita) atau 44 kromosom + XY (pria). Pd gamet betina (ovum) =22 autosom + X dan pd gamet jantan (spermatozoid)
=22 autosom + Y atau 22 autosom + X. Jadi
Dari tabel diatas dpt ditentukan jml autosom
& kromosom seks pd sel-sel somatis dan
gamet. Misalnya pd manusia 46 kromosom,
berarti pd sel soma=44 kromosom + XX
(Wanita) atau 44 kromosom + XY (pria). Pd
gamet betina (ovum) =22 autosom + X dan pd
gamet jantan (spermatozoid) =
22 autosom + Y atau 22 autosom + X.
Jadi pada sel soma kromosom berjumlah
sepasang atau terdiri atas dua perangkat
(bersifat diploid/2n), sedang pd gamet
kromosom tidak berpasangan (bersifat
haploid/n)
 c. Morfologi Kromosom
1. Ukuran dan Bentuk Kromosom
Kromosom akan tampak jelas jika teknik
pewarnaan dilakukan saat inti sel membelah. Hal
ini disebabkan pd saat itu krmosom sedang dlm
keadaan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal
dan mampu menyerap zat warna.

Ukuran Kromosom bervariasi dengan diameter

antara 02-20µ, panjang antara 0,20-50µ.
Organisme yg jumlah kromosomnya sedikit
memiliki ukuran kromosom yg lebih besar.
Sebaliknya makin banyak jumlah kromosom
maka ukuran kromosom makin kecil.
 TIPE KROMOSOM

 Setiap makhluk hidup eukariotik selalu mempunyai dua

tipe kromosom, yaitu GONOSOM (Aelosom/
Heterokromosom/ Kromosom kelamin) dan AUTOSOM
(kromosom tubuh).
 Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-
sifat tubuh makhluk hidup, tidak berperan dalam
mengatur jenis kelamin. Terdapat pada individu jantan
dan betina dengan jumlah yang sama dan
berpasangan (diploid).
 Gonosom memiliki susunan pasangan yang berbeda
pada individu jantan dan betina. Kromosom inilah yang
menentukan jenis kelamin.

Substansi Genetik 22
 Tubuh manusia terdiri atas 46 buah (23 pasang)
dengan 44 buah (22 pasang) adalah autosom
(A).
 Manusia memiliki dua jenis gonosom, yaitu
gonosom X dan gonosom Y. Pria dan wanita
memiliki memiliki dua buah gonosom. Pasangan
gonosom pada pria adalah XY, sedangkan pada
wanita adalah XX.
 Pria memiliki susunan kromosom 22AA+XY
(44A+XY) dan wanita memiliki susunan
kromosom 22AA+XX (44A+XX).
 Setiap organisme mempunyai jumlah kromosom
tertentu.
 Individu satu spesies selalu mempunyai jumlah
kromosom sama.
Substansi Genetik 23
 Kromosom dari induk betina mempunyai tipe
serupa dengan kromosom dari induk jantan yang
satu spesies.
 Sepasang kromosom yang serupa disebut
Kromosom Homolog.
 Setiap kromosom di dalam setiap sel tubuh
(somatis) selalu berpasangan. Oleh karena itu,
kromosom dalam sel tubuh dinamakan Diploid
(2n).
 Sel kelamin hanya mengandung separuh dari
jumlah kromosom sel somatis, sehingga jumlah
kromosom dalam gamet dinamakan Haploid (n).
 Satu perangkat (set) kromosom haploid dari satu
spesies dinamakan Genom.

Substansi Genetik 24
 JUMLAH KROMOSOM
PADA BEBERAPA ORGANISME
Organisme Jumlah Kromosom Tubuh
(2n)
Ayam 78
Bebek 80
Anjing 68
Domba 60
Katak 34
Kadal 34
Kambing 60
Kelinci 44
Kucing Substansi Genetik
38 25
Organisme Jumlah Kromosom Tubuh (2n)

Jagung 20
Padi 24
Tebu 86
Tembakau 48
Kubis 18
Pepaya 18
Kentang 48
Tomat 24
Bawang 16
Mawar 28
Substansi Genetik 26
 GEN DAN ALEL

 Menurut Thomas H. Morgan, gen tersimpan

dalam kedudukan tertentu pada kromosom,
yang disebut LOKUS.
 Lokus sebenarnya nama lain Kromomer atau
Nukleoprotein.
 Gen merupakan penggalan (sebagian) asam
nukleat yang membawa sifat tertentu.
 Istilah gen diperkenalkan kali pertama oleh W.
Johansen (1909).

