Katarak adalah kekeruhan lensa.

Katarak kongenital biasanya didiagnosis saat

lahir. Jika katarak tidak terdeteksi pada bayi, kehilangan penglihatan permanen
dapat terjadi. Tidak semua katarak secara visual signifikan. Jika opacity lenticular
berada dalam sumbu visual, itu dianggap signifikan secara visual dan dapat
menyebabkan kebutaan. Jika katarak kecil, di bagian anterior lensa, atau di
pinggiran, tidak ada kehilangan penglihatan.

Katarak unilateral biasanya merupakan insiden sporadis yang terisolasi. Mereka

dapat dikaitkan dengan kelainan okular (misalnya, lentikonus posterior, vitreous
primer hiperplastik persisten, disgenesis segmen anterior, tumor kutub posterior),
trauma, atau infeksi intrauterin, khususnya rubella.

Katarak bilateral sering diwariskan dan dikaitkan dengan penyakit lain. Mereka
membutuhkan metabolisme penuh, infeksius, sistemik, dan genetik. Penyebab
umum adalah hipoglikemia, trisomi (misalnya, sindrom Down, Edward, dan
Patau), distrofi miotonik, penyakit menular (misalnya, toksoplasmosis, rubella,
sitomegalovirus, dan herpes simpleks [TORCH]), dan prematuritas.

Lihat Apa yang Dikatakan Mata Anda: 16 Kelainan Lensa, tayangan slide Gambar
Kritis, untuk membantu mengenali kelainan lensa yang merupakan petunjuk
berbagai kondisi dan penyakit.

Lensa terbentuk selama invaginasi ektoderm permukaan yang melapisi vesikel

optik. Nukleus embrionik berkembang pada minggu keenam kehamilan. Yang
mengelilingi nukleus embrionik adalah nukleus janin. Saat lahir, inti embrionik dan
janin membentuk sebagian besar lensa. Postnatal, serat lensa kortikal diletakkan
dari konversi epitel lensa anterior menjadi serat lensa kortikal.

sutura Y adalah penanda penting karena mereka mengidentifikasi luas inti janin.
Bahan lensa periferal untuk jahitan Y adalah lensa korteks, sedangkan bahan lensa
di dalam dan termasuk jahitan Y adalah nuklir. Pada slit lamp, jahitan Y anterior
berorientasi tegak, dan jahitan Y posterior terbalik.

Beberapa faktor resiko (misalnya, infeksi, traumatis, metabolik) pada serat nuklir
atau lenticular dapat menyebabkan opacity (katarak) dari media lenticular yang
jelas. Lokasi dan pola kekeruhan ini dapat digunakan untuk menentukan waktu
faktor resiko bisa sebagai etiologi.
Lensa terbentuk pada minggu kelima sampai kedelapan. Karena masa ini belum
terbentuk kapsul pelindung, maka virus bisa langsung masuk ke dalam jaringan lensa.
Lensa terbentuk saat invaginasi permukaan ektoderm mata. Nukleus embrionik berkembang
pada bulan ke enam kehamilan. Sekitar nukleus embrionik terdapat nukleus fetus. Saat kelahiran,
nukleus fetal dan nukleus embrionik membentuk hamper sebagian lensa. Setelah kelahiran, serat
kortikal lensa terletak pada peralihan epithelium lensa anterior dengan serat kortikal lensa.
Sutura Y merupakan tanda penting karena dapat mengidentifikasi besarnya nukleus fetus. Bagian
lensa mulai dari perifer ke sutura Y merupakan korteks lensa, dimana bahan lensa yang ada di
sutura Y adalah nuklear. Pada pemeriksaan dengan slit lamp, posisi sutura Y anterior tegak,
sedangkan sutura Y posterior terbalik. Beberapa kelainan seperti infeksi, trauma, kelainan
metabolik pada serat nuklear ataupun serat lentikular dapat menyebabkan kekeruhan media
lenticular yang awalnya jernih. Lokasi dan pola kekeruhan dapat digunakan untuk menentukan
waktu terjadinya kelainan serta etiologi.
2.2.1. Gejala klinis
Gejala klinis pada katarak kongenital adalah sebagai berikut :

