Fibrous dysplasia adalah nonhederiter, kerusakan gen yang ditandai dengan

penggantian tulang normal yang imatur, serta mendistribusikan jaringan tullang dan fibrosa.
Karena gangguan ini merupakan mutasi gen yang mencegah diferensiasi sel pada osteoblastic.
Terlepas dari kemajuan penting dalam diferensiasi fd, gangguan ini tetap membingungkan.1

Fibrous displasia adalah anomali perkembangan tulang yang tidak terkait dengan sumsum
tulang normal digantikan oleh jaringan fibro-osseus. Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada
tahun 1942 oleh Lichtenstein dan Jaffe. Oleh karena itu, fibrous displasia kadang disebut
sebagai penyakit Lichtenstein-Jaffe. Proses penyakit dapat dilokalisasi ke satu tulang (displasia
fibrosis monostik) atau beberapa tulang (displasia fibrosa polyostotic). 2

Displasia fibrosa polyostotic dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom McCune-Albright (fibrous
displasia polibotik unilateral, bintik-bintik café-au-lait ipsilateral pada kulit, dan gangguan
endokrin seperti pubertas prekoks) atau sindrom Mazabraud (displasia fibrosa polyostotic dan
mixoma jaringan lunak ). fibrosaDisplasia juga telah dilaporkan berhubungan dengan disfungsi
endokrin lainnya, seperti hipertiroidisme, hiperparatiroidisme, akromegali, diabetes melitus, dan
sindrom Cushing.2

Gambar di bawah ini menggambarkan pigmentasi khas yang dapat dilihat pada pasien dengan
fibrosadisplasia dan kelainan endokrin. Tampak bahwa batas lesi bergerigi dan tidak beraturan.2

Epidemiologi

fibrous Displasia terjadi sekitar 5% pada lesi tulang jinak. Namun, kejadian sebenarnya tidak
diketahui, karena banyak pasien tidak menunjukkan gejala. Fibrous displasia monostrik terjadi
sekitar 75-80% kasus. Fibrous displasia tumbuh perlahan yang biasanya muncul selama periode
pertumbuhan tulang dan oleh karena itu terlihat pada usia remaja dan remaja awal. 3

Displasia fibrosa polifikik terjadi sekitar 20-25% kasus, dan cenderung terjadi pada usia yang
sedikit lebih awal (usia rata-rata 8 tahun). Kehamilan dapat menyebabkan peningkatan
pertumbuhan lesi serta perubahan sekunder pembentukan kista tulang aneurisma. Namun, laki-
laki dan perempuan memiliki kemungkinan kejadian yang sama, meskipun varian polibotika
yang terkait dengan sindrom McCune-Albright terlihat lebih sering pada wanita. 3

Gejala

Pasien dengan sejumlah kecil, lesi monostotik mungkin tidak bergejala, dengan kelainan tulang
didapatkan secara kebetulan pada studi radiologis yang diperoleh karena alasan yang tidak
terkait. Namun, nyeri tulang, pembengkakan, dan nyeri tekan merupakan presentasi umum pada
pasien simtomatik. Gangguan endokrin mungkin merupakan presentasi awal pada beberapa
pasien. 3

- Lokasi yang terkena

Bagian yang paling umum skeletal yang terlibat pada fibrous displasia monostik adalah tulang
rusuk, tulang paha proksimal, dan tulang kraniofasial, biasanya maksila posterior. Lesi mungkin
hanya melibatkan segmen kecil tulang atau bisa menempati seluruh tubuhnya. 3

Pada fibrous displasia polyostotic, spektrum keterlibatan bervariasi dari 2 tulang sampai lebih
pada 75% kerangka. Fibrous displasia polosikular paling banyak ditemukan pada tulang paha,
tibia, panggul, dan kaki. Bagian lain yang kurang umum terkena meliputi tulang rusuk,
tengkorak, dan tulang ekstremitas atas. Tulang yang jarang terkena meliputi tulang belakang
lumbar, klavikula, dan tulang belakang leher rahim. 3

