Terminologi

1. Trombosit adalah Trombosit (juga disebut Platelet atau keping darah) adalah sel-sel berbentuk
oval kecil yang dibuat di sumsum tulang. Trombosit memiliki fungsi membantu dalam proses
pembekuan. Ketika pembuluh darah pecah, trombosit berkumpul di daerah dan membantu
menutup kebocoran.
2. Bleeding time adalah waktu/masa perdarahan, waktu yang diperlukan untuk menghentikan
perdarahan setelah dilukai pembuluh darah yg kecil superfisial, normal : 1-6 menit
3. Clotting time adalah waktu/masa pembekuan
4. Pro sirkumsisi +
5. Diathesis hemoragik (kelainan perdarahan) adalah patologi yang timbul karena kelainan faal
hemostasis. Gangguan ini secara klinis ditandai dengan perdarahan abnormal yang mungkin
spontan atau terjadi setelah suatu kejadian pemicu (misal, trauma atau pembedahan)
6. Sirkumsisi adalah pengkhitanan
7. PT (Prothrombin time) adalah Uji masa protrombin (prothrombin time, PT) untuk menilai
kemampuan faktor koagulasi jalur ekstrinsik dan jalur bersama, yaitu : faktor I (fibrinogen),
faktor II (prothrombin), faktor V (proakselerin), faktor VII (prokonvertin), dan faktor X (faktor
Stuart). Perubahan faktor V dan VII akan memperpanjang PT selama 2 detik atau 10% dari nilai
normal. Pada penyakit hati PT memanjang karena sel hati tidak dapat mensintesis prothrombin.
Normal : 11-15 detik
Prinsip pemeriksaan ini adalah mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma
yang diinkubasi pada suhu 37ºC, ditambahkan reagens tromboplastin jaringan dan ion kalsium.
8. APTT (Activated partial tromboplastin time) adalah adalah uji laboratorium untuk menilai
aktifitas faktor koagulasi jalur intrinsik dan jalur bersama, yaitu faktor XII (faktor Hagemen), pre-
kalikrein, kininogen, faktor XI (plasma tromboplastin antecendent, PTA), faktor IX (factor
Christmas), faktor VIII (antihemophilic factor, AHF), faktor X (faktor Stuart), faktor V
(proakselerin), faktor II (protrombin) dan faktor I (fibrinogen). Tes ini untuk monitoring terapi
heparin atau adanya circulating anticoagulant. APTT memanjang karena defisiensi faktor
koagulasi instrinsik dan bersama jika kadarnya lebih dari 7 detik dari nilai normal, maka hasil
pemeriksaan itu dianggap abnormal.

Prinsip pemeriksaan ini adalah mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma
ditambahkan reagens tromboplastin parsial dan aktivator serta ion kalsium pada suhu 370C.
reagen tromboplastin parsial adalah fosfolipid sebagai pengganti platelet factor 3. Nomal :20-
40 detik
9. Factor Assay adalah biasanya dilakukan bila ada perpanjangan APTT atau PT yang menunjukkan
kekurangan satu atau lebih protein penggumpalan. Namun, pengujian faktor pembekuan
lainnya mis. FXIII atau antikoagulan alami mis. Protein C, Protein S dan Antithrombin juga
merupakan faktor assay. Pengujian trombofilia ditutupi bagian yang terpisah.
10. Trombosis adalah proses koagulasi dalam pembuluh darah yang berlebihan sehingga
menghambat aliran darah, atau bahkan menghentikan aliran tersebut.

Idntifikasi masalah
 1. Mengapa adik laki laki ibunya sering mengalami bengkak di lutut dan meninggal pada usia muda
akibat perdarahan hebat saat jatuh dari motor?
2. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan labor tomy dan pemeriksaan penyaring hemostasis?
3. Kenapa tomy dirujuk ke rs pro sirkumsisi dengan riwayat keluarga diathesis hemorahik?
4. Bagaiman interpretasi hasil skrining hemostasis kedua tommy?
5. Kenapa hasil kedua berbeda dengan pertama?
6. Kenapa sirkumsisi belum dapat dilakukan?
7. Bagaimana pemeriksaan factor assay dan tatalaksana lebih lanjut pada tomy?
8. Bagaimana gejala dari thrombosis vena pada tungkai?
9. Apakah penyebab thrombosis vena pada tungkai teman ibu tomy?
10. Kenapa tungkai kanannya bengkak, merah , dan nyeri?
11. Pengobatan seperti apa yang diberikan pada tean ibu tomy?

