RESUME

ELEMEN GENETIK TRANSPOSABLE

Untuk Memenuhi Tugas Matakuliah Genetika 1

Yang Dibina Oleh Prof. Dr. A. D. Corebima, M.Pd & Prof. Dr. Siti Zubaidah, M. Pd

Kelompok 7

Offering: A

1. Mahdiyani Nur Fadhilah (170341615008)

2. Muhammad Rifqi T (170341516076)

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI MALANG
2019
 RESUME 2 GENETIKA

Transposable Genetic Element

Kebanyakan gen menetap di tempat permanen pada kromosom, dan secara keseluruhan
struktur genetik sifatnya tetap/tidak ada variasinya. Namun, sejak awal 1940-an, peneliti
menemukan bahwa beberapa urutan DNA dapat berganti posisi. Urutan yang berubah ini
dinamakan transposable genetic elements (Bagian genetik yang dapat berpindah) atau
transposon. Umumnya transposon berjumlah “sedikit”, dari 500 hingga 10000 pasang nukleotid,
namun ada juga yang lebih banyak. Transposon pertama kali ditemukan oleh B. McClintock
melalui analisis ketidakstabilan genetik dalam jagung. Ketidakstabilan genetik tersebut
melibatkan pemecahan kromosom pada bagian yang mengandung transposon. Pemecahan
kromosom ini menyebabkan beberapa susunan genetik dalam beberapa biji jagung berubah
urutannya, sehingga biji – biji tersebut berubah warnanya setelah dewasa.

Plasmid Dan Episom

Plasmid adalah sebuah replika (unit materi genetik yang mampu melakukan replikasi
independen) yang diwariskan secara stabil (dipertahankan tanpa seleksi spesifik) dalam keadaan
ekstrakromosomal. Tiga jenis utama plasmid bakteri: (1) F dan F’ plasmid, faktor kesuburan
konjugasi; (2) Plasmid R (sebelumnya disebut RTF, atau faktor transfer resistensi), plasmid yang
membawa gen untuk resistensi terhadap antibiotik atau obat antibakteri lainnya; dan (3) Col
plasmid (sebelumnya disebut faktor colicinogenic). Plasmid dapat dibagi menjadi dua kelompok
berdasarkan apakah mereka memediasi perpindahan diri konjugatif atau tidak. Plasmid
konjugatif atau yang dapat ditransmisikan memediasi transfer DNA dengan konjugasi
(seperti pada F+ oleh F- kawin). Semua plasmid F dan F’, banyak plasmid R, dan beberapa
plasmid Col bersifat konjugatif. Sifat konjugatif dari banyak R plasmid memiliki arti penting
dalam penyebaran cepat dari gen resistensi antibiotik dan obat melalui populasi bakteri patogen.
Plasmid nonconjugative atau nontransmissible adalah mereka yang tidak memediasi
transfer DNA dengan konjugasi. Banyak plasmid R dan Col bersifat nonconjugative. Episom
adalah elemen genetik yang dapat mereplikasi di salah satu dari dua keadaan alternatif: (1)
sebagai bagian yang terintegrasi (dimasukkan secara kovalen) dari kromosom induk utama atau
(2) sebagai elemen genetik otonom, independen dari kromosom induk utama.
Transposon dalam Bakteri

