Ulutas Med J 2018;4(2):66-72

DOI: 10.5455/umj.20180612070836

ORIGINAL ARTICLE

OPEN ACCESS

Pengetahuan untuk Diagnosis,

Tatalaksana dan pilihan Pencegahan
Thalasemia
Daniyal Ahmed 1 · Kiran Tauseef Bukhari 2 · Humaira Zafar 3 · Noor
Khan Lakhnana 4 Muhammad Nouman Nawaz 5
1 Student of MBBS, Al Nafees Med Collage, Isra University, Islamabad, Pakistan
2 Pathology Consultant Haematologist, Al Nafees Med Collage, Isra University, Islamabad,
Pakistan
3 Pathology Consultant Microbiologiist, Al Nafees Med Collage, Isra Univ Islamabad, Pakistan
4 Pathology, Consultant Histopathologist, Al Nafees Med Collage, Isra Univ, Islamabad,
Pakistan
5 Student of MBBS, Al Nafees Med Collage, Isra University, Islamabad, Pakistan

Tujuan: Untuk menilai frekuensi individu yang memiliki kesadaran terhadap diagnosis,
manajemen dan pencegahan Thalassaemia.

Metode: Teknik sampling acak sederhana digunakan untuk 130 peserta dalam penelitian
descriptive cross sectional ini. Kuesioner yang dirancang termasuk demografi, kesadaran
terhadap diagnosis, manajemen dan pencegahan digunakan untuk penelitian.

Hasil: Secara keseluruhan wanita memiliki kesadaran lebih dari pria. 37% (n = 48) pria dan 44% (n
= 57) wanita mengatakan mereka tidak pernah diuji thalassemia. 40% (n = 52) pria dan 45% (n =
58) wanita mengatakan bahwa keluarga mereka tidak mengidap thalassemia. 37% (n = 48) pria
dan 49% (n = 64) wanita menjawab bahwa pemeriksaan pra-nikah dapat dilakukan. 22% (n = 29)
pria dan 42% (n = 55) wanita menjawab bahwa thalassemia dapat didiagnosis sebelum
melahirkan. Hanya 15% (n = 19) pria dan 39% (n = 51) wanita tahu tentang pengambilan sampel
chorionic villous. 34% (n = 44) pria dan 43% (n = 56) wanita mengatakan bahwa thalassemia
dapat diobati. 35% (n = 45) pria dan 48% (n = 62) wanita mengatakan thalassemia bisa berakibat
fatal. 34% (n = 44) pria dan 44% (n = 57) wanita berpikir bahwa pasien thalassemia dapat
menjalani kehidupan normal dengan Manajemen yang sesuai.

Kesimpulan: Kesadaran individu yang tidak terkait dengan medis tentang diagnosis dari
darah, pemeriksaan pra-nikah, Manajemen dan modalitas pengobatan yang berbeda
(Transfusi Darah, BMT), kematian dan keparahan penyakit masih kurang dibandingkan
dengan individu yang terkait dengan medis, tetapi dalam beberapa kasus untuk profesional
yang berhubungan dengan medis juga memiliki kesadaran yang sangat kurang seperti
diagnosis sebelum melahirkan dan pengambilan sampel chorionic villous.
Kata Kunci: Thalassemia, Kesadaran, Diagnosis, Manajemen, Pencegahan
Pendahuluan
Salah satu gangguan resesif autosomal herediter yang umum adalah
thalassemia yang disebabkan karena mutasi pada gen yang bertanggung
jawab dalam produksi hemoglobin. Thalassemia dibagi menjadi 2 jenis yaitu α-
Thalassemia dan β-thalassemia (Kecil, Menengah dan Besar), yang lainnya
adalah anemia Cooley dan anemia Mediterania (1, 2).

