REFERAT DIVISI BEDAH ANAK

Presentan : Terri Sandi Susyanto, dr.

Pembimbing : Bustanul Arifin, dr., Sp.B (K)BA

GASTROSCHISIS

PENDAHULUAN

Kelainan dinding perut merupakan kecacatan yang relatif sering, muncul kira-kira 1

dalam 2.000 kelahiran hidup. Defek dinding abdomen kongenital merupakan penyakit dengan

spektrum yang luas, termasuk gastroskisis, omfalokel, prune belly syndrome, dan kelainan

lainnya. Dua kelainan yang tersering adalah gastroschisis dan omphalocele1,2

Gastroschisis secara anatomis, embriogenesis, manifestasi klinis dan masalah yang

ditimbulkan berbeda dengan omphalocele. Kedua kelainan tersebut dapat didiagnosa prenatal

dengan menggunakan USG dan mudah dibedakan melalui lokasi dari defek dan ada tidaknya
1,2
kantung yang membungkus usus yang eviserasi.

Gastroschisis (atau laparoschisis) merupakan defek kongenital dinding anterior

abdomen yang berada di sebelah kanan umbilikus, dimana otot rektus intak dan normal. Ukuran

defek bervariasi dari 2-4 cm, umumnya lebih kecil dari defek pada omphalocele. Gaster, usus

halus dan kolon dapat ditemukan berada diluar rongga abdomen. Jarang ditemukan hepar, testis

maupun ovarium yang herniasi. Tidak ditemukan kantong yang menutupi organ yang herniasi.1

Dalam spektrum yang luas dari defek pada dinding abdomen, gastroschisis harus dibedakan

dari omphalocele. Perbedaan pertama berkaitan dengan malformasi anatomi, dimana pada

gastroschisis adalah sebuah defek pada celah paraumbilical dan biasanya disebelah kanan

umbililkus sedangkan Omphalocele terjadinya defek pada garis tengah yang disertai

penonjolan bagian usus ke dalam dasar talipusat. Pada omphalocele pada bagian herniasi tidak

ditutupi oleh kulit, otot atau fasia, tetapi hanya oleh selaput tipis yang terdiri dari lapisan luar

amnion dan lapisan dalam peritoneum, dengan jaringan ikat mesenkimal diantaranya. Pada
gastroschisis, sebaliknya, bagian organ dalam bagian tidak selimuti oleh lapisan. Gastroschisis

mungkin disebabkan oleh defek pembuluh darah, berbeda dengan omphalocele yang masih

terdapat talipusat, di daerah yang biasanya ditempati oleh somatopleura. Penelitian terbaru

menunjukkan terdapat penyimpangan pembuluh darah vena umbilical dan omphalomesenterik

yang mengganggu perkembangan somatopleura pada persimpangan/junction batang tubuh dan

cairan yang secara terus menerus yang kemudian berkembang membentuk dinding abdomen.

Sebaliknya, penyebab gastroschisis mungkin cedera awal vaskular termasuk diantaranya arteri

omphalomesenterik.2, 3

Tabel 1. Perbedaaan Gastroschisis dan Omphalocele

Gastroschisis Omphalocele

Insidensi 1 per 10.000 1 per 5000

Lokasi defek Paraumbilikal kanan Midline
Kantung Tidak ada Ada
Deskripsi Bebas loop usus Massa padat termasuk usus,
hati, dll.
Hubungan dengan premature 50%-60% 10%-20%
Necrotizing enterocolitis Sering (18%) Tidak umum terjadi
Kelainan penyerta Gastrointestinal (10-20%) Sindrom Trisomi (30%)
- Atresia intestinal Defek Kardiak (20%)
- Malrotasi Beclowith-Weidemann
Cryptorchidism(31%) syndrome
Ekstrofi Bladder
Prognosis Baik untuk defek yang Bervariasi tergantung anomali
kecil lainnya
Mortalitas 5%-10% Bervariasi tergantung anomali
lainnya
Dikutip dari An Official Journal Of The American Academy Of the Pediatrics Neoreviews
Gastrointestinal Disorders Gastroschisis 20054

1
DEFINISI

Gastroschisis adalah sebuah malformasi kongenital dinding abdomen anterior yang

ditandai oleh herniasi organ viseral melalui defek di dinding abdomen, biasanya terletak

berdekatan atau pada sisi kanan insersi talipusat, dengan ditandai umbilikus yang intak dan

tidak diselimuti oleh membran.4,5 Hal ini menyebabkan herniasi dari isi abdomen ke dalam

kantung amnion, organ tersering biasanya usus halus, namun terkadang juga lambung, usus

besar, dan ovarium (Gambar 2). Gastroschisis tidak dilapisi oleh membrane dan tidak disertai

anomali lain. Hal ini yang membedakannya dari Omphalocele, yang biasanya dilapisi oleh

membrane dan lebih sering dikaitkan dengan anomali struktural dan kromosom lainnya.

Namun, gastroschisis juga dapat berhubungan dengan anomali gastrointestinal seperti atresia

usus, stenosis, dan malrotasi.4

Gambar 1. Gastroschisis Herniasi organ Viseral

Dikutip dari Journal Of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine 20146

2
SEJARAH

Kata "gastroschisis" berasal dari bahasa Yunani dari kata laproschisis yang berarti

belly cleft dengan awalan "gaster" = perut dan "schisis" = fissura.4,5 Meskipun istilah ini tidak

sepenuhnya tepat karena tidak menunjukkan gambaran dari keseluruhan, namun istilah tersebut

telah digunakan sejak abad 19 dan awal abad 20 oleh teratologist yang menunjuk kepada semua

defek dinding abdomen. Tidak ada perbedaan yang jelas antara defek dinding abdomen sejak

tahun 1953, namun Moore dan Stokes mengklasifikasikannya berdasarkan penampilan saat

lahir. Mereka mengatakan bahwa istilah gastroschisis ditujukkan kepada kasus-kasus dimana

terdapat defek berdekatan dengan tempat insersi umbilkus dan biasanya organ yang herniasi

tidak dilapisi oleh membrane. Kasus gastroschisis pertama kali ini dilaporkan pada tahun 1733,

sedangkan laporan kasus pertama mengenai penutupan defek kecil dinding abdomen secara

sukses dilakukan oleh Watkins seorang ahli bedah dari Virginia.4

PREVALENSI

Prevalensi gastroschisis kira-kira 2.98 per 10.000 kelahiran hidup dan menunjukkan

peningkatan sekitar 6% setiap dua tahun tanpa alasan yang diketahui.7 Penelitian epidemiologis

menunjukkan pada dua dekade terakhir ini, bahwa prevalensi gastroschisis yaitu rata-rata 1.76

