Laporan Boks
Selasa, 17 Oktober 2017
ENDOKRINOLOGI
APRIL – JUNI 2017
Oleh :
dr. Avyandita Meirizkia
dr. Shinta Nareswari
dr. Teti Hendrayani
dr. Ading Rohadi
dr. Irma Yenni
dr. Devy Kusmira
dr. Krisna Adhi Nugraha
dr. Yesi Sefriani
dr. NRF Shelly Z
dr. Yoza Franola
Pembimbing :
dr. Aditiawati, Sp.A (K)
1
I. PENDAHULUAN
Laporan ini merupakan hasil kegiatan di boks endokrinologi pada periode April- Juni 2017.
Pada periode ini bertugas 10 orang residen, seperti yang tercantum di bawah ini
Residen yang bertugas periode April- Juni 2017
Residen Bulan
2
HASIL KEGIATAN
Penderita yang telah selesai kami rawat pada boks Endokrinologi sebanyak 7 orang penderita
dengan spektrum penyakit sebagai berikut :
Umur (thn)
KAD ec Diabetes - - - - - - - 2 1 1 2
Melitus tipe 1
3
Osteogenesis Imperfecta - - - - 1 - 1 1
Jumlah 1 - - 1 - 2 1 2 4 3 7
URAIAN PASIEN
A. Congenital Adrenal Hiperplasia
1. An. NA/ Lk/ 1 bulan 20 hari/ BB : 3.5 Kg/ TB : 50 cm/ Status gizi : gizi baik
Anamnesis
Keluhan utama: muntah.
Keluhan tambahan : kulit tampak lebih gelap.
Riwayat perjalanan penyakit
Sering muntah sejak bayi berusia 1 minggu. Muntah terutama sehabis disusui, muntah tidak
menyemprot berisi susu frekuensi 8 sampai 10 kali perhari. Muntah tidak disertai darah
tidak berwarna kecoklatan atau kehijauan. Semakin lama frekuensi muntah semakin sering
sehingga bayi tampak lebih lesu. Kulit bayi tampak lebih gelap dari waktu kewaktu. Bayi
dibawa berobat ke dokter anak dan dikatakan hanya gumoh dan diajarkan teknik menyusui
dengan benar dan agar bayi disendawakan setelah menyusui, namun tak ada perubahan.
Bayi merupakan anak pertama, lahir spontan, langsung menangis, berat badan lahir 3.5kg
bayi menyusu tanpa muntah pada minggu pertama setelah lahir, namun setelahnya bayi
mengalami muntah yang semakin hari semakin sering. BAB dan BAK dalam batas normal.
Tidak ada demam, batuk atau sesak nafas disangkal, anak masih mau minum.
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal. Riwayat keluarga yang memiliki
anak meninggal saat bayi disangkal.
Pemeriksaan fisis
Keadaan umum : sensorium: GCS: E4M6V5, Nadi 150 x/m (isi dan tegangan cukup),
Frekuensi nafas 40 kali/menit Suhu 36,80C, saturasi oksigen 98%
Kepala: Napas cuping hidung (-), mata tampak cekung (+), konjungtiva anemis (-), sklera
ikterik (-), pupil bulat, isokor, 3mm/3mm, Reflek cahaya normal, kulit wajah tampak
hiperpigmentasi (+). Thoraks: simetris, retraksi (-). Pulmo: vesikuler normal, rhonki (-),
wheezing (-), Cor: BJ I-II normal, murmur (-), gallop (-). Abdomen: datar, lemas, hepar dan
4
lien tidak teraba, bising usus normal cubitan kulit perut kembali lambat. Ekstremitas : akral
hangat, CRT < 3”. Genitalia: hipospadia (+), phalus (+), kriptokismus (+).