Brainstorming

1. Ada tanda-tanda yang mudah kita amati ketika trombosit turun dibawah nilai normal. Ini
termasuk perdarahan superfisial (permukaan) yang muncul seperti ruam di kulit. Hal ini
biasanya terlihat di kaki berwarna bintik-bintik atau bercak merah kehitaman yang tidak
hilang ketika kulit direntangkan. Tanda dan gejala trombosit rendah lainnya yakni
mengalami perdarahan hebat bahkan ketia yang terjadi hanyalah luka kecil atau mudah
mengalami memar yang menunjukkan bahwa mudah berdarah karena darah tidak
membeku sebagaimana mestinya. Menstruasi yang banyak tak kujung berhenti juga
merupakan tanda trombosit rendah dan yang sering juga dialami adalah pendarahan hidung
(mimisan) dan gusi berdarah. Perhatikan juga bahwa buang air besar berdarah atau urin
berdarah juga merupakan salah satu pertanda bahwa trombosit turun dan sudah berada di
bawah nilai normal.

Berkurangnya jumlah trombosit (platelet) pada dasarnya ditandai oleh perdarahan, petekie
yang paling sering berasal dari pembuluh darah kecil kulit dan membran mukosa.
Trombositopenia harus terjadi dengan intensitas yang berat (10.000-20.000 trombosit per
mm”; kisaran nilai rujukannya adalah 378 ® Sel Darah Merah dan Kelainan Perdarahan
150.000-300.000/mm”) sebelum perdarahan terlihat secara klinis. Penyebab
trombositopenia dapat digolongkan menjadi lima kategori utama:

• Berkurangnya produksi:
Trombositopenia terjadi karena megakariopoiesis yang tidak efektif (misalnya pada keadaan
megaloblastik) atau karena penyakit sumsum tulang yang menyeluruh dan juga
memengaruhi jumlah megakariosit (misalnya anemia aplastik, penyakit kanker yang
menyebar).

• Berkurangnya lama hidup:

Trombositopenia terjadi karena penghancuran trombosit yang dimediasi oleh sistem imun;
keadaan ini biasanya disertai dengan kompensasi hiperplasia sumsum yang bersifat
megakariositik. Trombositopenia karena berkurangnya lama hidup trombosit dapat terjadi
pasca-pajanan obat (misalnya kina. kuinidin, metildopa, heparin) atau pasca-infeksi
(khususnya infeksi HIV [human imintinodeficiency virus]). Defisiensi trombosit yang
disebabkan oleh konsumsi sering terjadi pada koagulopati sistemis (DIC, sindrom uremik
hemolitik, thrombotic thrombocytopenia purpura).

• Sekuestrasi:
Trombosit tertahan di dalam pulpa merah limpa yang membesar.

• Dilusi:
Transfusi whole blood yang masif dapat menyebabkan penurunan relatif jumlah trombosit
yang beredar karena penyimpanan yang lebih dari 24 jam pada suhu 4° C akan
mengakibatkan sekuestrasi trombosit yang cepat dalam hati begitu transfusi dilakukan.

• HIV:
Trombositopenia terjadi karena jelas kompleks imun, antibodi antiplatelet dan supresi
megakaryosit yang ditimbulkan oleh HIV.

Immune Thrombocytopenia Purpura

Immune thrombocytopenia purpura (ITP) meliputi dua bentuk penghancuran trombosit
yang dimediasi oleh antibodi:

• ITP akut:
Kelainan yang swasirna ini paling sering terlihat pada anak-anak sesudah terinfeksi virus
(misalnya infeksi virus rubela, sitomegalovirus, virus hepatitis, monontikleosis infeksiosa).
Penghancuran trombosit disebabkan oleh auto antibodi anti trombosit yang transien.

• ITP kronik:
Auto antibodi trombosit (yang disintesis dalam lien)
biasanya ditujukan langsung pada salah satu dari dua antigen trombosit—kompleks
glikoprotein membran trombosit lIb/Illa atau Ib/IX. Penghancuran trombosit yang
terbungkus antibodi terjadi di dalam limpa. Splenektomi memberikan manfaat pada 75%
hingga 80% pasien.

Gambaran Minis
ITP kronik secara khas terjadi pada orang dewasa, khususnya wanita dalam usia reproduktif.
Biasanya sudah terdapat riwayat lama gejala mudah memar atau epistaksis tetapi kadang-
kadang terjadi dengan onset yang mendadak dan disertai gejala petekie atau perdarahan
internal (melena, hematuria). Perdarahan subaraknoid atau intraserebral merupakan
kejadian langka tetapi serius. Bentuk idiopatik harus dibedakan dengan bentuk yang terjadi
dalam konteks lupus eritematosus sistemis, AIDS, pajanan obat dan neoplasma limfoid.