: 10.000 kelahiran.1

Gastroschisis dapat terjadi sendiri atau dapat juga berhubungan dengan malformasi

lain, rasio laki-laki dibandingkan perempuan 1 : 1.3 dalam kasus yang terisolasi 4 : 1 pada

kasus nonisolasi.8 Sejak tahun 1980 telah terjadi peningkatan dengan frekuensi 10-20 kali di

seluruh dunia, tetapi penyebab spesifik dari kenaikan tersebut tidak diketahui.9,10 Malformasi

ini terjadi terutama pada anak-anak dari ibu berusia muda (<20 tahun).11 Di Meksiko, the

Registry and Epidemiological Surveillance of External Congenital Malformations (RVEMCE)

dilaporkan dalam The International Clearinghouse for Birth Defect Surveillance and Research

3
bahwa prevalensi 0,77 sejak tahun 1982-1986, 1,45 pada tahun 1987-1991, 2.09 pada tahun

1992-1996, 3,75 pada tahun 1997-2001 dan 5,34 pada tahun 2002-2006 (Gambar 1). Saat ini

gastrochisis merupakan penyebab utama keempat kematian pada anak-anak pada usia <5 tahun,

setelah malformasi jantung bawaan, neural tube closure defects (NTCD) dan sindrom Down.12,
13

Gambar 2. Dikutip dari Journal New embryological hypothesis, genetics and epidemiology of
gastroschisis5

EMBRIOLOGI

Traktus gastrointestinal berkembang dari saluran pencernaan primitif yang berasal dari

yolk sac. Pada awal usia gestasi, sebagian usus terbuka secara ventral kedalam yolk sac yang

merupakan mid gut. Pada usia gestasi 3,5 minggu, usus dapat dipisahkan dari yolk sac. Diskus

embrio dilipat menjadi sefalik, ekor, dan lipatan lateral, yang masing-masing kemudian

menyatu di umbilikus untuk menggantikan coelom, yang selanjutnya akan membentuk cavum

atau rongga peritoneal. Pada awal usia gestasi 6 minggu, mid gut memanjang lebih cepat dari

pada pemanjangan badan embrio. Secara fisiologis hal ini menyebabkan berkembangnya

hernia umbilikal. Pada usia gestasi 10 minggu, midgut kembali dengan cepat ke dalam rongga

abdomen embrio, dan lapisan sefalik, kaudal dan lipatan lateral bergabung untuk menutup
4
defek pada dinding abdomen. Keadaan reduksi normal dari herniasi midgut fisiologis ini

diikuti oleh penutupan dinding abdomen adalah merupakan kunci dari perkembangan normal.

Berbagai macam teori telah berkembang untuk menjelaskan bagaimana atau mengapa hal ini

tidak terjadi.4

Embrio dimulai dengan dua vena umbilical dan dua arteri omfalomesenterik. Antara

hari 28 dan 32 setelah konsepsi, vena umbilical mengalami involusi. Hal ini salah satu teori

yang mendukung berkembangnya gastroschisis (teori ganguan vascular) adalah terdapatnya

involusi yang premature yang menyebabkan iskhemia sehingga menjadi titik lemah yang

selanjutnya akan mengalami rupture dan terjadi herniasi viseral. Arteri omfalomesenterik kiri

juga akan mengalami involusi dan kemudian akan berkembang menjadi arteri mesenterika

superior. Hal ini menunjukkan bahwa gangguan pada proses tersebut menyebabkan iskemia

dan berkembangnya gastroschisis.4

Pada usia gestasi 21 hari, embrio merupakan sebuah diskus trilaminar yang terletak

antara rongga ketuban dan yolk sac. Ketika membentuk tabung saraf, tepi diskus dilipat

membentuk lipatan perut yang memanjang menurun. Selanjutnya, setelah 24 hari, lipatan

sefalik dan ekor terbentuk, dan lipat embrio mulai membentuk yolk stalk dan tubuh. Setelah

28 hari, lubang di sekitar batang ini membentuk cincin umbilikal, yang berisi duktus dan arteri

vitelline (yolk stalk), allantois, konektor batang dan saluran menghubungkan antara rongga

intra dan ekstra-embrio. Pada usia 29 hari, saluran usus membentuk sebuah loop di mana arteri

mesenterika superior ini dibentuk oleh penggabungan dari arteri vitelline. Pada usia 37 hari,

saluran vitelline dan konektor batang bersatu membentuk talipusat. Proses penggabungan ini

melibatkan gerakan dan fusi dari sisi luar menuju garis tengah. Mekanisme lain yang terlibat

dalam proses tersebut seperti apoptosis, interaksi sel-sel dan migrasi seluler.14

5
 Gambar 3. Dikutip dari Journal of Clinical Genetica Escape of the yolk sac: a hypothesis to explain the
embryogenesis of gastroschisis15

PATHOGENESIS

Pathogenesis mengenai berkembangnya gastroschisis sampai saat ini masih

kontroversi. Namun diperkirakan merupakan hasil dari kombinasi faktor genetik dan non

genetik dan tidak ada penyebab genetik atau lingkungan satu pun yang pasti telah

diidentifikasi.1

1. Faktor Genetik

Peran komponen genetik secara spesifik sebagai etiologi gastroschisis sampai saat ini

masih belum jelas. Gastroschisis merupakan sebuah defek yang dapat berdiri sendiri, terjadi

secara sporadik dan memiliki etiologi yang multifaktorial. Adanya bukti kelompok familial

dan terjadi pada anak kembar, hal tersebut menunjukkan bahwa terdapat peran herediter dan

gambaran autosomal yang diwariskan dengan berbagai macam ekspresi. Tingkat rekurensi

pada saudara kandung berkisar 3-5%.4, 16 Penelitian eksperimen telah menunjukkan bahwa

terdapat gen yang telah teridentifikasi yang berkaitan berkembangnya gastroschisis.4

