BAB 2

TUJUAN
(KATA-KATA SULIT)
2.1. Amelogenesis Imperfect
Amelogenesis Imperfecta (AI) adalah kelainan formasi dari enamel atau permukaan
luar gigi permanen yang diturunkan. Karakteristik dari AI terjadi hipokalsifikasi, hipoplasia,
atau hipomaturasi yang menyeluruh.
Gejala klinis Amelogenesis Imperfekta adalah sebagai berikut :
mempunyai gigi yang berwarna abnormal antara putih opaque, kuning, coklat sampai abu-
abu.
dentin dan pulpa normal, banyak kehilangan enamel.
mempunyai resiko tinggi terhadap karies.
sangat sensitif terhadap perubahan suhu.
Amelogenesis terbagi atas empat tipe utama yaitu sebagai berikut :
Tipe hipoplastik
Yaitu kurangnya email yang normal, menyebabkan mahkota gigi-gigi nampak pucat,
coklat kekuningan, berlubang-lubang atau beralur. Secara radiografis seluruh gigi lengkap,
tetapi mahkota gigi-gigi terlihat sangat tipis atau tidak ada email. Gigi-gigi mirip preparasi
mahkota dengan tanda khas ruang interdental yang lebar.
Tipe hipomatur
Tipe ini mempunyai email yang normal banyaknya, tetapi emailnya lunak dan kurang
mineral, karenanya sonde gigi bila ditekan akan melubangi permukaan email. Pada tipe ini,
mahkota-mahkota gigi berkontak di interproksimal, tetapi tampak berkapur, kasar, beralur,
dan ada perubahan warna. Email mudah patah.
Tipe kalsifikasi
Pada tipe ini, gigi mempunyai email yang lunak, tetapi hialng jauh leboh cepat dan
mengakibatkan terbukanya dentin segera sesudah erupsi. Warna gigi biasanya mempunyai
gigi-gigi berwarna madu dengan corak permukaan kasar, gigi-gigi tidak erupsi multipel dan
gigitan terbuka interior.
Tipe hipoplasia-hopomaturasi dengan tipe taurodontisme
Pada tipe ini memperlihatkan gigi-gigi yang kekuning-kuningan dengan bercak-
bercak opak, berlubang-lubang di servikal, atrisi dan taurodontisme.
Kelainan yang menyertai amelogenesis adalah sebagai berikut :
Karies
Kegoyangan gigi
Deep bite
Kehilangan dimensi vertikal
Penatalaksanaan kelainan
Gigi goyang stabilisasi dengan splint
Deep bite& penurunan dimensi vertical Pembuatan restorasi sementara/ peninggian gigit
sampai oklusi normal.
 Karies & loss enamel yg banyak krn A.I pembuatan restorasi tetap porcelain fused to
metal.

Penatalaksanaan pada penderita

Dental Health Education (DHE)

Kontrol Plak

Perbaikan Oral Hygiene

Aplikasi Fluoride

Perbaikan Kebiasaan Makan dan Kesehatan Rongga Mulut

2.2. Autosomal
Autosom merupakan jumlah kromosom yang mengandung gen untuk sesuatu yang tidak
berhubungan dengan penentuan jenis kelamin. Manusia memiliki 22 pasang autosom (atau
total 44 ) yang diberi nomor 1 sampai 22. Angka ini menunjukkan besarnya autosom.
Misalnya, kromosom 1 adalah terpanjang dan kromosom 22 yang terpendek. Jumlah gen
pada autosom bervariasi dari 200 sampai lebih dari 2000.
autosom adalah kromosom tubuh atau kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.
Tiap sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom terdiri atas 44 autosom dan 2
kromosom seks.
Sumber: Dra. Nurkartika, dkk Intisari BIOLOGi SMU, PT AKSARINDO PRIMACIPTA,
kawasan Pulogadung Jakarta

Setiap autosom berisi sejumlah besar gen yang diatur dalam urutan tertentu. Dalam pasang
homolog, 2 kromosom yang sama panjang. Posisi sentromer adalah sama. Mitosis adalah
proses dimana semua kromosom ini duplikasi dan memberikan satu salinan dari setiap
kromosom untuk masing-masing sel anak. Hal ini memastikan bahwa semua sel somatik
tubuh organisme membawa set gen yang identik.

Dalam inti sel, DNA disusun ke dalam struktur diskrit yang disebut kromosom. Sel dalam
organisme yang bereproduksi secara seksual memiliki dua salinan dari setiap kromosom,
yang disebut kromosom homolog. Satu salinan berasal dari induk jantan dan satu berasal dari
betina. Dua kromosom, atau satu pasang, menentukan jenis kelamin organisme, sehingga
mereka disebut kromosom seks. Sisanya dari kromosom yang disebut sebagai autosom.