Di Pakistan, prevalensinya meningkat setiap tahun yaitu berkisar antara 5.000

anak yang baru lahir mengidap β-thalassemia dan prevalensi β-Thalassemia
adalah sekitar 6% dan sekitar 50.000 pasien terdaftar di seluruh negeri (3).
Menurut WHO, sekitar 8000 kehamilan berisiko setiap tahun di Iran dan
merupakan yang paling prevalen di wilayah cekungan Mediterania, Italia, Yunani,
Timur Tengah, Asia dan keturunan Afrika(1,2,4).
WHO membentuk resolusi pada thalassemia dari pertemuan ke-118 yaitu
dewan eksekutif WHO yang menyerukan kepada negara-negara yang terkena
dampak utama dan sebuah resolusi untuk pencegahan cacat lahir, termasuk
thalassemia diadopsi oleh Majelis Kesehatan Dunia ke-63 yang diadakan pada
Mei 2010 (1,2).
Untuk mendiagnosis thalassemia, modalitas yang berbeda digunakan pada
tahap yang berbeda. Dalam diagnosis kehidupan sebelum melahirkan dapat
dibuat dengan bantuan Chorionic Villous Sampling pada usia kehamilan 10-12
minggu yaitu untuk memutuskan sesuai keinginan dari orang tua untuk
melanjutkan kehamilan atau untuk membatalkan kehamilan seorang anak
thalassemic. Setelah lahir, sebagian besar pasien menunjukkan tanda dan gejala
seperti anemia misalnya kelelahan, kelemahan, pucat, kelambatan dalam
pertumbuhan, pembengkakan perut, urin gelap dan kelainan tulang wajah dalam
2 tahun pertama pertumbuhan dan tes laboratorium seperti hitung darah lengkap
dan film perifer sangat membantu dalam diagnosis thalassemia, tetapi tes Hb-
electrophores dan gen-tic juga bisa dilakukan untuk diagnosis (1-3).
Manajemen thalassemia tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan,
riwayat medis, tingkat keparahan, jenis penyakit, toleransi untuk obat khusus,
prosedur atau terapi, ekspektasi aliran penyakit, pendapat atau preferensi pasien.
Transfusi darah kadang-kadang diikuti oleh terapi kelebihan zat besi, Pembedahan
(splenektomi), dan terapi asam folat, transplantasi sumsum tulang juga dikenal
sebagai transplantasi sel induk haemopoietik (HSCT), tetapi sulit untuk
menemukan pendonor yang kompatibel bahkan sekalipun dalam keluarga dan
saudara kandung dan mahal sehingga sebagian besar pasien tidak mampu. Tes
Jantung dan hati yang teratur (3).
Gaya hidup dan pengobatan di rumah, untuk pasien thalassemia, pilihlah diet
sehat dan olahraga teratur, hindari asupan zat besi berlebih misalnya kelebihan
suplemen dan diet kaya zat besi. Gunakan suplemen asam folat, kalsium dan
vitamin D kaya suplemen atau diet. Jaga kebersihan dan suntikan vaksin
setahun sekali untuk menghindari infeksi, jika splenektomi dilakukan (3).
Kemungkinan komplikasi yang terjadi pada pasien talasemia adalah kelebihan
zat besi, dikarenakan seringnya transfusi darah yang dapat merusak jantung, hati
dan kelenjar. Kelainan tulang akibat hiper-plasia sumsum tulang, terutama tulang
wajah dan tengkorak yang mengakibatkan tulang menjadi tipis dan rapuh. Spleno-
megaly disebabkan oleh penghancuran sel darah merah yang berlebihan
sehingga limpa akan hancur menyebabkan pasien cenderung rentan terhadap
banyak infeksi. Pertumbuhan lambat karena kelenjar endokrin dan hormon yang
terpengaruh. Penyakit jantung seperti CHF dan aritmia (1, 3).
Untuk mencegah thalassemia, pemeriksaan pra-nikah dan diagnosis sebelum
melahirkan sangat membantu dalam menurunkan prevalensi dan terjadinya
thalassemia di masa mendatang, dalam hal ini kami menguji kedua pasangan
untuk mengetahui apakah salah satu dari mereka atau keduanya adalah
pembawa thalassemic dan untuk mengetahui probabilitas anak dengan
thalassemia.
Satu-satunya cara untuk mengurangi tingkat gangguan herediter di masyarakat
kita adalah untuk menyebarkan kesadaran pendidikan kesehatan di populasi kita
seperti negara-negara Eropa. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui status
kesadaran tentang thalassemia di kalangan mahasiswa kedokteran, dokter junior,
staf perawat, mahasiswa keperawatan, staf non-medis dan mahasiswa non-medis
di Al-Nafees Medical College & Hospital, Islamabad.
.