6
 Torfs et al telah melakukan analisis pada 32 polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs)

pada gen penderita yang mempunyai risiko berkembangnya gastroschisis. Penelitian ini

mengidentifikasi hubungan positif pada gen NOS3 (Nitrit oksid sintase 3), ANP ( Atrial

natriuretic Peptide), ADD1 ( alfa adduksin 1) dan ICAM1 ( Adesi molekul sel 1).17 Gen-gen

tersebut berhubungan pada mekanismen angiogenesis, resistensi dermal dan epidermal serta

integritas pembuluh darah, dimana hal tersebut mendukung hipotesis mengenai vascular

sebagai etiologi berkembangnya gastroschisis.5

Peneliti yang sama juga telah meneliti interaksi yang kuat antara varian allelik pada

gen-gen tersebut dengan ibu perokok karena hal tersebut terjadi peningkatan risiko sebanyak

lima kali pada satu gen varian (heterozygote) atau dua gen varian (homozygote) : NOS3, ANP,

ADD1 Dan ICAM1. Sedangkan Odds ratio (OR) setiap gen untuk ibu peroko heterozygote dan

homozygote ditunjukkan pada table dibawah ini.17

Dari hasil penelitian tersebut menunjukkan bahwa Cadmium dan CO2 yang terkandung

dalam rokok seperti TNF dan NFK-, mengaktifasi NOS3 dan ICAM1, dimana hal ini termasuk

dalam patofisiologi gastroschisis.18 Gen NOS3 untuk mengkode sintase nitrit oksida 3, sebuah

protein membrane yang meliputi jalur signal tranduksi dan second messenger. Ketika

diaktifasi, protein ini ditranslokasi ke sitoplasma. Sehingga dapat mengkonversi arginine

menjadi nitrit oksida (NO) dan berperan sebagai sebuah mediator tonus vascular yang

meregulasi migrasi sel endothelial pada proses angiogenesis dan remodeling vascular.19

Pada tahun 1998, sebuah penelitian pada tikus menunjukkan bahwa kromosom 7 yang

dinduksi radiasi pada tikus terlibat dalam berkembangnya pathogenenis gastroschisis.

Sedikitnya bukti bahwa genetik merupakan faktor predisposisi sehingga diperlukan penekanan

mengidentifikasi kemungkinan faktor lingkungan.4

7
2. Faktor Lingkungan

Kecenderungan peningkatan prevalensi gastroschisis pada populasi yang berbeda

selama jangka waktu tertentu dengan distribusi geografis yang luas, hal ini menunjukkan

kemungkinan paparan terhadap lingkungan teratogen.4

Penelitian saat ini berfokus pada obat-obatan vasoaktif. Penelitian epidemiologis

menunjukkan bahwa peningkatan risiko gastroschisis pada ibu yang mengkonsumsi obat-

obatan vasoaktif termasuk diantaranya pseudoefedrin, fenilpropanolamin, aspirin, ibuprofen,

dan asetaminofen. Aspirin telah terbukti dapat meningkatkan risiko untuk menderita

gastroschisis pada kedua peneltian baik pada binatang maupun pada manusia.4

Selain itu, ibu dengan riwayat merokok terbukti sebagai sebuah faktor risiko untuk

terkena pathogenesis dalam berbagai penelitian, beberapa diantaranya telah menunjukkan

peningkatan risiko sebanyak dua kali lipat. Peningkatan risiko gastroschisis pada janin dan

atresia usus halus, hal tersebut mendukung pathogenesis vaskular. Penggunaan medikamentosa

vasoaktif di kalangan perokok sebanyak 20 atau lebih batang per hari dapat meningkatkan

risiko gastroschisis sebesar 3.6 kali lipat dan risiko untuk mendapat atresia usus halus sebesar

4.2 kali lipat.4 Merokok dan penyalahgunaan narkoba, kedua zat tersebut diketahui dapat

menembus plasenta dan mempengaruhi sirkulasi umbilikal karena keduanya dapat

menyebabkan vasokonstriksi dan memiliki efek merusak sirkulasi fetoplasenta.1

Ibu usia muda dan primigravida telah dikaitkan memiliki hubungan meningkatkan

prevalensi gastroschisis. Namun, usia ayah muda tidak memiliki faktor risiko yang signifikan.

Hubungan gastroshisis dengan wanita usia muda yang mempunyai riwayat penggunaan obat-

obatan terlarang, alkohol dan merokok dapat meningkatkan faktor potensial yang berkaitan

dengan gaya hidup. Faktor lain yang berkaitan dengan peningkatan risiko adalah kehamilan

dengan indeks massa tubuh yang rendah dan diet ibu hamil. Diet pada remaja mungkin

8
memiliki kadar alfa karotin dan glutation total yang rendah juga memiliki kadar nitrosamine

yang tinggi, yang mungkin menunjukkan peran dari defisiensi nutrisi.4

Dibawah ini terdapat berbagai macam teori yang mendukung berkembangnya

gastroschisis pada hipotesis yang berbeda.4

Tabel.2 Teori Mengenai Embriogenesis Gastroschisis

Penulis Teori
Duhamel (1963) Teratogenik mengakibatkan differensiasi
defek mesenki somatopleura
Shaw (1975) Ruptur hernia umbilikal pada tempat
involusi vena umbilikal kanan
DeVries (1980) Atrofi vena umbilikal kanan yang abnormal
mengakibatkan kelemahan dan defek
dinding abdomen, disertai kegagalan
diferensiasi abnormal.
Van Allen (1981, 1987) Teori Gangguan Vaskular
Hoyme (1981, 1983) Gangguan arteri Omphalomesenterika

