Mutasi yang Dapat Menyebabkan Kelainan

Angela Christine Virginia 102014080

Mahasiswa Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Ukrida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 06, Jakarta Barat 11510
Angela.2014fk080@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak
Mutagen seperti limbah pada air, tanah, dan udara serta bahan bahan radiasi terdapat pada
lingkungan hidup di sekitar kita. Hal ini menyebabkan tingginya kemungkinan bagi kromosom
untuk mengalami mutasi dan menyebabkan kelainan genetik. Mutasi dapat dibedakan
berdasarkan struktur serta jumlah kromosomnya. Berdasarkan strukturnya, mutasi dibedakan
menjadi Insersi, Inversi, Delesi, Duplikasi, dan Translokasi. Berdasarkan jumlah kromosomnya,
mutasi dibagi menjadi 3 bagian besar yaitu Euploidi (Diploid, Triploid, dan Tetraploid),
Aneuploidi (Monosomi, Trisomi, dan Tetrasomi), serta Poliploidi (Autopoliploid dan
Allopoliploid). Mutasi dapat dibedakan berdasarkan struktur serta jumlah kromosomnya. Mutasi
juga dapat menyebabkan timbulnya anak yang mengalami kelainan genetik tetapi berasal dari
kedua orang tua yang normal.
Kata kunci: Mutagen, mutasi, kelainan genetik

Abstract
Mutagens such as waste materials in water, soil, and air and radiation materials found in
the environment around us. This causes a high possibility for chromosomes to mutate and cause
genetic disorders. Mutations can be classified based on the structure and number of
chromosomes. Based on the structure, mutation are divided into Insertion mutations, Inversion,
Deletion, Duplication, and Translocation. Based on the number of chromosomes, mutations are
divided into three major parts, Euploidi (Diploid, Triploid, and Tetraploid), Aneuploidy
(Monosomy, Trisomy, and Tetrasomy), and polyploidy (Autopoliploid and Allopoliploid).
Mutations can be classified based on the structure and number of chromosomes. Mutations can
also cause a child who has a genetic disorder, but comes from both parents were normal.

1
Keywords: Mutagen, mutation, genetic disorder

Pendahuluan
Munculnya perubahan atau variasi pada makhluk hidup dapat disebabkan oleh faktor
lingkungan maupun buatan. Jika perubahan atau variasi yang muncul tersebut tidak diwariskan
kepada keturunannya, peristiwa ini dinamakan modifikasi, artinya makhluk hidup yang
mengalami perubahan akan menunjukkan sifat yang dapat diamati (fenotipe) yang berbeda,
tetapi susunan gen (genotipe) tetap sama. Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka
panjang atau karena adanya pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari
gen tersebut berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut dapat diturunkan dan
menghasilkan individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung
secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi
suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya.
Mutasi dapat disebabkan oleh faktorfaktor intern dan ekstern. Faktor intern berasal dari dalam
tubuh makhluk hidup sendiri atau faktor pembawaan.
Faktor ekstern berasal dari luar tubuh, yaitu dari lingkungan. Faktor-faktor ekstern dapat berupa
makanan, obatobatan, dan senyawa tertentu yang berbahaya terhadap tubuh. Senyawa-senyawa
ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik, yaitu dapat memacu pertumbuhan sel-sel
kanker. Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom
dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya.
Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi
tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh), maka perubahan itu hanya terjadi pada individu
tersebut dan tidak bersifat menurun.

Retinoblastoma
Retinoblastoma adalah kanker mata yang dimulai di retina - lapisan sensitif di bagian
dalam mata Anda. Retinoblastoma paling sering mempengaruhi anak-anak, tapi jarang dapat
terjadi pada orang dewasa.
Retina terdiri dari jaringan saraf yang merasakan cahaya seperti itu datang melalui bagian depan
mata Anda. Retina mengirimkan sinyal melalui saraf optik ke otak Anda, di mana sinyal-sinyal
ini diartikan sebagai gambar.