- Kelainan bentuk dan fraktur

Kelainan fisik yang paling umum adalah ketidaksesuaian panjang kaki, asimetri wajah akibat
keterlibatan hemikranial, dan deformitas rusuk. 3

Fraktur adalah komplikasi yang paling umum terjadi pada fibrous displasia. Hal ini terlihat di
lebih dari separuh pasien dengan bentuk poliostotik penyakit ini. Kelainan pada tulang yang
menahan beban bisa terjadi. Hampir 75% pasien dengan fibrous displasia polyostotic bergejala,
dengan nyeri, kelainan bentuk, atau fraktur patologis. 3
 - Transformasi ganas

Transformasi maligna fibrous displasia terjadi sangat jarang, dengan prevalensi dilaporkan
berkisar antara 0,4% sampai 4%. pemeriksaan pencitraan sebelumnya telah didokumentasikan di
lebih dari separuh kasus dengan transformasi ganas. 3

Tumor ganas yang paling umum adalah osteosarcoma, fibrosarcoma, dan chondrosarcoma, dan
mayoritas pasien berusia lebih dari tiga puluh tahun saat sarkoma didiagnosis. Wilayah
kraniofasial adalah tempat keterlibatan yang paling umum, diikuti oleh tulang paha, tibia, dan
panggul. Tingkat transformasi ganas lebih tinggi untuk lesi poliostotik daripada lesi monostotik.
3

Pemeriksaan penunjang

- Radiografi

Pada foto polos fibrous displasia adalah lesi intramedullary, expansile, dan teridefinisi dengan
baik pada diaphysis atau metaphysis. Lesi dapat bervariasi dari radiolusen sepenuhnya sampai
sklerotik sepenuhnya; Namun, kebanyakan lesi memiliki tampilan buram yang khas (lihat
gambar berikut). Derajat kekaburan yang ditunjukkan secara radiografi oleh lesi tertentu
berkorelasi langsung dengan histopatologi dasarnya. Lesi radiolusen lebih banyak terdiri dari
unsur-unsur fibrosa yang dominan, sedangkan lesi radiopak lebih banyak mengandung proporsi
tulang padat. 4

Foto ppolos sangat spesifik bila ciri khas terdapat pada lesi. Namun, spesifisitasnya berkurang
saat lesi terjadi di tempat yang lebih kompleks, seperti tulang belakang, tengkorak, dan kadang-
kadang panggul. Identifikasi perubahan ganas dan perluasan jaringan lunak pada foto polos sulit
dilakukan; Pencitraan cross-sectional kadang masih diperlukan. 4

Gambaran radiografi yang menunjukkan adanya degenerasi ganas termasuk peningkatan pesat
ukuran lesi dan perubahan dari lesi tulang yang sebelumnya termineralisasi menjadi lesi litik. 4

 Tulang panjang
Foto ini menunjukkan lesi litic dari femoral neck dengan dikelilingi daerah sclerosis dan hazy
atau tampakan “ground glass”. 4

 Tulang tengkorang dan wajah

Tulang frontal lebih sering terlibat daripada sphenoid, dengan obliterasi dari sinus
sphenoid dan frontal. Basis tengkorak lebih bersifat sklerotik. Lesi tunggal atau multipel,
simetris atau asimetris, radiolusen atau sklerotik di tengkorak atau tulang wajah dapat
terlihat. Tonjolan oksipital eksternal mungkin menonjol. 4
Paling umum, keterlibatan maksila dan mandibula memiliki pola radiolusen dan radiopak
yang beragam, dengan perpindahan gigi dan distorsi rongga hidung. Ruang diploik
melebar, dengan perubahan bentuk. Bagian dalam tengkorak terhindar dari fibrous
displasia. 4

 Tulang belakang
Tulang belakang
Keterlibatan tulang belakang sering terjadi pada penyakit polyostotic dan jarang terjadi
pada penyakit monostotik. Lesi radiolusen yang tergambarkan dengan baik, ekspansif,
dengan banyak septa internal atau striasi pada vertebra dan kadang-melibatkan pedikel
 dan lengkungan. Perpanjangan jaringan lunak paraspinal dan kerapuhan vertebra jarang
terjadi. Cacat kyphotic dan kompresi medula spinalis dapat terjadi. 4

