2.

1 Skenario Kasus
Ny. Bunga baru saja melahirkan seorang bayi di klinik bersalin. Bayi Ny. Bunga mengalami syok saat
dilahirkan, sesak napas, bibir dan seluruh ujung jari sianosis. Si bayi langsung dirujuk ke rumah sakit tipe B
untuk mendapatkan pemeriksaan penunjang yang lengkap, diagnosis dan penatalaksanaan yang tepat. Setelah
diperiksa oleh dokter Ika, seorang spesialis anak konsultan, si bayi didiagnosis mengalami inkompatibilitas
golongan darah Rhesus. Padahal nyonya Bunga dan suaminya asli keturunan etnik Jawa. Nyonya Bunga
mengalami golongan darah A-, suaminya B- dan bayinya B+. Suami nyonya Bunga menanyakan kepada dokter
Ika mengapa anaknya bisa mengalami kondisi seperti ini. Dokter Ika menyarankan agar dilakukan tes paternitas
dengan menggunakan teknik analisis DNA (DNA Finger Printing).

2.3.2 Identifikasi Masalah

1. Ny. Bunga baru saja melahirkan seorang bayi di klinik bersalin, bayi Ny. Bunga mengalami syok saat
dilahirkan sesak nafas, bibir, dan seluruh ujung jari sianosis.

Apa penyebab bayi Ny. Bunga mengalami syok, sesak napas, bibir dan seluruh ujung jari mengalami sianosis ?

Jawab : Pada anak ada yang namanya hipovolemia intravascular karena kehilangan volume yang dapat
berupa darah, cairan tinggi protein / cairan rendah protein. Jadi, pada anak yang
kehilangan volume darah dapat jauh lebih efisien mempertahankan tekanan arteri sentral
dari pada orang dewasa. (Nelson, 2009)

Bagaimana ciri-ciri orang syok?

Jawab.
Adanya peningkatan massif kebutuhan metabolik (konsumsi oksigen) dan/atau penurunan
pasokan metabolik (penghantaran oksigen)
Pendarahan internal: prenatal . postnatal
Pendarahan pada sirkulasi janin : robek plasenta saat amniosentesis dari tali pusar.
Anemia hemolitik berat
Manestasi klinis : sianosis, pucat, flasiditas, kulit dingin.

Apa penyebab syok pada saat bayi dilahirkan?

Jawab.
Penyebab syok adalah akibat kegagalan sistem sirkulasi dalam mencukupi kebutuhan nutrien dan
oksigen dari segi pasokan maupun penggunaannya untuk metabolisme selular jaringan
tubuh, sehingga terjadi defisiensi akut seluler.
 Syok pada bayi disebabkan oleh kegagalan fungsi sirkulasi yang bersifat akut dan ditandai oleh perfusi
organ dan jaringan. Bila fungsi sirkulasi tidak dapat diatasi maka akan memperburuk
hantaran oksigen, nutrisi serta pembuangan sisa hasil metabolisme pada tingkat jaringan.
Hipoksia jaringan akan menggeser metabolisme dari jalur oksidatif ke jalur anaerob yang
mengakibatkan pembentukan as.laktat. Apabila tidak dapat diatasi maka akan terjadi
kemunduran sel dan kerusakan multisistem

2. Si bayi langsung dirujuk ke Rumah Sakit tipe B untuk mendapatkan pemeriksaan penunjang yang
lengkap, diagnosis dan penatalaksanaan yang tepat.

Bagaimana cara mendiagnosis dan penatalaksanaan yang tepat?

Jawab.

Diagnosis:

Menggunakan tes Coombs, berdasarkan riwayat bayi yang dilahirkan sebelumnya, ikterus
yang timbul dalam 24 jam pasca persalinan, kadar hemoglobin darah tali pusat < 15 gr %,
kadar bilirubin dalam darah tali pusat > 5 mg % hepatosplenomegali dan kelainan pada
pemeriksaan darah tepi.
Penatalaksanaan:

Tranfusi tukar, tranfusi intra uterin, tranfusi albumin dan foto terapi.(Staf Pengajar Ilmu
Kesehatan Anak FKUI, 1985)

Bagaimana cara penatalaksanaan secara farmakologi dan non-farmakologi?

