Clinical Science Session

Ventricular Septal Defect

Oleh :

Audia Syifa Nur Malika Utami 1510311110

Fajri Hayati Putri 1510311115
Peni Irdawati 1510311129
Ardi Hadi Saputra 1510312016
Aderani Rahmatiana 1510312056

Preseptor :
dr. Kino, Sp.JP (K)

BAGIAN KARDIOLOGI DAN KEDOKTERAN VASKULAR

RSUP Dr. M. DJAMIL PADANG
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
2019
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI............................................................................................................2
BAB 1 PENDAHULUAN.......................................................................................3
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA...............................................................................6
2.1 Definisi...........................................................................................................6
2.2 Epidemiologi..................................................................................................6
2.3 Etiologi dan Faktor Predisposisi....................................................................7
2.4 Patofisiologi dan Patogenesis.......................................................................11
2.5 Diagnosis......................................................................................................15
2.6 Pemeriksaan Penunjang...............................................................................22
2.7 Tatalaksana...................................................................................................26
2.7 Prognosis......................................................................................................39
BAB 3 KESIMPULAN..........................................................................................41
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................42

2
 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1.Latar Belakang
Defek septum ventrikel merupakan salah satu kelainan jantung kongenital
yang paling umum ditemukan. Kelainan ini terjadi pada bagian septum yang
memisahkan antara ventrikel kanan dan kiri, dimana pada kondisi ini terdapat
defek berupa pembukaan yang menyebabkan terjadinya komunikasi antara
ventrikel kiri dan kanan. Kondisi ini terjadi akibat abnormalitas perkembangan
atau interupsi pembentukan septum interventrikular selama masa embriologi
jantung. Defek septum ventrikel dapat terjadi sebaga kelainan utama, dengan atau
tanpa kelainan jantung tambahan lainnya.1,2
Defek septum ventrikel merupakan 37% dari seluruh kasus penyakit
jantung bawaan pada bayi, dengan insiden 1,1-3.5 per 1.000 kelahiran hidup. Pada
dewasa diperkirakan prevalensi kelainan ini adalah 0.3 dari 1.000 populasi. Angka
ini menjadi lebih kecil pada dewasa karena hingga 90% dari defek akan menutup
secara spontan. Tidak terdapat predileksi jenis kelamin pada kelainan ini. Lokasi
defek terbanyak adalah defek di membranosa (70%) dan muskularis (20%)
septum 1,2,3
Mekanisme utama yang menyebabkan perubahan hemodinamik pada
defek septum ventrikel adalah pirau yang terjadi antara ventrikel kiri dan kanan.
Banyaknya darah yang melalui pirau dan arah pirau ditentukan oleh beberapa
faktor, antara lain besar ukuran defek, lokasi defek, dan resistensi pembuluh darah
pulmonal. Selama masa perinatal tekanan sistemik dan tekanan pulmonal tidak
jauh berbeda sehingga pirau yang terjadi antar ventrikel sangat kecil. Setelah lahir,
resistensi pulmonal meningkat, menyebabkan terjadinya peningkat pirau kiri ke
kanan melalui defek septum. Ketika pirau terjadi dalam jumlah yang banyak,
ventrikel kanan, sirkulasi pulmonal, atrium kiri, dan ventrikel kiri mengalami
kelebihan volum. Pada awalnya akan terjadi peningkatan volum sekuncup sesuai
hukum Frank-sterling, namun seiring pertambahan waktu dapat terjadi dilatasi
ruang jantung, disfungsi sistolik, hingga gagal jantung. Peningkatan aliran
pulmonal juga dapat menyebabkan terjadi kelainan pembuluh pulmonal, dan