- CT-Scan

CT- Scan tidak selalu diperlukan untuk diagnosis. Modalitas menunjukkan sifat lesi lebih
baik dengan karakterisasi matriks lesi. Ct-Scan juga menggambarkan perluasan tulang
yang terkena dan kandungan mineralnya yang halus. Hal ini dapat menunjukkan fraktur
patologis nondisplaced yang halus. CT sangat bermanfaat dalam mengevaluasi tingkat
penyakit di lokasi yang kompleks, seperti tulang wajah, panggul, dinding dada, dan
tulang belakang. 4

Pada kalvaria, perkembangan selalu mengarah keluar. Oleh karena itu, lesi ini selalu
berbentuk cembung. pada tulang belakang, CT dapat menunjukkan tingkat penyakit
tulang dan kompromi ruang kanal tulang belakang. Perpanjangan jaringan lunak
paraspinal dapat ditunjukkan pada CT-Scan. CT scan dapat menunjukkan transformasi
ganas, dengan definisi massa jaringan lunak ekstraoseus dan kerusakan tulang. 4

CT-Scan tidak optimal untuk diferensiasi fibrous displasia. namun temuan CT-Scan
melengkapi temuan pada foto polos. 4
 CT-Scan tulang axial menunjukkan massa tulang mengecil yang
Meluas sinus ethmoidal; lesi relative homogen

Menunjukkan focal area dari kalsifikasi fibrous dysplasia craniofacial. 4

 Gambar coronal menunjukkan fibrous displasi craniofacial yang
Meluas dari daerah posterior ke sinus sphenoidal. 4

CT scan coronal menunjukkan fibrous displasi craniofacial

dengan perluasan ke sinus paranasal karena massa homogen. Bagian inferior dari
vestibulum cavitas nasal menunjukkan adanya jaringan lunak. 4
 Manajemen

Pada sebagian besar pasien dengan displasia fibrosa (FD) di mana didiagnosis dibuat di
masa dewasa, FD merupakan temuan insidental. Biasanya lesi tulang terdeteksi pada
radiograf yang dilakukan untuk mengevaluasi cedera umum, seperti keseleo. Kadang-
kadang, pasien dewasa datang dengan nyeri dan radiograf berikutnya dapat mendeteksi
lesi tulang. Sebagai langkah pertama dalam evaluasi, dilakuakan scan tulang Tc-
methylene diphosphonate (MDP) seluruh tubuh, direkomendasikan untuk tidak hanya
mengevaluasi aktivitas biologis dari lesi indeks, namun untuk mendeteksi adanya lesi
tambahan yang ada di seluruh kerangka. Jika penampilan radiografinya khas (penipisan
korteks tanpa reaksi periosteal dengan penampilan matriks yang telah ditandai
menyerupai "ground glass"), diagnosis yang paling sering diberikan tanpa penelitian
pencitraan tambahan (yaitu computed tomography (CT), atau magnetic resonance
imaging (MRI)). Biopsi diindikasikan untuk konfirmasi histologis hanya pada kasus yang
tidak menghadirkan penampilan radiografi yang khas.5

Biasanya seorang anak dengan FD membutuhkan konsultasi dengan ahli bedah ortopedi
untuk keluhan nyeri, lemas, atau penanganan fraktur patologis. Jika anak juga memiliki
makula café-au-lait, diagnosis McCune-Albright Syndrome (MAS) mudah dilakukan.
Kriteria diagnostik klasik untuk MAS adalah FD, makula café-au-lait, dan pubertas
prekoks, kombinasi dari satu atau lebih dari ciri khas makula MAS (FD, café-au-lait, dan
/ atau hyperfunctioning endocrinopathies seperti pubertas prekoks pubertas gonadotropin,
hipertiroidisme, kelebihan hormon pertumbuhan, dll.) menunjukkan diagnosis MAS.5