Ketidakstabilan genetik juga ditemukan dalam bakteri. Transposon bakteri yang paling
sederhana adalah urutan penyisipan, atau elemen IS. Elemen-elemen IS memediasi integrasi
episom ke dalam kromosom bakteri. Proses ini melibatkan rekombinasi homolog antara elemen-
elemen IS yang terletak di episome dan dalam kromosom. Dua elemen IS homolog bergabung
dengan gen lain untuk membentuk transposon komposit, dilambangkan dengan simbol TN.
Simbol ini juga digunakan untuk menunjukkan transposon yang tidak mengandung elemen IS,
seperti elemen yang dikenal sebagai Tn3. Transposisi Tn3 terjadi dalam dua tahap. Pertama,
transposase memediasi fusi dua molekul, membentuk struktur yang disebut kointegrasi. Selama
proses ini, transposon direplikasi, dan satu salinan dimasukkan pada setiap persimpangan di
cointegrate. Pada tahap kedua transposisi, resolusi berkode tnpR memediasi peristiwa
rekombinasi khusus situs antara dua elemen Tn3. Peristiwa ini terjadi pada urutan dalam Tn3
yang disebut res, situs resolusi, dan menghasilkan dua molekul, masing-masing dengan salinan
transpososn. Produk gen tnpR juga memiliki fungsi lain, namley, untuk menekan sintesis protein
transposase dan resolvase.
Transposon bakteri pertama diteliti pada skala molekuler dan memberi petunjuk penting
tentang tata letak dan sifat transposon eukariotik. Transposon bakteri bertanggung jawab dalam
pemindahan dan pengaturan gen yang mengatur kekebalan terhadap antibodi dan obat –obatan
lainnya. Mereka diyakini memiliki peran dalam perkembangan plasmid R (dijelaskan dalam
Chapter 8). Semua plasmid R konjugatif memiliki setidaknya dua bagian, satu bagian membawa
seperangkat gen yang terlibat dalam transfer DNA konjugatif. Bagian lainnya membawa gen
kekebalan terhadap antibiotik dan obat. Segmen yang membawa gen transfer pada bakteri
disebut RTF (resistence transfer factor); segmen yang membawa gen kekebalan tersebut disebut
R-determinan. RTF dapat memindahkan R-determinan dari suatu plasmid R ke yang lainnya.
Beberapa campuran plasmid R ditemukan membawa R-determinan yang menyebabkan evolusi
plasmid bakterial yang membawa faktor kekebalan antibiotik dan obat – obatan. Kemampuan
plasmid R untuk disebarkan dan R-determinan yang dapat dipindah – pindah, serta evolusi
campuran plasmid R yang membawa gen kekebalan tersebut merupakan masalah bagi dunia
kesehatan, karena plasmid – plasmid tersebut tidak hanya disebarkan dalam satu spesies saja,
namun juga ke genera lain juga. Misalnya, plasmid R E.coli diketahui dapat ditransfer ke bakteri
Proteus, Salmonella, Hemophilus, Pasturella, dan Shigella, dimana semuanya merupakan
spesies patogenik. Selain itu, penelitian juga menemukan bahwa bakteri dalam populasi rumah
sakit banyak yang memiliki kekebalan terhadap berbagai antibodi akibat seringnya terpapar
antibodi tersebut. Temuan penelitian – penelitian tersebut menuntut kita untuk memperketat
penggunaan antibiotik pada infeksi bakteri yang serius, namun tidak menggunakannya pada
semua infeksi ringan dari bakteri lain. Sebab bila kita tidak teratur dan selektif dalam
penggunaanya, suatu saat nanti antibiotik dan obat – obatan yang efektif di masa sekarang tidak
akan membantu atau bahkan tidak akan berguna di masa mendatang.
Transposon dalam eukariot

Transposon pada ragi

Beberapa ragi memiliki transposon didalamnya. Ragi Saccharomyces cereviseae,

contohnya, membawa sekitar 35 salinan dari elemen transposabel yang disebut Ty element dalam
genom haploidnya. Transposon ini memiliki 5900 pasang nukleotida panjang dan dibatasi di
setiap akhirnya dengan segmen DNA yang disebut dengan Barisan δ (delta, yang terdapat sekitar
340 pasangan basa. Masing-masing Barisan δ urutannya mengarah pada arah yang sama secara
dan disebut long terminal repeats (LTRs). Sebuah LTR terkadang bisa lepas dari element Ty,
dimana LTR tersebut akan menjadi δ tunggal. Pengaturan genetik dari elemen Ty menyerupai
retrovirus (virus yang hanya memiliki RNA) eukariotik. Setelah RNA disintesis dari DNA Ty,
sebuah produk dari gen TyB menggunakan RNA tersebut untuk membuat DNA rantai ganda.
Proses ini disebut Transkripsi terbalik atau reverse transcription. Kemudian DNA yang
terbentuk dari transkripsi ini akan dimasukkan dalam gen, dan membentuk elemen Ty baru.
Karena mirip prosesnya dengan transkripsi genetik retrovirus, elemen Ty dari golongan ragi
disebut juga retrotransposon.