2
Sebuah bentuk yang jarang dari kanker mata, retinoblastoma adalah bentuk paling umum kanker
yang mempengaruhi mata pada anak-anak. Retinoblastoma dapat terjadi pada satu atau kedua
mata.1

Gen letal dominan

Gen letal dominan adalah yang menyebabkan kematian pada keadaan homozigot
dominan. Pada keadaan heterozigot biasanya penderita hanya mengalami kelainan.
Gen letal dominan teramati pertama kali pada tikus yang berbulu kuning. Ketika tikus berbulu
kuning heterozigot (Kk) dikawinkan dengan tikus berbulu kuning heterozigot (Kk), akan
diperoleh keturunan tikus berbulu kuning dan tikus berbulu hitam dengan rasio fenotip tikus
kuning : tikus hitam = 2 : 1. Padahal berdasarkan hukum mendel I tentang persilangan
monohybrid (satu sifat beda) akan menghasilkan perbandingan fenotip 3 : 1. Mengapa
perbandingan yang muncul dari perkawinan tikus tadi menghasilkan rasio 2 : 1?2
Ternyata setelah diteliti lebih lanjut, anak-anak hasil perkawinan tikus kuning tersebut tidak ada
yang memiliki genotip homozigot dominan. Anak tikus dengan genotip KK akan mati dalam
kandungan karena akan membentuk protein tertentu yang bersifat mematikan. Peristiwa tersebut
adalah contoh gen dominan homozigot yang akan membuat embrio mati ketika masih dalam
kandungan. Perhatikanlah bagan di bawah ini.2

Gambar 1 : gen dominan homozigot

Contoh gen letal dominan lain terdapat pada penyakit Huntington. Kelainan ini menyebabkan
seseorang tidak dapat mengontrol pergerakan tubuh dan emosi, kehilangan kemampuan berpikir
serta dapat menyebabkan kematian.Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan H yang dalam
keadaan heterozigot (Hh) telah dapat menyebabkan munculnya penyakit huntington. Kelainan ini
akan muncul ketika seseorang telah berumur 30-an atau 40-an, dan penderita sangat rentan
mengalami kematian.2

3
Contoh lainnya adalah pada penyakit achondroplasia, atau kelainan yang menyebabkan
seseorang bertubuh kerdil. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan D yang menyebabkan
pertumbuhan tulang tidak normal sehingga tidak tumbuh tinggi seperti orang normal. Gen yang
muncul dalam keadaan heterozigot (Dd) akan menyebabkan kekerdilan. Namun apabila gen ini
muncul dalam keadaan homozigot (DD) dapat menyebabkan kematian.2

Hereditas
Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk keketurunannya melalui
gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Pendapat ini dicetuskan oleh
Witherington. Secara umum hereditas diartikan sebagai pewarisan sifat dari induk ke
keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar,
atau status sosial. Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan dengan struktur tubuh dan bukan
tingkah laku. Karena tingkah laku makhluk hidup lebih banyak dipengaruhi oleh faktor
lingkungan.

Gen
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom,
yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh
satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi
yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen
terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam
pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya
sifat tangkai panjang dan tangkai pendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri
adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu
struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh.
Gen memiliki fungsi sebagai berikut :4
Menyampaikan informasi mengenai genetika dari generasi ke generasi.
Mengontrol, mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh.
Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti yang dicontohkan pada fakta di depan.
Sifat-sifat itu dapat berupa bentuk rambut, bentuk badan, warna kulit dan lain sebagainya.

4
 Proses reaksi kimia di dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada setiap tahap
reaksinya dibutuhkan enzim. Pembentukan dan juga pengontrolan kerja enzim tersebut
dilakukan oleh gen. Pada proses perkembangan yang membutuhkan hormon juga diatur
oleh gen.

Gambar 2. Gen

Gen yang menampakkan senyawa kimia merupakan substansi hereditas, memiliki sifat sebagai
berikut dibawah ini:4
Mengandung informasi genetik.
Tiap gen memiliki tugas dan fungsi yang berbeda-beda.
Ketika waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
Sifat gen yang ke empat, kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya.
Dan sebagai zarah yang terdapat di dalam kromosom.