Misalnya, manusia memiliki 46 kromosom, atau 23 pasang homolog kromosom. Sebuah

kariotipe adalah gambar yang dibuat dari semua kromosom dalam inti. Dalam kariotipe dari
sel manusia, satu sampai 22 yang berpasangan adalah pasang autosom, sementara pasangan
terdiri dari 23 kromosom seks. Autosom yang dipasangkan disusun dari satu sampai 22 dalam
ukuran menurun. Dalam sel normal, sepasang kromosom autosom biasanya identik dalam
bentuk dan ukuran dan memiliki gen yang sama di lokasi yang sama.

Autosom adalah pasangan kromosom 1 sampai dengan ke-22. Autosom biasanya memiliki
ukuran yang sama dan bentuk dengan kromosom pasangannya.

Setiap kromosom memiliki satu set spesifik gen yang kode untuk fitur yang berbeda, apakah
kromosom seks atau autosom. Gen yang sama, tetapi mereka tidak harus identik, sebagai
salah satu berasal dari masing-masing orangtua. Setiap autosom dapat berisi berbagai jenis
gen atau alel. Tergantung pada gen, bisa ada beberapa alel yang berbeda untuk itu. Alel yang
berbeda dapat berinteraksi dengan cara yang berbeda, menyebabkan karakteristik untuk
diekspresikan secara berbeda.

Beberapa alel selalu dinyatakan atas yang lain, sehingga mereka dikatakan alel dominan. Alel
lain hanya disajikan jika ada dua salinan alel itu. Jenis alel dikatakan resesif. Akhirnya,
beberapa alel dapat berinteraksi satu sama lain dan secara parsial dinyatakan tergantung pada
apa alel yang sesuai adalah. Beberapa karakteristik yang disebabkan oleh gen yang
ditemukan pada autosom dikatakan autosomal dominan atau autosomal resesif berdasarkan
alel dan bagaimana karakteristik diekspresikan.

Sekitar setengah dari penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh autosom. Penyakit ini
bisa disebabkan oleh kelainan pada autosom, seperti halnya dengan sindrom Down. Penyakit
ini disebabkan oleh trisomi autosomal kromosom 21. Sebuah hasil trisomi autosomal ketika
sel memiliki tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua. Banyak dari jenis-jenis kelainan
mengakibatkan baik kematian janin atau kelahiran non hidup.

Penyakit lain yang disebabkan oleh alel hadir pada lokus gen tertentu. Penyakit dominan
autosomal yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom, yang berarti bahwa jika orang
tua terpengaruh, ada 50% kemungkinan bahwa anak-anak juga akan terpengaruh. Contoh dari
penyakit dominan autosomal adalah penyakit Huntington.

Dengan penyakit resesif autosomal, penyakit ini hanya akan hadir jika kedua salinan gen
yang resesif. Banyak orang dapat memiliki satu salinan gen resesif, sehingga mereka tidak
akan memiliki penyakit tetapi mereka akan menjadi pembawa untuk itu. Offspring memiliki
25% yang lulus penyakit dari induk yang terinfeksi dan 50% menjadi carrier. Cystic fibrosis
adalah contoh umum dari penyakit resesif autosomal

2.3. Homozigot
Homozigot adalah salah satu dari keadaan genotipe. Individu homozigot memiliki kromosom
dengan alel yang sama pada setiap lokus gen-gennya. lokus dengan genotipe homozigot
memiliki alel yang sama.
Kriteria homozigot :
Kedua alel memiliki suatu sifat yang mirip, misalnya, TT, tt
Individu homozigot dapat membawa baik alel dominan atau resesif tapi tidak
keduanya.
Ini menghasilkan satu jenis gamet.
Ini tidak menunjukkan kekuatan ekstra.
Hal ini melahirkan sifat yang murni dan sejati, menimbulkan individu homozigot
yang sama.
2.4. Pedegri
silsilah (pedigree) adalah diagram yang menunjukkan garis keturunan dari leluhur (pasangan
perkawinan dan keturunan yang dihasilkan dari generasi ke generasi) dalam satu populasi.
sumber: penerjemah leinovar bahfen, (the genetic gods) tuhan-tuhan genetis kuasa, gen atas
takdir manusia, Pt serambi ilmu semesta februari 2007, halaman 354

Metode Silsilah disebut Pedigree karena pencatatan dilakukan setiap anggota populasi
bersegregasi dari hasil persilangan. Silsilah (pedigree) diperlukan untuk menyatakan bahwa
dua galur tersebut serupa dengan cara mengkaitkan terhadap individu tanaman generasi
sebelumnya.

Prosedur pedigree dimulai dari persilangan sepasang tetua homozigot yang berbeda dan
diperoleh generasi F1 yang seragam. Dengan penyerbukan sendiri diperoleh generasi F2 yang
bersegregasi. Mulai generasi inilah seleksi dimulai kemudian dilanjutkan kepada generasi-
generasi berikutnya.