3
peningkatan resistensi pulmonal yang dapat mengakibatkan pirau kanan ke kiri
(Sindroma Eisenmenger) sehingga terjadinya hipoksemia sistemik dan sianosis.2,3
Gejala yang muncul pada penderita defek septum ventrikel tergantung
pada berapa besar atau signifikan pirau yang terjadi, yang berhubungan langsung
dengan ukuran dari defek. Pasien dengan ukuran defek yang kecil biasanya
asimtomatis. Pasien dengan defek yang besar pada masa bayi akan menampilkan
gejala gagal jantung kongesti, termasuk takipnea, sulit menyusu, gangguan
pertumbuhan, dan infeksi saluran napas berulang. Pasien dengan komplikasi
berupa kelainan pembuluh darah pulmonal dan pirau kana ke kiri dapat datang
dengan dyspnea dan sianosis.1,2,3
Pada pemeriksaan fisik, dapat ditemukan bising pansistolik saat auskultasi
di batas kiri bawah sternum (LBS). Intensitas bising bervariasi berdasarkan
kecepatan aliran darah melewati pirau. Pada defek ukuran kecil, biasanya murmur
akan terdengar lebih keras dan bisa disertai dengan getaran atau thrill, sedangkan
pada defek yang lebih besar bising akan terdengar lebih pelan. Pada pasien dengan
sindroma Eisenmenger ditemukan bunyi penutupan pulmonal yang lebih keras,
lift pada palpasi prekordial, dan bising pansistolik bisa saja hilang.1,2,3
Pemeriksaan penunjang dapat memberikan tampilan sesuai dengan
kelainan struktural yang terjadi. Pada radiografi thoraks pada defek kecil mungkin
dapat normal, namun pada pirau yang besar dapat terlihat kardiomegali dan
pelebaran pembuluh darah pulmonal. Pada pemeriksaan elektrokardiogradi dapat
ditemukan hipertrofi ventrikel kiri pada defek yang besar dan hipertrofi ventrikel
kanan pada pasien dengan kelainan pembuluh darah pulmonal. Pemeriksaan
ekokardiografi dapat mendeteksi secara akurat lokasi defek, arah dan besarnya
pirau serta memperkirakan tekanan ventrikel kanan. Kateterisasi juga dapat
dilakukan untuk mengukur resistensi pembuluh pulmonal, volum pirau, respon
pulmonal terdahap vasodilator, dan lainnya.2,3
Tatalaksana utama pada defek septum ventrikel adalah profilaksis
endokarditis dan penutupan defek. Defek septum ventrikel kecil biasanya dapat
menutup sendiri dalam satu tahun pertama kehidupan dan memiliki prognosis
yang bagus tanpa intervensi. Pasien dengan sindroma Eisenmenger membutuhkan
perawatan yang lebih lanjut. Penutupan defek dapat dilakukan melalui metode

4
bedah dan non-bedah dengan intervensi perkutan. Profilaksis endokarditis
diberikan pada pasien dengan sianosis, riwayat endokarditis, dan pasien dengan
katup jantung prostetik. Penutupan defek septum ventrikel diindikasikan pada
pasien dengan defek sedang hingga besar yang memiliki gangguan hemodinamik
simtomatis dan dengan disfungsi ventrikel kiri. Tanpa hipertensi pulmonal, angka
mortalitas hanya sekitar 1%. Komplikasi yang dapat terjadi dapat berupa residual
atau rekurensi, inkompeten katup seperti regurgitasi tricuspid dan insufisiensi
aorta, aritmia, disfungsi ventrikel kiri dan hipertensi pulmonal. Kontraindikasi
penutupan defek adalah apabila adanya hipertensi pulmonal yang irreversibel,
dikarenakan tingginya mortalitas perioperatif dan komplikasi pulmonal.1

1.2. Rumusan Masalah

Referat ini membahas mengenai definisi, epidemiologi, etiologi,
patogenesis, patofisiologi, manifestasi klinis, diagnosis, pemeriksaan penunjang,
penatalaksanaan, komplikasi dan prognosis dari Ventricular Septal Defect.

1.3.Tujuan Penulisan
Tujuan penuisan referat ini adalah mengembangkan wawasan dan
pemahaman mengenai Ventricular Septal Defect.

1.4.Metode Penulisan
Penulisan referat ini menggunakan tinjauan kepustakaan yang merujuk
kepada berbagai literatur.

5
 BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Defek septum ventrikel merupakan pembukaan abnormal di septum
interventrikular yang menyebabkan terjadinya komunikasi antara kedua ventrikel.
Komunikasi antara ventrikel kiri dan ventrikel kanan dan pembentukan pirau
merupakan mekanisme utama terjadinya perubahan hemodinamik pada defek
septum ventrikel. Defek septum ventrikel dapat terjadi sebaga kelainan utama,
dengan atau tanpa kelainan jantung tambahan lainnya. Defek septum ventrikel
juga dapat menjadi komponen kelainan jantung dalam kelainan jantung yang lebih
luas seperti pada Tetralogy of Fallot, Complete Canal Atrioventricular Defect,
Transposition of Great Arteries, dan Corrected Transposition.1,2

2.2 Epidemiologi
Defek septum ventrikel merupakan kelainan jantung kongenital yang
paling umum pada anak dan kedua paling umum pada dewasa setelah katup aorta
bikuspid. Defek septum ventrikel merupakan 37% dari seluruh kasus penyakit
jantung bawaan pada bayi, dengan insiden 1,1-3.5 per 1.000 kelahiran hidup. Pada
dewasa diperkirakan prevalensi kelainan ini adalah 0.3 dari 1.000 populasi. Angka
ini menjadi lebih kecil pada dewasa karena hingga 90% dari defek akan menutup
secara spontan. 1,2,3
Insiden kasus defek septum ventrikel telah naik secara dramatis mulai dari
1.5 hingga 53.2 dari 1.000 kelahiran hidup. Berkembangnya ilmu pengetahuan
dan teknologi untuk mendeteksi kelainan ini dicerminkan melalui meningkatnya
angka kejadian kelainan ini. Tidak terdapat predileksi jenis kelamin pada kelainan
ini. Lokasi defek terbanyak adalah defek di membranosa (70%) dan muskularis
(20%) septum.2,3