Diagnosis awal : suspek CAH tipe salt wasting dengan dehidrasi ringan sedang
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium:
Hematologi: Hb 12,1 g/dL, RBC 3,92 x 106/mm3, WBC 15,2 x 103/mm3, Ht 34%, Plt 1584
x 103/uL, Diff. Count 0/0/48/46/6 %, GDS 86 mg/dL, Ca 11.6 mg/dL, Mg 1,84 mEq/L, Na
129 mEq/L, K 9,6 mEq/L, Cl 102 mmol/L, Cortisol 3,25 ug/dL, Testosteron 3,32 ng/mL
(normal 0,12 – 0,21)
Tatalaksana
IFVD NS 0.9% 50cc/kgbb/4jam (I) dilanjutkan 150cc/kgbb/20jam (II). Selanjutnya setelah
dehidrasi teratasi dilanjutkan infus NS 0.9% maintenance 15cc/jam dihentikan sampai
elektrolit normal dan muntah berkurang. ASI diteruskan sesuai kemauan bayi. Pemberian
terapi farmakologis Hyson pulvis 3 x 1mg (p.o), Florinef pulvis 3 x 1/6 tab (p.o). Pasien
dirawat selama 5 hari dan mengalami perbaikan klinis dan laboratoris. Pasien pulang
kontrol setelah bebas muntah, intake peroral baik dan elektrolit normal. Pasien
direncanakan USG genital dari poliklinik.
Diagnosis akhir: CAH tipe salt wasting
A. Ketoasidosis diabetikum
1. An.RJK/9 tahun/BB 23 Kg/TB 120 cm/Status Gizi : Gizi kurang
Anamnesis
Keluhan utama: sesak napas
Keluhan tambahan: badan terasa lemas
Riwayat perjalanan penyakit
Sejak 4 hari SMRS, penderita tampak lesu, dan badan terasa lemas, muntah (+) frekuensi 1
kali per hari tidak menyemprot, 1/4 gelas belimbing, isi apa yang dimakan dan diminum,
mual (+), demam (-), batuk (-), BAB dan BAK biasa, penderita belum dibawa berobat.
Sejak 12 jam SMRS, penderita tiba-tiba sesak nafas. Sesak tidak dipengaruhi aktivitas,
cuaca dan posisi. Batuk (-), demam (-), terlalu tinggi, mual (+), muntah (+), frekuensi 6x, @
1/5 - 1/4 gelas belimbing, isi apa yang dimakan, menyemprot (-), BAB dan BAK biasa.
Penderita tampak semakin sesak napas, kemudian dibawa ke IGD RSMH kemudian di
rawat inap.
5
Penderita telah terdiagnosis diabetes melitus tipe I sejak tahun 2014, telah mendapat terapi
insulin, penderita tidak kontrol teratur. Penderita telah sembilan kali dirawat dengan
keluhan yang sama. Riwayat penyuntikan insulin teratur. Riwayat makan tidak teratur.
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat keluarga menderita Diabetes Melitus tidak ada.
Pemeriksaan fisis
Keadaan umum : sensorium GCS: E3M5V4, nadi 90 x/m (isi dan tegangan cukup), tekanan
darah100/70 mmHg, frekuensi nafas 34 kali/menit (cepat dan dalam), Suhu 37,30C.
Kepala : napas cuping hidung (+), konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), pupil bulat,
isokor, 3mm/3mm, reflek cahaya normal, faring hiperemis (-), tonsil hiperemis (-).