Morfologi
Limpa memiliki ukuran yang normal kendati memperlihatkan kongesti sinusoid dan pusat-
pusat germinal yang menonjol. Jumlah megakariosit dalam sumsum tulang juga meningkat.
 Diagnosis
Diagnosis ditegakkan terutama berdasarkan gambaran klinis seperti petekie dan
trombositopenia; biopsi sumsum tulang slapat dilakukan untuk memastikan peningkatan
jumlah megakariosit. Waktu perdarahan akan memanjang sementara waktu protrombin dan
partial thromboplastin time (PTT) tampak normal. Tes untuk antibodi anti trombosit tidak
bisa diandalkan. Splenomegali dan limfadenopati sangat jarang terjadi; jika kedua keadaan
ini dijumpai, kita harus mencurigai kemungkinan neoplasma limfoid.

2. Pemeriksaan labor darah rutin normal

Pemerksaan penyaring hemostasis
- Trombosit 240.000/mm3 (normal) (150.000-450.000)
- Bleeding time 1’30” (normal) (1-6 menit)
- Clotting time 18’ (9-15 menit)

Kemungkinan tomy mengalami kelainan pembekuan darah

3. Karena tomy di diagnosis diasthesis hemoragik, bisa jadi ia menderita trombositopenia

ataupun hemophilia, oleh karena itu ia harus dirujuk karna bukan kompetensi dokter umum,
cukup di diagnosis dan merujuk

4. Skrining hemostasis

- Trombosit 270.000 normal

- Bleeding time 2 menit normal
- PT 11 detik (normal) : 11-15 s
- APTT 60 detik (tidak normal)

Hasil interpretasi : Kelainan pembekuan karena penyakit von wilderbrand karena

merupakan gangguan herediter dimana terjadi pewarisan penyakit bersifat autosomal
dominan

5. Selain itu beberapa faktor berikut dapat saja menyebabkan trombosit kembali turun
- Bias pada hasil lab, pemeriksaan lab memang sangat membantu tenaga kesehatan
dalam menggambarkan kondisi pasien, namun begitu hasil lab tidak serta merta menjadi
acuan pasti, karena ada beberapa hal yang dapat membuat hasil lab tersebut tidak
benar-benar menggambarkan kondisi sebenarnya
- Tingkat kepekaan alat laboratorium berbeda, misalnya pada rumah sakit yang memiliki
alat lab untuk penguji darah rutin lebih dari satu, dan tingkat kepekaan ada sedikit
perbedaan, maka hasilnya bisa saja berbeda, terlebih jika pemeriksaan sample darah
dilakukan di tempat yang berbeda.
- Teknik pengambilan sample darah yang diperiksa, metode pengiriman sample darah
hingga sampai lab juga memegang peran penting dalam hasil laboratorium tersebut
- Reagen yang digunakan untuk memeriksa berbeda, walaupun jarang namun tidak
menutup kemungkinan pada hari ke 5 lab tersebut menggunakan reagen yang berbeda
pada harike 6 dan kemungkinan lainnya yang menyebabkan bias pada hasil lab
 - Adanya kondisi penyulit medis lainnya sehingga akhirnya kembali terjadi penurunan
trombosit, misalnya saja pendarahan, infeksi berat lainnya, adanya kelainan darah, dl
6. Karena tomy di curigai menderita kelainan pembekuan darah, jadi ditakutkan jika tetap
dilakukan sirkumsisi akan mengalami perdarahan yang hebat
Hemofilia

Salah satu kelainan yang merupakan kontraindikasi dilakukannya khitan ( sirkumsisi,

circumcision ) adalah penyakit Hemofilia, yaitu suatu kelainan yang disebabkan oleh karena
kurangnya faktor pembekuan darah.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara
normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan
sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses
pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti

luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika
penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti
lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat
membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak.

Hemofilia A dan B

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

Hemofilia Klasik; karena jenis emofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah.

Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven
Christmas asal Kanada

Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah
normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara
orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2).
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah
tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan
perdarahan.

image

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran
tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang
akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

image

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran
tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup

luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi
sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1
di antara 50.000 orang.

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.
 Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami
hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat
(carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan
tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

Klasifikasi

Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah

Berat

Kurang dari 1% dari jumlah normalnya

Sedang

1% - 5% dari jumlah normalnya

Ringan

5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang
dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia

berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga
yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah
perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka
yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat
mengalami menstruasi.
7. Uji Assay yaitu uji fungsional terhadap faktor VIII dan Faktor IX yang
memastikan diagnosa

Tatalaksana lebih lanjut :

 -tindakan local dan pemberian obat antifibrinolitik spt asam treksenamat untuk
perdarahan ringan
-pwmberian factor VIII dengan kadar sedang

8. deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam adalah suatu penyakit yang
terjadi ketika terdapat gumpalan darah di pembuluh darah. Pembuluh darah vena
yang terkena biasanya terletak jauh di dalam otot kaki tetapi juga bisa dalam area
lainnya. Gumpalan (trombus) menyebabkan aliran darah melambat. Daerah
tersumbat menjadi bengkak, merah, dan menyakitkan. Jika gumpalan bergerak ke
paru-paru, maka emboli paru (vena di paru-paru tersumbat) dapat terjadi,
menimbulkan masalah pernapasan serius.