(dikutip dari An Official Journal Of The American Academy Of the Pediatrics Neoreviews
gastrointestinal disorders gastroschisis 20054)

Semua teori yang disebutkan sebelumnya telah dibantah. Saat ini, Stevenson et al

mengusulkan bahwa gastroschisis disebabkan oleh kegagalan pada kantung dan Yolk duct serta

pembuluh vitelline diatas yang pada awalnya menggabungkan ke allantois dan kemudian

terhadap batang tubuh. Hal tersebut menunjukkan bahwa perforasi kedua pada dinding

abdomen juga pada cincin umbilikal, melalui titik tengah (Meckel point) yang dihubungkan

pada struktur vitelline eksternal. Ini melekat pada usus yang abnormal, yang memisahkan dari

batang tubuh, hal tersebut yang menyebabkan kegagalan penggabungan pada tangkai

umbilikal. Akibatnya, usus mengalami ekstruksi kedalam rongga amnion tanpa sisa yolk sac

atau amnion sehingga titik tengah dari usus selalu eksternal dan tidak adanya sisa vitelline pada

umbilikus.15

9
 Lokasi defek pada sisi kanan dapat dijelaskan bahwa kecenderungan yolk stalk bergerak

pada sisi kanan yang mengakibatkan adanya jantung dan pertumbuhan yang cepat pada dinding

lateral kiri.15, 20

GAMBARAN KLINIS

Gastroschisis merupakan defek paramedian yang umumnya terletak pada sisi sebelah

kanan umbilikus, walaupun jarang namun dapat terjadi pada sisi kiri dengan disertai

menonjolnya organ visceral dapat berupa ileum distal, gaster (48%), liver (23%) atau organ

lainnya (31%).21-24 Umbilikus biasanya ditemukan intak dan lateral dari defek dengan jembatan

kulit normal. Ukuran biasanya berkisar 2-8 cm (sangat jarang defek kecil yang <2 cm) dan

melibatkan seluruh lapisan dinding abdomen pada epigastrium, mesogastrium atau

hypogastrium. Loop usus hampir selalu ditemukan edema dan diliputi oleh matriks gelatin

tebal, akibat peritonitis kimia yang disebabkan oleh pajanan usus janin terhadap urin setelah

usia gestasi 30 minggu. Berat badan saat lahir rata-rata 2400-2500 gram dan usia gestasional

adalah 36-37 minggu. Retardasi pertumbuhan intrauterine (IUGR) dan meningkatnya

mortalitas serta morbiditas mungkin berkaitan dengan malabsorbsi atau hilangnya asam amino

janin menuju cairan amnion.25, 26

Kadang-kadang gastroschisis berkaitan dengan komplikasi intestinal (10-20%). Pasien

dengan gastroschisis mungkin berhubungan dengan malformasi kongenital primer (5-53%).

Janin dengan gastroschisis juga memilki peningkatan risiko prematuritas (22-30%), IUGR

simetris (38-77%), oligohidramnion (36%) atau aborsi (7%).27, 28

10
EPIDEMIOLOGI DAN FAKTOR RISIKO

Prevalensi gastroschisis meningkat secara internasional. Peningkatan prevalensi

gastroschisis (tidak termasuk Omphalocele) pertama kali diamati pada tahun 1970 di Finlandia

sedangkan pada tahun 1980 peningkatan tersebut diamati di Strasbourg, Paris, Israel, dan

Atlanta dilaporkan oleh International Clearinghouse of Birth Defects Monitoring Sysytem

(ICBDMS). Beberapa penelitian epidemiologi menunjukkan bahwa terjadi peningkatan

prevalensi gastroschisis pada ibu usia muda.4

1. Usia Maternal

Usia maternal kurang dari 20 tahun telah diidentifikasi sebagai faktor risiko yang

signifikan untuk mendapat gastroschisis, terutama di Negara berkembang. Alasan hubungan

ini masih belum jelas, meskipun spekulasi dari teratogen tidak dapat mengidentifikasi

hubungan gen terhadap faktor gaya hidup modern, termasuk hobbi, perkerjaan, dan diet.

Keterkaitan nullipara dan penggunaan kontrasepsi oral selama konsepsi dapat mempunyai efek

teratogenik.4

2. Ras Maternal

Gastroschisis telah dilaporkan terjadi peningkatan frekuensi pada ras Hispanik. Pada

tahun 1998 sebuah penelitian retrospektif dari Meksiko menunjukkan terjadi peningkatan

frekuensi gastroschisis 4.93 per 10.000 pada penduduk asli Meksiko. Di New York, terjadi

peningkatan tingkat mortalitas pada janin berkulit hitam yang menderita gastroschisis

dibandingkan pada bayi berkulit putih dan penelitian terbaru yang dilakukan di Atlanta

menunjukkan bahwa bayi lahir dari ibu berusia muda dan ibu dengan usia 20-24 tahun kurang

mungkin lahir dari ibu berkulit hitam dibandingkan ibu berkulit putih.4

11
3. Distribusi Geografi

Hubungan gastroschisis dengan pajanan lingkungan atau perilaku telah ditetapkan

karena mempunyai hubungan geografi yang bervariasi diseluruh dunia. Prevalensi

gastroschisis mungkin bervariasi diantara wilayah urban dan rural, walaupun informasi pada

literatur masih kurang.4

4. Faktor lainnya

Meskipun saat ini terjadi peningkatan secara cepat angka prevalensi gastroschisis yang

secara primer mempunyai hubungan langsung terhadap faktor lingkungan, beberapa teori

hipotesis telah ditetapkan. Sebagai contoh, kurangnya diferensiasi antara gambaran klinis defek

dinding abdomen disebabkan oleh bias, defek yang sebelumnnya tidak dilaporkan, atau

misklasifikasi gastroschisis sebagai omphalocele dapat menjadi salah satu faktor.4