Metodologi
Studi saat ini adalah studi descriptive cross sectional yang dilakukan di Al-
Nafees Medical College & Hospital selama periode 2 bulan dari 15 Mei 2015
hingga 15 Juni 2015. Persetujuan etis diambil dari komite dewan peninjau etik
institusi Al-Nafees Medical College & Hospital . Sebanyak 130 pasien dipilih
dengan teknik simple random sampling dari 2 kategori utama (karyawan & siswa),
dan 3 sub kategori (medis, paramedis & non-medis) dari Al-Nafees Medical
College & Hospital, yang memenuhi kriteria inklusi dan setelah mendapatkan
persetujuan tertulis.
Peneliti merancang Kuesioner berdasarkan penelitian yang dilakukan
sebelumnya (5, 6). Kuesioner terdiri dari lima bagian (demografi, kesadaran umum,
kesadaran diagnosis, manajemen dan pencegahan thalassemia). Kuesioner
dibagikan di antara peserta terpilih untuk diisi. Identitas setiap peserta disimpan
tanpa nama sepanjang penelitian.
Setelah mengumpulkan kuesioner diisi dari peserta, parameter kuesioner
kemudian dimasukkan dalam software yang dirancang khusus yaitu statistical
package of social science (SPSS) versi 23, dan digunakan untuk menghitung
frekuensi dalam hal persentase yang berkomentar variabel kuantitatif untuk
inferensi statistik.

Hasil
Dari total 130 peserta yang terdaftar, tabel-1 menggambarkan statistik
mengenai kesadaran untuk modalitas diagnostik thalassemia. Dalam beberapa
pertanyaan tanggapan 44,6% (n = 58) pria dan 53% (n = 69) wanita
mengatakan thalassemia bisa didiagnosis dari tes darah, 1,5% (n = 2) pria
mengatakan itu bisa didiagnosis dari tes urin, sementara hanya 0,7% (n = 1)
pria mengatakan dia tidak tahu bagaimana cara mendiagnosisnya. 5% pria dan
7% wanita telah diuji untuk thalassemia. 0,76% pria dan 4,6% wanita memiliki
riwayat keluarga yang mengidap thalassemia yang signifikan.
Statistik mengenai kesadaran untuk modalitas pengobatan thalassemia
ditunjukkan pada tabel-2. 37,6% (n = 49) pria dan 43% (n = 56) wanita
mengatakan thalassemia dapat diobati. 23,8% pria dan 35,3% wanita mengatakan
thalassemia dapat diobati dengan transfusi darah, 18,4% pria dan 22,3% wanita
mengatakan thalassemia dapat diobati dengan transplantasi sumsum tulang.
Tabel 1. Kesadaran tentang modalitas diagnostic thalassemia
Jenis Kelamin
(%)
Pertanyaan
Pria (n) Wanita (n) Total (n)
Te Darah 44.6% (n=58) 53% (n=69) 97.6%(127)
Bagaimana cara mendiagnosis
Tes Urin 1.5%(02) 0 2
Thalassemia? (Beberapa tanggapan)
Tidak Tahu 0.7%(01) 0 1
Total 6.9%(61) 53%(69) 130
Ya 5% (n=6) 7% (n=9) 12% (n=15)
Apakah Anda pernah diuji
Tidak 40% (n=52) 46.1% (n=60) 81% (n=112)
thalassemia?
Tidak Tahu 2% (n=2) 1% (n=1) 2% (n=3)
Total 46.1% (n=60) 53.8% (n=70) 130
Apakah keluarga Anda ada yang Ya 0.76% (n=1) 4.6% (n=6) 5% (n=7)
mengidap thalassemia atau Tidak 41.5% (n=54) 48.4% (n=63) 85% (n=117)
Ciri-ciri thalassemia? Tidak Tahu 2% (n=3) 2% (n=3) 5% (n=6)
Total 44.6% (n=58) 55.3% (n=72) 130