Substansi Genetik 27
Gen adalah substansi hereditas yang
merupakan persenyawaan kimiawi dan
penentu sifat individu yang memiliki sifat-
sifat:
1. Mengandung informasi genetik;
2. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel;
3. Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi
tertentu;
4. Sifat tersebut ditentukan oleh kombinasi
basa nitrogennya.
Substansi Genetik 28
 FUNGSI GEN
1. Mengontrol struktur dan fungsi sel/
individu.
2. Mewariskan sifat dari generasi ke
generasi.
3. Mengontrol pembuatan polipeptida.

Substansi Genetik 29
 POSISI GEN DALAM KROMOSOM

 Gen terdapat di dalam kromosom pada posisi

tertentu atau pada lokus tertentu.
 Setiap kromosom mengandung ribuan gen.
 Kromosom pada manusia setidaknya
mengandung 100.000 gen.
 Gen-gen yang terletak pada lokus yang
bersesuaian pada kromosom homolog
dinamakan ALEL.
 Kromosom homolog adalah pasangan
kromosom yang sama, baik bentuk, ukuran,
jumlah, maupun jenis gen yang dikandungnya.
Substansi Genetik 30
 Lokus yang bersesuaian adalah pasangan
lokus yang berada dalam satu garis horizontal.
 Simbol gen dilambangkan dengan huruf kapital
atau huruf kecil sesuai dengan dominansinya.
Misalnya, huruf K (rambut keriting) dominan
terhadap gen k (rambut lurus).
 Kk berarti satu pasang kromosom dalam lokus
yang bersesuaian. Gen K adalah alel bagi gen
k dan gen k adalah alel bagi gen K. Jadi, gen K
sealel atau sepasang dengan gen k.

Substansi Genetik 31
Diagram Posisi Kromosom dan Gennya

a D d E e F F

b G G

H H
c

aabbcc Dd Ee FFGGHH

Substansi Genetik 32
 MACAM-MACAM GEN
 Susunan gen di dalam individu sel disebut Genotipe,
sedangkan ekspresi genotipe tersebut dinamakan
Fenotipe.
 Lambang huruf besar merupakan sifat Dominan,
sedangkan huruf kecil merupakan sifat Resesif. (K =
keriting, dominan terhadap k = lurus).
 Genotipe makhluk hidup ada yang Homozigot (KK/kk)
atau Heterozigot (Kk).
 Selain gen dominan dan gen resesif, dikenal juga
istilah Gen Letal, yaitu gen yang dalam keadaan
homozigot (dominan/resesif) dapat menyebabkan
kematian. (Brachiphalangy = ruas tulang jari pendek/
BB/Bb/bb).
Substansi Genetik 33
 ALEL
 Alel atau Alela merupakan gen-gen yang
terletak pada lokus yang bersesuaian pada
suatu kromosom dengan tugas berlawanan ( K
= rambut keriting, k = rambut lurus. KK =
rambut keriting, Kk = rambut keriting, kk =
rambut lurus).
 ALEL TUNGGAL. Suatu alel dikatakan alel
tunggal jika suatu gen mempunyai satu gen
sealel sehingga hanya muncul satu sifat.
( K dan k, variasinya KK , Kk , kk ).

Substansi Genetik 34
 ALEL GANDA ( MAJEMUK )

Suatu alel dikatakan alel ganda, jika suatu

gen mempunyai lebih dari dari dua
pasangan gen yang sealel sehingga
muncul beberapa sifat.
Contoh sifat yang dikontrol oleh alel ganda
adalah Golongan Darah Manusia sistem
ABO.