Kromosom
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk
hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein.
Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan sel), dan
Membran pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat benang-benang halus yang disebut
kromatid, apabila terjadi pembelahan sel, maka benang-benang halus itu dipintal membentuk
kromosom. Seperti yang saya jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari
dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur pada kromosom ini hanya akan tampak
jelas pada metafase pembelahan sel.
Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Ia terdiri dari
DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat penting, yaitu untuk menjalankan tugas sehari-hari,

5
dan juga menyimpan setiap informasi genetik, ia dapat juga membantu langsung suatu organisme
untuk tumbuh. Jadi kromosom ini memiliki fungsi yang besar dalam tubuh kita.5

Gambar 3. Kromosom

Struktur kromosom
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon. Dari
Ikatan ini dihasilkan Nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10 nm. Kemudian
nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari
kromatid (lengan kromosom) , satu lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar 700 nm.5

Gambar 4. Struktur penyusun kromosom

6
 Gambar 5. Bagian-bagian kromosom

1.kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2 kromatid
kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema
biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang kadang interfase. 5
2. Sentromer
Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi genetik), daerah ini
dinamakan Sentromer. Pada masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat
penting, di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada
masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer
dikenal dengan istilah kinetokor. 5
3.Kromomer
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada kromosom yang
telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.5
4.Telomer
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga stabilitas ujung
kromosom agar DNA nya tidak terurai.5

7
Tipe kromosom
Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka akan ada 4 tipe
kromosom:5

Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung kromosom.

Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah kromatid sehingga
secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah,
namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya terlihat sedikit panjang sebelah.
Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara tengah dan ujung
lengan kromatid.

Gambar 6. Tipe sentromer

Jumlah kromosom
Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang berbeda-beda.
Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :5
Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan berpasang-pasangan, oleh
karena itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan
pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan
induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan
komposisi yang sama.5

8
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki
set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set
kromosom yang terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan
satu set paternal (dari ayah). Gambar di bawah merupakan bentuk 23 pasang kromosom
manusia.5

Gambar 7. Kromosom manusia

Konsep penentuan jenis kelamin

Ada satu konsep penting dalam mempelajari kromosom homolog pada sel somatik, yaitu
adanya kromosom unik, yang disebut kromosom X dan Y. Dari 23 pasang kromosom 22 pasang
diantaranya merupakan autosom (tidak menentukan jenis kelamin) dan 1 pasang genosom.

Wanita memiliki kromosom homolog X (XX), Meskipun kaum wanita memiliki dua
kromosom X, salah satunya akan menjadi tidak aktif saat masa embrio.
Pria memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y

Jadi Kromosom X dan Y ini akan menentukan kelamin individu, apabila kromosom anak yang
lahir XX maka ia perempuan, apabila kromosomnya XY maka ia adalah laki-laki.5

9
Kelainan kromosom
Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan
penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan
kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom
atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak
dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa
mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga
yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.
Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik.
Contoh:6

Down Syndrome

Gambar 8. Down syndrom

Untuk Down Syndrome tidak perlu dibahas lebih lanjut karena sebagian besar orang-
orang telah tahu mengenai penyakit ini. Tau kan Down Syndrom? Keterbelakangan mental yang
sering kita lihat di sekitar. Kalau bahasa ilmiahnya, suatu kelainan genetis yang menyerang
kromosom nomor 21. Kromosom manusia mempunyai 46 buah atau 23 pasang kromosom.
Untuk orang yang terkena Down Syndrom, kromosom nomor 21 miliknya tidak terbelah menjadi
dua (diploid) seperti orang kebanyakan, melainkan kromosom tersebut akan membelah sebanyak
tiga (triploid) hingga jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi 47 kromosom.7

10
Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang
tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang
mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik.
Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki kadang-kadang
bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar
dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang
berbintik, yang disebut bintik brushfield.7

Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya
pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali
memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja.
Ibu jari kaki dan jari kedua dan kadang-kadang tidak rapat.
Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia
tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri. Down Syndrome hanya menyerang
kromosom nomor 21. Bagaimana kalau menyerang kromosom lain? Jika menyerang kromosom
lain, maka syndrome yang diderita akan berbeda lagi dari Down Syndrome.

