BAB II

MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

Macam- Macam Mutasi

Penggolongan macam atau tipe mutasi didasarkan oleh berbagai sudut pandang yaitu macam
sel yang mengalami mutasi, lingkungan kejadian (gen atau kromosom), jelas (diketahui) atau
tidak jelas (tidak diketahui) sebab mutasi, dan sebagainya.

Mutasi Somatik dan Mutasi Germial

Mutasi somatik yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik, sedangkan mutasi germinal
disebut juga mutasi benih (germ line mutation), mutasi gametik (gametic mutation) yaitu mutasi
yang terjadi pada sel-sel germinal. Akibat mutasi somatik maupun germinal dapat diwariskan
melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Dampak mutasi somatik pada hewan (termasuk
manusia) tidak dapat diwariskan; sedangkan pada tumbuhan (misalnya tumbuhan dikotil) dapat
diwariskan. Contoh mutasi somatik adalah mutasi somatik pada tunas tanaman jeruk yang
kemudian diwariskan secara aseksual kepada generasi-generasi sel berikutnya hingga ke generasi
sel germ.
Pada mutasi germinal, jika akibat mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada
turunan. Jika akibat mutasi germinal itu bersifat resesif, efek mutasinya tidak terdeteksi
(sekalipun sudah diwariskan) karena kondisi heterozigot. Sebuah gen mutan yang terwariskan
melalui reproduksi seksual, misalnya pada berbagai kelompok hewan termasuk manusia,
terbentuk mutasi germinal. Contoh mutasi germinal adalah galur domba mutan berkaki pendek
yang disebut Ancon breed.

Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen

Mutasi gen terjadi di lingkup gen, sedangkan mutasi kromosom terjadi di lingkup
kromosom. Mutasi gen dapat berupa perubahan urutan-urutan DNA termasuk substitusi
pasangan basa serta adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan basa. Efek yang terjadi
pada mutasi gen adalah yang menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi, dikenal pula
macam mutasi gen yang disebut mutasi titik (point mutation) yaitu mutasi gen yang menimpa
satu pasang nukleotida dalam sesuatu gen.
Macam mutasi gen yaitu :
1. Mutasi pergantian (subtitusi) pasangan basa, perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa
pergantian satu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya. Contohnya pasangan AT diganti
GS.
2. Mutasi transisi, satu tipe dari pergantian basa, baik pergantian purin dengan purin lain,
pirimidin dengan pirimidin lain maupun purin-pirimidin dengan purin-pirimidin lain.
Contohnya mutasi transisi AT-GS
3. Mutasi transversi, tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pergantian pasangan basa purin-
pirimidin dengan pasangan basa pirimidin-purin pada posisi yang sama. Contohnya AT-AT,
GS-SG.
4. Mutasi misens, yaitu mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa (dalam gen)
yang mengakibatkan terjadi perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang terkait
(pada polipeptida) berubah
5. Mutasi nonsense, suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan suatu
kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode transmisi.
6. Mutasi netral, pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode
genetika, yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai
mengakibatkan perubahan fungsi protein
7. Mutasi diam, suatu tipe mutasi netral yang khusus yaitu terjadi pergantian suatu pasangan
basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan
pergantian asam amino yang dikode.
8. Mutasi perubahan rangka, terjadi karena adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan
basa dalam satu gen. Adisi dan delesi mengubah kerangka percobaan seluruh triplet pasangan
basa pada gen dalam arah distal dari tapak mutasi.

Secara umum mutasi titik dibagi menjadi 2 macam yaitu:

1. Mutasi ke depan (Forward mutation)
Mutasi yang mengubah wild-type. Contohnya alela yang mengontrol warna mata coklat dan
biru pada manusia.
2. Mutasi balik ( Reverse mutation)
Dapat memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian ataupun tidak
fungsional akibat mutasi gen, menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian.
3. Mutasi penekanan (Suspensor mutation)
Mutasi dapat terjadi pada gen yang sama atau berbeda, dikenal intragenic suppressor
mutation dan intergenic suppressor mutation. Dalam hal ini keduanya berakibat diproduksinya
protein fungsional sepenuhnya ataupun yang fungsional sebagian. True reversion terjadi jika
asam amino mula-mula dapat dikode kembali, dan terjadinya tepat pada tapak yang sama (pada
gen). Sedangkan partial reversion terjadi jika asam amino mula-mula diganti oleh kode asam
amino lain, dan berlangsungnya pada tapak yang lain (pada genom), sehingga urutan-urutan
nukleotida mula-mula (wild-type) tetap tidak pulih. Partial reversion disebut juga sebagai mutasi
penekanan (suppressor mutation). Pada suppressor mutation, dikenal intragenic suppressor
mutation dan intergenik suppressor mutation. Pada intragenic suppressor mutation terdapat dua
pola mekanisme. Pada pola pertama terjadi perubahan basa nukleotida lain dalam triplet yang
mentranskripsi kode genetika yang sama. Pola kedua terjadi perubahan basa nukleotida lain
dalam triplet yang mentranskripsi kode genetika lain.

Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom (aberasi kromosom) adalah yang terjadi di lingkup kromosom.
Terdapat dua macam mutasi kromosom yaitu:
1. Perubahan struktur kromosom, Merupakan mutasi kromosom dapat berupa perubahan
jumlah gen (terjadi karena delesi dan duplikasi) dan perubahan lokasi gen (terjadi karena
inverse dan translokasi). Delesi adalah hilangnya suatu segmen kromosom dari satu
kromosom. Pada duplikasi, keberadaan satu segmen lebih dari satu kali. Pada inversi,
letak suatu segmen kromosom menjadi terbalik, sedangkan pada translokasi letak suatu
segmen kromosom berubah karena berpindah.
2. Perubahan jumlah kromosom, Mutasi kromosom yang menyebabkan terjadinya
perubahan jumlah kromosom yaitu fusi sentrik yakni dua kromosom non homolog
bergabung menjadi satu, fisi sentrik yaitu satu kromosom terpisah menjadi dua
kromosom, aneuploidi satu atau lebih dua kromosom pada suatu pasang kromosom
 hilang atau bertambah, serta monoploidi yang memiliki jumlah perangkat kromosom
hanya satu, maupun poliploidi dengan jumlah kromosom lebih dari dua.

Mutasi Spontan dan Mutasi Terinduksi

Efek macam mutasi itu terindera pada tingkat morfologi. Sebagian mutasi diketahui
menimbulkan variasi nutrisional atau biokimiawi, menyimpang dari kondisi normal. Ada pula
mutasi yang mempengaruhi pola perilaku makhluk hidup. Sekalipun efek primer mutasi
termaksud tidak jelas terdeteksi. Kelompok mutasi lain mempengaruhi regulasi gen yaitu
merusak proses suatu regulasi gen terhadap kerja gen lain. Yang terjadi adalah bahwa perubahan
produk sesuatu gen regulator mempengaruhi transkripsi gen yang lain.
Ada dua kelompok mutasi yaitu mutasi letal yaitu mutasi yang mengakibatkan suatu sel
atau mahluk hidup tidak dapat hidup. Hal ini berhubungan dengan ketidakmampuan untuk
mensintesis asam amino yang spesifik. Dalam hal ini bakteri tersebut akan mati jika dikultur
pada medium yang tidak mengandung asam amino itu. Mutasi letal dapat mempengaruhi
berbagai jaringan, pola perilaku, ataupun proses metabolic. Efek mutasi dapat saja tidak
terdeteksi pada kondisi tertentu yang disebut juga sebagai mutsi kondisional. Contoh mutasi ini
yaitu mutasi peka suhu, yang ditemukan pada berbagai makhluk hidup.

Mutasi Acak.
Dinyatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah serta acak. Terdapat
tiga makna berbeda pada sifat-sifat kejadian mutasi yaitu :
1. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap
keteraturan proses replikasi DNA.
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah
suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi tertentu.
3. Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau acak karena tidak diarahkan untuk
kepentingan adaptasi. Mutasi tidak terjadi begitu saja, tanpa memperlihatkan apakah mutan
yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap lingkungan makhluk hidup. Dibuktikan
oleh J. dan E.M Lederterg yang menggunakan teknik replica-plating untuk membuktikan
bahwa mutsi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
PERTANYAAN DAN JAWABAN
1. Mengapa perpindahan atau transposisi elemen transposabel dapat berakibat terjadinya
mutasi gen dan mutasi kromosom atau abrasi kromosom?
Jawab: Hal ini terjadi karena insersi ke dalam gen. Transposisi dapat mempengaruhi
ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urutan pengatur gen. bukti tentang hal ini
adalah transposisi elemen transposabel sebagai salah satu penyebab terjadinya mutasi
pada Drosophila terbukti karena insersi elemen
2. Bagaimanakah cara mendeteksi laju mutasi?
Jawab: Laju mutasi dapat dideteksi menggunakan kromosom X Muller-5/Muller-5 X
chromosome. Kromosom X yang diberi penanda mutan Bar (B) yang semi dominan dan
mutan apricot (wa)yang resesif. Kromosom tersebut diupayakan mengalami inversi untuk
menekan peristiwa pindah silang. Individu betina dengan kromosom Muller-5 homozigot
disilangkan dengan jantan wild type menghasilkan F1 betina heterozigot dan jantan
Muller-5. F1 disilangkan sesamanya menghasilkan F2 yang memunculkan individu
jantan wild type. Hal tersebut membuktikan bahwa kromosom X yang dideteksi tidaklah
letal.