2.5. Heterozigot
Heterozigot ialah satu dari bentuk genotipe yang mungkin terjadi pada setiap individu. Pada
keadaan tertentu heterozigot, alel-alel yang menempati lokus berbeda-beda pada setiap
kromosom. Kondisi heterozigot didalam pertanian ini dimanfaatkan dalam pembentukan
varietas hibrida yang disebabkan karena berhubungan dengan gejala heterosis.
Kriteria heterozigot :
Ini membawa alel berbeda, misalnya, Tt
Individu heterozigot memiliki baik alel dominan dan resesif.
Ini menghasilkan dua jenis gamet.
Individu dapat menunjukkan kekuatan tambahan yang disebut kekuatan hibrida atau
heterosis.
Individu heterozigot jarang murni dan menghasilkan keturunan dengan genotipe yang
berbeda dengan dirinya, misalnya., TT, Tt dan tt pada sifat dari individu Tt.

2.6. Kode Genetik

Gen tertentu membawa informasi yang dibutuhkan untuk membuat protein dan informasi
itulah yang disebut sebagai kode genetik. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara
pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA utnuk menentukan urutan asam amino
pada saat sintesis protein. Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa nitrogen pada
rantai DNA yang akan menentukan susunan asam amino.

Penelitian tentang kode genetika ini dikemukakan oleh M. Nirenberg (1961) dan H. Mathei
(1961) dan kemudian diperkuat oleh G.H. Khorama (1964). Kode genetika adalah kode yang
dibawa oleh mRNA untuk disampaikan ke tRNA. Kode genetika yang merupakan urutan tiga
basa nitrogen yang membentuk suatu triplet disebut kodon.
DNA merupakan bahan genetika yang memberi informasi dari satu generasi ke generasi
berikutnya. Informasi yang terdapat dalam molekul DNA, yaitu berupa kode-kode yang
terjadi dari dua deretan rantai basa nitrogen yang berpilin. Apabila pilinan tersebut membuka,
maka rantai yang membentuk mRNA disebut rantai bermakna (DNA sense) sedangkan
apabila rantai tersebut tidak membentuk mRNA disebut rantai tak bermakna (DNA
antisense).

Macam-macam basa nitrogen yang menjadi kode-kode ada empat, yaitu Sitosin (S), Timin
(T), Adenin (A), dan Guanin (G). Jenis kode yang digunakan untuk kode asam-asam amino
yang berjumlah 20 adalah sebagai berikut.

Jenis Kode Genetika Asam Amino

1. Kemungkinan Kode Singlet

Kemungkinan kode singlet terjadi apabila suatu nukleotida memberi kode satu asam amino,
atau 4 = 4 kodon, untuk sampai berjumlah 20, maka kode ini masih kurang 16, sehingga
kode ini tidak memenuhi syarat, karena hanya mengkode 4 asam amino saja.

2. Kemungkinan Kode Duplet

Kemungkinan kode duplet terjadi apabila dua nukleotida memberi kode satu asam amino,
atau 4 = 16 kodon. Kode ini pun hanya membentuk 16 kodon sehingga kode ini masih kurang
4.

3. Kemungkinan Kode Triplet

Kemungkinan kode triplet terjadi apabila tiga nukleotida memberi kode satu asam amino, 4
= 64 kodon. Kode ini akan memiliki kelebihan yaitu 64 20 = 44 kodon, tapi ini tidak
menjadi masalah.

Kode ini cukup walaupun satu asam amino harus mempunyai 64 : 20 = 3 macam kode basa
nitrogen.

Coba Anda perhatikan tabel dibawah. Pada tabel tersebut terdapat kodon AUG, kodon ini
disebut juga kodon start karena untuk memulai sintesis polipeptida, sedangkan UAG, UGA,
dan UAA disebut kode tak bermakna atau stop untuk mengakhiri dari suatu protein. Kodon-
kodon ini bukan merupakan kode untuk semua asam amino.

beberapa sifat dari kode triplet diantaranya :

1. kode genetik ini mempunyai banyak sinonim sehingga hampir setiap asam amino
dinyatakan oleh lebih dari sebuah kodon. Contoh semua kodon yang diawali dengan SS
memperinci prolin ( SSU , SSS , SSA dan SSG ) semua kodon yang diawali dengan AS
memperinci treosin ( ASU , ASS , ASA , ASG ).
2. tidak tumpang tindih,artinya tiada satu basa tungggalpun yang dapat mengambil bagian
dalam pembentukan lebih dari satu kodon,sehingga 64 itu berbeda-beda nukleotidanya.
3. kode genetik dapat mempunyai dua arti yaitu kodon yang sama dapat memperinci lebih
dari satu asam amino.
4. kode genetik itu ternyata universal
Dafpus
Langlais,Robert P.1998.Atlas Berwarna Kelainan Rongga Mulut yang Lazim.Jakarta :
Hipokrates
Campbell A.Neil, Recee, Jane B. dan Urry, Lisa A., 2010. BIOLOGI Edisi Kedelapan Jilid 1.
Erlangga. Jakarta.
Suryo, 2001. Genetika Manusia. Universitas Gadjah Mada Press. Yogyakarta.
Susanto, Agus. 2006. Genetika. Erlangga. Jakarta.
Sherwood L., 2001. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. Jakarta.