Ulutas Med J 2018;4(2):66-72

Sebanyak 35% (n = 45) pria dan 48% (n = 62) wanita mengatakan thalassemia bisa berakibat
fatal. 33,8% (n = 44) pria dan 44% (n = 57) wanita berpikir bahwa pasien thalassemia dapat
menjalani kehidupan normal dengan Manajemen, seperti yang ditunjukkan pada tabel-2.
Statistik tentang pencegahan thalassemia ditunjukkan pada tabel-III. 39,2% (n = 51) pria dan
52,3% (n = 68) wanita menjawab bahwa pemeriksaan pra-nikah dapat dilakukan. 24,6% (n = 32)
pria dan 45,3% (n = 59) wanita menjawab bahwa thalassemia bisa didiagnosis sebelum
melahirkan. Hanya 16,9% (n = 22) pria dan 43% (n = 56) wanita tahu tentang pengambilan
sampel chorionic villous.
Pembahasan
Dalam penelitian kami, 97,6% peserta tahu bahwa thalassemia dapat didiagnosis dari tes darah,
hasil yang sama ditunjukkan dalam Studi Malaysia di mana 92,8% peserta yang persentasenya jauh
lebih tinggi dari studi Malaysia lainnya yaitu hanya 71,2% peserta tahu tentang diagnosis
thalassemia dari tes darah (5,7).
Dalam penelitian kami, sebanyak 81% peserta tidak diuji thalassemia, yaitu lebih rendah dari
penelitian yang dilakukan di Malaysia yang menunjukkan sebanyak 94,2% tidak diuji thalassemia,
kedua studi ini memiliki persentase yang jauh lebih tinggi untuk peserta yang tidak diuji thalassemia
dibandingkan dengan sebuah penelitian lainnya yang dilakukan di Malaysia di mana 48,73% peserta
medis dan 51,27% peserta non-medis tidak diuji thalassemia (5,8).
 Tabel 2
Jenis Kelamin
(%)
Pertanyaan
Pria% (n) Wanita% (n) Total% (n)
Apakah Menurut Anda Ya 37.6%(n=49) 43% (n=56) 80.7% (105)
thalassemia dapat Tidak 7.69%(n=10) 7.69% (n=10) 15.3% (n=20)
diobati? Tidak tahu 1.5% (n=2) 2.3% (n=3) 2% (n=5)
Total 46.9%(n=61) 53% (n=69) 130
Bagaimana Thalassemia Transfusi Darah 23.8%(31) 35.3%(46) 59.2%(77)
Dapat diobati? Transplantasi Sumsum Tulang 18.4%(24) 22.3%(29) 40.7%(53)
(Beberapa Tanggapan) Operasi 0 0 0
Tidak Tahu 0 0 0
Total 42.3%(55) 57.6%(75) 130
Apakah menurut Anda Ya 35% (n=45) 48% (n=62) 82% (n=107)
thalassemia berakibat Tidak 6.9% (n=9) 4.6% (n=6) 11.5% (n=15)
fatal? Tidak Tahu 4% (n=5) 2% (n=3) 6% (n=8)
Total 45.3% (59) 54.6% (71) 130
Bisakah orang yang
mengidap thalassemia Ya 33.8%(n=44) 44% (n=57) 78% (n=101)
Menjalani kehidupan
Yang normal dengan Tidak 6.9% (n=9) 6.9 (n=9) 13.8% (n=18)
Perawatan yang sesuai? Tidak Tahu 5.3% (n=7) 3% (n=4) 8.4% (n=11)
Total 46.1%(n=60) 69% (n=70) 130