Jawab.
Penatalaksanaan secara farmakologi
Penyuntikan gamaglobulin anti-D dalam waktu 36 jam sesudah lahir pada ibu yang belum
pernah mendapat sensitisasi atau abortus provokatif dari ibu dengan rhesus negatif dan janinn
rhesus positif.
Penatalaksanaan secara non-farmakologi
Dapat dilakukan konseling genetik.
(Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985)

3. Setelah diperiksa oleh dokter Ika, seorang spesialis anak konsultan, si bayi didiagnosis mengalami
inkompatibilitas golongan darah Rhesus.
Bagaimana klasifikasi golongan darah ?

Jawab :1. Golongan darah sistem ABO ditemukan oleh Landsteiner tahun 1900
Golongan darah sistem ABO diklasifikasi berdasarkan ada tidaknya aglutinogen (antigen
tipe A dan tipe B) yang terdapat pada permukaan eritrosit dan aglutinin (antibodi) yang
terdapat dalam plasma darah.

Golongan darah (Fenotip) Antigen dalam eritrosit Antibodi dalam serum

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A dan B -

O - Anti-A dan anti-B

2. Golongan darah sistem MNSs ditemukan oleh Landsteiner dan Levine tahun 1927.
Golongan darah sistem MNSs ini diklasifikasi berdasarkan antigen-M dan antigen-M
yang terdapat dalam sel darah merah seseorang. Hal ini dapat dibuktikan dan
diidentifikasi dengan memberikan antiserum. Jika dilakukan tes dengan antiserum yang
mengandung anti-M tampak adanya agglutinasi sedangkan dengan anti-M tidak, maka
orang tersebut termasuk golongan darah M, begitu juga sebaliknya untuk golongan
darah N dan MN.

Jika eritrosit Reaksi dengan antiserum Golongan darah

mengandung Anti-M Anti-N
Hanya M + - M
M dan N + + MN
Hanya N - + N
Reaksi + = terjadi penggumpalan eritorsit
Reaksi - = tidak terjadi penggumpalan eritrosit
Pada tahun 1947, Race dan Sanger telah menemukan antigen-S dan antigen-s.
mereka menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut berturut-turut ditentukan oleh alel S
dan s yang letaknya sangat berdekatan dengan lokus LM dan LN. Hanya saja alel LM dan
LN tidak mengenal dominansi, sedangkan alel S dominan terhadap alel s. berhubungan
 dengan itu golongan darah sistem MN sekarang biasanya disebut golongan darah sistem
MNSs.
3. Klasifikasi golongan darah berdasarkan faktor Rh ditemukan oleh Landsteiner dan
Weiner tahun 1940.
Rh pada darah manusia terbagi menjadi 2 kelompok, yaitu Rh positif (+) dan Rh negatif
(-). Orang yang darahnya menunjukkan reaksi positif, artinya telah terjadi
penggumpalan eritrosit waktu dilakukan tes dengan anti-Rh, digolongkan sebagai orang
Rh positif(disingkat Rh +). Berarti mereka memiliki antigen-Rh. Dan begitu pula
sebaliknya dengan orang yang memiliki Rh negatif.

Bagaimana cara menentukan golongan darah ?

Jawab:Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibody yang terkandung
dalam darahnya, sebagai berikut:

Individu dengan golongan darah A memiliki

- sel darah merah dengan antigen A dipermukaan membran selnya

- menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya.

- orang dengan golongan darah A-negatifhanya dapat menerima darah dari orang
dengan golongan darah A-negatif atauO-negatif.

Individu dengan golongan darah B memiliki

- antigen B pada permukaan sel darahmerahnya dan menghasilkan antibodi
terhadap antigen A dalam serumdarahnya.

- Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapatmenerima darah

dari orang dengan dolongan darah B-negatif atau O-negatif.

Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen Adan
B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B.

- Sehingga, orang dengan golongan darah AB-positif dapat menerima darah

dariorang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut resipien
universal.Namun, orang dengan golongan darah AB-positif tidak dapat
mendonorkandarah kecuali pada sesama AB-positif.
 Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen,
tapimemproduksi antibodi terhadap antigen A dan B.

- Sehingga, orang dengangolongan darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya

kepada orang dengangolongan darah ABO apapun dan disebut donor universal.
Namun, orang dengangolongan darah Onegatif hanya dapat menerima darah dari
sesama O-negatif.

