BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Dengan berkembangnya penelitian di bidang genetik, ditemukan berbagai penyakit yang

disebabkan oleh kelainan kromosom. Salah satunya ialah Down Syndrome. Down Syndrome
adalah kelainan pada trisomi kromosom 21 yang berhubungan erat dengan kelahiran pada ibu
usia lanjut (Kamus Kedokteran Dorland Ed. 31, 2010).

Seperti yang dibahas dalam skenario 1 :

Seorang Wanita 39 tahun memeriksakan anak pertamanya yang telah berusia 2 tahun di
poliklinik. Gejala pada si anak adalah hipotonus pada anggota gerak bawah, flat facial profile,
lidah yang lebih tebal dari pada ukuran mulutnya, dan retardasi mental. Dokter menjelaskan
kejadian ini disebabkan karena kelainan kromosom sehingga menyarankan untuk pemeriksaan
karyotyping serta pemeriksaan lain. Ibu tersebut khawatir mengenai perkembangan dan masa
depan anaknya, serta ingin mencegah terjadinya kelainan yang sama jika ia hamil lagi.

Berangkat dari permasalahan tersebut, kami mendiskusikan mengenai cara penegakkan diagnosis
kelainan kromosom, faktor penyebab Down Syndrome, penanganan bagi anak penderita Down
Syndrome, hingga langkah preventif dan kuratif penyakit tersebut.

1.2 Rumusan Masalah :

1. Metode apa yang dapat digunakan intuk menegakkan diagnosis?

2. Apa faktor-faktor penyebab Down Syndrome?
3. Langkah preventif dan kuratif Down Syndrome?
4. Apa penyakit yang dapat dijadikan diagnosis banding?
5. Bagaimana jika si ibu masih menginginkan untuk memiliki anak lagi?
1.3 Tujuan :

1. Mengetahui metode yang dapat digunakkan untuk menegakkan diagnosis.

2. Mengetahui faktor penyebab Down Syndrome.
3. Mengetahui langkah preventif dan kuratif Down Syndrome.
4. Mengetahui diagnosis banding Down Syndrome.
5. Mengetahu tindakan selanjutnya bila si ibu ingin memiliki anak lagi.
BAB IV

PENUTUP

4.1 Simpulan

1. Perlu diadakan tes karyotyping untuk menegakkan diagnosis penyakit apa yang
diidap si anak.
2. Perlu diberikan informasi kepada si ibu mengenai resiko melahirkan di atas usia 35
tahun. Namun bila si ibu tetap ingin memiliki anak lagi, maka telusuri terlebih
dahulu penyebab syndrome pada si anak pertama, apakah itu faktor internal atau
eksternal (karena radiasi atau obat-obatan), untuk menentukan terapi lanjutan.