• Adanya riwayat keluarga perlu ditelusuri mengingat sepertiga katarak kongenital bilateral
merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan prematuritas, infeksi maternal
dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.13
• Katarak kongenital bilateral sering hadir bersamaan dengan anomali okuler atau sistemik. Ini
didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan
okuler yang dapat ditemukan antara lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma,
pigmentasi retina dan atrofi retina. Sedangkan kelainan non okuler yang didapatkan antara lain :
retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies mongoloid.13,14
• Nistagmus bisa ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini. Pada beberapa kasus kelainan
strabismus dapat ditemukan sebagai tanda adanya katarak kongenital terutama unilateral.
Nistagmus muncul pada 50% anak – anak dengan katarak kongenital bilateral,
nistagmus ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini karena mata tidak bisa fokus dengan
baik. 13,14
• Skrining pada bayi baru lahir sangat membantu penemuan dini katarak kongenital bilateral.
Skrining ini termasuk pemeriksaan refleksi fundus dan oftalmoskopi. Refleksi fundus yang
ireguler atau negative merupakan suatu indikasi adanya katarak kongenital. Kekeruhan lensa
sentral atau kortikal > 3 mm sudah dapat dideteksi dengan oftalmoskop direk.13,14

2.2.2. Diagnosis
Pemeriksaan mata yang menyeluruh oleh seorang dokter ahli mata (opthamologist) dapat
mendiagnosa dini katarak kongenital. Pemeriksaan untuk pencarian penyebab, membutuhkan
pemeriksaan dari dokter yang berpengalaman di bidang kelainan genetik dan test darah, atau
dengan sinar X.9

Pemeriksaan dengan slit lamp pada kedua bola mata (dilatasi pupil) tidak hanya melihat
adanya katarak tetapi juga dapat mengidentifikasi waktu terjadinya saat di dalam rahim dan jika
melibatkan sistemik dan metabolik. Pemeriksaan dilatasi fundus direkomendasikan untuk
pemeriksaan kasus katarak unilateral dan bilateral. Untuk katarak, pemeriksaan laboratorium
yang dilakukan seperti hitung jenis darah, BUN, titer TORCH dan VDRL tes, tes reduksi urin, red
cell galactokinase, pemeriksaan urin asam amino, kalsium,dan fosfor.14
 Bila fundus okuli tidak dapat dilihat dengan pemeriksaan oftalmoskopi indirek, maka
sebaiknya dilakukan pemeriksaan ultrasonografi. 10

History
Katarak kongenital hadir saat lahir tetapi mungkin tidak dapat diidentifikasi sampai di kemudian hari. Prenatal dan
riwayat keluarga sangat membantu.

Beberapa katarak bersifat statis, tetapi beberapa bersifat progresif. Ini menjelaskan mengapa tidak semua katarak
bawaan diidentifikasi sejak lahir.

Katarak anterior dan katarak nuklir biasanya statis, meskipun jarang berkembang.

Katarak yang biasanya berkembang meliputi lenticonus posterior, vitreous primer hiperplastik persisten, lamellar,
sutural, dan subkapsular anterior atau posterior. Mereka biasanya memiliki prognosis yang lebih baik karena mereka
biasanya hanya mulai menghalangi penglihatan setelah periode kritis perkembangan visual telah berlalu.

Tidak semua katarak secara visual signifikan. Jika opacity lenticular berada dalam sumbu visual, biasanya dianggap
signifikan secara visual dan membutuhkan pengangkatan.

Katarak di tengah sumbu visual yang berdiameter lebih dari 3 mm umumnya dianggap signifikan secara visual.
Prinsip ini selanjutnya berkorelasi dengan pemeriksaan ophthalmologis klinis pasien.

Sebuah studi oleh Departemen Oftalmologi Anak dari Rumah Sakit Mata Wills menyimpulkan bahwa, dalam hal
faktor risiko untuk amblyopia, yang lebih penting daripada ukuran katarak adalah anisometropia yang disebabkan
oleh kekeruhan lensa anterior bawaan (CALOs). [1] Pasien dengan CALO yang memiliki anisometropia 1 diopter
(D) atau lebih, 6,5 kali lebih mungkin untuk mengembangkan ambliopia.

Fisik
Opacity lenticular disebut katarak. Tidak semua katarak secara visual signifikan.

Deskripsi katarak bawaan harus mencakup lokasi, warna, kerapatan, dan bentuk untuk tujuan identifikasi.

Refleks merah yang tidak teratur adalah ciri khas masalah visual. Jika refleks merah tidak teratur terdeteksi pada
pemeriksaan awal, ini biasanya merupakan indikasi bahwa mungkin ada katarak kongenital dan konsultasi
oftalmologi diperlukan.