Penatalaksanaan dan tindak lanjut dari fibrous dysplasia polyostotic pediatric

Pengobatan PFD pada anak-anak selama tahun-tahun pertumbuhan seringkali sangat
menantang. Pasien datang dengan keterlibatan klinis yang luas. Tingkat penyerapan tulang awal
seringkali mengganggu terutama pada anak kecil. Area keterlibatan yang kecil dapat tak terlihat
pada deteksi dengan pencitraan tulang jika anak berusia kurang dari enam tahun, dan sebagian
besar akan berkembang setelah deteksi dini pada anak kecil. Sebagian besar pasien akan
mengalami patah tulang dan deformitas tulang panjang tanpa intervensi bedah. Dengan tidak
adanya fraktur atau gejala, tindak lanjut untuk anak dengan FD terdiri dari evaluasi klinis dua
kali dalam setahun dengan perhatian khusus pada pergerakan, deformitas sudut yang jelas dan
perbedaan panjang anggota badan. Kerangka appendicular sering dievaluasi tanpa radiografi,
kecuali femur proksimal, di mana kelainan bentuknya progresif dengan kelainan bentuk yang
terlihat sedikit sampai angulasi parah. Oleh karena itu, bila penyakit hadir pada femur proksimal,
radiografi harus diperoleh secara berkala. Perbedaan panjang tulang bisa menjadi tanda awal
kelainan progresif. .Paparan radiasi harus diminimalkan; Oleh karena itu, penggunaan rutin dari
survei skeletal tidak disarankan. progresif, deformitas, dan panjang anggota badan. Pemindaian
tulang "follow-up" tanpa adanya indikasi spesifik tidak ditunjukkan.5

Displasia fibrosa pada femur proksimal. Radiograf menunjukkan keterlibatan femoralis parah
dengan deformitas, dan tampilan kaca tanah yang khas pada femur proksimal
 Tampilan tunggal film Antero / Posterior dari kedua ekstremitas dengan posisi berdiri pasien
memungkinkan penilaian tingkat FD di kedua kaki, angulasi pinggul, dan untuk perbedaan
panjang anggota badan yang potensial

Scoliosis

Skoliosis umum terjadi pada FD dan dapat menyebabkan deformitas yang signifikan dan bahkan
dapat sampai menyebabkan kematian, jika tidak diobati. Pada kebanyakan pasien mungkin
dievaluasi dengan pemeriksaan klinis saja. Namun, radiografi sesuai bila pasien menunjukkan
tanda-tanda deformitas meningkat pada pemeriksaan fisik. Saat ini, tidak ada literatur yang
diterbitkan untuk penanganan skoliosis pada FD. skoliosis idiopatik khas pada remaja
memodifikasi kesejajaran tulang belakang dengan menggunakan tekanan tidak langsung pada
tulang belakang melalui tekanan pada tulang rusuk. Karena sejumlah besar pasien dengan FD
cukup signifikan memiliki skoliosis progresif dengan keterlibatan tulang rusuk. Untuk pasien
dengan skoliosis signifikan dan progresif,tindakan bedah dan instrumentasi diindikasikan.
Computed tomography sangat membantu dalam mendeteksi tingkat FD pada setiap segmen
vertebral individu yang harus disertakan dalam fusi. Perangkat fiksasi (kait, sekrup, kabel, dll.)
Tidak dapat digunakan dengan aman di segmen vertebra dengan FD. Fiksasi harus ditempatkan
pada segmen vertebral yang berdekatan yang tidak terdapat lesi untuk memberikan stabilitas dan
koreksi deformitas. 5

Manajemen bedah skoliosis progresif pada pasien dengan fibrous displasi. Radiografi pra-
perawatan menunjukkan skoliosis ekstensif dengan kurva torakalis dan lumbal (A). Pasien yang
sama ditunjukkan setelah fusi tulang belakang posterior (B).