Substansi Genetik 35
 Golongan Darah Manusia Sistem ABO
 Golongan darah manusia bersifat menurun (herediter)
dan ditentukan oleh alel ganda.
 Alel pengendali golongan darah sistem ABO adalah IA , IB
, dan IO.
 Sistem golongan darah ABO ini diperkenalkan oleh Karl
Landsteiner berdasarkan jenis Antigen (Aglutinogen) atau
ada-tidaknya antigen di dalam Eritrosit.
 Antigen merupakan protein yang mampu merangsang
pembentukan Antibodi (Aglutinin).
 Alel IO resesif terhadap IA dan IB. Akan tetapi, IA dan IB
merupakan alel kodominan sehingga IA tidak dominan
terhadap IB dan IB tidak dominan terhadap IA. Interaksi
antara alel IA , IB , dan IO dapat menyebabkan terjadinya 4
macam fenotipe, sbb :

Substansi Genetik 36
Macam-Macam Golongan Darah Manusia
Sistem ABO
Fenotip Gol. Antigen dlm Alela dalam Genotipe
Darah Eritrosit Kromosom
O -- I0 I0 I0
A A IA IA IA atau
IA I0
B B IB IB IB atau
IB I0
AB A dan B IA dan IB IA IB
Substansi Genetik 37
 ASAM NUKLEAT
 Kromosom tersusun atas Nukleoprotein, yaitu suatu
persenyawaan antara asam nukleat dan protein.
 Terdapat dua jenis asam nukleat, yaitu DNA
(Deoxyribonucleic Acid) dan RNA (Ribonucleic Acid).
 Asam nukleat terdapat dalam semua jenis sel dan
mempunyai peranan yang sangat penting dalam
biosintesis protein.
 Asam nukleat merupakan gabungan dari Nukleotida.
 Fungsi utama asam nukleat ialah mengontrol aktivitas
biosintesis pada sel dan membawa informasi genetik.

Substansi Genetik 38
BAGAN KETERKAITAN ANTARA NUKLEOPROTEIN,
ASAM NUKLEAT, NUKLEOTIDA, DLL.

Nukleoprotein

Asam Nukleat
Protein
Nukleotida
Nukleosida Asam Fosfat

Basa Nitrogen
Pentosa
Purin

Adinin (A) Guanin (G)

Deoksiribosa Ribosa
Pirimidin
Sitosin (S) Timin (T)

Substansi Genetik 39
 DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) atau
Asam Deoksiribo Nukleat (ADN)
 Merupakan senyawa kimia pembawa substansi genetik.
 Sangat erat hubungannya dengan semua aktivitas
kehidupan organisme.
 Memiliki sifat mampu menduplikasikan diri.
 Mampu mengirimkan informasi ke bagian-bagian lain dari
sebuah sel.
 Sebagian besar terletak di nukleus, sebagian kecil di
mitokondria, plastida, dan sentriol.
 Jumlah dan ukurannya bervariasi untuk tiap species.
 Pada sel eukariotik berbentuk benang “lurus” (double
helix) tak bercabang, pada sel prokariotik umumnya
berbentuk lingkaran.

Substansi Genetik 40
 SUSUNAN KIMIA DNA

 DNA merupakan polinukleotida (rangkaian nukleotida).

 Setiap nukleotida terdiri dari satu gula pentosa (yang
dikenal sebagai deoksiribosa), fosfat, dan satu basa
nitrogen.
 DNA berbentuk tangga tali berpilin (double helix) yang
tersusun dari sepasang rangkaian nukleotida.
 Induk tangga disusun oleh gula deoksiribosa yang
berikatan dengan fosfat, sedangkan anak tangga disusun
oleh gabungan dua basa nitrogen.
 Ada empat macam basa nitrogen yang menyusun anak
tangga, yaitu dua dari kelompok pirimidin, yaitu sitosin (S)
dan timin (T), dua yang lainnya dari kelompok purin, yaitu
Adenin (A) dan Guanin (G).

Substansi Genetik 41
 GULA DEOKSIRIBOSA

Gula deoksiribosa yaitu gula pentosa

(berkarbon 5 buah) yang mempunyai
sebuah atom hidrogen pada atom C
nomor 4.

Substansi Genetik 42
FORMULA KIMIA DEOKSIRIBOSA
(GULA PENTOSA)
H

HO – C – H
5 O OH

C 4 C 1

H H
H H

3C C 2

OH H

Substansi Genetik 43
 SITOSIN DAN TIMIN

Sitosin ( S ) dan Timin ( T ) , merupakan

basa N dengan struktur cincin tunggal
(satu cincin aromatic) , masuk dalam
golongan :

PIRIMIDIN

Substansi Genetik 44
 BASA NITROGEN GOLONGAN PIRIMIDIN

NH2 O

C C
6 6
N 5 CH H–N 1 5C – CH3
1

O=C 2 4 CH O=C 2 4C –H
3 3
N N

H H
SITOSIN (2-hidroksi-6-aminopirimidin) TIMIN (2,6-dihidroksi-5-metilpirimidin)