Thoraks: simetris, retraksi (-). Pulmo: vesikuler normal, rhonki (-), wheezing (-), Cor: bunyi
jantung I-II normal, murmur (-), gallop (-). Abdomen: datar, lemas, hepar dan lien tidak
teraba, bising usus normal. Ekstremitas : akral hangat, CRT < 3” . Status pubertas: M2P1
Diagnosis awal: Ketoasidosis diabetikum + Gizi kurang
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium Hb: 13.5 g/dL, RBC 4,98 106/mm3, Ht: 42 %, WBC: 16,4 x 103/mm3, LED:
10 mm/jam, Plt: 456 x 103/uL, Diff. Count 0/0/82/15/3 %, CRP <5, GDS 579 mg/dL, Ureum
64 mg/dL, Creatinin 0,50 mg/dL, Na 141 mmol/L, K 4 mmol/L, HbA1C 14.9 % (4-6.5%)
Analisis Gas Darah:
pH 7.117, pCO2 20.6, SO2 93.4, HCO3 6.7, BE -22.9, BEb -20.2
Urinalisis: Kuning, Jernih, BJ 1.010 pH 5.0 Protein (-) Ascorbic acid (-) Glukosa (+++)
Keton (+++) Darah (-) Bilirubin (-) Urobilinogen 1 Nitrit (-) Leu Esterase (-) Epitel (-) Leu
0-2 Eri 0-1 Silinder (-) Kristal (-) Bakteri (-) Mukus (-) Jamur (-)
Tatalaksana
Resusitasi cairan untuk dehidrasi ringan sedang, 3.600 cc/48 jam. Drip insulin 50 iu dalam
500 cc NaCl 0,9% kecepatan 23 cc/jam, diturunkan bertahap. Insulin Novorapid® 6 iu - 6 iu
- 6 iu dan Levemir® 6 iu secara subkutan. Penderita makan dan minum dengan target kalori
2.100kkal/ hari dalam bentuk nasi biasa 3x 1 porsi, snack 3x 1 dengan komposisi 50-55%
karbohidrat, 10-20% protein, dan 30% lemak. Penderita pulang kontrol setelah 10 hari
perawatan dengan menggunakan insulin Novorapid® 6 iu - 6 iu - 6 iu dan Levemir® 6 iu
serta diberikan edukasi kepada penderita dan ibu penderita agar menyuntikkan insulin secara
teratur. Penderita dan keluarga juga diedukasi untuk monitor gula darah dan kontrol teratur
Diagnosis akhir :Ketoasidosis diabetikum ec diabetes mellitus tipe 1 + Gizi kurang
6
2. An. AA/ Pr/12 th/BB : 36 Kg/TB : 134 cm/Status Gizi : Gizi baik
Anamnesis
Keluhan utama: penurunan kesadaran
Keluhan tambahan: sesak napas
Riwayat perjalanan penyakit
Sejak 1 hari SMRS anak demam (+) tinggi terus menerus, anak mulai mengigau, dibawa
ke dokter praktek, dilakukan pemeriksaan gula darah dan didapatkan hasil ‘high’, anak
disarankan dirujuk ke RS. Sejak 12 jam SMRS anak mulai terlihat sesak napas, kesadaran
semakin menurun, dilakukan pemeriksaan gula darah didapatkan hasil ‘Hi’, kemudian
dibawa berobat ke IGD RSMH dan dirawat.
Sejak 3 hari SMRS, anak demam (+) tidak terlalu tinggi, hilang timbul, batuk (-), pilek (-),
sakit kepala (-), mual (-), muntah (-), BAB cair (-), nyeri BAK (-), nyeri menelan (-), anak
dibawa berobat ke dokter dan diberi obat racikan namun tidak ada perubahan.
Sejak 1 bulan lalu ibu merasa anaknya sering lapar, sering haus, dan frekuensi BAK
meningkat. Ibu juga menyadari anaknya tampak semakin kurus.
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat keluarga menderita Diabetes Melitus (-).
Pemeriksaan fisis
Keadaan umum : sensorium: GCS: E3M5V2, Nadi 140 x/m (isi dan tegangan cukup),
Tekanan darah 90/60 mmHg, Frekuensi nafas 48 kali/menit (napas cepat dan dalam), Suhu
37,6 0C.
Kepala : Napas cuping hidung (+), konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), mata cekung
(+). pupil bulat, isokor, 3mm/3mm, Reflek cahaya +/+ normal, Thoraks: simetris, retraksi
(-). Pulmo: vesikuler normal, rhonki (-), wheezing (-), Cor: BJ I-II normal, murmur (-),
gallop (-). Abdomen: datar, lemas, hepar dan lien tidak teraba, bising usus normal, cubitan
kulit perut kembali cepat. Ekstremitas : akral hangat, CRT < 3” .
Diagnosis awal:Ketoasidosis diabetikum dehidrasi sedang
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium: Hb: 14,1 g/dL, Ht 45% WBC 24,5 x 103/mm3, Plt 233 x 103/uL, Diff. Count
0/0/87/10/3 %, HbA1c 17.4 (4-6.5%), Ur 39 mg/dL, Cr: 0.96 mg/dL, Ca 9.4 mg/dL, Na 145
mEq/L, K 4.5 mEq/L, Cl 117 mmol/L, CRP < 5.