Fraktur

Transformasi fibrous displasia

Seiring waktu, tulang fibrodysplastic dapat mengalami transformasi menjadi tumor jinak atau
ganas.Transformasi menjadi kista tulang aneurysmal (ABC) dapat terjadi pada tulang manapun
dengan FD, namun telah dilaporkan paling sering terjadi di tengkorak. Kista tulang aneurysmal
juga dapat terjadi pada banyak tumor tulang jinak yang sudah ada sebelumnya. Ketika bentuk
ABC pada tulang FD, tulang yang sudah lunak dan displastik memburuk menjadi pembesar kista
yang dipenuhi darah. Kista biasanya berkembang jauh lebih cepat daripada FD, yang
menyebabkan meningkatnya rasa sakit dan patah tulang.Namun, tampilan radiografi ABC sangat
mirip dengan FD sehingga sering tidak dikenali tanpa menggunakan studi yang lebih canggih
seperti MRI. Manajemen bedah diperlukan dalam kasus pembentukan ABC.5

Kista tulang aneurisma (ABC) dari ekstremitas atas pada fibrous displasia pada gadis berusia 16
tahun dengan sindrom McCune-Albright di humerus kiri. Sebuah radiograf menunjukkan lesi
litik baru pada korteks (A,panah)

Pencangkokan tulang

Pencangkokan tulang dapat diindikasikan untuk pasien dewasa terpilih dengan penyakit
monostotik. Allograft lebih suka dibandingkan autograft untuk menghilangkan morbiditas di
tempat donor. Pencangkokan tulang untuk penderita PFD tidak berguna. Upaya untuk benar-
benar menghilangkan penyakit polyostotic dengan kuretase dan pencangkokan tulang jarang
berhasil. Operasi semacam itu menghasilkan kehilangan darah yang signifikan, dan lesi FD
biasanya merusak cangkokan. Terdapat indikasi tertentu untuk penggunaan allograft bersamaan
dengan fiksasi internal untuk kasus-kasus tertentu dimana bahan graft memberikan augmentasi
sementara untuk fiksasi internal. Seluruh allograf tulang besar dapat digunakan pada pasien
dewasa sebagai rekonstruksi komposit yang berhubungan dengan operasi penggantian sendi
buatan pada kasus tertentu. Tulang kecil tangan dan jari bisa mengalami patah tulang berulang
yang menjamin penggunaan pencangkokan. Tulang ini seringkali dapat diobati secara efektif
dengan kuretase dan pencangkokan tulang tanpa fiksasi.5
Infeksi tulang dan kehilang darah

Sebagian besar lesi FD kaya pasokan pembuluh darah, dan perdarahan yang luas dapat
diantisipasi pada pasien di mana rekonstruksi direncanakan. AdanyaABC di lesi juga dapat
meningkatkan kehilangan darah selama operasi. Transfusi darah diperlukan jika dilakukan
koreksi deformitas. Oleh karena itu direkomendasikan agar ahli bedah menganjurkan intervensi
dini sebelum terjadinya deformitas tulang yang signifikan. Infeksi tulang setelah operasi pada
FD jarang terjadi. Pasokan darah yang kaya dari jaringan FD dapat memberikan beberapa tingkat
perlindungan dari infeksi pada pasien ini. 5

Manajemen non surgical dan adjuvant pada fibrous diplasia kraniofacial

Rasa sakit umum terjadi pada pasien FD, Kelly dkk memeriksa 78 pasien (35 anak-anak dan 43
orang dewasa) dan menemukan 67% mengeluhkan rasa sakit. Bukanlah hal yang aneh jika rasa
sakit itu diobati; beberapa pasien memerlukan NSAID dengan dan tanpa pengobatan narkotika,
dan yang lainnya diobati dengan bifosfonat. Menariknya, nilai nyeri tidak berkorelasi dengan
beban penyakit, dan orang dewasa lebih memiliki rasa sakit yang lebih parah daripada anak-
anak, menunjukkan bahwa ada peningkatan terkait usia dalam prevalensi rasa sakit pada FD.
Mereka juga mencatat bahwa, walaupun prevalensi FD kraniofasial yang tinggi, kurang dari 50%
memiliki rasa sakit di daerah kraniofasial, berbeda dengan setidaknya 50% pasien dengan
penyakit ekstremitas rendah, tempat prevalensi tinggi lainnya, mengeluhkan rasa sakit. Dalam
studi yang sama, sekitar 20% pasien diberikan bifosfonat dan hampir 75% melaporkan pereda
nyeri atau perbaikan dengan golongan obat ini.6