Substansi Genetik 45
 ADENIN DAN GUANIN

Adenin ( A ) dan Guanin ( G ) , merupakan

basa N dengan struktur cincin ganda (dua
cincin aromatic) , masuk dalam golongan :

PURIN

Substansi Genetik 46
BASA NITROGEN GOLONGAN PURIN
NH2 O

C N C N
6 7 6 7
N 5
C H–N 5
C
1 1
8
CH 8
CH
HC 2 4 C H 2N – C 4 C
2
3 9 3 9
N N N N

H H
ADENIN ( 6-aminopurin ) GUANIN ( 2-amino-6-hidroksipurin )
Substansi Genetik 47
 NUKLEOSIDA

Gabungan antara sebuah basa N dan sebuah

gula ( pentosa ) disebut :
NUKLEOSIDA
Penggabungannya sebagai berikut : atom C
nomor 1 dari gula deoksiribosa akan
berhubungan dengan atom nitrogen pada
posisin 1 dari pirimidin atau pada posisi 9 dari
purin. Hasil penggabungan itu disebut :
Nukleosida
atau
Deoksiribonukleosida
Substansi Genetik 48
 MODEL STRUKTUR DNA

NUKLEOSIDA NUKLEOSIDA

Basa N Basa N
Gula Gula

Pospat Pospat
Adenin Timin
(Purin) (Pirimidin)

Substansi Genetik 49
 NUKLEOTIDA

Sebelum suatu nukleosida dapat menjadi

bagian dari suatu molekul DNA , ia harus
bergabung dengan gugus fosfat untuk
membentuk suatu
NUKLEOTIDA
atau
Deoksiribonukleotida
Kombinasi antara Nukleosida dengan fosfat
disebut
NUKLEOTIDA
Substansi Genetik 50
 MODEL STRUKTUR DNA

Basa N Basa N
Gula Gula

Pospat Pospat
Guanin Sitosin
(Purin) (Pirimidin)

NUKLEOTIDA NUKLEOTIDA

Substansi Genetik 51
Nukleosida dan nukleotida
Ikatan Hidrogen antar basa nitrogen
Kedua untai DNA antiparalel
Nukleotida
polinukleotida
Polinukleotida DNA
Kedua untai DNA antiparalel
Double Helix
 Pada tiap molekul DNA, jumlah
Adenin (A) selalu sama dengan
Timin (T); Jumlah Guanin (G) selalu
sama dengan Cytosin (C/S)
(Ketentuan Chargaff)
 A selalu berpasangan dengan T
melalui 2 ikatan Hidrogen
 G selalu berpasangan dengan C
melalui 3 ikatan Hidrogen
 Kedua rantai polinukleotida DNA
yang membentuk heliks ganda
berjajar secara antiparalel
5’ – ATTGTCACCGAG – 3’
3’ – TAACAGTGGCTC – 5’
 EMPAT BASA NITROGEN , NUKLEOSIDA DAN
NUKLEOTIDA DARI MOLEKUL DNA
Basa Nitrogen Basa + Deoksiribosa Deoksiribonukleosida Singkatan dari
= + asam fosfat = Nukleotida
Deoksiribonukleosida Deoksiribonukleotida

1. Adenin (A) Deoksiadenosin Asam deoksiadenilin

(Deoksiadenosin dAMP
monopospat)

2. Guanin (G) Deoksiguanosin Asam deoksiguanilin

(Deoksiguanosin dGMP
monopospat)

3. Sitosin (S) Deoksisitidin Asam deoksisitidilin

(Deoksisitidinmono dSMP
pospat)

4. Timin (T) Deoksitimidin Asam deoksitimidilin

(Deoksitimidin dTMP
monopospat)

Substansi Genetik 61
Nukleotida yang memiliki sebuah gugus
pospat dinamakan NUKLEOSIDA
MONOPOSPAT. Contoh, Adenin
Deoksiribonukleosida Monopospat
(dAMP)
 Nukleotida dapat pula mempunyai dua
atau tiga gugus pospat, contoh ADP atau
ATP.
Tripospat dari empat deoksiribonukleotida,
yaitu :
Substansi Genetik 62
1. Deoksiadenosin tripospat ( dATP )
2. Deoksiguanosin tripospat ( dGTP )
3. Deoksisitidin tripospat ( dSTP )
4. Deoksitimidin tripospat ( dTTP )