6
2.3 Klasifikasi
Klasifikasi defek septum ventrikel dapat dijabarkan berdasarkan lokasi
defek pada jantung. Soto dkk menjelaskan klasifikasi defek septum ventrikel
berdasarkan penelitian yang mereka lakukan di Amerika pada 220 pasien dengan
defek septum ventrikel. Secara garis besar defek septum ventrikel dibagi menjadi
tiga lokasi berdasarkan anatominya, yaitu defek di perimembranosa, muskular,
dan di subarterial infundibular.4

Defek di daerah perimembranosa dapat dibagi menjadi tiga bagian

kembali, sesuai dengan perluasan area defek yang meliputi area membranosa,
dimana pada keadaan normal tertutup sebagai septum membranosa. Defek
perimembranosa dapat meluas ke area inlet, trabekular, maupun infundibular,
seperti yang terlihat pada gambar dibawah ini4 :

7
 Berbeda dengan defek perimembran yang terdiri dari komponen fibrin,
defek muskular terbentuk dari cincin otot / muscular rim. Defek muskular
dibagi lagi menjadi menjadi tiga yaitu defek inlet muskular (meliputi area
inlet dan septum trabekula), defek trabekula muskular (meliputi septum
trabekula), dan defek infundibular muskular (diantara septum trabekula dan
septum infundibular).4
Defek subarterial infundibular terbentuk di area katup arterial yang
bersebelahan. Defek ini dalam keadaan normal terbentuk pada area septum
infundibular yang tidak memiliki komponen muskular sehingga tidak dapat
dikelompokkan dalam defek muskular, tetapi tidak dapat dimasukkan ke dalam
kelompok defek perimembran oleh karena itu defek ini terpisah dan disebut defek
subarterial infundibular.4

2.4 Etiologi dan Faktor Resiko

Defek septum ventrikel berkembang ketika ada gangguan dalam
pembentukan septum interventrikular selama morfogenesis jantung yang
kompleks. Beberapa faktor genetik telah teridentifikasi dapat menyebabkan defek
septum ventrikel termasuk kromosom, gen tunggal dan pewarisan poligenik.
Mutasi TBX5 baru-baru ini ditemukan menyebabkan cacat pada pasien dengan
Sindrom Holt-Oram.1 Belum ada etiologi yang absolut untuk defek septum
ventrikel, sebagian besar peneliti setuju bahwa etiologi defek septum ventrikel
bersifat multifaktorial.5
Terdapat berbagai macam faktor risiko yang diketahui mempengaruhi
perkembangan dari defek septum ventrikel. Hasil penelitian Kovalenko dkk tahun
2018 di Rusia menemukan bahwa merokok, jenis kelamin bayi, penyalahgunaan
alkohol, penggunaan narkoba, diabetes, dan konsumsi asam folat dan
multivitamin merupakan faktor risiko defek septum ventrikel pada populasi
penelitian.6
Wanita yang merokok selama kehamilan memiki peluang sebesar 35%
bagi janinnya untuk mengalami defek septum ventrikel. 6 Mekanisme bagaimana
rokok dapat menyebabkan defek septum ventrikel masih belum diketahui secara
pasti namun diduga komponen rokok menyebabkan efek negatif terhadap

8
perkembangan janin seperti karbon monoksida yang dapat menyebabkan hipoksia,
absorbs nikotin yang beracun dan terhambatnya suplai nutrisi esensial oleh karena
zat yang terkandung dalam rokok.7, 8, 9
Konsumsi alkohol terbukti sebagai faktor risiko yang besar dalam
pembentukan defek setum ventrikel. Alkohol memiliki efek teratogenik terhadap
perkembangan janin.10 Kandungan ethanol dapat menyebabkan edema pada
jaringan sehingga mempengaruhi turgor dari jantung yang menganggu proses
cardiogenesis.11 Alkohol dapat menyebabkan malformasi dari pembentukan sel
jantung hingga kematian sel. Ibu yang mengonsumsi alkohol ditemukan 4,83 kali
lebih tinggi untuk mendapatkan anak dengan defek septum ventrikel
dibandingkan dengan ibu yang tidak mengonsumsi alkohol.6
Ibu dengan diabetes ditemukan 8-9 kali lebih rentan memiliki anak dengan
defek septum ventrikel.6 Mekanisme pasti diabetes menyebabkan defek belum
diketahui namun hiperglikemia memliki peran penting dalam prose tersebut. 12
Konsumsi narkoba ditemukan meningkatkan kejadian defek septum ventrikel dan
konsumsi asam folat secara teratur ditemukan dapat menurunkan angka kejadian
defek septum ventrikel.13