Hanya sekitar setengah dari orang yang mengalami DVT memiliki tanda-tanda dan gejala.
Tanda-tanda dan gejala-gejala muncul pada kaki dipengaruhi oleh gumpalan yang terdapat
di dalam vena. Gejala tersebut yaitu:

Pembengkakan kaki atau sepanjang vena di kaki

Nyeri di kaki, yang Anda rasakan hanya ketika berdiri atau berjalan
Peningkatan suhu di daerah kaki yang bengkak atau terasa sakit
Kemerahan atau berubahnya warna pada kulit kaki
Beberapa orang tidak menyadari adanya gumpalan pada vena dalam sampai mereka
memiliki tanda-tanda dan gejala pulmonary embolism. Tanda dan gejalanya meliputi:

Sesak napas tanpa sebab

Nyeri ketika melakukan pernapasan dalam
Batuk darah
Napas terlalu cepat dan detak jantung yang cepat juga mungkin tanda-tanda dari EP.

9. Gumpalan darah dapat terbentuk di vena dalam tubuh Anda jika:

- Lebuah lapisan dalam pembuluh darah rusak. Luka yang disebabkan oleh faktor fisik,
kimia, atau faktor biologis dapat merusak pembuluh darah. Faktor-faktor tersebut
termasuk operasi, luka serius, peradangan, dan reaksi imun
- Aliran darah lambat. Kurang beraktivitas dapat menyebabkan aliran darah lambat. Hal
ini mungkin terjadi setelah operasi, jika Anda sakit dan harus berada di tempat tidur
untuk waktu yang lama, atau jika Anda bepergian untuk waktu yang lama
- Darah Anda lebih kental atau lebih rentan untuk menggumpal dari biasanya. Beberapa
kondisi yang diwariskan (seperti faktor V Leiden) meningkatkan risiko penggumpalan
darah. Terapi hormon atau pil KB juga dapat meningkatkan risiko penggumpalan darah
Factor risiko
- Mewarisi gangguan penggumpalan darah. Beberapa orang mewarisi gangguan yang
membuat gumpalan darah mereka lebih mudah. Kondisi menurun ini mungkin tidak
menyebabkan masalah kecuali dikombinasikan dengan satu atau lebih faktor risiko
lainnya
- Tidur berkepanjangan, seperti tinggal di rumah sakit cukup lama, atau kelumpuhan.
Ketika kaki Anda tidak bergerak untuk waktu yang lama, otot betis Anda tidak
 berkontraksi untuk membantu mengalirkan darah, yang dapat meningkatkan risiko
penggumpalan darah
- Cedera atau pembedahan. Cedera pembuluh darah atau operasi dapat meningkatkan
risiko penggumpalan darah
10. Karena terjadi thrombosis vena dalam pada tungkai

11. Pengobatan dilakukan dengan penyuntikan langsung pengencer darah (heparin)

untuk mengencerkan darah dan mencegah penggumpalan darah. Heparin bisa
diberikan melalui intravena atau disuntikkan di bawah kulit (subkutan). Dokter Anda
akan menentukan pilihan yang terbaik untuk Anda. Dokter juga akan meresepkan pil
pengencer darah (warfarin) untuk mencegah pembesaran dan pembentukan
gumpalan darah yang baru. Herapin dan warfarin digunakan selama beberapa hari.
Ketika warfarin mencapai tingkat yang diinginkan dalam darah, penggunaan heparin
akan dihentikan dan penggunaan warfarin akan dilanjutkan, biasanya selama 6
bulan, atau pada waktu yang lebih lama, tergantung pada penyebab DVT tersebut.
Pengobatan seumur hidup kadang-kadang diperlukan. Anda mungkin perlu tes
darah untuk memastikan bahwa dosis warfarin benar.

Inhibitor trombin dapat digunakan untuk mengobati penggumpalan darah jika Anda
tidak dapat menggunakan heparin.

Jika Anda tidak dapat menggunakan pengencer darah atau pengobatan tersebut
tidak bekerja dengan baik, dokter dapat merekomendasikan filter vena cava. Filter
dimasukkan di dalam vena besar yang disebut vena cava. Filter menangkap
gumpalan darah sebelum gumpalan tersebut bergerak ke paru-paru, sehingga dapat
mencegah pulmonary embolism. Namun, filter tidak dapat menghentikan
penggumpalan darah yang baru.

Dokter mungkin juga merekomendasikan stocking khusus untuk mengontrol

pembengkakan di kaki.

12.