Penggunaan bifosfonat seperti alendronate, pamidronate, atau zoledronic acid untuk FD

kraniofasial telah dipertimbangkan untuk mengurangi rasa sakit dan untuk mengurangi laju
pertumbuhan lesi. Secara umum, penelitian klinis telah menunjukkan hasil yang beragam pada
khasiat bifosfonat dan nyeri terkait FD dengan ukuran sampel yang kecil dan dengan sebagian
besar penelitian memeriksa semua area kerangka, bukan hanya situs kraniofasial.6
Plotkin dkk meneliti 18 anak-anak dan remaja dengan PFD atau MAS dan memulai terapi
pylronate IV. Mereka menemukan bahwa rasa sakit tampaknya menurun dan serum alkaline
phosphatase menurun. Tidak ada efek samping yang serius dari penggunaan bifosfonat namun
tidak mencatat perubahan radiografi atau histomorphometrik atau peningkatan lesi FD.6

Matarazzo dkk melaporkan pada 13 pasien dengan MAS yang diobati dengan pamidronate
selama 2-6 tahun, menemukan penurunan nyeri tulang, menurunkan tingkat patah tulang dan dan
peningkatan kepadatan tulang pada pemindaian DEXA. 6

Chan et al mengikuti 3 anak dengan MAS selama 8-10 tahun yang berusia 2,5-5 tahun pada awal
pengobatan dengan pamidronate untuk MAS. Mereka juga mencatat penurunan tingkat nyeri
tulang dan patah tulang namun lesi tulang panjang terus berkembang dan tumbuh sementara lesi
wajah tidak berkembang; Tidak ada gangguan pada saraf optik.6

Chao dkk mencatat bahwa alendronat oral selama 6 bulan mengurangi sakit kepala yang tidak
dapat diatasi dan membebaskan 3 pasien dari ketergantungan analgesik. Mereka melaporkan
tidak ada perkembangan tumor, namun ketiga pasien tersebut adalah orang dewasa dan mungkin
tidak menunjukkan perkembangan tanpa pengobatan bifosfonat. Studi lebih lanjut diperlukan
untuk menentukan terapi inhibisi osteoklas efikasi seperti bifosfonat atau denosumab dalam
memperlambat pertumbuhan FD kraniofasial dan mengurangi nyeri FD kraniofasial yang sulit
ditangani. 6

Daftar pustka

1. Pat Ricalde, Kelly R. Magliocca, Janice S. Lee . 2012. Craniofacial Fibrous Dysplasia.
Elsevier. Vol.24 (3). Pp: 427-41. Viewed: maret 2018.
<http://www.oralmaxsurgery.theclinics.com/article/S1042-3699(12)00089-1/abstract>
2. Cholakova R., P. Kanasirska*, N. Kanasirski, Iv. Chenchev, A. Dinkova. 2010.
FIBROUS DYSPLASIA IN THE MAXILLOMANDIBULAR REGION – CASE
 REPORT . Journal of IMAB. vol. 16 (4). Viewed: maret 2018. < https://www.journal-
imab-bg.org/statii-10/vol16_b4_p10-13.pdf>
3. Francis H Gannon. 2015. Fibrous Dysplasia Pathology. Medscape. Viewed: maret 2018.
< https://emedicine.medscape.com/article/1998464-overview#a7>
4. Mahesh Kumar Neelala Anand. 2015. Fibrous Dysplasia Imaging. Medscape. Viewed:
maret 2018. < https://reference.medscape.com/article/389714-overview#a1>
5. Robert P Stanton, Ernesto Ippolito, Dempsey Springfield, Lynn Lindaman, Shlomo
Wientroub, and Arabella Leet. 2012. he surgical management of fibrous dysplasia of
bone. NCBI. Vol.7 (1). Viewed: maret 2018. <
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3359959/>
6. JS Lee, EJ FitzGibbon,YR Chen,HJ Kim,LR Lustig,SO Akintoye,MT Collins and LB
Kaban
Clinical guidelines for the management of craniofacial fibrous dysplasia. NCBI. Viewed:
maret 2018. < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3359960/>