AGD: pH 7.311, pCO2 21.6, pO2 60.1, SO2 88.9, HCO3 11.0, BEecf -15.5, BEb -12.5
7
Urinalisa Kuning, jernih, BJ 1.010 pH 6.0 protein (+) ascorbic acid (-), glukosa (+++) keton
(+++) darah (+) bilirubin (-) urobilinogen 1 nitrit (-) leu esterase (-) epitel (+) leu 0-3 eri 1-3
Silinder (-) Kristal (-) bakteri (-) mukus (-) jamur (+++)
Tatalaksana
Resusitasi cairan dengan IVFD NaCl + KCl 20 meq kec 75 cc/jam. Diberikan drip insulin 50
iu dalam 500 cc NaCl 0,9% kecepatan 36 cc/jam, diturunkan bertahap menjadi 12cc/jam
sampai kecepatan 8cc/jam lalu dipertahankan selama 24 jam. Diberikan juga antibiotika
Ampisilin 3 x 500 mg (iv) dan diberikan manitol 3 x 12 cc. Insulin Novorapid 6 iu – 4 iu –
4iu dan Levemir® 8 iu secara subkutan. Penderita makan dan minum dengan target kalori
2.100kkal/ hari dalam bentuk nasi biasa 3x 1 porsi, snack 3x 1 dengan komposisi 50-55%
karbohidrat, 10-20% protein, dan 30% lemak.
Penderita pulang kontrol setelah 5 hari perawatan dengan menggunakan insulin Novorapid®
5 iu – 6 iu - 6 iu dan Levemir® 14 iu serta diberikan edukasi kepada penderita dan ibu
penderita agar menyuntikkan insulin secara teratur.
Diagnosis akhir :Ketoasidosis diabetikum ec diabetes mellitus tipe 1
3. An. RP/ Pr/ 4 tahun 7 bulan/ BB 14 kg/ TB 102 cm/ Status Gizi : Gizi baik
Anamnesis
Keluhan utama: sering BAK
Keluhan tambahan : benjolan pada perut atas
Riwayat perjalanan penyakit
Penderita mengeluh sering BAK sejak 1 bulan SMRS. Penderita juga mengeluh mudah
lapar, mudah haus dan kesemutan pada lengan dan kaki sejak 1 bulan SMRS. Berat badan
semakin menurun dan pasien tampak semakin lesu. Sejak 2 bulan SMRS penderita
merasakan terdapat massa pada perut tengah bagian atas. Massa tidak terasa nyeri, semakin
lama bertambah besar. Penderita berobat ke dokter umum dan dirujuk ke RUSD Baturaja.
Hasil pemeriksaan gula darah di RSUD Baturaja didapatkan kadar gula darah tinggi.
Penderita dirujuk ke RSMH dengan diagnosis diabetes melitus dan suspek tumor caput
pankreas. Muntah (-) mual (-), demam (-), batuk (-), pucat (-), riwayat trauma (-), riwayat
perdarahan spontan (-), BAB dalam batas normal.
Riwayat penyakit dahulu
Tidak ada keluhan seperti ini sebelumnya.
8
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat keluarga menderita Diabetes Melitus (-).
Pemeriksaan fisis
Keadaan umum : sensorium: GCS: E4M5V6, Nadi 100 x/m (isi dan tegangan cukup),
Tekanan darah 80/50 mmHg, Frekuensi nafas 26 kali/menit, Suhu 36,80C.