Tabel 3. Faktor Resiko Gastroschisis

1. Pekerjaan orang tua (
2. Usia ibu muda
3. Ras Hispanik
4. Edukasi materanal yang buruk
5. Status ekonomisosial yang rendah
6. Kurangnya perawatan prenatal
7. Nulliparitas
8. Aborsi elektif yang lebih dari satu kali
9. Interval yang pendek antara menarche dan kehamilan pertama
10. Chorionic Villus Sampling
11. Indeks Massa Tubuh kehamilan yang rendah
12. Diet Maternal (alpha-karoten yang rendah, total glutathione yang rendah, kadar
nitrosamine yang tinggi)
13. Residence surrounding landfill sites
(Dikutip dari An Official Journal Of The American Academy Of the Pediatrics
Neoreviews gastrointestinal disorders gastroschisis 20054)

12
DIAGNOSIS

Gastroschisis biasanya dapat dideteksi dengan ultrasonografi setelah usia 18 minggu

masa gestasi karena sebelum usia 14 minggu, proses fisiologis herniasi mid gut terjadi belum

lengkap. Akan terlihat hernia free-floating tanpa kantong dengan insersi korda umbilikalis

yang normal. Visera seringkali edema dan tebal sehingga terlihat gambaran hiperekogenik

berbentuk seperti kembang kol atau terdapat tepi yang kasar. Gambaran ini dapat dibedakan

dengan omfalokel, dimana terlihat hernia terbungkus kantong dengan korda umbilikalis pada

bagian puncak kantong.4,5,6 Diagnosis pascanatal cukup jelas dengan inspeksi defek. 2,7

Pengukuran AFP ( Alfa-fetoprotein) pada serum maternal antara 16-18 minggu usia

gestasi adalah berguna untuk mendeteksi defek dinding abdomen dan indeks asetilkolinesterase

/ pseudokolinesterase digunakan untuk membedakan defek dinding abdomen seperti

gastroschisis dengan NTCDs.16

Jika bayi meninggal, penting untuk dilakukan nekropsi untuk menilai ukuran dan lokasi

dari defek, pada kedua cincin umbilikus dan ada atau tidaknya anomali primer atau sekunder

serta untuk mengevaluasi struktur dan integritas dinding abdomen dan untuk menilai epitelium

amnion untuk mencari vakuol lipid. Yang terakhir ditandai oleh trigliserida dan ester kolesterol

dengan gambaran asam lemak yang tidak seperti biasanya karena kaya akan asam palmitat dan

palmitoleik serta kurangnya asam lemak esensial. Hal tersebut menujukkan bahwa vakuol

13
mungkin akibat dari faktor makanan yang berbeda yang terlibat dalam pathogenesis

berkembangnya gastroschisis dan disamping itu, mungkin diferensiasi gastroschisis dari

penutupan defek dinding abdomen lainnya seperti omphalocele. Analisis sitogenik dan atau

analisis molekular tidak dianjurkan pada kasus gastroschisis yang terisolasi.29

KELAINAN PENYERTA

Kelainan penyerta pada gastroschisis jarang ditemukan, paling sering berhubungan

dengan kelainan di midgut. Atresia intestinal/stenosis terjadi sekitar 10-15% kasus. Perforasi

usus ditemukan pada 5% pasien. Kelainan lain yang jarang termasuk undesensus testis,

hipoplastik gallbladder, hidronefrosis, Meckels divertikulum dan duplikasi intestinal. Pada

tahun pertama kehidupan bayi dengan gastroschisis sering ditemukan gastroesophageal reflux

(16%) dan undesensus testis (15%) yang sembuh spontan.30-34

PENATALAKSANAAN DAN PROGNOSIS

Manajemen pre dan postnatal multidisiplin sangat dibutuhkan dalam menangani

gastroschisis. Gastroschisis merupakan suatu malformasi langka yang membutuhkan waktu

koreksi pembedahan yang tepat dan perawatan intensif neonatal. Walaupun sampai saat ini

masih kontroversi mengenai waktu dan rute persalinan yang tepat untuk mengakhiri persalinan.

Namun, kita ketahui bahwa terminasi elektif melalui section caesaria setelah 36-37 minggu

gestasi dan sebelum awal persalinan mencegah perjalanan melalui jalan lahir yang dapat

menurunkan risiko kontaminasi flora bakteri dan kerusakan organ visera. Penatalaksanaan

definitif pada kasus gastroschisis yaitu operasi.5

Protokol penanganan dan outcome neonatus dengan gastroschisis telah menunjukkan

perkembangan yang signifikan selama dua dekade terakhir. Manajemen gastroschisis secara

bertahap berkembang dan terus mengalami perbaikan selama bertahun-tahun namun prinsip

14
penanganan tetap sama yaitu pertama, untuk mengurangi organ visceral dengan aman, kedua

untuk menutup defek dinding abdomen, dan ketiga dukungan nutrisi yang tepat, selain itu untuk

mendeteksi dan menangani komplikasi dari setiap anomaly yang terkait.35

Intervensi operasi pertama kali dilakukan pada tahun 1878 dengan penutupan secara

manual dengan hasil yang fatal. Pada tahun 1943, Watskins pertama kali dilaporkan berhasil

melakukan penutupan secara primer pada pasien gastroschisis. Pada tahun 1953, Moor dan

Stokes dilaporkan menggunakan tekhnik skin flap untuk menutup abdomen. Namun dua pasien

dilaporkan meninggal karena insuffisiensi respiratori akut dan sindrom kompartemen

abdominal.35

Pada tahun 1967, Schuster melakukan kemajuan yang nyata dalam penanganan operasi

pada pasien gastroschisis yaitu dengan melakukan reduksi secara bertahap dengan

menggunakan lembar Teflon sebagai penutup sementara pada pasien herniasi usus. Allen dan

Wrenn melakukan modifikasi tekhnik Schusters dengan menggunakan silastik bukan Teflon.35

Gambar 5. Penggunaan Silo pada Gastroschisis

Dikutip dari Evolution management of gastroschisis. Annals of pediatric surgery 2010 36

15
Penatalaksanaan Awal

Penanganan pertama pada bayi baru lahir dengan gastroschisis dilakukan sesuai prinsip

ABC kemudian meliputi resusitasi cairan, NGT dekompresi, mencegah hipotermia untuk

mencegah panas dan kehilangan cairan, timbulnya infeksi, iskemik atau cedera traumatik

terhadap usus.. Pada gastroschisis perlu diperhatikan keadaan usus untuk memastikan aliran

darah tidak tertekan oleh puntiran mesenterium atau jepitan defek dinding abdomen. Perlu

dilakukan penilaian pada dasar pedikel vaskular mesenterik usus yang mengalami herniasi,

cegah puntiran dengan mereduksi visera dalam posisi vertikal dan cegah strangulasi akibat

ukuran defek yang terlalu kecil.1,2 Oklusi vena mesenterik akan menyebabkan edema usus yang

kemudian nyebabkan ileus, menghambat kontraktilitas usus, serta meningkatkan permeabilitas

usus sehingga dapat terjadi translokasi bakteri dan sepsis.1,9 Jika ukuran defek dinding

abdomen menyebabkan gangguan vaskularisasi maka defek harus segera diperlebar.