Turner Syndrome

Gambar 9. Turner Syndrome

Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45
dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom. Turner Syndrome rata-rata menyerang
11
wanita, ciri penderita Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan berkembang.
Kelainan genetik ini cenderung memiliki ciri-ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit disekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah seperti anak
kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit lebih cenderung menyerang penderita
sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular (jantung), penyakit ginjal, dan tiroid. Kelainan tulang
seperti skoliosis danosteoporosis, dan obesitas serta gangguan pendengaran dan penglihatan.7

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, tapi
dibandingkan wanita normal, penderita sindrom ini memiliki kemungkinan lebih besar untuk
menderita keterbelakangan intelektual karena memiliki kesulitan untuk menghapal, mempelajari
matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya lebih rendah. Selain itu, akibat
perbedaan fisik dengan wanita normal membuat penderita ini cenderung sulit bersosialisasi.

Klinefelter Syndrome

Gambar 10. Klinefelter Syndrome

Syndrome ini adalah syndrome dengan kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada
gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah perkembangan
seksual yang abnormal seperti testis kecil dan aspermatogenesis (kegagalan dalam memproduksi
sperma). Testis kecil disebabkan oleh sel germinal dan dan sel selitan gagal berkembang dengan
normal. Sel selitan adalah sel yang diantara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
Selain itu penderita syndrome ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen,
badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia. Penderita akan mengalami
gangguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan badan, melompat,

12
dan gerakan motorik tubuh melambat. Jika dilihat dari ciri-ciri fisik, penderita memiliki otot
yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan tangan.7

Patau Syndrome

Gambar 11. Patau Syndrome

Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada
kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari
kelaianan janin ini adalah trisomi 13. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari
penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya
sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika
gejalanya sangat berat maka bayi akan mati beberapa saat setelah kelahiran.7

Edward Syndrome

13
 Gambar 12. Edward Syndrome

Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal

kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita ini adalah kepala berukuran
kecil, sempitnya kelopak mata (fisura falpebra), luasnya spasi mata.7

DNA
DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan
informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada
dasarnya merupakan kumpulan instruksi/perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan hal-
hal tertentu. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid, atau dalam Bahasa Indonesia disebut
dengan Asam Deoksiribosa Nukleat atau ADN. Kata deoxyrybo mengacu pada nama gula yang
terkandung dalam DNA, yaitu deoxyrybose (deoksiribosa).

Fungsi utama DNA di dalam tubuh manusia dapat dibagi menjadi 2 jenis, yaitu :8

Sebagai komponen yang menyimpan materi genetic organisme di dalam nucleus.

Komponen ini bertindak seperti cetak biru (blue print), yang berisi petunjuk yang
diperlukan untuk membangun komponen lain dari sel, seperti protein RNA (asam
ribonukleat).
Menyediakan kode atau rangkaian untuk urutan tertentu asam amino yang diikat
bersama-sama dan membuat protein.

Struktur DNA

Gambar 13. Struktur DNA

14
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu:
gugus fosfat
gula deoksiribosa
basa nitrogen, yang terdiri dari:
Adenin (A)
Guanin (G)
Sitosin (C)
Timin (T)
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida,
sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Rantai DNA memiliki lebar 22-24 ,
sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 . Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA
dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.8

Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada
DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung
dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan
atom karbon kelima pada gula lainnya.8
DNA terdiri atas dua untai benang polinukleotida yang saling berpilin membentuk struktur heliks
ganda. Seutas polinukleotida pada molekul DNA tersusun atas rangkaian nukleotida. Setiap
nukleotida tersusun atas:8
1. Gugusan gula deoksiribosa (gula pentosa yang kehilangan satu atom oksigen)
2. Gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula)
3. Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula
Ketiga gugus tersebut saling terkait dan membentuk tulang punggung yang sangat panjang
bagi heliks ganda. Strukturnya dapat diibaratkan sebagai tangga, dimana ibu tangganya adalah
gula deoksiribosa dan anak tangganya adalah susunan basa nitrogen. Sedangkan fosfat
menghubungkan gula pada satu nukleotida ke gula pada nukleotida berikutnya untuk membentuk
polinukleotida.8