Leukocoria atau refleks putih bisa menjadi tanda timbulnya katarak. Faktanya, dalam penelitian 2008 oleh Haider et
al, 60% pasien yang menderita leukocoria mengalami katarak kongenital (18% unilateral dan 42% bilateral). [2]
Penyebab lain termasuk retinoblastoma (11% unilateral dan 7% bilateral), ablasi retina (2,8% unilateral dan 1,4%
bilateral), bilateral vitreous primer hiperplastik persisten (4,2%), dan penyakit Coats unilateral (4,2%). [2]

Pemeriksaan lampu celah kedua mata (pupil melebar) tidak hanya dapat mengkonfirmasi adanya katarak tetapi juga
dapat mengidentifikasi waktu ketika penghinaan terjadi di dalam rahim dan jika ada keterlibatan sistemik atau
metabolisme lainnya.

Pemeriksaan fundus dilatasi direkomendasikan sebagai bagian dari pemeriksaan okular untuk kasus katarak
unilateral dan katarak bilateral.
Penyebab
Etiologi yang paling umum termasuk infeksi intrauterin, gangguan metabolisme, dan sindrom yang ditransmisikan
secara genetik. Sepertiga dari katarak pediatrik adalah sporadis; mereka tidak berhubungan dengan penyakit
sistemik atau mata. Namun, mereka mungkin mutasi spontan dan dapat menyebabkan pembentukan katarak pada
keturunan pasien. Sebanyak 23% dari katarak bawaan adalah keluarga. Cara penularan yang paling sering adalah
autosom dominan dengan penetrasi lengkap. Jenis katarak ini dapat muncul sebagai katarak total, katarak polar,
katarak pipih, atau opacity nuklir. Semua anggota keluarga dekat harus diperiksa.

Penyebab infeksi dari katarak termasuk rubella (yang paling umum), rubeola, cacar air, cytomegalovirus, herpes
simplex, herpes zoster, poliomyelitis, influenza, virus Epstein-Barr, sifilis, dan toksoplasmosis.

Komplikasi
Lihat daftar di bawah ini:

Kehilangan penglihatan bahkan dengan perawatan bedah dan optik yang agresif

Ambliopia

Glaukoma

Strabismus

Ablasi retina

Latar Belakang
Katarak adalah kekeruhan lensa. Katarak kongenital biasanya didiagnosis saat lahir. Jika katarak tidak terdeteksi
pada bayi, kehilangan penglihatan permanen dapat terjadi. Tidak semua katarak secara visual signifikan. Jika
opacity lenticular berada dalam sumbu visual, itu dianggap signifikan secara visual dan dapat menyebabkan
kebutaan. Jika katarak kecil, di bagian anterior lensa, atau di pinggiran, tidak ada kehilangan penglihatan.

Katarak unilateral biasanya merupakan insiden sporadis yang terisolasi. Mereka dapat dikaitkan dengan kelainan
okular (misalnya, lentikonus posterior, vitreous primer hiperplastik persisten, disgenesis segmen anterior, tumor
kutub posterior), trauma, atau infeksi intrauterin, khususnya rubella.

Katarak bilateral sering diwariskan dan dikaitkan dengan penyakit lain. Mereka membutuhkan metabolisme penuh,
infeksius, sistemik, dan genetik. Penyebab umum adalah hipoglikemia, trisomi (misalnya, sindrom Down, Edward,
dan Patau), distrofi miotonik, penyakit menular (misalnya, toksoplasmosis, rubella, sitomegalovirus, dan herpes
simpleks [TORCH]), dan prematuritas.

Lihat Apa yang Dikatakan Mata Anda: 16 Kelainan Lensa, tayangan slide Gambar Kritis, untuk membantu
mengenali kelainan lensa yang merupakan petunjuk berbagai kondisi dan penyakit.

Usia
Katarak kongenital biasanya didiagnosis pada bayi baru lahir.

Prognosis
Dari orang dengan katarak kongenital unilateral, 40% mengembangkan ketajaman visual 20/60 atau lebih baik.

Dari orang-orang dengan katarak kongenital bilateral, 70% mengembangkan ketajaman visual 20/60 atau lebih baik.

Prognosisnya lebih buruk pada orang dengan keterlibatan mata atau sistemik lainnya.

