BAB III SUBSTANSI KIMIA MATERI

GENETIKA

A.Kromosom
1. Bentuk dan Struktur Kromosom
Kromosom adalah suatu badan berupa benang-
benang halus yang mudah menyerap zat warna dan
terdapat di dalam nucleus sel-sel eukariotik. Dalam
keadaan sel tidak aktif melakukan pembelahan,
kromosom-kromosom berbentuk memanjang dan
tidak tampak (disebut kromatin). Tetapi menjelang sel
mengalami proses pembelahan, kromosom-
kromosom tersebut memendek dan menebal serta
mudah menyerap zat warna sehingga dapat dilihat
dengan menggunakan mikroskop.
Kromosom tersusun dari senyawa kimia DNA
(deoksiribo nucleic acid) dengan suatu protein dasar
yang disebut histon dan terdiri dari segmen-segmen
yang disebut gen. Kromosom berbentuk batang ada
yang panjang dan ada yang pendek, ada yang lurus
dan ada yang bengkok. Kromosom memiliki
sentromer atau kinetokhor yang membagi kromosom
tersebut menjadi bagian-bagian yang disebut lengan
kromosom, sentromer berbentuk bulat dan tidak
mengandung gen sedangkan lengan kromosom
adalah bagian kromosom yang mengandung gen dan
disebut kromonema.
 Ada kromosom yang hanya memiliki satu lengan dan
ada yang memiliki dua lengan, ada yang kedua
lengannya berbentuk simetris dan ada yang asimetris,
ada yang kedua lengannya terentang membentuk
garis lurus ada pula yang membentuk sudut
sesamanya, ada juga yang lengannya gemuk atau
kurus dan panjang atau pendek.

Berdasarkan letak sentromernya kromosom

dibedakan menjadi 4 macam yaitu:
a. Kromososm metasentrik yaitu kromosom yang
letak sentromernya tepat atau hampir di tengah-
tengah dan membagi kromosom tersebut menjadi
dua lengan yang sama atau hampir sama
panjang.
b. Kromosom submetasentrik yaitu kromosom yang
letak sentromernya mendekati bagian tengah dan
membagi kromosom menjadi dua lengan yang
satu panjang dan satunya pendek.
c. Kromosom akrosentrik yaitu kromosom yang
letak sentromernya mendekati ujung dan
membagi kromosom menjadi dua lengan yang
satu panjang dan satunya sangat pendek.
d. Kromosom telosentrik yaitu kromosom yang
letak sentromernya tepat di ujung sehingga
kromosom ini hanya memiliki satu lengan.
 Ada kalanya kromosom memiliki sentromer lebih
dari satu, kromosom yang memilki satu sentromer
disebut kromosom monosentrik sedangkan
kromosom yang memiliki dua sentromer disebut
kromosom disentrik, selebihnya disebut polisentrik.

2. Jumlah Kromosom
Masing-masing organisme memiliki jumlah
kromosom yang berbeda-beda, sel-sel yang memiliki
jumlah kromosom berpasangan disebut diploid (2n)
seperti pada sel-sel tubuh (sel somatis) sebagian besar
organisme, sedangkan sel-sel yang memiliki jumlah
kromosom tidak berpasangan disebut haploid (n)
misalnya sel kelamin dan salah satu generasi dari
metagenesis tumbuhan Paku dan Lumut. Manusia
memiliki jumlah kromosom 46 atau 23 pasang pada
masing-masing selnya kecuali sel kelamin, sehingga
tubuh manusia yang tersusun dari sekitar 1013
(sepuluh ribu milyard) sel itu masing-masing selnya
memiliki jumlah kromosom diploid (2n) kecuali sel
kelaminnya yang hanya memiliki jumlah kromosom
haploid (n).
JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA ORGANISME
NO NAMA JUMLAH KROMOSOM
ORGANISME PADASETIAPSEL
1. Manusia 46 atau 23 pasang
2. Simpanse 48 atau 24 pasang
3. Kuda 64 atau 32 pasang
4. Sapi 60 atau 30 pasang
5. Keledai 62 atau 31 pasang
6. Anjing 78 atau 39 pasang
7. Kucing 38 atau 19 pasang
8. Tikus Rumah 40 atau 20 pasang
9. Tikus Sawah 42 atau 21 pasang
10. Merpati 80 atau 40 pasang
11. Ayam 78 atan 39 pasang
12. Kalkun 82 atau 41 pasang
13. Katak 26 atau 13 pasang
14. Ikan Mas 94 atau 47 pasang
15. Bintang Laut 36 atau 18 pasang
16. Drosophila 8 atau 4 pasang
(Lalat buah)
17. Jagung 20 atau 10 pasang
18. Padi 24 atau 12 pasang
19. Kentang 48 atau 24 pasang
20. Tomat 24 atau 12 pasang