Ulutas Med J 2018;4(2):66-72

Dalam penelitian kami, 5% peserta memiliki thalassemia dalam keluarga mereka, yaitu memiliki hasil
yang sama seperti penelitian yang dilakukan di Malaysia yaitu menunjukkan sebanyak 5,8% peserta
memiliki thalassemia dalam keluarga mereka. Kedua studi ini memiliki persentase partisipan yang lebih
sedikit daripada studi lainnya di Malaysia. Studi tersebut memiliki 6,3% peserta dengan thalassemia di
keluarga mereka. Penelitian lain dilakukan di Malaysia di mana 4% peserta medis dan 5,3% peserta
non-medis memiliki thalassemia di keluarga mereka (5,7,8).
Dalam penelitian kami, 80,7% peserta mengatakan bahwa thalassemia adalah penyakit yang bisa
diobati. Sementara 15,3% responden berpikir bahwa thalassemia bukanlah penyakit yang dapat
diobati, hasil yang sama dengan penelitian yang dilakukan di Malaysia di mana 82,9% peserta non-
medis tidak mengetahui tentang pengobatan talasemia (7).
Dalam penelitian kami, 59% peserta mengatakan bahwa thalassemia dapat diobati dengan
transfusi darah yang banyak dimana persentase ini jauh lebih tinggi daripada penelitian lain yang
dilakukan di Malaysia, di mana hanya 28,8% dan di 47,9% peserta lainnya tahu bahwa pasien
thalassemia membutuhkan transfusi darah (5 , 7).
Dalam penelitian kami, 82% peserta menanggapi bahwa thalassemia adalah penyakit mematikan
dimana persentase ini lebih tinggi daripada studi yang dilakukan di Malaysia di mana 66,6% peserta
medis dan 33,34% non-medis menganggap bahwa thalassemia semakin memburuk seiring dengan
berjalannya waktu. Dalam studi lain, 62,4% peserta berpikir bahwa usia pasien / pembawa thalassemia
adalah pendek (7,8).
Dalam penelitian kami, 78% peserta menanggapi bahwa pasien thalassemia dapat menjalani hidup
normal jika diobati dengan tepat, dimana persentase ini lebih tinggi daripada penelitian lain yang
dilakukan di Malaysia di mana satu studi menyatakan bahwa 61,5% peserta dan dalam penelitian lain
di mana 66,06% peserta medis dan 33,94% peserta non-medis berpikir bahwa pasien thalassemia
dapat menjalani kehidupan normal jika diobati dengan tepat (5,8).

Tabel-3. Kesadaran Terhadap Pencegahan Thalassemia

Pertanyaa Jenis Kelamin (%)
n
Pria (n) Wanita (n) Total (n)
Apakah menurut Anda Ya 39.2% (n=51) 52.3% (n=68) 86% (n=119)
Pemeriksaan pra-nikah dapat Tidak 2% (n=3) 2% (n=2) 4% (n=5)
dilakukan? Tidak Tahu 4% (n=5) 1% (n=1) 5% (n=6)

