Hermaproditisma dan Beberapa Fenomena Akibat Aneuploidi Kromosom Kelamin Pada

Manusia

Hermaproditisma Sejati (True Hermaphroditism)

Orang yang mengalami hermaproditism sejati sangat jarang untuk dijumpai. Saat
kelahiran Individu hermaproditism sejati dapat teridentifikasi , karena struktur alat kelaminnya
yang tidak jelas atau diragukan. Namun, jika diperiksa secara histologis maupun sitologis,
jaringan individu ini memiliki dua tipe sel yang memiliki kariotip berbeda. Hal ini dapat
dijelaskan dari hasil mekanisme fusi sel (chimera) pada awal perkembangan, antara zigot-zigot
yang berbeda.Selain itu, individu Hermaproditisma Sejati dapat muncul dikarenakan mengalami
gagal berpisah mitos. Peristiwa ini terjadi pada awal perkembangan suatu embrio berkromosom
kelamin XY, atau XXY yang dapat menghasilkan mosaic dari galur-galur sel XO/ XY, XX/XY
dan sebagainya. Saat zigot-zigot mengalami fusi berkelamin berbeda, biasanya chimera banyak
ditemukan. Kariotip cimera paling umum adalah chi 46XX/46XY, sedangkan kariotip chimera
yang lain, diantaranya:

a. chi 45,XO/ 46,XY;

b. chi 46, XX/ 47, XY;
c. chi 45, XO/ 46,XY/ 47,XYY

Feminizing Male Pseudohermaphroditism

Feminizing male pseudohermaphroditism, yaitu pseudohermaproditism jantan yang memiliki

sifat kebetinaan. Namun, beberapa telaah menghubungkan feminisasi dengan gen mutan
dominan autosomal yang dipengaruhi kelamin saat menghubungkannya dengan suatu gen mutan
resesif yang terpaut kromosom kelamin X. Sedangkan kariotip pada individu ini adalah 46, XY,
selain itu juga berkariotip 46, XY/ 45, X. Namun secara keseluruhan Feminizing Male
Pseudohermaphroditism berfenotip perempuan, karena kurang berkembangnya pada karakteristik
kelamin

Masculinizing Male Pseudohermaphroditism

Jika dilihat secara umum, inidividu pseudohermaphroditism ini tidak terlihat jelas sebagai laki-
laki maupun perempuan. Ciri-ciri yang dimiliki, yaitu testis yang tidak sempurna, testis
meragukan, tubuh berambut seperti laki-laki dan payudara yang tidak berkembang

Guevodoces

Pseudohermaphroditism berkariotip 46, XY sebanyak 24 individu ditemukan di Republik

Dominika memperlihatkan alat kelamin luar yang membingungkan (scrotum terlihat sebagai
labia, selain itu kantung vagina buntu dan penis terlihat seperti clitoris). Hal ini disebabkan
karena terjadinya perkawinan sedarah. Virilisasi struktur kelamin sekunder eksternal terlihat
pada masa puber ke-24, sehingga mengakibatkan suara menjadi besar, perkembanan otot yang
bersifat maskulin dan clitoris membesar menjadi suatu penis.

Guevodoces ini terjadi, karena terdapat satu alela autosomal resesif yang dapat
mempengaruhi penggunaan testosterone. Sedangkan testosterone otomatis bekerja atas saluran
Wolff, namun sebelum menyebabkan virilisasi alat kelamin eksternal secara biokimiawi harus
diubah terlebih dahulu menjadi dihydrotestosteron. Akan tetapi efek dari testosteron sendiri saat
pubertas cukup untuk menginduksi virilisasi struktur alat kelamin.

Female Pseudohermaphroditism

Kariotip pada pseudohermaphroditisma ini adalah 46, XX yang dimana seharusnya individu ini
berkelamin betina, namun anda-tanda kelamin yang dimiliki mengarah kepada ciri jantan.
Sehingga secara fenotip seperti pria karena alat kelamin eksternal diragukan, tetapi terdapat
ovarium yang tidak sempurna. Hal ini disebabkan karena poliferasi kelenjar adrenalin janin
perempuan sebelum kelahiran. Namun, yang mengalami poliferasi (pertumbuhan berlebih)
adalah korteks kelenjar anak ginjal, sehingga mengakibatkan kelebihan hormone laki-laki.
Homozigositas gen-gen resesif menyebabkan korteks ginjal janin berlebih, sehinggan yang
bertanggung jawab terhadap enzim-enzim pada metabolism steroid adalah gen-gen resesif

Sindrom Turner

Sindrom ini terjadi karena aneuploidy pada kromosom kelamin, frekuensinya 1/5000
dalam 5000 kelahiran. Berkariotip 45,XO, terjadi pada fenotip betina namun ovariumnya kurang
berkembang. Sedangkan ciri-ciri lainnya, yaitu memiliki tubuh pendek, mengalami
keterbelakangan mental dan leher yang bergelambir. Biasanya pengidap sindrom Turner pada
individu betina berkaitan dengan peristiwa gagal berpisah saat meiosis pada gametogenesis,
selain itu juga saat masa perkembangan embrional awal selama mitosis. Jika gagal berpisah
terjadi selama mitosis, maka tubuh individu yang mengidapa merupakan mosaic jaringan XX
dan XO.