15
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa
pirimidin yaitu sitosin atau cytosine (C) dan timin (T). Ikatan antara gula pentosa dan basa
nitrogen disebut nukleosida. Ada 4 macam basa nukleosida yaitu :8
1. Ikatan A-gula disebut adenina atau adenosin deoksiribonukleosida
(deoksiadenosin)
2. Ikatan G-gula disebut guanina atau guanosin deoksiribonukleosida
(deoksiguanosin)
3. Ikatan C-gula disebut sitosina atau sitidin deoksiribonukleosida (deoksisitidin)
4. Ikatan T-gula disebut timina atau timidin deoksiribonukleosida
(deoksiribotimidin)
Ikatan asam-gula-fosfat disebut sebagai deoksiribonukleotida atau sering disebut nukleotida. Ada
4 macam deoksiribonukleotida, yaitu adenosin deoksiribonukleotida, timidin
deoksiribonukleotida, sitidin deoksiribonukleotida, timidin deoksiribonukleotida. Nukleotida-
nukleotida itu membentuk rangkaian yang disebut polinukleotida. DNA terbentuk dari dua utas
poinukleotida yang saling berpilin.8
Basa-basa nitrogen pada utas yang satu memiliki pasangan yang tetap dengan basa-basa nitrogen
pada utas yang lain. Adenin berpasangan dengan timin dan guanin berpasangan dengan sitosin.
Pasangan basa nitrogen A dan T dihubungkan oleh dua atom hidrogen (A=T). Adapun pasangan
basa nitrogen C dan G dihubungkan oleh tiga atom hidrogen (CG). Dengan demikian, kedua
polinukleotida pada satu DNA saling komplemen.

Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat
kromosomal biasanya disebut aberasi.9 Gen yang berubah karena mutasi disebut mutan. Mutan
adalah sel-sel dari individu yang membawa mutasi tersebut. Dalam arti lain mutasi adalah
perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan
dasar bagi sumber variasi organisme hidup baru yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi
juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat
terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi

16
ini disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan faktor
penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). 9,10

Pada umumnya, mutasi sangat merugikan, karena mutannya bersifat letal dan homozigot
resesif. Namun, mutasi juga menguntungkan, melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid
yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,
dan lain-lain. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini sangat menguntungkan bagi manusia, namun
merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut tidak bisa
berkembang biak secara generatif.10

Berdasarkan faktor penyebabnya mutasi dibedakan lagi menjadi 2 yaitu mutasi alami dan mutasi
buatan.11

Mutasi Alami
Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Mutasi
alami berlangsung dalam jangka waktu yang lama. Mutasi alami terjadi karena:
- pancaran sinar kosmis,
- sinar ultraviolet,
- sinar radioaktif,
- radiasi internal dari bahan radioaktif yang masuk ke dalam tubuh,
- kesalahan pada waktu replikasi DNA.
Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia. Biasanya, tujuan dari
mutasi buatan adalah untuk menguntungkan manusia. Ada 2 faktor utama penyebab mutasi
buatan:
- radiasi oleh sinar, misalnya sinar X, ultraviolet, sinar Alpha, sinar Beta, dan sinar
Gamma.
- Zat-zat kimia, misalnya metana, kafein, formaldehida, dan lain-lain.

Contoh mutasi buatan adalah pada jagung, diperoleh jenis jagung hibrida, kemudian contoh
lainya adalah pada tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada
putiknya dan hasilnya menyebabkan buah cabai tiga kali lebih besar dari asalanya. Bila biji
ditanam ulang, hasilnya sebesar asal buah

17
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom,
yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah
pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah
sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.10

Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi. Kita akan
membahas mutasi kromosom atau mutasi besar atau yang pada prinsipnya digolongkan rnenjadi
dua, yaitu sebagai berikut.11,7

Mutasi kromosom terjadi karena peruhahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedangkan yang
hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.11

Aneuploid
Mutasi kromoson ini tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, melainkan hanya
terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Macam macam aneuploid adalah:11

- Monosomi (2n-1)
yaitu perubahan kromosom dimana salah satu kromosom hilang dari pasangannya. Sering
dirumuskan dengan 2n - 1 ( yang berarti salah satu kromosomnya hanya satu )
- Trisomi (2n+1)
yaitu perubahan kromosom dimana terjadi penambahan sebuah kromosom pada salah
satu pasangan homolog. Dirumuskan dengan 2n + 1.
- Tetrasomi (2n+2)
yaitu perubahan kromosom dimana terjadi penambahan 2 buah / satu pasang kromosom.
Dirumuskan dengan 2n + 2.