Pemberian antibiotik spektrum luas, biasanya digunakan kombinasi Ampisilin 100mg/kg/hari

dan Gentamisin 7,5mg/kg/hari. Resusitasi cairan berdasarkan hemodinamik, urin output,

perfusi jaringan dan koreksi asidosis metabolik (jika ada). Semua bayi dengan kelainan defek

dinding abdomen harus diperiksa dengan teliti kelainan penyerta lainnya.30, 37

Neonatus dengan gastroschisis akan kehilangan air evaporasi secara nyata dari rongga

abdomen yang terbuka dan usus yang terpapar. Akses intravena yang memadai harus diberikan

dan resusitasi cairan harus dimulai sejak awal kelahiran. Pemberian cairan pada bayi dengan

gastroschisis sekitar 175 ml/kgbb/hari. Sedangkan pada bayi prematur pemberian cairan 90-

125ml/kgbb/hari. Pemasangan NGT penting untuk mencegah distensi lambung dan intestinal

dan juga aspirasi.

Diperlukan perhatian khusus pada pasien dengan gastroskisis untuk mencegah

kehilangan panas dan evaporasi dari visera yang terekspos dengan kontrol suhu lingkungan

dan pemasangan bag menutupi defek. Usus yang herniasi harus dibungkus dalam kasa yang

16
dibasahi saline hangat, dan ditempatkan di tengah dari abdomen. Usus harus dibungkus dalam

kantung kedap air untuk mengurangi kehilangan evaporasi dan menjaga hemostasis suhu.

Walaupun gastroschisis seringnya merupakan kelainan yang tersendiri tapi pemeriksaan bayi

yang seksama harus dilakukan untuk menyingkirkan kelainan bawaan yang mungkin

menyertai. Sebagai tambahan pemeriksaan intestinal yang cermat dilakukan untuk mencari

bukti adanya atresia intestinal, nekrosis maupun perforasi.38, 39

1. Manajemen Perinatal

Manajemen perinatal diperlukan untuk menentukan metode, lokasi dan waktu kelahiran

untuk meminimalisasi komplikasi. Dari data yang didapat, persalinan per vaginam dan seksio

sesaria tidak berbeda secara signifikan terhadap outcome.6, 40

Waktu kelahiran juga masih menjadi perdebatan. Beberapa pusat pendidikan memilih

untuk melahirkan dini untuk mengurangi inflamasi pada permukaan usus. Hal ini didukung

oleh data sitokin cairan amnion dan mediator proinflamatori ( IL-6 dan IL-8) yang merusak

plexus nervus myenterik dan sel interstitial Cajal. Edema usus dan pembentukan kulit berjalan

sesuai dengan perkembangan kehamilan. Tetapi dari data diperoleh kelahiran pada usia

kehamilan 36-37 minggu menunjukkan bahwa janin yang dilahirkan memiliki waktu yang

lebih singkat untuk mencapai full enteral feeding, waktu pemakaian ventilator dan durasi total

parenteral nutrisi.6, 40 Jika ditemukan adanya dilatasi usus janin, penebalan usus,fetal distress

dari hasil ultrasonografi maka beberapa pusat pendidikan memilih untuk melahirkannya secara

dini.6, 41, 42 Walter-Nicolet merekomendasikan untuk minimal early feeding dimulai dengan

24ml/kg/hari dan kemudian dinaikkan secara bertahap pada bayi prematur mengurangi masa

perawatan.43

Kelahiran dipilih rumah sakit tersier sehingga terdapat akses untuk mendapatkan

penanganan dari neonatologis dan dokter bedah anak, serta terdapat NICU yang menurunkan

angka morbiditas,.6, 42

17
2. Manajemen Resusitasi Neonatus

Gastroskisis menyebabkan signifikan kehilangan cairan melalui evaporasi dari usus

yang terpapar. Setelah dilahirkan, segera diberikan akses intravena dan dilakukan resusitasi

cairan. Dekompresi untuk mengurangi distensi dan dilakukan penutupan herniasi usus dengan

kasa basah hangat dan dibungkus dengan pembungkus plastik, kemudian diletakkan di midline

dan bayi diposisikan kearah kanan untuk mencegah kinking mesenterium. Pemeriksaan

menyeluruh diperlukan untuk mencari kelainan kongenital yang menyertai dengan perhatian

akan terjadinya atresia intestinal, nekrosis atau perforasi6, 36, 42

Penatalaksanaan Pembedahan

Pada gastroskisis dan omfalokel, tujuan utama adalah reduksi

visera yang mengalami herniasi masuk kembali ke dalam abdomen dan untuk menutup

fasia serta kulit untuk menciptakan dinding abdomen yang solid dengan umbilikus yang relatif

normal. Tindakan yang dapat dilakukan bervariasi tergantung pada ukuran dan jenis defek,

ukuran bayi serta ada tidaknya kelainan lain yang berhubungan.