Transposon pada maize (jagung – jagungan)

Transposon yang ditemukan pada jagung (zea mays) dan (Antirrrbinum majus) adalah
Element Ac/Ds yang tersebar di seluruh genom jagung tersebut. Seluruh elemen Ac pada genom
jagung muncul dengan bentuk yang hampir mirip satu sama lain, tidak seperti elemen Ds yang
memiliki susunan yang heterogen. Salah satu kelas Elemen Ds berasal dari elemen Ac dengan
menghapus beberapa baris dalam susunan Ac. Aktivasi elemen Ac menggunakan bantuan protein
yang bernama transposase. Mekanisme kerja elemen Ac terjadi ketika replikas suatu bagian
DNA dalam kromosom dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain yang berdekatan. Ketika
replikasi berakhir ada dua kromatid kembar dengan salinan tunggal Ac pada satu kromatid dan
dua salinan pada yang lainnya. Pada proses ini, Ac tidak dapat bereplikasi sendiri selama
transposisi, namun akan disalin secara normal pada saat replikasi sebelum atau sesudah
perpindahan. Sehingga elemen Ac dianggap nonreplikatif.

Selain jenis transposon diatas, ada juga jenis transposon suppressor-mutator. Dalam jenis
ini, elemen yang autonomi bernama Spm dan yang non-autonomi bernama dSpm (d = terhapus
atau cacat). Elemen dSpm lebih kecil dibandingkan Spm, sebab bagian dari rantai DNA nya telah
hilang (terpotong). Hilangnya bagian ini mengganggu fungsi gen yang dibaca oleh elemen Spm
serta mencegah sintesis dari produk gen. Karena produk tersebut penting untuk transposisi,
elemen dSpm tidak mampu untuk menstimulus sendiri perpindahannya. Sebuah percobaan pada
jagung menunjukkan bahwa dSpm menurunkan ekspresi dari gen pigmentasi pada jagung.
Namun ketika disisipkan gen Spm, ekspresi dari gen warna tersebut terhambat sepenuhnya.
Dengan demikian, yang dimaksud dengan supresor adalah elemen Spm. Elemen ini juga
menstimulasi pemotongan dari elemen dSpm pada beberapa sel, sehingga gen pada daerah
tersebut dapat berfungsi kembali.. Penelitian lebih lanjut masih berlangsung untuk menganalisa
bagaimana kinerja dSpm dan Spm pada suatu gen.

Transposon pada Drosophila

Drosophyla mengandung 15 persen DNA yang dapat berpindah tempat. Jenis transposon
yang banyak pada Drosophila adalah Retrotransposon. Elemen ini memiliki panjang 5000-15000
pasang nukleotida dan menyerupai elemen Ty pada ragi. Retrotranposon akan menyisip dalam
kromosom, dan akan membentuk sebuah tempat duplikasi dengan satu salinan pada masing-
masing sisi transposon. Retrotransposon bertanggung jawab atas berbagai mutasi genetik
Drosophyla. Seperti elemen Ty ragi, transposisi dari retrotransposon Drosophyla akan bergabung
dengan RNA intermediet.
Genetik dan evolusioner penting dari transposible elemen

Mutasi dan kerusakan kromosom

Transposable element menyebabkan terjadinya kerusakan kromosom, yang ditunjukan

pada kebiasaan dari DS elemen ganda dalam maize dan oleh P elemen di drosophila. Kerusakan
tersebut dapat menyebabkan kehilangan atau penyusunan ulang dari material kromosom.
Transpososn mungkin berperan sangat penting dalam evolusi dari struktur kromosom ditunjukan
dengan suatu penelitian bahwa satu famili dari element transposable menyebabkan penghilangan
atau pembalikan dari segmen yang besar dari kromosom.