Untuk menentukan golongan darah diperlukan suatu serum penguji yangdisebut tes
serum yang terdiri dari tes serum A dan tes serum B. Darah yang akankita periksa
dimasukkan kedalam suatu tabung yang berisi 2cc gram fisiologis laludikocok. Darah
tersebut ditaruh di atas object glass kemudian diteteskan tes serumA dan tes serum B.

Jika darah di A menggumpal, sedangkan di B tidak maka termasuk golongandarah

A
Jika darah di A tidak menggumpal sedangkan di B menggumpal makatermasuk
golongan darah B
Jika darah di A dan B menggumpal maka termasuk golongan darah AB
Jika darah di A dan B tidak menggumpal maka termasuk golongan darah O
 (Rachmawati, 2012)

Apa hubungan inkompatibilitas golongan darah Rhesus dengan penyakit yang di alami bayi Ny. Bunga ?

Jawab :Ibu Rh- dan bayi/janin Rh+ meneybabkan kekebalan ibu menganggap sel janin adalah benda
asing. Menyebabkan anti Rh yang yang terpasok keperedaran darah bayi lalu
menghancurkan sel darah merahnya. (Guyton, 2007)

Apa saja ciri-ciri terjadinya inkompatibilitas golongan darah rhesus?

Jawab.
Terjadinya penyakit hemolitik
Kadar Hb splenomegali
Kesulitan bernafas
Terdapat eritrosit berinti
Hiperbilirubinemia
Dapat terjadi anemia ringan, sedang dan berat
Terjadi trombositopenia
(Santriati, 1997)

Apa saja faktor-faktor terjadinya inkompatibilitas golongan darah rhesus?

Jawab.
Adanya penggumpalan/aglutinasi sel darah merah di dalam kehamilan ibu dan janin.
Adanya reaksi antigen-Rh fetus dengan anti Rh dari Ibu yang berlangsung di dalam eritrosit
fetus.
(Prof. Dr. dr. Daldiyono Harjo Disastrowardjoyo, 2006)
 4. Nyonya Bunga dan suaminya asli keturunan etnik Jawa, Ny. Bunga mempunyai golongan darah A-,
suaminya B-, dan bayinya B+

Bagaimana prinsip penurunan golongan darah ?

Jawab: Golongan darah seseorang dapat ditentukan berdasarkan macamnya antigen dalam eritrosit.
Golongan darah A memiliki antigen A dalam eritrosit dan anti B dalam serum. Golongan
darah B memiliki antigen B dalam eritrosit dan anti A dalam serum. Golongan darah AB
memiliki antigen A dan B tetapi tidak memiliki anti A dan B. golongan darah O tidak
memiliki antigen A dan B tetapi memiliki anti A dan B. (Suryo, 2010)

Apa manfaat dari penggolongan darah ?

Jawab : 1) Untuk mengidentifikasi seseorang (identitas)

2) Untuk kepentingan forensic sebagai kepentingan peradilan
(Yatim,2003)

Golongan darah mempunyai arti penting karena menunjukkan garis keturunan. Selain itu
golongan darah dapat dijadikan dasar dari imunisasi maupun reaksi alergi. Golongan darah
juga berperan besar dalam dilakukannya transfuse darah. (Suryo, 2010)

Apa hubungan etnik dan golongan darah seseorang?

Jawab.
Setiap individu manusia mempunyai variasi golongan darah seperti A, B, AB, atau O dan faktor Rh
positif (+) atau negatif (-). Faktor Ras juga sangat berpengaruh, orang Asia dan Afrika sekitar 90%
mempunyai Rh (+). Sebaliknya orang kulit putih atau orang Eropa dan Amerika kebanyakan memiliki
Rh (-). Kasus Rh negatif lebih banyak ditemui pada orang-orang asing atau mereka yang memiliki
garis keturunan asing, seperti Eropa dan Arab. Meski di Indonesia jarang ditemui, tetap masih ada saja
terjadi.
Bagaimana cara menentukan penurunan genetik golongan darah ABO?

Jawab.
Tabel 2.1.1 Sistem Golongan Darah ABO
Antigen dalam Zat Anti Serum/
Golongan Darah
Eritrosit Plasma Darah
Fenotip Genotip
O Ii - Anti A dan anti B
A IAIA atau IA i A Anti B
B IBIB atau IB i B Anti A
AB IAIB AB -

Menurut sistem A, B, O, ada 4 macam golongan darah, berdasarkan macam aglutinogennya. Keempat
golongan darah itu ditentukan oleh 3 macam alela yang diberi simbol I (isoaglutinogen): gen
IA pembentuk aglutinogen A, gen IB pembentuk aglutinogen B, gen IO yang tidak dapat membentuk
aglutinogen. (Foster, 2002)

Bagaimana cara menentukan silsilah keluarga ?