Waktu dan tekhnik untuk penutupan operasi ini tergantung pada derajat inflamasi usus,

besarnya defek, kondisi umum janin. Penutupan operasi primer sebelum 24 jam setelah

kelahiran (kehidupan ektrauterin, EUL) lebih dipilih, tetapi jika terjadi ketidak seimbangan

visero abdominal ( terdapat 20-49% kasus) reduksi secara bertahap dengan silo penting untuk

menghindari komplikasi. Repair operasi harus dilakukan antara 6 dan 10 hari kehidupan

ekstrauterin.5

Tujuan penanganan pembedahan pada gastroschisis adalah mengembalikan intergritas

dinding anterior abdomen, mengurangi herniasi organ visceral dalam rongga abdomen.

Schuster pertama kali menggambarkan pembuatan silo untuk pasien yang memiliki disporporsi

organ abdomen, dengan tujuan untuk mengembalikkan organ visera kedalam abdomen secara

18
bertahap dan mendilatasi dinding abdomen satu atau dua hari secara alami. Hal ini penting

untuk memantau tekanan intra-abdominal yang terjadi selama operasi. Tekanan intra-abdomen

yang tinggi mungkin berperan pada perubahan hemodinamik, seperti pada kasus yang

menyebabkan kompresi vena cava inferior dengan penurunan aliran balik vena ke jantung dan

gagal jantung kanan. Setelah repair defek pada dinding abdomen seringkali diperlukan

rekonstruksi umbilikus untuk mencapai hasil estetis.1

1. Tindakan bedah

Penanganan bedah untuk gastroskisis berbeda setiap pusat pendidikan. Tujuan utama

dari tindakan bedah adalah untuk mengembalikan organ visera ke kavum abdomen dengan

memperhatikan resiko kerusakan akibat trauma langsung atau peningkatan tekanan intra-

abdomen. Pilihan tindakan bedah meliputi

a. Reduksi primer dengan penutupan fasia

b. Pemasangan silo, serial reduksi dan penutupan fasia tertunda

c. Reduksi primer atau tertunda tanpa penutupan fasia.42, 44

Waktu dan lokasi tindakan bedah masih kontroversial dari penutupan langsung di ruang

persalinan, reduksi dan penutupan fasia di NICU sampai di ruang operasi. Perlu diperhatikan

adanya band obstruction, perforasi, hipomotilitas dan atresia sebelum dilakukan tindakan.

Adanya band perlu dibebaskan sebelum pemasangan silo atau penutupan primer untuk

mencegah ileus obstruksi.42

a. Penutupan primer

Penutupan primer biasanya segera dilakukan karena pada beberapa penelitian, outcome

yang diperoleh akan lebih baik. Tetapi data ini bias, karena hanya pasien yang tidak stabil atau

memiliki kelainan usus dan defek besar yang menjalani penutupan secara bertahap. Menurut

penelitian Canadian Pediatric Surgeon Network (CAPSNet) , pasien yang dapat dilakukan

19
reduksi atau penutupan primer menurunkan lama pemakaian parenteral nutrisi dan lama

perawatan.42

Gambar 6. Penutupan primer pada pasien gastroschisis non komplikasi

Dikutip dari Evolution management of gastroschisis. Annals of pediatric surgery 36

b. Penutupan bertahap

Awalnya dilakukan pemasangan Silastic sheet yang kemudian dijahitkan ke dinding

abdomen. Tetapi metode ini sudah tergantikan dengan pemasangan silo pada defek abdomen

tanpa perlu dilakukan penjahitan atau pembiusan umum.

Usus kemudian akan dilakukan reduksi satu atau dua kali dalam sehari ke kavum

abdomen dengan memperpendek kantung Silo dengan ligasi. Ketika bagian yang mengalami

eviserasi sudah tereduksi, penutupan secara primer dapat dilakukan. Proses ini biasanya

membutuhkan waktu 1-14 hari tergantung dari keadaan usus dan bayi. Pada beberapa kasus

preformed silo dapat dilakukan di bed pasien, dan penutupan dapat dilakukan segera tanpa

serial ligasi. 42

20
 Gambar 7. Gastroschisis dengan edem usus (A). Tekhnik reduksi bertahap menggunakan
spring loaded silo (B)
Dikutip dari Evolution management of gastroschisis. Annals of pediatric surgery 36

Gambar 8. Gastroschisis tanpa komplikasi (A)Tekhnik menggunakan Spring loaded Silo (B)
Dikutip dari Evolution management of gastroschisis. Annals of pediatric surgery36

2. Teknik penutupan

Penutupan di ruang operasi meliputi flap ke defek fasial untuk memfasilitasi penutupan

fasial secara berahap. Penutupan kulit secara linear akan memberkan gambaran keyhole

dengan skar horizontal pada bagian kanan umbilikus. Beberapa ahli menyarankan untuk

menggunakan penjahitan purse string pada kulit sekitar umbilikus sehingga skar yang

terbentuk sirkular dan lebih baik secara kosmetis. 42

Penggunaan adhesive dressing untuk menutup defek banyak digunakan jika talipusat

tidak terlalu maserasi atau kering. Teknik ini baik untuk defek kecil karena tidak menyebabkan

skar linear. Jika talipusat tidak dapat diselamatkan, maka usus dapat ditutup segera dengan

dressing non permeable yang kemudian diganti setiap 5-7 hari sambil diperiksa lukanya,

21
granulasi dan epitelialisasi. Dengan cara ini , pasien tidak perlu dilakukan operasi. Residual

Ventral hernia dilaporkan 60-84 % yang kebanyakan dapat menutup spontan42

Banyak cara penutupan lain yang dapat dilakukan jika penutupan primer tak dapat

dilakukan seperti penggunaan umbilikus sebagai allograft. Penggunaan prostetik seperti mesh

absorbable dan patch absorbable biosintetik seperti dura atau submucosa usus halus porcine(

surgisis, Cook Inc). Pilihan lain adalah dengan mereduksi dengan pemasangan Silo untuk

mencegah eviserasi. Pilihan ini baik jika tekanan intraabdomen yang dapat menyebabkan

penurunan fungsi paru pada saat melakukan penutupan fasia dan kulit. Biasanya silo dilepaskan