Penggunaan dalam Analisis genetik

Sifat alami transposabel elemen yang menyebabkan perpindahan, saat ini telah
dimanfaatkan dalam lab. Pada Drosophila teknik dari in situ hibrition dapat digunakan untuk
lokasi dari sisipan transposons. Ketika reaksi hibridisasi lengkap, tempat dari rangkaian
radioaktiv dapat dipisahkan dengan autoradiography. Gen yang telah berpindah oleh sisipan
elemen transposabel dinyatakan telah “memasang label” yang berarti bahwa gen dapat
diidentifikasi sendiri ketika digunakan bersama sama dengan kloning gen dan koloni ,
hibridisasi.

Pemasangan label transposon

Transposon memiliki kegunaan yang besar untuk mengidentifikasi gen. selain itu juga
berguna dalam perpindahan genetik dari organisme yang lebih tinggi. Pada teknik sistem P
elemen dari Drosophila, elemen yang tidak autonom menjadi arah perubahan bentuk dan sebuah
elemen lengkap sebagai sumber dari transpose yang dibutuhkan untuk masuknya vektor kedalam
kromosom dari sel drosophila. Dengan praktisnya banyak rangkaian DNA dapat ditempatkan
kedalam elemen vector. Elemen vektor membawa rangkaian yang tidak homogen dari DNA.
Penggunaan teknik ini menyebabkan ratusan dari Drosophila telah berubah. Beberapa membawa
DNA dari organisme lain dan aspek aspek yang lain dari proses P elemen mediated berubah.
PERTANYAAN

1. Pada Tn5, elemen di sebelah kiri (yang disebut S50L) tidak mampu merangsang
transposisi, tetapi elemen di sebelah kanan (yang disebut IS50R) mampu. Jelaskan apa
yang menyebabkan perbedaan tersebut?
2. Bagaimana transpososn berperan penting dalam evolusi dari struktur kromosom?

JAWAB

1. Perbedaan ini disebabkan oleh perubahan pasangan-nukleotida tunggal yang mencegah

IS50L untuk mensintesis faktor transposisi yang diperlukan. Namun, karena faktor ini,
protein yang disebut transposase, disintesis oleh IS50R, seluruh transposon komposit
dapat dimobilisasi. Tn5 juga menggambarkan fitur lain dari elemen kelas IS: aktivitas
transposisi diatur, ini dapat dilihat ketika sel bakteri terinfeksi dengan bakteriofag
nonlitik yang membawa Tn5 pada kromosomnya. Pada infeksi semacam itu, frekuensi
transposisi Tn5 berkurang secara dramatis setiap kali sel yang terinfeksi sudah membawa
salinan Tn5. Pengurangan ini menyiratkan bahwa transpososn residen menghambat
transposisi transposon yang masuk, kemungkinan dengan mensintesis suatu penekan.
Elemen IS50R dari Tn5 sebenarnya menghasilkan dua protein. Satu, transposase,
mengkatalisis transposisi, sedangkan yang lain, versi singkat dari transposase, mencegah
transposisi. Karena protein yang lebih pendek lebih banyak, transposisi Tn5 cenderung
ditekan.
2. Transposable element dapat menghasilkan kerusakan kromosom, kerusakan ini dapat
menyebabkan kehilangan atau penyusunan ulang dari material kromosom. Pada
penelitian yang dilakukan oleh J. K. Liem dijelaskan bahwa satu famili dari element
transposable menampakkan kejadian-kejadian yang menjadi penyebab dari penghilangan
atau pembalikan dari segmen yang besar dari kromosom sehingga diyakini dapat
menyebabkan evolusi struktur kromosom.