 Bahwa molekul DNA itu merupakan sebuah

polimer panjang dari nukleotida, yang
dinamakan Polinukleotida.
 Gugus pospat yang terikat pada atom C
nomor 5 dari gula berhubungan dengan atom
C nomor 3 dari gula milik nukleotida
berikutnya. Begitu seterusnya, sehingga
terdapat seri panjang rangkaian 5’ --- 3’
sepanjang polimer.
Substansi Genetik 63
 Susunan pasangan basa nitrogen bersifat
spesifik, yaitu Guanin hanya dapat
berpasangan dengan Sitosin atau sebaliknya,
sedangkan Adenin berpasangan dengan Timin
atau sebaliknya. Pasangan basa ini merupakan
kunci dalam ketepatan penyalinan DNA.
 Antara dua basa nitrogen yang berpasangan
terdapat ikatan hidrogen (bersifat labil).
Misalnya antara Guanin dan Sitosin terdapat
tiga ikatan hidrogen, sedangkan antara Adenin
dan Timin terdapat dua ikatan hidrogen.

Substansi Genetik 64
 TIBA SAATNYA UNTUK LATIHAN
MENGGAMBAR MODEL DNA
Misal :
G A S T

Gl P

Rangkaian basa N sebelah kiri : ATGS

Rangkaian basa N sebelah kanan : GATS
Ikatan hidrogen antara G dan S ada 3
Ikatan hidrogen antara A dan T ada 2
Substansi Genetik 65
 REPLIKASI DNA

Kemampuan DNA untuk membentuk DNA

baru yang sama persis dengan DNA asal
(replikasi) disebut
Kemampuan Autokatalitik
Sedangkan kemampuan DNA membentuk
molekul kimia lain dari salah satu atau
sebagian rantainya disebut
Kemampuan Heterokatalitik
Substansi Genetik 66
 TIGA HIPOTESIS REPLIKASI DNA

1. Teori Konservatif , menyatakan bahwa ulir rangkap

(double helix) yang lama adalah tetap (tidak berubah),
dan langsung terbentuk ulir rangkap baru.
2. Teori Dispersif, menyatakan bahwa ulir rangkap
terputus. Lalu potongan-potongan tersebut memisah
dan membentuk potongan-potongan baru yang akan
bersambung dengan potongan-potongan lama,
sehingga kembali menjadi dua DNA yang sama persis.
3. Teori Semi Konservatif, menyatakan bahwa dua pita
dari ulir rangkap memisahkan diri dan tiap-tiap pita
yang lama mendapatkan pasangan pita baru seperti
pasangannya yang lama, sehingga terbentuklah dua
DNA yang sama persis.

Substansi Genetik 67
Replikasi DNA Ada 3 hipotesis
 Replikasi DNA berlangsung pada sel-sel
muda (embrional) saat interfase (mitosis).
Proses replikasi DNA ini melibatkan beberapa
enzim antara lain :
1. Helikase, untuk mempermudah membuka ulir
rangkap DNA menjadi dua buah ulir tunggal.
2. Polimerase, untuk menggabungkan
deoksiribo nukleosida trifosfat.
3. Ligase, untuk menyambung bagian-bagian
ulir tunggal DNA yang baru terbentuk.

Substansi Genetik 69
 SUSUNAN KIMIA DARI RNA

 RNA tersusun atas polinukleotida yang

terdiri atas asam nukleat.
 Asam nukleatnya merupakan bentuk
polimerisasi dari GULA PENTOSA , BASA
NITROGEN , dan FOSFAT.
 Namun, rantai polinukleotidanya tunggal ,
gulanya RIBOSA , dan basa nitrogennya
bukan timin, melainkan
URASIL , disingkat U
Substansi Genetik 70
 Empat Basa Nitrogen, Ribonukleosida
dan Ribonukleotida dari Molekul RNA
Basa Nitrogen Basa + Ribosa = Ribonukleosida + Singkatan dari
Ribonukleosida asam fosfat = Ribonukleotida
Ribonukleotida

1. Adenin ( A ) Ribosiadenosin Asam ribosiadenilat

(Ribosiadenosin rAMP
monopospat)