Jawab : Cara menentukan silsilah keluarga,adalah dengan cara dibuat suatu diagram silsilah atau
pedigree chart. (Suryo, 2010)
Pedigree (diagram silsilahbbbbb
 Contoh silsilah

5. Suami nyonya Bunga menanyakan kepada dokter Ika mengapa anaknya bisa mengalami kondisi
seperti ini, dokter Ika menyarankan agar dilakukan tes paternitas dengan menggunakan teknik analisis
DNA (DNA Finger Printing).
Bagaimana cara melakukan tes paternitas ?

Jawab :Pada anak dan terduga Ayah(paternitas) atau terduga ibu (maternitas) diambil selnya yang
mempunyai inti sel. Sel tersebut lalu diisilasi/ekstraksi . Kemudian dimasukan ke dalam alat
deteksi DNA misalnya dengan PCR, lalu setalah itu dilihat pola nukleotida DNA anak dan
terduga ayah atau terduga ibu agar dapat dicocokan polanya tersebut jika mempunyai
hubungan biologis. (Soemoto, 2012)

Teknik apa saja yang digunakan untuk menganalisis DNA ?

Jawab : Sistematika analisis DNA Finger Printing sama dengan metode analisis ilmiah yang biasa
dilakukan di laboratorium kimia. Sistematika ini dimulai dari proses pengambilan sampel ke analisis
dengan PCR (Polymerase Chain Reaction). Pada pengambilan sampel dibutuhkan kehati-hatian dan
kesterilan peralatan yang digunakan. Setelah didapat sampel dari bagian tubuh tertentu, maka dilakukan
isolasi untuk mendapatkan sampel DNA. Bahan kimia yang digunakan untuk isolasi adalah
Phenolchloroform dan Chilex. Phenolchloroform biasa digunakan untuk isolasi darah yang terbentuk cairan
sedangkan Chilex digunakan untuk mengisolasi barang bukti berupa rambut. Lama waktu proses
tergantung dari kemudahan suatu sampel di isolasi, bisa saja hanya beberapa hari atau bahkan bisa
berbulan-bulan.

Tahapan selanjutnya adalah sampel DNA dimasukkan kedalam mesin PCR. Langkah dasar
penyusunan DNA Finger Printing dengan PCR yaitu dengan amplikasi (penggandaan)
sebuah set potongan DNA yang urutannya belum diketahui. Prosedur ini dimulai dengan
mencampur sebuah primer amplikasi dengan sampel genomic DNA. Satu nanogram DNA
sudah cukup untuk membuat plate reaksi. Jumlah sebesar itu dapat diperoleh dari isolasi satu
tetes darah kering, dari sel-sel yang melekat pada pangkal rambut atau dari sampel jaringan
apa saja yang ditemukan di TKP. Kemudian primer amplikasi tersebut digunakan untuk
penjiplakan pada sampel DNA yang mempunyai urutan basa yang cocok. Hasil akhirnya
berupa kopi urutan DNA lengkap hasil amplikasi dari DNA sampel.
Selanjutnya kopi urutan DNA akan dikarakterisasi dengan elektroforesis untuk melihat pola
pitanya. Karena urutan DNA setiap orang berbeda maka jumlah dan lokasi pita DNA (pola
elektroforesis) setiap individu juga berbeda. Pola pita inilah yang dimaksud DNA Finger
Printing. Adanya keselahan bahwa kemiripan pola pita bisa terjadi secara random
(kebetulan) sangat kecil kemungkinannya, mungkin satu diantara satu juta. Finishing dari
metode ini adalah mencocokkan tipe-tipe DNA Finger Printing dengan pemilik sampel
jaringan (tersangka pelaku kejahatan). (Hernanda, 2012)

Apa saja alat-alat yang biasa digunakan dalan analisis DNA ?