Kepala : Napas cuping hidung (-), konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), pupil bulat,
isokor, 3mm/3mm, Reflek cahaya normal, faring hiperemis (-), tonsil hiperemis (-),
mukosa bibir kering. Thoraks: simetris, retraksi (-). Pulmo: vesikuler normal, rhonki (-),
wheezing (-), Cor: BJ I-II normal, murmur (-), gallop (-). Abdomen: cembung, tegang,
hepar dan lien tidak teraba, bising usus normal, teraba massa di epigastrium, batas tidak
tegas, terfixir, permukaan rata, nyeri tekan (-). Ekstremitas : akral hangat, CRT < 3” . Status
pubertas: M1P1
Diagnosis awal: suspek DM tipe 1 + massa intraabdomen ec susp keganasan
Pemeriksaan Penunjang
Hb 12.8 g/dL, WBC 11.9 x 103/mm3, Ht 33%, Plt 261 x 103/uL, Diff. Count 0/3/45/43/9 %,
SGOT 3 U/L, SGPT 1 U/L, GDS 498 mg/dL, HbA1c 19.6 (4-6.5%), Ur 23 mg/dL, As. Urat
3.30, Cr 0.31 mg/dL, Ca 9.0 mg/dL, Na 137 mEq/L, K 2.6 mEq/L, Cl 106 mmol/L, C-
Peptida 0.12 (normal 1,1-4,4) CEA 20.14 (normal <3,8) CA 19-9 59.0 (normal 0.000-39.0),
CRP 10.
Urinalisis: Warna kuning, jernih, BJ 1.005, pH 9.0, Protein (-) Glukosa (-) Keton (-) Darah
(-) Bilirubin (-) Urobilinogen (1) Nitrit (-) Lekosit Esterase (-) Sedimen urine: Epitel (+)
Lekosit 0-1 Eritrosit 0-1 Silinder (-) Kristal (-) Bakteri (+++) Mukus (-) Jamur (-).
Tatalaksana
Pada hari pertama pasien diberikan Novorapid 3 x 2 unit subkutan , levemir 4 unit subkutan
malam hari. Profil gula darah masih berkisar 500mg/dL. Pada hari kedua perawatan
penderita mengalamai demam dan nyeri telinga. Penderita dikonsul kebagian THT dan
ditemukan fistula periaurikula dengan infeksi sekunder, penderita diberikan antibiotik oral
amkosisilin 3 x 1 cth, paracetamol syrup 3 x 6 ml. pada perawatan hari ketiga penderita
mengalami ketoasidosis metabolik dengan hasil pemeriksaan gula darah 559 mg/dl, AGD:
pH 7.292, pCO2 14.4, pO2 98.1, SO2 97.0, HCO3 7.0, Beb -16.1, Laktat 1.5 dan keton urine
(+++). Penderita diresusitasi cairan untuk dehidrasi ringan sedang, 3240 cc/48 jam. Drip
insulin 50 iu dalam 500 cc NaCl 0,9% kecepatan 14 cc/jam, IVFD NaCl 0.9% + KCL 40
meq kecepatan 15 gtt makro. Drip insulin diubah ke injeksi subkutan sampai anak bisa
makan dan minum, dan kadar insulin sudah mencapai diantara 200-250mg/dl. Pemberian
9
antibiotik amoksilin peroral diganti injeksi Ampisilin 3x500mg dan Gentamicin 3 x 35 mg,
sesuai hasil kultur darah ditemukan kuman Staphylococcus aureus. Sensitive : Oxacillin,
penisilin, Linezolid, Vancomycin, Tetracycline, Tigecycline, Nitrofurantoin, Rifampicin,
Trimetophrim/Sulfamethoxazole, Quinupristin/Dalfopristin. Novorapid 5 unit sebelum
makan (3 per hari) Levemir 4 unit sebelum tidur (1x1hari). Penderita makan dan minum
dengan target kalori 1.400kkal/ hari dalam bentuk nasi biasa 3x 1 porsi, snack 3x 1 dengan
komposisi 50-55% karbohidrat, 10-20% protein, dan 30% lemak . Penderita pulang kontrol
setelah 8 hari perawatan dengan menggunakan insulin Novorapid® 5 iu – 5 iu - 5 iu dan
Levemir® 4 iu, serta diberikan edukasi kepada penderita dan ibu penderita agar
menyuntikkan insulin secara teratur. Penderita juga telah dilakukan USG abdomen dengan
hasil tidak ditemukan massa, penderita disarankan untuk dilakukan CT scan abdomen
dengan kontras di poliklinik.
