Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan
secara genetis pada keturunannya.
Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi
disebut mutan.
Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga diperoleh organisme
yang unggul.
Namun demikian, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada
informasi genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi
berikutnya.
1. Macam-macam Mutasi
Mutasi gametik/germinal
1. Mutasi autosomal
2. Mutasi tertaut kelamin
Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa
tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin
Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik).
Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik.
Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.
1. mutasi maju
2. mutasi mundur.
Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi
abnormal.
Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari
fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal.
1. mutasi kromosom
2. mutasi gen.
Mutasi kromosom
1. aberasi kromosom yang melibatkan struktur kromosom meliputi perubahan jumlah gen,
susunan gen,
2. penyimpangan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom : Perubahan Jumlah Gen dalam Kromosom meliputi
1. Delesi
2. Duplikasi
3. Inversi
4. Translokasi
5. Isokromosom
6. Katenasi
Delesi
Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah.
Delesi dapat menyebabkan sindrom tri-du cat.
Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut.
Duplikasi
Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa patahnya kromosom di dua tempat dan melekat
kembali pada tempatnya semula dengan posisi yang membalik.
Inversi dapat dikelompokkan menjadi beberapa macam, antara lain sebagai berikut.
1. Inversi parasentris, terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam satu lengan.
2. Inversi perisentris, terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan.
Translokasi
Translokasi adalah Peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom
lain yang bukan homolognya.
1. Translokasi tunggal : Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang
patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
2. Translokasi perpindahan : Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
3. Translokasi resiprok : Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah
pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.
Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
Pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah
dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama).
Apabila dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision
Jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.
Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat ujung-
ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
MUTAGEN RADIASI
Mutasi dan rekombinasi gen-gen dalam keturunan baru menghasilkan Variasi genetik.
Sintesis evolusioner modern mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke
waktu pada variasi genetika.
Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi, menjadi lebih umum atau kurang umum relatif
terhadap bentuk lain gen itu.
Gaya dorong evolusioner bekerja dengan mendorong perubahan pada frekuensi alel ini ke
satu arah atau lainnya.
Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia menghilang
dari suatu populasi ataupun ia telah menggantikan keseluruhan alel leluhur.
Mutasi somatik biasanya ditemukan pada manusia yang telah dewasa, dan tidak menurun.
kanker merupakan penyakit yang tidak menurun pada keturunannya, jadi dalam mutasi
somatik cenderung timbul penyakit kanker
ANEUPLOIDI meliputi
1. Euploid (eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom akibat terjadinya
duplikasi atau karena kehilangan sebagian kromosom dari genom.
1. monoploidi
2. diploidi
3. polyploidi
Monoploidi
Monoploid (n), yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas satu genom atau satu perangkat
kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
Adapun pada sel gamet dikenal istilah haploid.
Namun hal ini bukanlah termasuk penyimpangan sebagaimana monoploid.
Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing-masing memiliki
satu perangkat kromosom atau satu genom (n kromosom).
Diploid
Diploid, yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas 2 perangkat kromosom atau 2 genom
pada sel somatisnya (2n kromosom).
Polyploid
Autopoliploid
Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu.
Poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan Ascaris.
ANEUPLOIDI
Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom
akibat penambahan atau pengurangan sebagian kromosom dari genom.
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, Melainkan hanya
terjadi pada salah satu kromosom dari genom.
Aneuploid disebut juga dengan istilah aneusomi.
1. Monosomi,
2. Nulisomi
3. Trisomi,
Monosomi
Nulisomi
Nulisomi , yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan sepasang kromosom homolog).
Rumus genom: 2n – 2.
Trisomi
Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena memiliki satu tambahan kromosom.
Rumus genom: 2n + 1.
Sindrom Turner
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Turner antara lain sebagai berikut.
Sindrom Klinefelter
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut.
1. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
2. bulu badan tidak tumbuh
3. testis mengecil, mandul (steril)
4. buah dada membesar
5. tinggi badan berlebih
6. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.
7. Karyotypenya : 44 A XXY
Sindrom Down
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut.
Sindrom Edwards
Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama sindrom Edwards
diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards.
Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain sebagai berikut.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Cri-du cat antara lain sebagai berikut.
1. Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan yang tertunda
2. Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
3. Berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi
4. Memiliki fitur wajah khas
5. Telinga rendah
6. Rahang kecil dan wajah bulat
7. Beberapa anak dengan cri-du cat syndrome dilahirkan dengan cacat jantung.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY antara lain sebagai berikut.
1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang
normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat,
rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan
terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah
sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
6. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.
8. Berperawakan tinggi
9. Bersifat antisosial, agresif
10. Suka melawan hukum
Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX antara lain sebagai berikut.
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak tanpa diketahui sebabnya
secara pasti.
Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau
kejadian yang disengaja oleh manusia.
1. bahan kimia
2. bahan fisika
3. bahan biologi
Mutasi Gen
Mutasi gen adalah peristiwa perubahan susunan genetis akibat tautomeri. Tautomeri
adalah perubahan struktur DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari satu posisi
purin ke posisi pirimidin atau sebaliknya sehingga susunan molekul gennya berubah.
Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein. Mutasi gen disebut
juga mutasi titik, karena dampak perubahan tidak langsung terlihat pada fenotipnya. Ada
tiga tipe mutasi gen, yakni mutasi pergantian basa nitrogen serta penyisipan dan
pengurangan basa nitrogen.
(1) Transisi
Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin) atau basa
pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin).
(2) Transversi
Transversi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin, guanin) diganti
dengan basa pirimidin (sitosin, timin) atau sebaliknya.
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen sedangkan mutasi kromosom adalah
mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen dapat
perubahan urut-urutan DNA. Mutasi kromosom terdiri dari perubahan struktur kromosom dan
perubahan jumlah kromosom.
mutasi gen juga dapat mempengaruhi bentuk kromosom yang telah termutasi. mutasi tersebut
dinamakan mutasi balik
mutasi gen dapat menyebabkan autis ? pasti, karena autis terjadi karena banyaknya jumlah gen
yang termutasi secara tiba-tiba yang berhubungan dengan proses turunnya gen dari induk ke
keturunannya.
jenis kelainan kromosom yang diketahui saat ini Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu
:
(1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada
sebagian atau seluruhnya
(2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda
Mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu secara alami dan secara buatan (ulah manusia).
Mutasi secara alami disebut mutasi alami, sedangkan mutasi akibat ulah manusia disebut mutasi
buatan.
Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga
faktor penyebabnya meliputi panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet
matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2) Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :
- pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan.
Mutasi disebabkan oleh suatu faktor yang dikenal dengan nama mutagen. Macam-macam
mutagen menurut bahannya dapat dikelompokkan menjadi tiga, yaitu mutagen fisika, mutagen
kimia, dan mutagen biologi.
a. Mutagen fisika adalah mutagen yang berupa bahan fisika, antara lain :
- sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.
- alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
- Radiasi sinar X, α, β, dan γ
- Neutron
- Suhu tinggi
b. Mutagen kimia adalah mutagen yang berupa bahan kimia, antara lain :
- agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan
gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi
DNA.
- Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang
sitosina DNA dan urasil pada RNA.
- Peroksida organik
- Fe dan Mg
- Formaldehide
- Antibiotik
- H2O2
- Glikidol
c. Mutasi biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup
terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bakteri dan penyisipan DNA. Virus dan bakteri diduga
dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan
kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam
nukleatnya tepatnya DNA.
Dampak Mutasi
Mutasi dapat mengakibatkan dampak yang menguntungkan maupun merugikan. Berikut ini tiga
kategori dampak mutasi.
a. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang mengalaminya mengalami
kematian.
b. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami mutasi akan
terganggu.
c. Menguntungkan, artinya organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari
organisme biasa. Contoh mutasi yang menguntungkan dalam kehidupan, antara lain sebagai
beikut.
1) meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.
3) untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor electron pada
dimaksud dengan euploidi dan aneuploidi dan adakah keuntungan dan kekurangan masing
masing tipe?
Euploidi adalah kelainan yang melibatkan seluruh pasangatau set kromosom. Keuntungan dan
kekurangannya adalah dapat bermanfaat dalam teknik persilangan tanaman.
dapatkah mutasi dicegah dan disembuhkan?? Mutasi bisa dicegah dan disembuhkan.
Misalnya mutasi yang menyebabkan kanker,bisa dicegah dengan tidak merokok.Dan kanker bisa
diobati,pengobatan kanker biasanya dengan cara dibedah.