3. Macam Kromosom
 Berdasarkan fungsinya kromosom dibedakan
menjadi dua macam yaitu kromosom tubuh
(autosom) dan kromosom seks (gonosom),
kromosom tubuh berfungsi menentukan sifat-sifat
organisme secara umum sedangkan kromosom seks
berperan menentukan jenis kelamin dan sifat-sifat
yang tertaut pada jenis kelamin tersebut. Autosom
jumlahnya lebih banyak dan dilambangkan dengan A,
sedangkan gonosom umumnya hanya satu pasang
dan pada manusia dilambangkan dengan XX untuk
perempuan dan XY untuk laki-laki, misalnya jumlah
kromosom manusia ada 23 pasang dilambangkan
dengan 22 AA + XX untuk perempuan dan 22 AA +
XY untuk laki-laki. Sedangkan kromosom pada sel
kelaminnya untuk sperma 22 A + X atau 22 A + Y
dan ovum 22 A + X.

B. Gen dan Alel

1. Gen
 Menurut Morgan, seorang ahli genetika asal
Amerika serikat. Gen adalah suatu zarah tersendiri
dalam kromosom yang mengandung satuan informasi
genetika dan mengatur sifat-sifat menurun tertentu
suatu mahluk hidup. Ukuran gen kecil sekali yaitu
antara 4-50 mµ, dalam setiap sel tubuh manusia
diperkirakan minimal mengandung 40.000 gen, jika
setiap gen bekerja untuk satu sifat maka beribu-ribu
pula macamnya sifat manusia.
Gen menempati tempat-tempat tertentu dalam
kromosom yang disebut lokus, gen-gen dalam
kromosom terletak secara teratur dalam satu deret
secara linear dan lurus beraturan, jika kromosom
digambarkan sebagai garis panjang vertical maka gen
dilambangkan dengan garis-garis pendek horizontal
pada garis vertical tersebut. Gen berfungsi mengatur
perkembangan dan proses metabolisme individu atau
sifat-sifat mahluk hidup dan mewariskan sifat-sifat
tersebut kepada generasi berikutnya. Masing-masing
gen mempunyai tugas yang khas dan mempunyai
waktu beraksi yang khas pula. Beberapa gen
menunjukkan aktivitasnya pada masa embryo,
sedangkan gen lainnya aktif pada masa kanak-kanak,
ada gen yang aktif setelah organisme menjadi
dewasa, ada yang aktif pada suatu organ tetapi tidak
aktif pada organ lain.
2. Alel
Alel adalah gen-gen yang menempati lokus yang
sama atau bersesuaian pada kromosom homolog dan
mempunyai fungsi yang sama, hampir sama atau
berlawanan untuk suatu tugas tertentu. Kromosom
homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk
yang serupa dan mengandung lokus gen-gen yang
bersesuaian.
Jika lebih dari satu alel dapat menempati lokus yang
sama maka alel yang demikian disebut alel ganda.
Misalnya sifat warna bulu pada suatu populasi kelinci
ditentukan oleh empat macam alel yaitu W untuk
bulu normal, wk untuk bulu kelabu, wh untuk bulu
himalayan dan w untuk bulu tidak berpigmen(putih)
dengan urutan dominansinya W-wk-wh-w, sehingga genotip dan
fenotipnya adalah sebagai berikut:
GENOTIP FENOTIP
WW, Wwk, Wwh, Ww Bulu normal
wkwk, wkwh, wkw Bulu kelabu muda
(chinchilia)
whwh, whw Bulu Himalayan
Ww Bulu tidak berpigmen

Contoh lain alel ganda adalah gen yang menentukan

sifat golongan darah sistem A-B-0 pada manusia.
Genotif dan Fenotipnya sebagai berikut:

Genotif Fenotif
AA, A0 A
BB, B0 B
AB AB
00 0

C. DNA DAN RNA

1. DNA
DNA atau deoksiribo nukcleic acid adalah
senyawa kompleks yang molekulnya berukuran besar
dan tersusun dari senyawa-senyawa yang lebih
sederhana yaitu pospat, gula dan basa nitrogen.
Gulanya berupa deoksiribosa yaitu gula pentosa atau
ribosa yang kehilangan satu atom oksigen. Basa
nitrogennya ada empat macam, dua dari golongan
purin yaitu adenine (A) dan guanine (G), yang dua
dari golongan pirimidin yaitu sitosin (S/C) dan timin
(T). Untuk dapat membentuk suatu molekul DNA,
basa nitrogen harus berikatan dulu dengan gula
deoksiribosa membentuk persenyawaan yang disebut
nukleosida, yang dapat berperan sebagai prekusor
atau zat pemula untuk membentuk DNA, kemudian
nukleosida berikatan dengan gugus pospat
membentuk persenyawaan yang disebut nukleotida
yang merupakan satuan atau monomer dari DNA.
Jadi DNA pada hakekatnya adalah suatu polimer dari
nukleotida sehingga disebut juga polinukleotida.

NAMA BASA NITROGEN, NUKLEOSIDA DAN

NUKLEOTIDA YANG DIBENTUK
BASA NUKLEOSIDA NUKLEOTIDA
NITROGEN
Adenin (A) Deoksiadenosin Deoksiadenosin Monopospat
(Asam Deoksiadenilin)
Guanin (G) Deoksi Deoksiguanosin Monopospat
Guanosin (Asam Deoksiguanilin)
Sitosin Deoksi Sitidilin Deoksisitidin Monopospat
(S/C) (Asam Deoksisitidilin)
Timin (T) Deoksi Deoksitimidin Monopospat
Timidilin (Asam Deoksitimidilin)

DNA molekulnya berbentuk rantai ganda yang

amat panjang, antara rantai yang satu dengan lainnya
yang berpasangan adalah basa nitrogennya melalui
ikatan kimia yang disebut ikatan hydrogen. Basa
nitrogen yang berpasangan selalu sitosin (S/C)
dengan guanine (G) dan adenine (A) dengan timin
(T). Hal ini berdasarkan hasil penelitian Chargaff
yang menyatakan bahwa prosentase adenine (A)
dengan timin (T) dan prosentase sitosin (C) dengan
guanine (G) dalam sel-sel organisme selalu sama atau
hampir sama, misalnya pada sel-sel manusia
prosentase adenine = 30,9%, timin = 29,4%, sitosin =
19,9% dan guanine = 19,8%. Model molekul DNA
pertamakali dikemukakan oleh James D Watson (AS)
dan Francis Crik (Perancis), dari hasil analisa foto
difraksi sinar X molekul DNA digambarkan sebagai
tangga tali yang terpilin disebut “Double Helix”
dengan gugusan gula deoksiribosa dengan pospat
sebagai ibu tangga dan pasangan basa nitrogen
sebagai anak tangga. Model DNA ini kemudian
dikenal sebagai model “Watson-Crik”.

2. RNA (Ribo Nucleic Acid)

RNA juga merupakan asam nukleat yang
molekulnya berukuran besar tetapi tidak sebesar
DNA, berbentuk rantai tunggal dan tidak panjang.
RNA juga tersusun dari pospat, gula dan basa
nitrogen. Gulanya berupa ribose atau pentosa yaitu
gula dengan lima atom karbon. Sedangkan basa
nitrogennya ada 4 macam, dua dari golongan purin
yaitu adenine (A) dan guanine (G) yang dua dari
golongan pirimidin yaitu sitosin (C) dan urasil (U).
RNA dibentuk oleh DNA melalui proses transkripsi,
ada 3 macam RNA yaitu:
a. m-RNA (RNA massanger) atau RNA-d (RNA
duta) berfungsi membawa pesan dari DNA berupa
kode-kode genetika untuk suatu asam amino dalam
proses sintesa protein.
b. t-RNA atau RNA transfer/transport berfungsi
mencari dan membawa asam amino yang dipesan
oleh DNA untuk disintesis menjadi protein.
c. r-RNA atau RNA ribosom berfungsi membentuk
ribosom sebagai tempat berlangsungnya sintesa
protein.
PERBEDAAN DNA DENGAN RNA
PERBEDAAN DNA RNA
 Bentuk Berbentuk Berbentuk
molekulnya rantai ganda rantai tunggal
yang amat dan tidak
panjang panjang
Basa Sitosin (S/C), Sitosin (S/C),
nitrogennya Timin (T), Urasil (U),
Adenin (A) dan Adenin (A) dan
Guanin(G) Guanin(G)
Tempatnya Dalam nucleus, Dalam nukleus
Plastida dan dan sitoplasma
Mitokondria
Kadarnya/jum Tetap, tidak Berubah-ubah
lahnya tergantung pada tergantung
kecepatan kecepatan
sintesa protein sintesa protein
Gulanya Berupa Berupa ribosa
deoksiribosa, atau pentosa,
yaitu gula yaitu gula
ribose yang dengan lima
kehilangan satu atom C
atom O pada
atom C nomer 2