Diagnosis akhir : Ketoasidosis diabetikum ec diabetes mellitus tipe 1 + Bakteremia +
Fistula Preauricula Auris Dextra dengan infeksi sekunder + massa abdomen ec susp.
skibala.
B. Diabetes Melitus
1. An. NC/Pr/3 th 1 bl/BB 13 Kg/TB 99 cm/Status Gizi : Gizi baik
Anamnesis
Keluhan utama: badan lemas
Keluhan tambahan : sering BAK, banyak makan dan minum, demam
Riwayat perjalanan penyakit
Sekitar 10 hari SMRS penderita tampak lemas saat bermain dengan temannya, penderita
menjadi sering mengompol saat malam hari,dengan frekuensi berkemih ± 5-7 kali,
penderita juga menjadi lebih banyak makan (sering meminta jajan/cemilan dengan orang
tua) dan sering merasa haus. Penderita belum dibawa berobat.
Sekitar 7 hari SMRS penderita demam, tidak terlalu tinggi, demam terutama malam hari,
mual tidak ada dan serta muntah tidak ada, batuk dan pilek tidak ada. Penderita telah
terdiagnosis Diabetes melitus tipe I sejak sekitar 1 tahun yang lalu, tapi tidak rutin kontrol.
Sekitar 1 hari SMRS, penderita tampak semakin lemas, berkeringat dingin, mual, muntah
tidak ada. Sesak napas tidak ada. Anak mulai malas makan dan minum. BAB dan BAK
biasa. penderita dibawa berobat ke poli endokrin RSMH dan disarankan untuk rawat inap
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat menderita diabetes melitus tipe I sejak tahun 2016, tidak rutin kontrol, terakhir
injeksi 6 jam SMRS Novorapid 3 unit
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat keluarga dengan Diabetes Melitus disangkal.
12
Pemeriksaan fisis
Keadaan umum: sensorium: compost mentis, Nadi 98 x/m (isi dan tegangan cukup),
Tekanan darah 90/60 mmHg, Frekuensi nafas 24 kali/menitSuhu 37,40C.
Kepala : Napas cuping hidung (-), konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), pupil bulat,
isokor, 3mm/3mm, Reflek cahaya normal, faring tidak hiperemis, tonsil T1-T1. Thoraks:
simetris, retraksi (-). Pulmo: vesikuler normal, rhonki (-), wheezing (-), Cor: BJ I-II normal,
murmur (-), gallop (-). Abdomen: datar, lemas, hepar dan lien tidak teraba, bising usus
normal. Ekstremitas : akral pucat (-), CRT 2”status pubertas : M1P1
Diagnosis awal:Diabetes Melitus tipe 1+ TISK
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium:
Hb-A1C 11,46% (4 - 6,5 %)
Hb 14.2 gr/dL, WBC 13.7 x 103/mm3, Ht 45%, Plt 520 x 103/uL, DC 0/0/70/24/6 %, Ca 11.4
mg/dL, Na 143 mEq/L, K 5.9 mEq/L.
Urinalisa: Kuning, Jernih, BJ 1.015 PH 6.0 Protein (-) Ascorbic Acid (-) Glukosa (+) Keton
(+) Bilirubin (-) Darah (-) Urobilinogen 1 Nitrit (-) Leukosit esterase (-) Epitel (+) Leu 0-2
Eri 0-1 Silinder Hyaline (+) Uric Acid (++) Bakteri (-) Mukus (+) Jamur (-)
Hasil kultur urine: Steril
Tatalaksana
Insulin Novorapid® 3 iu – 4 iu – 4 iu dan Levemir® 4 iu secara subkutan dan parasetamol
130 mg jika T ≥ 38,5’C peroral. Penderita makan dan minum dengan target kalori
1.300kkal/ hari dalam bentuk nasi biasa 3x1 porsi, snack 3x 1 dengan komposisi 50-55%
karbohidrat, 10-20% protein, dan 30% lemak. Penderita pulang kontrol setelah 6 hari
perawatan dengan menggunakan insulin Novorapid® 3 iu – 4 iu - 4 iu dan Levemir® 4 iu
serta diberikan edukasi kepada ibu penderita agar menyuntikkan insulin secara teratur,
monitor gula darah dan kontrol teratur.
