Polymorphism and Heterozygosity

Polimorfisme populasi merupakan salah satu variasi genetic yang dimana lokus polimorfiknya
memiliki jumlah sedikit. Jika menggunakan teknik elektroforesis, maka akan dilakukan pemeriksaan pada
30 lokus gen Phoronopsis virdis, seperti cacing laut yang berada di pantai California. Namun, bisa
dikatakan bahwa 0,60 lokus merupakan poliformik dalam populasi tersebut. Secara individual, sampel
jaringan dari organisme, yaitu berfungsi untuk melepaskan enzim dan protein lain dari sel. Kadar variasi
genetic yang sebenarnya, yaitu frekuensi dari rata-rata individu heterozigot disetiap lokus dari populasi,
namun perkiraan dari heterozigositas tersebut harus valid.

Heterozigositas populasi merupakan salah satu variasi genetic yang dominan dari populasi
secara genetic. Suatu variasi genetic akan terjadi, jika dua alel secara acak diambil dari populasi yang
berbeda. Sehingga dari masing-masing gamet yang berasal dari individu berbeda akan membawa alel
dari setiap lokus yang dapat dipertimbangkan. Diharapkan heterozigositas tersebut akan mendapatkan
frekuensi alel disetiap individu, yang dimana di dalam populasi tersebut melakukan mating satu dengan
lain, secara acak.

Electrophoretic Estimates of Variation

Dalam hal ini diketahui, bahwa terdapat 20 lokus variable dari 71 lokus sampel populasi dari
orang Eropa. Dalam hal ini menunjukkan suatu symbol yang digunakan untuk menunjuk lokus, kemudian
enzim yang telah dikode oleh lokus dan frekunesi heterozigositas individu. Dibawah ini terdapat table
yang menunjukkan heterozigositas dari 20 variable gen lokus yang keluar dari 71 lokus, hinga populasi
yang berasal dari Eropa tersebut dapat dihasilkan menggunakan elektroforesis

Lokus gen Enzim yang dikode Heterozigositas

ACP1 Acid phosphatase 0,52

PGM1 Phosphoglucomutase-1 0,36

PGM2 Phosphoglucomutase-2 0,38

AK Adenylate kinase 0,09

PEPA Peptidase-A 0,37

PEPC Peptidase-C 0,02

PEPD Peptidase-D 0,02

ADA Adenosine deaminase 0,11

 PGD Phosphogluconate dehydrogenase 0,05

ACP2 Alkaline phosphatase (placental) 0,53

AMY2 α-amilase (prancreatic) 0,09

GPT Glutamate-pyvurate transaminase 0,50

GOT Glutamate-oxaloacetate transaminase 0,03

GALT Galactose-1-phosphat uridyltransferase 0,11

ADH2 Alcohol dehydrogenase-2 0,07

ADH3 Alcohol dehydrogenase-3 0,48

PG Pepsinogen 0,47

ACE Acetylcholinesterase 0,23

ME Malic enzyme 0,30

HK Hexokinase (white-cell) 0,05

Rata-rata heterozigositas 0,067

Genetic Variation in Natural Populations

Secara umum, inventebrata memiliki banyak variasi genetic dari vertebrata. Jika pada
manusia, hasil 6,7% menujukkan bahwa keheterozigotannya tersebut dapat terlihat dengan
elektrophoresis. Sedangkan penghitungan yang terjadi selama ini, diketahui bahwa dua gamet
manusia tersebut menunjukkan kedua individu manusia saat ini indah. Namun, pada waktu yang
akan dating akan mendengar ucapan bahwa terlihat identik pada gen-gennya. Sehingga kerja
teknik electrophoresis, yaitu untuk memprediksi variasi genetic yang terdapat pada populasi
alami.
Terdapat beberapa metode yang digunakan untuk mendeteksi perbedaan protein yang
tidak dapat dikenali oleh teknik elektrophoresis. Sehingga menunjukkan salah satu metodenya
adalah elektrophoresis sekuen yang terdiri dari elektrophoresis pada sampel yang sama dengan
kondisi yang berbeda-beda. Salah satu metodenya, yaitu sampel dari enzim dengan temperatur
yang tinggi. Metode lainnya, yaitu pemetaan protein saat setelah mencerna tripsin atau beberapa
enzim lain yang dapat menghidrolisis polipeptida ke polipeptida kecil yang disubyekkan dalam
kromatography dimensional.
DNA Polymorphism
Sebagian kecil dari perbedaan yang terdapat pada rangkaian DNA, menunjukkan variasi
protein. Perbedaan yang terlihat antara codon synonymous dinyatakan tidak dapat mengubah
asam amino yang dikodekan dan 90% dari DNA tidak dapat ditranslasi ke dalam protein.
Sedangkan heterozigositas nukelotida dari gen lain untuk 2 alela yang tidak terikat ternyata telah
disusun pada tabel 22.15. Terlihat terdapat 3 gen (Adh pada Drosophila, C pada tikus, dan ^γ
pada manusia) memiliki substitusi heterozigositas yang mendekati 1% atau mungkin lebih tinggi.
Rangkaian DNA dari Adh dan C tersebut mungkin hanya terdapat pada daerah kodin dan tidak
terjadi adanya delesi. Sedangkan gen insulin substitusi heterozigositas menunjukkan nilai 1.003,
namun pada daerah di sisi 5’ terlihat, bahwa terjadi sebuah delesi/insersi dari 467 pasangan
nukleotida yang sedang berdekatan, namun didalamnya terlihat rangkaian tinggi yang berulang.
Sedangkan pada daerah konstan yang terdapat pada rantai berat yang berasal dari
immunoglobulin tikus, ternyata terdiri dari 8 protein. Salah satunya adalah γ2a, yang diketahui
memiliki perbedaan dari satu strain tikus yang dikawinkan dengan sesama jenis dari yang lain.
Sehingga diperkirakan, bahwa heterozigositas nukleotida dapat menghasilkan 4 spesies urchin
laut dari denaturasi DNA yang diikuti dengan gabungan yang competitive (hibridisasi). Teknik
tersebut ternyata tidak tepat, tetapi keuntungan yang dimiliki yaitu untuk menguji kadar logam
yang terdapat pada genom komplit dari suatu organisme. Sehingga dampak dari copy DNA
tunggal, yaitu frekuensi dari substitusi nukleotida sekitar 2-4%.

1. Berapa banyak variasi genetic yang ada, sehingga dapat mempengaruhi rangkaian
asam amino dari protein ?
2. Dari semua perbedaan yang ada pada rangkaian DNA, hanya sebagian kecil saja yang
dapat memunjukkan variasi protein. Perbedaan antara codon synonymous tersebut
tidak dapat mengubah asam amino yang dikodekan dan 90% dari DNA
mengakibatkan translasi tidak terjadi ke dalam protein.