Logo eMedicine
Pendidikan Pasien
Penghapusan katarak hanyalah awal. Rehabilitasi visual membutuhkan bertahun-tahun koreksi refraktif (misalnya,
lensa kontak, kacamata aphakic), kemungkinan penambalan untuk ambliopia, kemungkinan operasi strabismus, dan
skrining glaukoma.

Pasien harus dibuat sadar akan risiko kehilangan penglihatan potensial dari ambliopia, ablasi retina, atau glaukoma.

Prosedur bedah berulang, termasuk implan lensa sekunder jika modalitas koreksi koreksi lainnya gagal, mungkin
diperlukan.

Jika ini adalah perubahan kromosom de novo atau kelainan keluarga, semua saudara kandung dan keturunan di masa
depan berisiko.

Untuk sumber daya pendidikan pasien yang sangat baik, kunjungi eMedicineHealth's Eye and Vision Center. Juga,
lihat artikel edukasi pasien eMedicineHealth, Katarak.

Studi Laboratorium
Untuk katarak unilateral, studi laboratorium meliputi titer TORCH dan uji Venereal Disease Research Laboratory
(VDRL).

Untuk katarak bilateral, studi laboratorium termasuk CBC, BUN, TORCH titer, VDRL, urin untuk mengurangi zat,
galaktokinase sel darah merah, urin untuk asam amino, kalsium, dan fosfor.

Logo eMedicine
Studi Pencitraan
CT scan otak dapat dilakukan.

Logo eMedicine
Tes Lainnya
Lihat daftar di bawah ini:

Tes pendengaran

Dengan penyaringan gen yang terkait dengan katarak: Empat belas gen umum yang meliputi kristal alfa A
(CRYAA), CRYAB, CRYG, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3; protein struktural manik-manik
filamen 1 (BFSP1); protein fungsi gap; alpha 3 (GJA3) dan GJA8; dan faktor transkripsi kejut panas 4, serta gen
lainnya, dapat diperkuat

Perawatan medis
Terapi medis diarahkan pada pencegahan ambliopia.

Logo eMedicine
Perawatan Bedah
Operasi katarak adalah pengobatan pilihan dan harus dilakukan ketika pasien berusia kurang dari 17 minggu untuk
memastikan minimal atau tidak adanya kekurangan penglihatan. Kebanyakan dokter spesialis mata memilih untuk
operasi lebih awal, idealnya ketika pasien lebih muda dari 2 bulan, untuk mencegah amblyopia yang tidak dapat
diperbaiki dan nystagmus sensorik dalam kasus katarak kongenital bilateral. Penundaan operasi adalah karena
glaukoma. Karena glaukoma terjadi pada 10% operasi katarak kongenital, banyak ahli bedah menunda operasi
katarak.
Sayangnya, teknik bedah yang diperbaiki pada 1990-an tidak menurunkan insiden glaukoma dari seri yang
diterbitkan pada 1980-an. Perkembangan glaukoma (yang terjadi pada tahun-tahun berikutnya) hanya terjadi pada
mata katarak yang menjalani operasi. Ini mungkin sebagian karena ketidakmatangan sudut pada saat operasi.
Penundaan beberapa minggu memungkinkan sudut mata yang belum matang untuk berkembang.

Koc et al menyimpulkan bahwa usia dini pada ekstraksi katarak dan mikrokornea adalah faktor risiko untuk
glaukoma onset lambat. [4]

Ekstraksi katarak ekstrasapsular dengan capsulectomy posterior primer dan vitrektomi anterior adalah prosedur
pilihan (melalui pendekatan limbal atau pars plana). Ekstraksi katarak intrakapsular pada anak-anak merupakan
kontraindikasi karena traksi vitreous dan kehilangan ligamen Wieger capsulohyaloid. Instrumentasi vitrektomi
adalah metode yang disukai karena bahan lensa sangat lunak. Seluruh prosedur dapat dilakukan dengan
menggunakan satu instrumen intraokular. Mata muda mengembangkan kekeruhan kapsul dengan sangat cepat,
mengharuskan capsulectomy primer pada saat ekstraksi katarak.

Sebuah penelitian sedang dilakukan di Amerika Serikat untuk menentukan apakah penempatan lensa intraokular
pada anak di bawah 6 bulan adalah pilihan yang layak. (Beberapa artikel telah diterbitkan di jurnal-jurnal Inggris.)