Total 45.3% (n=59) 54.6% (n=71) 130

Ya 24.6% (n=32) 45.3% (n=59) 65% (n=91)
Dapatkah thalassemia
Tidak 5%(n=7) 4% (n=5) 9% (n=12)
Didiagnosis sebelum
melahirkan? Tidak Tahu 15%(n=20) 5% (n=7) 21% (n=27)
Total 45.3% (n=59) 54.6% (n=71) 130
Apakah Anda tahu tentang Ya 16.9% (n=22) 43% (n=56) 59.2% (n=77)
Chronic Villus Sampling? Tidak 28%(n=37) 12% (n=16) 41% (n=53)
Total 45.3% (n=59) 54.6% (n=71) 130
Ulutas Med J 2018;4(2):66-
70 72
 Dalam penelitian kami, sebanyak 86% peserta menanggapi bahwa pemeriksaan thalassemia
pra-nikah dapat dilakukan untuk pencegahannya. Hasil serupa ditunjukkan oleh beberapa
penelitian yang dilakukan di Pakistan dan Malaysia di mana 84,3% dan 90,6% peserta setuju
tentang pemeriksaan thalassemia pra-nikah (6, 7). Sebuah penelitian di populasi Malaysia
menyatakan 89,8% peserta memiliki konsensus bahwa salah satu pasangannya yang pembawa
thalassemic harus menjalani tes darah untuk pemeriksaan prakonsepsi. Pemeriksaan pranikah
untuk thalassemia sangat bermanfaat sehingga beberapa negara menambahkannya sebagai
praktik standar seperti Yunani, Iran, Italia dan berhasil mengendalikan tingkatan dengan
mengidentifikasi dan menasihati pasangan yang berisiko. Di Iran, pemeriksaan ini menghasilkan
pengurangan sebanyak 70% angka kelahiran tahunan bayi yang terkena dampak dan biaya
pengobatan.

Dalam penelitian kami, 21% peserta menyatakan tidak tahu bahwa thalassemia dapat
didiagnosis sebelum melahirkan, dimana persentase ini berada di bawah penelitian yang
dilakukan sebelumnya di Pakistan (Lahore & Bhawalpur) yang memiliki hasil yang sama yaitu
23,5%, dan sekitar 86,1% peserta masing-masing, memiliki pengetahuan tentang penghentian
kehamilan thalassemic tetapi hanya 60% memiliki konsensus untuk mengakhiri kehamilan karena
keyakinan agama (6). Dalam sebuah penelitian yang dilakukan di Malaysia di mana 15,6% peserta
berpikir bahwa diagnosis sebelum melahirkan tidak diperlukan untuk pasangan yang pembawa
thalassemic dan 36,6% peserta berpikir bahwa kehamilan dengan tingkat thalassemic yang tinggi
harus dihentikan (7). Dalam penelitian kami, 41% peserta tidak tahu tentang Chorionic Villous
Sampling, juga termasuk peserta yang terkait dengan profesi medis, persentase ini jauh lebih
sedikit daripada penelitian lain yang dilakukan di Pakistan di mana 91,3% peserta tidak tahu
tentang Chorionic Villous Sampling.
Diagnosis sebelum melahirkan, terapi transfusi dan transplantasi sumsum tulang alogenik (BMT)
berdasarkan pada antigen leukosit manusia (HLA), 9 dianggap sebagai pilihan manajemen yang
paling umum. Namun, berbagai penelitian juga menyoroti bahwa tingkat keberhasilan kelangsungan
hidup bebas thalassemia hanya dapat ditingkatkan dengan menetapkan protokol standar untuk lokasi
spesifik berdasarkan pedoman WHO (10-13).
Kesimpulan
Kesadaran individu yang tidak terkait dengan medis tentang diagnosis dari darah, pemeriksaan
pra-nikah, Manajemen dan modalitas pengobatan yang berbeda (Transfusi Darah, BMT),
kematian dan keparahan penyakit masih kurang dibandingkan dengan individu yang terkait
dengan medis, tetapi dalam beberapa kasus untuk profesional yang berhubungan dengan medis
juga memiliki kesadaran yang sangat kurang seperti diagnosis sebelum melahirkan dan
pengambilan sampel chorionic villous.
Penelitian ini dilakukan di sebuah perguruan tinggi medis dan rumah sakit dan ukuran sampel lebih
kecil dibandingkan dengan penelitian lain yang dilakukan pada sampel yang lebih besar atau pada
populasi umum. Disarankan bahwa kampanye untuk kesadaran yang berkaitan dengan thalassemia
juga harus fokus pada pendidikan tentang pencegahan melalui pemeriksaan pra nikah dan diagnosis
sebelum menikah serta tanda dan gejalanya. Hal ini dapat membantu mengurangi insiden thalassemia
di negara ini. Kampanye untuk kesadaran juga harus fokus pada diagnosis dan Manajemen
thalassemia juga harus menargetkan individu yang terkait dengan medis dan non-medis termasuk
populasi umum.