3. REPLIKASI DNA
 DNA adalah senyawa kimia yang dapat
membentuk senyawa lain yang sama dengan dirinya
melalui proses duplikasi atau replikasi, dan dapat
membentuk senyawa lain yang tidak sama dengan
dirinya yaitu RNA melalui proses transkripsi. Pada
fase S (sintesis) dari interfase sel terjadi replikasi atau
penggandaan DNA, jika DNA akan mengganda
mula-mula rantai ganda DNA terpisah menjadi dua,
kemudian masing-masing rantai akan mensintesis
rantai pasangannya. Ada tiga model replikasi DNA
seperti skema berikut:

REPLIKASI DNA

a. MODEL b. MODEL SEMI c. MODEL

KONSERVATIF KONSERVATIF DISPERSIF

a. Menurut model konservatip, helik ganda DNA

induk tetap utuh dan sebuah salinan
 DNA baru dibentuk.
b. Menurut model semi konservatif, kedua rantai
molekul ganda DNA induk berpisah
dan setiap rantai berfungsi sebagai cetakan untuk
mensintesis rantai komplementer yang baru.
c. Menurut model dispersif, setiap rantai dari kedua
molekul DNA anak terdiri dari campuran antara
rantai lama dengan rantai yang baru disintesis.
Untuk membentuk DNA baru ada beberapa enzim
yang membantu yaitu:
- Enzim helikase untuk membuka rantai helik DNA
- Protein pengikat rantai tunggal (Single strand
binding protein) mengikat rantai tunggal DNA
yang terpisah agar tidak bergabung kembali
selama pembentukan rantai pasangan yang baru
- DNA-polimerase menggabungkan nukleotida –
nukleotida kedalam rantai DNA yang sudah ada.
- Primase, menggabungkan nukleotida-nukleotida
RNA untuk membentuk primer yang pada sel
eukariotik panjangnya 10 nukleotida
- Ligase menggabungkan primer-primer menjadi
satu

4.Transkripsi RNA
 Proses transkripsi RNA hampir sama dengan
replikasi DNA, rantai DNA yang akan
mentranskrip RNA disebut rantai sens (DNA
templet) sedangkan rantai DNA yang tidak
mentranskrip RNA disebut rantai antisens. RNA
yang dihasilkan dari proses transkripsi akan
memiliki urutan basa nitrogen sama dengan
pasangan rantai sensnya tetapi timinnya (T)
digantikan oleh urasil (U). Misalnya rantai sens
DNA memiliki urutan basa nitrogen CAG TTA
GCT, maka RNA yang dibentuk akan mempunyai
urutan basa nitrogen GUC AAU CGA.

Jika salah satu rantai sens DNA mempunyai urutan

basa nitrogen CTA GTA GCT CTG ACG.
a. Bagaimana urutan basa nitrogen pada rantai
antisensnya?
GAT CAT CGA GAC TGC
b. Bagaimana urutan basa nitrogen pada RNA
hasil transkripsinya?
GAU CAU CGA GAC UGC
 Jika urutan basa nitrogen pada RNA adalah ACG
UAG CGU CAG, maka urutan basa nitrogen pada
rantai sense DNA yang mentranskrip RNA tersebut
adalah ….
A. TGC GCA GCA GUC

B. TGC ATG GCT GTG

C. UGC AUC GCA GUC

D. TGC ATC GCA GTC

E. UGC ATC GCU GTC

Jika rantai sens DNA memiliki basa nitrogen

seperti pada gambar berikut, maka urutan basa
nitrogen pada rantai antisensnnya adalah ....
C G A T A C A G T C T A
Rantai sense

a. ATC TGA CAT AGC

b. GCT ATG TCA GAT
c. CGA TAC AGT CTA
d. GCU AUG UCA UCG
e. CGU ATG TCA TCG