2. Guanin ( G ) Ribosiguanosin Asam ribosiguanilat

(Ribosiguanosin rGMP
monopospat)

3. Sitosin ( S ) Ribosisitidin Asam ribosisitidilat

(Ribosisitidin mono rSMP
pospat)

4. Urasil ( U ) Ribosiuridin Asam ribouridilat

(Ribosiuridin rUMP
monopospat)

Substansi Genetik 71
 PERBEDAAN DNA DAN RNA

DNA RNA
1. Hanya ditemukan di dalam 1. Ditemukan di dalam
nukleus (di dalam sitoplasma, terutama di dalam
kromosom), mitokondria, ribosom, dan juga di dalam
plastida, dan sentriol. nukleus.
2. Berupa ulir panjang dan 2. Berupa ulir pendek dan
ganda (double helix). tunggal.
3. Fungsinya berhubungan erat 3. Fungsinya berhubungan erat
dengan penurunan sifat dan dengan sintesis protein.
sintesis protein. 4. Kadarnya dipengaruhi oleh
4. Kadarnya tidak dipengaruhi aktivitas sintesis protein.
oleh aktivitas sintesis 5. Basa nitrogennya terdiri atas
protein. Purin (Adenin dan Guanin)
5. Basa nitrogennya terdiri atas dan Pirimidin (Urasil dan
Purin (Adenin dan Guanin) Sitosin).
dan Pirimidin (Timin dan
Sitosin)
Substansi Genetik 72
 TIGA MACAM RNA BERDASARKAN
PERAN DAN TEMPAT
1. RNA duta (dRNA), disebut juga mRNA
(messenger RNA), dibentuk oleh DNA di
dalam nukleus, berperan membawa
kode genetika dari DNA.
2. RNA ribosom (rRNA), dibentuk oleh
DNA, banyak terdapat di dalam ribosom.
3. RNA transfer (tRNA), dibentuk oleh
DNA, berada dalam sitoplasma,
berperan mengikat asam amino.
Substansi Genetik 73
 Komponen Fungsional dalam Gen
 Gen dianggap sebagai kesatuan terkecil di dalam sel yang berperan
menentukan hereditas (sifat menurun).
 Gen terdiri dari beberapa komponen yang masing-masing sangat
berpengaruh pada kegiatan gen. Komponen-komponen tersebut antara
lain:
1. Rekon, ialah komponen yang lebih kecil dari gen yang terdiri atas satu atau
dua pasang nukleotida saja.
2. Muton, ialah komponen yang terdiri atas satu atau beberapa nukleotida.
3. Sitron, ialah komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida.
 Pada sel terdapat pula Gen Struktural dan Gen Regulator :
1. Gen Struktural, ialah gen-gen yang melaksanakan pembentukan mRNA.
2. Gen Regulator, ialah gen yang mengontrol kelompok-kelompok gen
struktural (gen pengatur). Gen regulator yang letaknya amat dekat dengan
gen struktural yang diawasinya disebut Gen Operator. Operon ialah
sekelompok gen yang terdiri dari gen operator dan gen struktural yang
terkoordinir dan merupakan kesatuan pengontrol.

Substansi Genetik 74
 DNA dan RNA
berperan dalam Sintesis Protein
 Sintesis protein membutuhkan bahan
dasar Asam Amino, dan berlangsung di
dalam Inti Sel dan Ribosom. Secara
garis besar, sintesis protein berlangsung
melalui dua tahap, yaitu :
1. TRANSKRIPSI
2. TRANSLASI

Substansi Genetik 75
 TRANSKRIPSI

 Informasi genetik dicetak dalam bentuk kode

oleh DNA di dalam inti sel. Pembawa
informasi/kode ini adalah mRNA. Ini berarti
kode/informasi adalah mRNA sendiri.
 Pencetakan mRNA (kode) oleh DNA disebut
Transkripsi, yaitu pembentukan mRNA oleh
salah satu pita DNA dengan bantuan Enzim
RNA polimerase, yang prosesnya adalah
sebagai berikut :

Substansi Genetik 76
1. RNA polimerase melekat pada molekul DNA
sehingga menyebabkan sebagian dari ulir
rangkap terbuka.
2. Akibat terbukanya pita DNA, basa-basa pada
salah satu pita menjadi bebas, sehingga
memberi kesempatan basa-basa
pasangannya menyusun mRNA.
3. mRNA yang sudah selesai dicetak akan
meninggalkan inti sel menuju sitoplasma dan
melekat pada ribosom. Ribosom adalah
granula-granula dalam sitoplasma yang
berperan dalam sintesis protein. Biasanya
berderet empat atau lima dan disebut
Polisom.
Substansi Genetik 77
 TRANSLASI