Diagnosis akhir: Diabetes Melitus Tipe I
1. An. NA/ Lk/ 1 bulan 20 hari/ BB : 3.5 Kg/ TB : 50 cm/ Status gizi : gizi baik
Anamnesis
Keluhan utama : muntah.
Keluhan tambahan : kulit berwarna lebih gelap.
13
Riwayat perjalanan penyakit
Sering muntah sejak bayi berusia 1 minggu. Muntah terutama sehabis disusui, muntah tidak
menyemprot berisi susu frekuensi 8 sampai 10 kali perhari. Muntah tidak disertai darah tidak
berwarna kecoklatan atau kehijauan. Semakin lama frekuensi muntah semakin sering
sehingga bayi tampak lebih lesu. Kulit bayi tampak lebih gelap dari waktu kewaktu. Bayi
dibawa berobat ke dokter anak dan dikatakan hanya gumoh dan diajarkan teknik menyusui
dengan benar dan agar bayi disendawakan setelah menyusui, namun tak ada perubahan. Bayi
merupakan anak pertama, lahir spontan, langsung menangis, berat badan lahir 3.5kg bayi
menyusu tanpa muntah pada seminggu pertama setelah lahir kemudian setelah bayi berusia 1
minggu mengalami muntah yang semakin hari semakin bertambah sering. BAB dan BAK
dalam batas normal. Tidak ada demam, batuk atau sesak nafas disangkal, anak masih bisa
minum.
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal. Riwayat keluarga yang memiliki
anak meninggal meninggal saat bayi disangkal.
Pemeriksaan fisis
Keadaan umum : sensorium: GCS: E4M6V5, Nadi 150 x/m (isi dan tegangan cukup),
Frekuensi nafas 40 kali/menit Suhu 36,80C, saturasi oksigen 98%
Kepala : Napas cuping hidung (-), mata tampak cekung (+), konjungtiva anemis (-), sklera
ikterik (-), pupil bulat, isokor, 3mm/3mm, Reflek cahaya normal, wajah tampak
hiperpigmentasi (+). Thoraks: simetris, retraksi (-). Pulmo: vesikuler normal, rhonki (-),
wheezing (-), Cor: BJ I-II normal, murmur (-), gallop (-). Abdomen: datar, lemas, hepar dan
lien tidak teraba, bising usus normal cubitan kulit perut kembali lambat. Ekstremitas : akral
hangat, CRT < 3”. Genitalia: hipospadia (+), phalus (+), kriptokismus (+).
Diagnosis awal : suspek CAH tipe salt wasting dengan dehidrasi ringan sedang
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium:
Hematologi: Hb 12,1 gr/dL, WBC 15,2 x 103/mm3, Ht 34 %, Plt 1584 x 103/uL, GDS 86
mg/dL, Ca 11.6 mg/dL, Mg 1,84 mEq/L, Na 129 mEq/L, K 9,6 mEq/L, Cl 102 mmol/L,
Cortisol 3,25 ug/dL, Testosteron 3,32 (normal 0,12 – 0,21)
Tatalaksana
IVFD NS 0.9% 50cc/kgbb/4jam(I) dilanjutkan 150cc/kgbb/20jam (II). Selanjutnya setelah
dehidrsi teratasi dilanjutkan infus NS 0.9% maintenance 15cc/jam dihentikan sampai
elektrolit normal dan muntah berkurang. ASI diteruskan sesuai kemauan bayi. Pemberian
14
terapi farmakologis Hyson pulvis 3 x 1mg, Florinef pulvis 3 x 1/6 tab. Pasien dirawat
selama 5 hari dan mengalami perbaikan klinis dan laboratoris. Pasien pulang kontrol setelah
bebas muntah, intake peroral baik dan elektrolit normal serta direncanakan USG genital dari
poliklinik.