Sindrom Klinefelter

Pada dasarnya penderita sindrom ini berkelamin jatan, sindrom ini terjadi karena
aneuploidy kromosom kelamin, frekuensinya 1/500 diantara 500 pria yang terlahir, berkariotip
47, XY. Sedangkan ciri kelamin sekunder yang mengidap sindrom Klinefelter mengalami
feminisasi, memiliki testis kecil yang tidak normal dan tidak mampu mengalami
spermatogenesis. Biasanya pengidap sindrom ini steril, berinteligensi rendah. Selain itu, pria
yang mengalami sindrom Klinefelter memiliki konstitusi kromosom kelamin XXXY (kariotip
48) dan XXXXY (kariotip 49)

Pria XXY

Sindrom pria XXy terjadi karena aneuploidy kromosom kelamin, frekuesinya 1/1000 pria
yang terlahir, berkariotip 47, XYY. Umumnya terlihat seperti pria normal fertile akan tetapi
cenderung lebih tinggi dari rata-rata pria normal. Terkadang ditemukan kelainan alat kelamin
eksternal maupun internal,. Beberapa tahun terakhir tanda-tanda mencurigakan muncul bahwa
pria tersebut memiliki sifat antisosial dan agresif.

Penyimpangan Karena Aneuploidi Kromosom Kelamin

Individu kariotip 47, XXX, 48, XXXX, dan 49 XXXXX juga berkaitan dengan
aneuploidy kromosom kelamin, frekuensi muculnya 1:700 kelahiran (perempuan). Namun
sumber lain menyatakan individu perempuan kariotip 47, XXX memiliki alat kelamin yang
kurang berkembang, karena terbatasnya kesuburan.

Pembalikan Kelamin

Pembalikan Kelamin Pada Ragi

Pada ragi dikenal kelamin (mating type) yaitu
 sebagai a dan α. Banyak strain ragi yang diketahui tidak memiliki kelamin yang stabil,
namun cepat beralih antar kelamin a dan α. Pada ragi homotalus gen-gen kelaminnya dari
haploid sering berubah jauh lebih cepat daripada ragi strain heterotalus. Pada mulanya peralihan
kelamin pada ragi dinyatakan berkaitan dengan alela MAT α dan Mat α yang terletak pada
kromosom 3, tepatnya pada lokus MAT. Dinyatakan bahwa alela MAT α menspesifikan kelamin
α, sedangkan kelamin α dimanifestasikan bilamana alela MAT α menempati lokus MAT.
Diketahui saat dewasa selain gen MAT, terdapat dua lokus kelamin yang terletak disebelah kiri
(HML) yang mengandung kopi diam untuk informasi α dan kanan lokus MAT (HMR)
merupakan gen diam, mengandung informasi spesifik untuk α
Pembalikan Kelamin Pada Ikan
Pembalikan kelamin pada ikan terjadi berupa pembalikan dari kelamin betina menjadi
jantan atau sebaliknya. Suatu fenomena pada kelompok ikan tertentu (protandrous) yang betina
satu-satunya dihilangkan makan salah satu jantan akan berubah menjadi betina, begitupun
dengan kelompok ikan protogynous, individu betina yang telah matang secara reproduktif, akan
berbalik kelamin menjadi individu janan yang fungsional secara reproduktif. Sehingga dalam
pembalikan kelamin berkaitan dengan transformasi struktur dan fungsi hipofise maupun gonad.
Hal ini terjadi juga pada spesies ikan dichromatis, pembalikan kelamin terbukti
mentransformasikan pola warna individu betina yang sedang berbalik kelamin.

Pembalikan Kelamin Pada Burung

Pembalikan kelamin pada burung ini dapat terjadi karena akibat kerusakan jaringan
ovarium karena penyakit dan pada keadaan tanpa hormon kelamin betina, jaringan testikular
rudimeter yang terdapat di tengah ovarium mengalami proliferasi. Individu jantan baru hasil
pembiakan kelamin tersebut tetap memiliki genotip ZW.

1. Faktor-faktor apa saja yang mempengaruhi pembalikan kelamin pada kelompok ikan ?
Jawab: Faktor yang mempengaruhi adalah factor inisiasi yang meliputi, perubahan
fisiologi endogen atau kondisi yang meliputi suatu ukuran tertentu, umur, serta
peningkatan rasio kelamin dewasa betina terhadap jantan dan juga terdapat cara
pembalikan kelamin buatan pada ikan dengan bantuan sex inducer (hormon steroid).
Inducer jantan yaitu seperti kelompok hormon androgen dan induser betina yaitu
kelompok hormon estrogen.