 Ribosom akan membaca kode yang ada pada

mRNA dengan bantuan RNA lain, yaitu tRNA.
 Di dalam sitoplasma banyak terdapat tRNA, asam-
asam amino, dan lebih dari 20 enzim amino asil
sintetase.
 Proses translasi adalah sebagai berikut:
1. Pemindahan asam amino dari sitoplasma ke ribosom
dilakukan oleh tRNA. Asam amino terlebih dahulu
diaktifkan dengan ATP, proses ini dipengaruhi oleh
enzim amino asil sintetase. Hasilnya berupa
Aminoasil Adenosin Monopospat (AA-AMP) dan
pospat organik.
2. AA-AMP diikat oleh tRNA untuk dibawa ke ribosom.
Substansi Genetik 78
3. Ujung bebas tRNA memiliki tiga basa nitrogen pada salah satu
sisi yang dapat mengikat asam amino tertentu yang telah
diaktifkan. Bagian ini disebut ANTIKODON, yang nantinya
berhubungan dengan tiga basa yang disebut KODON pada
pita mRNA.
4. mRNA telah melekat di ribosom. Antikodon harus sesuai
dengan pasangan basa dari kodon. Jika suatu unit tRNA
melepaskan asam amino, ribosom akan bergerak sepanjang
mRNA ke tiga basa berikutnya, dimana tRNA lainnya dengan
asam amino telah melekat.
5. tRNA yang telah melepaskan asam amino kemudian
meninggalkan ribosom, bebas dalam sitoplasma, dan
selanjutnya mampu mengikat asam amino lain semacam yang
telah diaktifkan oleh ATP. tRNA dengan asam amino ini
datang ke ribosom, melepas asam amino ke mRNA. Demikian
seterusnya sehingga dalam polisom terangkai bermacam-
macam asam amino dan tersusun menjadi protein. Jadi dalam
ribosom berlangsung penerjemahan urutan nukleotida DNA ke
protein.

Substansi Genetik 79
 Uraian Singkat Sintesis Protein

1. DNA membentuk mRNA untuk membawa kode

sesuai urutan basa N-nya.
2. mRNA meninggalkan inti, pergi ke ribosom dalam
sitoplasma.
3. tRNA datang membawa asam amino yang sesuai
dengan kode yang dibawa oleh mRNA. tRNA ini
bergabung dengan mRNA sesuai dengan
pasangan-pasangan basa N-nya yang seharusnya.
4. Asam-asam amino akan berjajar-jajar dalam urutan
yang sesuai dengan kode sehingga terbentuklah
protein yang diharapkan.
5. Protein yang terbentuk merupakan enzim yang
mengatur metabolisme sel dan reproduksi.
Substansi Genetik 80
 KODE GENETIK

 Kode genetik ialah suatu cara untuk menetapkan

jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam
menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino
dalam rantai peptida yang panjang.
 Kode genetik merupakan urutan 3 basa (3 nukleotida)
yang terdapat di sepanjang mRNA.
 Setiap 3 basa memiliki arti khusus sebagai sandi
genetika.
 Urutan 3 basa itu dikenal dengan Triplet (Kodon),
misalnya urutan AAU-USA-GUS-UUA, dan
sebagainya mempunyai makna tersendiri.
 Jadi, “bahasa” genetika itu tersusun atas 3 urutan
basa nitrogen.
Substansi Genetik 81
 Antikodon Komplemen Kodon
 Antikodon adalah urutan basa tertentu (urutan nukleotida)
yang terdapat pada salah satu ujung dari tRNA dan
merupakan komplemen kodon.
 Jika kodon memiliki urutan SAU, maka antikodon memiliki
urutan GUA.
 Jika ada kodon ASU-GUA-SUA-GUS-ASA maka
antikodonnya adalah UGA-SAU-GAU-SAG-UGU
 Jumlah asam amino yang telah dikenal ada 20 macam.
 (Tugas Individu : mencari 20 jenis asam amino tersebut
beserta kodonnya masing-masing).
 Setiap asam amino dibawa oleh tRNA tertentu. Jadi,
sedikitnya ada 20 macam tRNA yang memiliki antikodon
yang berbeda.