Euploidi
Berasal dari kata (eu=benar, ploid=unit). Euploid merupakan mutasi yang menyebabkan
kehilangan 1 atau lebih set kromosom. Macam-macam euploid, yaitu:

- Diploid (2n)
Yaitu terjadi penambahan 1 buah kromosom yang semula hanya n menjadi 2n.

18
 - Triploid (3n)
yaitu terjadi penambahan 1 buah kromosom pada setiap / masing-masing set kromosom.
Yang semula 2n menjadi 3n.
- Tetraploid (4n)
yaitu terjadi penambahan 2 buah kromosom pada setiap / masing-masing set kromosom.
Yang semula 2n menjadi 4n.
- Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang sama. Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik
dengan kromosom-kromosom aslinya.
- Alopoliploid (allo : berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid ini berasal dari
persilangan antara dua spesies. Meski hasil persilangan itu steril, akan tetapi individu
tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan
secara tidak kawin.
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom
Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini
dapat memicu terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi
karena peristiwa berikut:11
- Delesi dan Duplikasi
Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang
hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya disebut duplikasi. Prosesnya sebagai
berik

Gambar 14. Delesi

Gambar 15. Duplikasi

19
Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. Oleh karena itu,
peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner, yaitu hilangnya
satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO.

- Insersi
Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak
pada gambar di bawah ini

Gambar 16. Insersi

- Inversi
Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat
bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe,
yaitu sebagai berikut.
Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

Gambar 17. Inversi parasenstris

Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

Gambar 18. Inversi perisentris

20
 - Translokasi
Translokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang
bukan homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika
translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Peristiwa ini
kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.3

gambar 19. Translokasi

Contoh: seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya
sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada
kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan
oleh peristiwa translokasi ini.

Mutagen
Mutagen merupakan segala sesuatu yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dapat
dibedakan berdasarkan faktor penyebabnya:12

- Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat
yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan
dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
- Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet
dapat menyebabkan kanker kulit.
- Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Pedigree
pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa
generasi. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola warisan dari
gangguan genetik.13

21
 aa aa

Aa aa
aa aa

IBU

AYAH

Rangkuman

Mutasi adalah perubahan jumlah materi genetik pada manusia. Mutasi bisa menyebabkan
berbagai macam penyakit genetika. Mutasi bisa terjadi pada siapa saja, sekalipun dari kedua
orang tua yang normal. Karena mutasi tidak hanya disebabkan oleh adanya kelainan yang dapat
diwarisi dari orang tua, tetapi juga faktor mutagen yang ada dilingkungan hidup seperti limbah
pada air, udara ataupun makanan dan juga radiasi.

Daftar Pustaka

1. Schwartz W. Pedoman klinis pediatri. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC;

2005.h.502.
2. Nurdiaosyah A editor, Biologi. Edisi ke-1. Jakarta: Grafindo media pratama; 2008: h.105.

3. Elrod S, Stansfield W. Genetika. Ed ke -4. Jakarta : Erlangga ; 2010

4. Reece C, Mitcheel. Biologi. Ed ke 5. Jakarta : Erlangga ; 2009. h. 76 78
5. Elrod S, Stansfield W. Genetika. Ed ke-4. Jakarta : Erlangga ; 2011. h. 57 58
6. Friede, Hademenos. Biologi. Ed ke-2. Jakarta : Erlangga ; 2011. h. 27 28

22
7. Wahab S. Nelson ilmu kesehatan anak. Edisi ke-15, volume 3. Jakarta: Penerbit buku
kedokteran EGC; 2000.h.2105-7.
8. Robert KM. Identifikasi DNA. Jakarta: Penerbit PT Grasindo; 2008
9. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni E. Biologi 3. Jakarta: Penerbit Erlangga;
2004.h.152.
10. Susilowarno G, Mulyadi SH, Murtiningsih EM, Umiyati. Biologi (diknas). Jakarta:
Grasindo; 2009.h.143.
11. Karmana O. Cerdas belajar biologi. Jakarta: Grafindo Media Pratama; 2007.h.135.
12. Smith E. Prinsip bioteknologi. Jakarta: Gramedia; 1985
13. Salam A.keanekaragaman genetik. Jakarta: Andipratita trikarsa mulia ;2004: h.114-0

23