 - Jawab : Analisis DNA dapat dilakukan dengan menggunakan PCR, yaitu alat
yang sensitif, selektif dan sangat cepat untuk memperbanyak sekuens DNA. DNA
untai ganda dipanaskan untuk memisahkannya menjadi untai-untai tunggal

Pandangan islam ? : Pandangan Islam tentang nasab

Nasab dalam doktrinal dan hukum Islam merupakan sesuatu yang sangat urgen, nasab
merupakan nikmat yang paling besar yang diturunkan oleh Allah SWT kepada hamba-Nya,
sebagaimana firman dalam surat al-Furqan ayat 54 yang berbunyi:
Dan dia pula yang menciptakan manusia dari air, lalu dia jadikan manusia itu (punya)
keturunan dan mushaharah (hubungan kekeluargaan yang berasal dari perkawinan) dan
adalah tuhanmu yang maha kuasa.

Nasab : pertalian golongan darah

Bagaimana prinsip/cara kerja teknik analisis DNA (DNA Finger Printing)?

Jawab.
1. Ambil sampel, bisa dari darah, rambut, sel mukosa, dan lain-lain.
2. Solusi sampel untuk mendapatkan sampel DNA phenocloroform untuk isolasi darah yang
terbentuk cairan, chilex digunakan untuk isolasi rambut.
3. Sampel dimasukkan dalam PCR.

Mencampurkan sebuah primer amplifikasi dengan sampel genonim DNA.

Primer amplifikasi tersebut digunakan untuk penjiplakan pada sampel DNA yang mempunyai
urutan basa yang cocok. Hasil akhir berupa kopi urutan DNA sampel lengkap hasil amplikasi
dari DNA.

Kopi urutan DNA akan dikarakterisasi dengan elektroforesis untuk melihat pada pitanya
yaitu DNA Finger Printing.

Bagaimana cara skrinning dan konseling genetik?

Jawab.
Skrinning :
Skrinning biokimiawi

Tes ini dilakukan pada semua bayi. Tetesan darah, biasanya dari tusukan pada tumit, diletakkan
pada suatu kartu yang akan dikirim ke laboratorium rujukan.
 Audiologi

Skrinning pendengaran neonatal untuk semua bayi semakin banyak dilakukan. Pada beberapa
pusat pelayanan kesehatan, pemeriksaan ini hanya dilakukan untuk bayi2 dengan faktor2 risiko,
misalnya riwayat keluarga, hiperbilirubinemia yang membutuhkan penanganan, atau bayi yang
mendapatkan obat2 yang berpotensi ototoksik. Semua bayi dengan masalah tanda atau lubang
preaurikular harus diperiksa pendengarannya.
Konseling Genetik :

- Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak berikutnya, yang akan
terpengaruh oleh kondisi. Bagaimanapun mereka harus diyakinkan untuk mengikuti
konseling genetic dalam menemukan keadaan-keadaan yang sepertinya tidak terjadi dalam
keluarga mereka.
- Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada individu atau keluarga
dalam suasana yang mendukung. Informasi verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka
diberikan untuk membantu mereka dalam menanggapi beberapa isu yang mungkin muncul
dari diagnosis yang telah dibuat tentang kondisi genetik.
- Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan pilihan-pilihan lainnya
untuk memastikan bahwa keputusan yang dibuat tersebut berdasarkan data dasar.

Bagaimana cara melakukan tes paternitas ?

Jawab :Pada anak dan terduga Ayah(paternitas) atau terduga ibu (maternitas) diambil selnya yang
mempunyai inti sel. Sel tersebut lalu diisilasi/ekstraksi . Kemudian dimasukan ke dalam alat
deteksi DNA misalnya dengan PCR, lalu setalah itu dilihat pola nukleotida DNA anak dan
terduga ayah atau terduga ibu agar dapat dicocokan polanya tersebut jika mempunyai
hubungan biologis. (Soemoto, 2012)

Bagaimana cara dokter menyampaikan breaking bad news kepada keluarga pasien ?

Jawab : - Gunakan bahasa yang baik

- Pemilihan kata yang tepat
- Jelaskan hasil pemeriksaan yang diperoleh serta kesimpulan dari hasil pemeriksaan
tersebut
- Luruskan kembali persepsi apabila terjadi kesalahpahaman
2.2 Kesimpulan
Bayi Ny. Bunga mengalami syok, sesak napas, bibir dan seluruh ujung jari sianosis akibat inkompatibilitas
golongan darah Rhesus, sehingga perlu dilakukan tes paternitas.

Inkompatibilitas golongan darah rhesus

Syok, sesak napas, bibir dan Tes paternitas

seluruh ujung jari sianosis

Analisis DNA

PCR, Southern Blotting,

DNA Finger Printing