Sebuah studi oleh Yayasan Retina dari Southwest di Texas membandingkan implantasi lensa intraokular (IOL)
dengan lensa kontak aphakic (CLs) setelah ekstraksi katarak unilateral. [5] Pasien berusia 6 bulan. Mereka
menyimpulkan bahwa IOL dan CL aphakic mendukung pengembangan ketajaman visual yang serupa setelah
operasi untuk katarak unilateral. IOLs dapat mendukung pengembangan ketajaman visual yang lebih baik ketika
kepatuhan terhadap keausan CL adalah sedang sampai buruk atau ketika katarak diekstraksi pada pasien yang lebih
tua dari 1 tahun.

Sebuah studi dengan hasil awal yang menjanjikan menyangkut implantasi utama IOL fleksibel pada bayi yang lebih
muda dari 1 tahun. [6] Populasi yang diteliti meliputi bayi berusia 3-11 bulan yang memiliki berbagai bentuk
katarak kongenital unilateral.
Sebuah studi tahun 2008 oleh Capozzi et al menunjukkan bahwa, pada usia 42 bulan pertama, nilai kekuatan kornea
(Km) dan panjang aksial (AL) berbeda secara signifikan berdasarkan usia. [7] Temuan ini memiliki implikasi untuk
perhitungan kekuatan IOL. Nilai Km secara signifikan lebih besar, dan pembacaan AL lebih pendek, pada anak yang
lebih muda (p <0,001). Tidak ada perbedaan berdasarkan jenis kelamin yang ditemukan. Sebagai kelompok, mata
dari kasus katarak unilateral memiliki pembacaan AL yang lebih lama secara signifikan dibandingkan mata dari
kasus katarak bilateral (p = 0,029). Dalam subkelompok kecil kasus katarak unilateral, yang tersedia pembacaan dari
mata lensa bening (n. 39), nilai Km dari mata yang terkena secara signifikan lebih besar daripada mata sesama yang
sehat (p = 0,007).

Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam British Journal ofOphthalmology, Hoevenaars dkk menemukan
bahwa dalam menentukan tingkat perubahan rabun pada anak-anak yang menjalani operasi katarak dengan IOL,
mereka yang lebih muda dari 12 bulan memiliki perubahan yang lebih tinggi dan tingkat perubahan bias yang lebih
tinggi per tahun dibandingkan anak yang lebih besar, dengan demikian mencerminkan pentingnya usia saat operasi
dan tingkat lateralitas saat menentukan kekuatan implan IOL. [8]

Studi Pengobatan Aphakia Bayi menemukan bahwa tingkat komplikasi intraoperatif (IC), efek samping (AE), dan
operasi intraokular tambahan (AIS) 1 tahun setelah bayi menjalani operasi katarak dengan implantasi IOL secara
numerik lebih tinggi tetapi dampak fungsionalnya tidak jelas mendukung salah satu kelompok perlakuan. [9]

Jumlah kehilangan sel endotel setelah operasi katarak dengan implantasi IOL pada anak-anak berada dalam kisaran
yang dapat diterima dan seharusnya tidak mempengaruhi kejernihan kornea dalam jangka panjang. [10]

Goggin et al menemukan dalam sebuah penelitian rumah sakit yang didanai publik bahwa produsen tampaknya
meremehkan daya silinder efektif bidang kornea dari IOLs toriknya. Dengan memperkirakan kekuatan silinder
bidang kornea yang efektif dari IOL, sebagaimana diubah oleh kedalaman ruang anterior dan pachymetry dan oleh
kekuatan bola IOL, hasil yang lebih baik dapat dicapai; Namun, ini saat ini tidak ditangani oleh produsen. [11]
Logo eMedicine
Konsultasi
Konsultasi oftalmologi sangat penting untuk mencegah kehilangan penglihatan serta membuat diagnosis yang tepat
untuk jenis katarak.

Evaluasi genetika diperlukan jika katarak bilateral atau kelainan lainnya ada.

Logo eMedicine
Diet
Pembatasan galaktosa, jika ada galaktosemia, dapat membalikkan perkembangan katarak "tetesan minyak" klasik.

Logo eMedicine
Pencegahan
Refleks merah sangat penting tidak hanya di kamar bayi baru lahir tetapi juga di semua kunjungan kantor.

Pemeriksaan mata yang sering membantu dalam pencegahan ambliopia.

Pemutaran glaukoma sering diperlukan sepanjang masa hidup pasien