4-5 hari kemudian dilakukan penutupan fasia dan kulit 42, 45

Tekanan intra-abdomen (diukur intravesika/intragastrik) digunakan sebagai

parameter selama reduksi. Tekanan > 20 mmHg menurunkan fungsi ginjal dan paru. Demikian

juga pada peningkatan CVP > 4 mm Hg berkorelasi dengan pemakaian Silo. Saat dilakukan

reduksi perlu diperhatikan urine output, perfusi ekstremitas sebagai salah satu tanda adanya

sindrom kompartemen abdomen.42 Berikut ini adalah bagan metode penanganan gastroskisis

sederhana dan kompleks di Inggris. Dari gambar ini diperoleh data bahwa penangan

gastroskisis dengan delayed closure, pemakaian preformed silo sudah banyak digunakan di

Inggris menggantikan penutupan primer dengan hasil penurunan durasi penggunaan ventilator

dan lama perawatan.44

3. Manajemen pada kelainan terkait

Sepuluh persen gastroskisis memilik kelainan penyerta seperti atresia intestinal

dengan yang tersering adalah jejunum atau ileum. Atresia ini dapat dilakukan penanganan saat

penutupan dinding abdomen dengan reseksi atau anastomosis primer jika inflamasi usus

minimal. Jika kondisi usus tidak memungkinan, maka anastomosis primer dapat ditunda 4-6

minggu setelah penutupan dinding abdomen. Pembuatan stoma merupakan salah satu alternatif

22
pilihan terutama pada atresia di distal. Atresia intestinal harus dibedakan dengan vanishing

gastroschisis ( gambar 4). Kasus ini adalah visera ekstra abdominal dengan gambaran nekrosis

dan tidak adanya sebagian atau semua usus.42

Kasus ini jarang dan menyebabkan short bowel syndrome. Perforasi dapat dilakukan

penanganan yang sama dengan atresia.42

Follow-up segera postoperatif pasien dengan gastroschisis meliputi fungsi

kardiovaskular dan respirasi. Karakteristik bayi yang baru lahir dengan gastroschisis adalah

aspek bagian dada "lonceng", akibat penonjolan organ abdomen keluar rongga abdomen

selama kehamilan. Selanjutnya kesulitan bernafas atau perubahan antara otot perut dan

diafragma yang dinamis, membuat sulit untuk mensuplai pasien, yang membutuhkan dukungan

nutrisi parenteral. Karakteristik lain dari bayi dengan gastroschisis adalah kegagalan fungsi

pencernaan , biasanya multifaktorial, berasal dari gangguan motilitas, anomali usus yang

terkait dan kehilangan panjang usus akibat nekrosis atau reseksi bedah1

Secara umum, prognosis nya baik dengan tingkat kelangsungan hidup 90%, namun

di Negara berkembang risiko kematian mungkin masih tinggi 50-60%. Penyebab utama

kematian yang terkait diantaranya prematuritas, sepsis neonatal, gagal ginjal akut atau gagal

multipel organ. Pasien yang didiagnosis sebelum lahir, angka mortalitas pada tahap ini sebesar

10% dan terminasi kehamilan secara elektif ditemukan pada 26.5% kasus.46

DIAGNOSA BANDING

Diagnosa banding kasus defek dinding abdomen diantaranya omphalocele, ekstrofi

kandung kemih, limb body complex, amniotic band syndrome, jantung ektopia dan pentalogi.16

23
 DAFTAR PUSTAKA

1. Klein MD. Congenital defects of the abdominal wall. In: Coran AG, Caldamone A, Adzick NS,
Krummel TM, Laberge JM, Shamberger R (eds). Pediatric surgery. 7th ed. Philadelphia: Mosby;
2012.
2. Wilson RD, Johnson MP. Congenital abdominal wall defects: an update. Fetal Diagn Ther
2014;19:385-98.
3. Kumar P. Gastrochisis. In: Kumar P, Burton BK (eds). Congenital Malformations. Chicago:
McGraw-Hill; 2008.
4. Ragarwal. 2005. Prenatal diagnosis of anterior abdominal wall defect: Pictorial essay. Ind J
Radiol Imag;15:3:361-372
5. Blazer S, Zimmer EZ, Gover A, Bronshtein M. Fetal omphalocele detected early in pregnancy:
associated anomalies and outcomes. RSNA. 2004;232:191-5.
6. Grigore M, Iliev G, Gafiteanu D, Cojocaru C. The fetal abdominal wall defects using 2D and 3D
ultrasound: Pictorial essay. Med Ultrason. 2012;14(4):341-7.
7. Hunter A, Soothill P. Gastroschisisan overview. Prenat Diagn 2002;22(10):86973.
8. Ledbetter DJ. Gastroschisis and omphalocele. Surg Clin N Am 2006;86:24960.
9. Moore-Olufemi SD, Padalecki J, Olufemi SE, Xue H, Oliver DH, Radhakrishnan RS, et al.
Intestinal edema: effect of enteral feeding on motility and gene expression. J Surg Res. 2009
Aug;155(2):283-92.
10. Chaplunik S, Suk P, Vlcek P, Korbicka J, Veverkova L, Masek M, et al. Intraabdominal pressure
and perfusion of splanchnic organs following major surgeries in the abdominal cavity. Scripta
Medica. 2006 June;79(2):85-92.
11. McGuiden RM, Mullenix PS, Vegunta R, Pearl RH, Sawin R, Azarow KS. Splanchnic perfusion
pressure: a better predictor of safe primary closure than intraabdominal pressure in neonatal
gastroschisis. J Pediatr Surg. 2006 May;41(5):901-4.
12. Gross RE. A new method for surgical treatment of large omphaloceles. Surgery. 1948;24:277-
92.
13. Blazer S, Zimmer EZ, Gover A, Bronshtein M. Fetal omphalocele detected early in pregnancy:
Associated anomalies and outcomes. 2004. RSNA;232:191-195.
14. Baerg J, Kaban G, Tonita J, Pahwa P, Reid D. Gastroschisis: a sixteen-year review. J Pediatr
Surg. 2003;38(5):7714.
15. Swartz KR, Harrison MW, Campbell JR, Campbell TJ. Ventral hernia in the treatment of
omphalocele and gastroschisis. Ann Surg. 1985 Mar;201(3):347-50

24