Diagnosis akhir: CAH tipe salt wasting
16
Penderita dikonsulkan dari bagian Nutrisi dan penyakit metabolik dengan diagnosis Gizi
buruk + Susp. Hunter syndrome + short stature + delayed bone age + speech delayed. Dari
hasil anamnesis didapatkan pasien belum bisa bicara dan ibu pasien mengeluhka anaknya
tampak lebih kecil dibandingkan dengan teman sebayanya. Pada pemeriksaan fisik
didapatkan keadaan umum kompos mentis, nadi 120x/menit (isi dan tekanan cukup),
frekuensi nafas 28 x/menit, suhu 36,80 C. Dari pemeriksaan spesifik : kepala napas cuping
hidung (-), pupil bulat isokor, wajah dismorfik (+) leher pendek (+), lidah makroglossia (+).
Thorak simetris, retraksi (-), jantung dan paru dalam batas normal. Abdomen cembung,
lemas, bising usus normal, hepar teraba 4 cm bac, 4 cm bpx, lien teraba Schuffner 2, dan
pusar tampak menonjol. Ekstremitas akral hangat, CRT ≤ 3’.
Kesan : Short stature berhubungan dengan sindrom hunter. Delayed bone age berhubungan
dengan sindrom hunter. Saat ini belum ada tatalaksana di bidang endokrin.
Saran : Saran pemeriksaan FT4 dan TSH untuk skrining hipotiroid.
Selama periode ini, penderita yang berkunjung ke poliklinik khusus endokrinologi dijumpai
10 penderita baru, sisanya adalah penderita lama yang kontrol ulang. Dengan total kunjungan
sebanyak 87 kali.
Tabel 2. Distribusi penyakit pada kunjungan penderita rawat jalan poliklinik khusus
endokrinologi menurut umur dan jenis kelamin
Umur (thn)
Jumla
Diagnosis <1 1-<3 3-<5 ³ Lama Baru
h
L P L P L P L P
Diabetes - - - - - 2 11 5 18 - 18
mellitus tipe I
Diabetes - - - - - - - - - - -
mellitus tipe 2
Hipotiroid 6 1 7 3 2 5 - 1 25 - 25
kongenital
19
Hipertiroid - - - - - - 2 4 6 - 6
Hipotiroid - - 1 2 - - 1 2 5 1 6
Sinekia Vagina - 1 - 1 - - - - 1 1 2
CAH 1 - - 4 - 1 - - 6 - 6
UDT bilateral - - 2 - - - - - 1 1 2
Mikropenis - - 1 - - - 1 - 1 1 2
Hidden penis - - - - - - 1 - - 1 1
Hipokortisol 2 - - - - - - - 2 - 2
Sex ambigu - - - - - - 2 - 1 1 2
(DSD)
Hiperkortisol - 1 - 1 - - - - 1 1 2
Susp. Ricketsia - - - 1 - - - - - 1 1
Sindrom - - - - - - - 3 3 - 3
metabolik
Delayed Puberty - - - - - - 2 - 2 - 2
Hashimoto - - - - - - - 1 1 - 1
Disease
Short Stature - - - - - - 1 1 - 2 2
Marfan’s - - - - - - 1 - 1 - 1
Syndrome
Grave’s Disease - - - - - - 1 - 1 - 1
Tiroid ektopik - - - - - - - 1 1 - 1
Steroid induced - - - - - - - 1 1 - 1
DM
Jumlah 9 3 11 12 2 8 23 19 77 10 87
Dari tabel 2, terdapat kunjungan penderita lama DM. Pada penderita DM dilakukan follow up
terhadap kadar gula darah sewaktu dan glukosa pada urin dan meneruskan terapi. Penderita
hipotiroid kongenital dilakukan pemeriksaan kadar TSH dan T4, dan diberikan terapi L-
thyroksin. Penderita hipertiroid dilakukan pemeriksaan kadar TSH ,T3, FT4, dan USG tiroid
20
dan diberikan terapi propiltiourasil (PTU) atau thyrozol serta disarankan untuk menghindari
aktifitas berat.
PENUTUP
Terima kasih kami ucapkan kepada Ketua Bagian IKA FK UNSRI, Ketua Program Studi dan
Supervisor boks Endokrinologi yang telah memberikan bimbingan dan kesempatan kepada
kami untuk belajar dan bekerja di boks ini.
21