Konflik Kepentingan
Peneliti tidak memiliki konflik kepentingan.

Daftar Pustaka
1. WHO. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Website: [www.who.int/ bulletin/
volumes/86/6/06-036673/en] Retrieved on 2nd June 2016.
2. WHO. Genes and human disease (Thalassemia). Website: [http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/
index2.html#Thalassaemia] Retrieved on 2nd June 2016.
3. Thalassemia - Thalassemia Federation of Pakistan : [tfp.org.pk/what-is-thalassaemia] Retrieved on 2 nd 2016.
4. Thalassemia-Mayo Clinic Website: [http://www.mayoclinic. org/diseases-conditions/thalasemia/home/ovc-20261825]
Retrieved on 2nd June 2016.
5. Kukreja A, Khan A, Xian L, Razley A, Rahim Z. Awareness of Thalassemia Among Rural Folks in Penang, Malaysia. Internet J
Heal. 2009;12(1): 8016

Ulutas Med J 2018;4(2):66-72

Awareness for Thalassemia Humaira Zafar, et al.

6. Ishaq F, Abid H, Kokab F, Akhtar A, Mahmood S. Awareness

among parents of β-thalassemia major patients, regarding
prenatal diagnosis and premarital screening. J Coll Physicians
Surg Pak. 2012 Apr;22(4):218-21
7. Wong LP; George E; Tan JAMA. Public perceptions and
attitudes toward thalassemia: Influencing factors in a
multi-racial population. BMC Public Health. 2011;11(2):
193.
8. Murthy VCR, Zarif M, Zulkeffle AB, Venkateswaran SP,
Barua A. Knowledge, awareness and participation of
medical and non-medical students in the Malaysia
National Thalassemia Prevention Programme. Int J Human
Genetics, 2015; 15(2): 61-72.
9. Burgess-Beusse B, Farrell C, Gaszner M, Litt M, Mutskov V,
Recillas-Targa F, et al. The insulation of genes from
external enhancers and silencing chromatin. Proc Natl
Acad Sci U S A. 2002;99(Suppl 4):16433–7.
10.Calmels B, Ferguson C, Laukkanen MO, Adler R, Faulhaber
M, Kim HJ, et al. Recurrent retroviral vector integration at
the Mds1/Evi1 locus in nonhuman primate hematopoietic
cells. Blood. 2005;106:2530–3.
11.Carey BW, Markoulaki S, Hanna J, Saha K, Gao Q,
Mitalipova M, et al. Reprogramming of murine and
human somatic cells using a single polycistronic vector.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106:157–62.
12.Chin JY, Kuan JY, Lonkar PS, Krause DS, Seidman MM,
Peterson KR, et al. Correction of a splice-site mutation in
the beta-globin gene stimulated by triplex-forming
peptide nucleic acids. Proc Natl Acad Sci U S A.
2008;105:13514–9.
13.Dave UP, Akagi K, Tripathi R, Cleveland SM, Thompson
MA, Yi M, et al. Murine leukemias with retroviral insertions
at Lmo2 are predictive of the leukemias induced in SCID-
X1 patients following retroviral gene therapy. PLoS Genet.
2009;5: 491.

How to cite?
Ahmed D, Bukhari KT, Zafar H, Lakhnana
NK, Nawaz MN. Awareness for Diagnosis,
Management and Preventive Options of
Thalassemia. Ulutas Med J. 2018;4(2):66-72
DOI: 10.5455/umj.20180612070836

Ulutas Med J 2018;4(2):66-

72 72