2.5 Patofisiologi
Perubahan hemodinamik yang menyertai defek septum ventrikel
bergantung pada ukuran defek dan resistensi relatif dari aliran darah pulmonal dan
sistemik. Pada defek yang kecil, defek memberikan resistensi yang lebih besar
dibandingkan aliran pulmonal dan sistemik sehingga skala pirau bergantung pada
ukuran dari lubang defek. Pada defek “nonrestriktif”, volume pirau ditentukan
oleh resistensi relatif vaskuler pulmonal dan sistemik. Resistensi pulmonal dan
sistemik kurang lebih seimbang pada periode perinatal, sehingga terjadi pirau
yang minimal pada kedua ventrikel.2
Ketika pasien tumbuh besar, resistensi pulmonal menurun sehingga terjadi
pirau dari kiri ke kanan yang lebih besar. Hal tersebut menyebabkan peningkatan
volume pada ventrikel kanan, atrium kanan, dan arteri pulmonalis. Peningkatan
volume sirkulasi pulmonal menyebabkan peningkatan volume darah yang masuk
ke dalam ventrikel kiri, sehingga terjadi peningkatan volume sekuncup

9
(Mekanisme Frank-Starling). Peningkatan volume pada ventrikel kanan, atrium
kanan, dan arteri pulmonalis dapat menyebabkan disfungsi sistolis, dilatasi atrium
kanan, hingga gagal jantung.2
Seiring berjalannya waktu, resistensi pulmonal dapat menjadi lebih tinggi
dibandingkan resistensi sistemik, sehingga terjadi perubahan arah aliran pirau
menjadi kanan ke kiri (Sindrom Eisenmenger). Kondisi tersebut dapat
menyebabkan hipoksia dan sianosis.2

10
 Daftar Pustaka

1. Dakkak W, Oliver TI. Ventricular septal defect. [Diperbarui 2019 Mar 6]. Dalam:
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-.
Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470330/
2. Berg DD, Brown DW. Congenital heart disease. Dalam: Lilly LS, editor
(penyunting). Pathophysiology of heart disease. Edisi ke-5. Baltimore (MD):
Lippincott Williams & Wilkins; 2011. hlm. 361-85.
3. Minette MS, Sahn DJ. Ventricular septal defect. Circulation. 2006;114(20):2190-
7.
4. Soto B, Becker AE, Moulaert AJ, Lie JT, Anderson RH. Classifications of
ventricular septal defects. BR Heart J. 1980;43(3):332-43.
5. Sands AJ, Casey FA, Craig BG, Dornan JC, Rogers J, Mulholland AC. Incidence
and risk factors for ventricular septal defect in “low risk” neonates. Arch Dis
Child Fetal Neonatal Ed. 1999;81:F61–F63.
6. Kovalenko AA, Anda EE, Odland JØ, Nieboer J, Brenn T, Krettek A. Risk factors
for ventricular septal defects in Murmansk County, Russia: a registry-based study.
Int J Environ Res Public Health. 2018;15(7):1320.
7. Lee LJ, Lupo PJ. Maternal smoking during pregnancy and the risk of congenital
heart defects in offspring: a systematic review and metaanalysis. Pediatr Cardiol.
2013;34(2):398-407
8. Correa A, Levis DM, Tinker SC, Cragan JD. Maternal cigarette smoking and
congenital heart defects. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):801-4.
9. Alverson CJ, Strickland MJ, Gilboa SM, Correa A. Maternal smoking and
congenital heart defects in the Baltimore-Washington Infant Study. Pediatrics.
2011;127(3):e647-53.
10. Feng Y, Yu D, Yang L, Da M, Wang Z, Lin Y, et al. Maternal lifestyle factors in
pregnancy and congenital heart defects in offspring: review of the current
evidence. Ital J Pediatr. 2014;40:85.
11. Menegola E, Broccia ML, Di Renzo F, Giavini E. Acetaldehyde in vitro exposure
and apoptosis: a possible mechanism of teratogenesis. Alcohol. 2001;23(1):35-9.

11
12. Nielsen GL, Nørgard B, Puho E, Rothman KJ, Sørensen HT, Czeizel AE. Risk of
specific congenital abnormalities in offspring of women with diabetes. Diabet
Med. 2005;22(6):693-6.
13. Hernández-Díaz S, Werler MM, Walker AM, Mitchell AA. Folic acid antagonists
during pregnancy and the risk of birth defects. N Engl J Med. 2000;343(22):1608-
14.

12