Substansi Genetik 82
 Kodon dan Macam Asam Amino
Yang Dipesannya
 Kodon yang terbaca pada mRNA akan
didatangi oleh tRNA yang memiliki antikodon
komplemennya.
 Karena tRNA membawa asam amino tertentu,
maka berarti bahwa kodon tertentu dijawab
dengan membawa asam amino tertentu pula.
 Misalnya, kodon UUU, tRNA membawa
phenilalanin, Kodon SUU, tRNA membawa
leusin, Kodon SSU, tRNA membawa prolin,
dan seterusnya.

Substansi Genetik 83
Daftar Kodon
 Bagaimana Menentukan Kodon,
Antikodon, dan urutan Asam Amino
yang terbentuk ?
Misal, jika diketahui kode genetik pada
rantai sense DNA adalah ATG-GSA-AAA-
TTT dan jenis asam amino Arginin (SGU),
Lisin (AAA), Tirosin (UAS), Phenilalanin
(UUU), maka tentukan Kodon (mRNA),
Antikodon (tRNA), dan urutan asam amino
yang terbentuk !

Substansi Genetik 85
 PENYELESAIAN

 Rantai Sense DNA : ATG-GSA-AAA-TTT

 Kodon (mRNA) : UAS-SGU-UUU-AAA
 Antikodon (tRNA) : AUG-GSA-AAA-UUU
 Urutan Asam Amino yang terbentuk :
Tirosin
Arginin
Phenilalanin
Lisin
 Untuk menentukan urutan asam amino yang
terbentuk, acuannya adalah Kodon. Bukan Antikodon.

Substansi Genetik 86
 LATIHAN

Misal, jika diketahui kode genetik pada

rantai sense DNA adalah AAT-TTS-TAT-
TGT dan jenis asam amino Isoleusin
(AUA), Lisin (AAG), Threonin (ASA),
Leusin (UUA) maka tentukan Kodon
(mRNA), Antikodon (tRNA), dan urutan
asam amino yang terbentuk !

Substansi Genetik 87
 PENYELESAIAN

 Rantai Sense DNA : AAT-TTS-TAT-TGT

 mRNA : UUA-AAG-AUA-ASA
 tRNA : AAU-UUS-UAU-UGU
 Urutan Asam Amino yang terbentuk :
Leusin
Lisin
Isoleusin
Threonin

Substansi Genetik 88
 TUGAS INDIVIDU

REPRODUKSI SEL
 Pembelahan Sel Secara Langsung
 Pembelahan Sel Secara Tak Langsung :
1. Mitosis
2. Meiosis
 Proses Pembentukan Gamet (Gametogenesis):
1. Spermatogenesis
2. Oogenesis
3. Siklus Haid
Substansi Genetik 89
1. DIKETAHUI URUTAN ASAM AMINO
YANG TERBANTUK ADALAH: LEUSIN
(SUA), TREONIN (ASA), VALIN (GUA),
ASPARAGIN (AAS) dan ARGININ (SGA)
TENTUKAN KODE PADA:
1. ‘tRNA
2. ‘mRNA
2. RANTAI SENSE dan ANTISENSE DNA
Substansi Genetik 90
2. DIKETAHUI TRIPLET PADA RANTAI
ANTISENSE DNA ADALAH:
ATA-GGS-SGA-TTG-AAT-TGT-ATG-
SSS-GGT-AAG
TENTUKAN URUTAN ASAM AMINO
YANG TERBENTUK DAN
ANTIKODONNYA

Substansi Genetik 91
Latihan:

Diketahui rantai sense pada DNA adalah:

ATG-STG-GGA-SST-GGS
Tentukan:
A. kode pada rantai anti sense DNA
B. kode pada mRNA
C. kode pada tRNA
D. urutan asam amino yang terbentuk

Substansi Genetik 92
Penyelesaian:

Rantai sense DNA:

ATG-STG-GGA-SST-GGS
Rantai anti sense:
TAS-GAS-SST-GGA-SSG
mRNA: AUG-SUG-GGA-SSU-GGS
tRNA: UAS-GAS-SSU-GGA-SSG
Urutan sama amino: metionin-leusin-glisin-
prolin-glisin
Substansi Genetik 93