GURATAN KULIT DAN CELAH BIBIR & LANGIT-LANGIT

(DERMATOGLYPHICS AND CLEFT LIP AND PALATE)

Dermatoglifik, atau guratan kulit terdiri dari beragam variasi dan pola yang
terdapat pada permukaan kulit manusia dan semua jenis mamalia lainnya. Pola
konfigurasi ini tidak diragukan lagi untuk dapat digunakan sebagai tanda yang dapat
membedakan satu individu dari individu lainnya. Dan uniknya, pola guratan kulit ini
tetap konstan sejak lahir sampai individu tersebut meninggal, tidak dipengaruhi oleh
perubahan lain ataupun perubahan lingkungan selama periode gestasi ataupun
sesudahnya.
Guratan kulit ini dapat dilihat sejak awal. Appendage buds, sebagai cikal
bakal pembentukan pola guratan ini, sudah dapat diobservasi pada usia fetus minggu
keempat hingga kelima. Selama minggu keenam, terjadi perubahan seperti
memanjang atau mendatar dengan batas-batas jelas dan akhirnya akan terbentuk
menjadi kaki atau tangan. Keempat batas radial ini menandakan pembentukan jari-
jari. Jari-jari berkembang selama bulan ketiga dan kemudian membentuk puncak atau
ujung jari-jari. Puncak jari-jari ini sebagai pencetus terbentuknya area guratan pada
telapak tangan dan kaki, area tenar dan hipotenar pada telapak tangan dan area tumit
dan jempol pada telapak kaki.
Batasan yang menghubungkan epitel dengan jaringan ikat kulit pada awalnya
berbentuk halus. Selama masa bulan ketiga perkembangan janin, mulai terbentuk
guratan halus. Ketika guratan terbentuk, epitel mulai menebal dan batas bawahnya
menjadi lebih tidak teratur, membentuk lekukan atau tonjolan yang mengikuti
pertumbuhan jaringan ikatnya. Epitel ini yang membentuk tonjolan-tonjolan kulit.
Sesudah pembentukan ini tercapai, yaitu pada usia kehamilan tiga atau empat bulan,
maka bentuknya tidak pernah berubah lagi, kecuali ukurannya yang berkembang
sesuai dengan usia.
Pola guratan kulit ini menyediakan informasi yang cukup sigifikan untuk
menunjukkan adanya suatu gangguan pada seseorang. Pembentukan pola guratan

1
yang tidak biasa bisa saja menjadi tanda yang khas pada suatu gangguan kongenital
atau sebagai tanda yang spesifik untuk menunjukkan adanya ketidaknormalan
kromosom. Hunt mengatakan bahwa adanya kelainan pola guratan kulit pada setiap
individu dengan kelainan gigi dan wajah, seperti gangguan penyatuan (maloklusi)
dapat menunjukkan prevalensi yang signifikan terhadap gangguan perkembangan
pada masa pertumbuhan janin dan embrio. Uchida dan Soltan menyatakan persamaan
pola guratan kulit pada sanak-keluarga, perbedaan pola pada individu yang tidak
memiliki hubungan darah, dan perbedaan yang lebih nyata pada tiap ras
mengindikasikan bahwa pola ini ditentukan secara genetik. Walaupun begitu, pasien
dengan kelainan kromosom memiliki pola dermal yang mirip dengan pasien dengan
gangguan yang sama, walaupun berbeda ras.
Penelitian yang dilakukan oleh Ingalls menyatakan bahwa beberapa anomali
pada gigi, tulang tengkorak, dan wajah yang berkaitan dengan Sindrom Down dan
anomali pada bibir/palatum memiliki kesamaan pola guratan kulit yang tidak
berkaitan dengan onset dan penyebab lainnya.
Penelitian Walker sudah menunjukkan bahwa pola jari-jari, telapak tangan
dan telapak kaki berbeda secara signifikan pada sebagian besar penampilan
mongoloid dibandingkan dengan populasi kontrol yang normal. Tujuh puluh persen
dari penampilan mongoloid memiliki kombinasi pola sidik jari yang tidak sama
dengan orang normal. Terdapat juga perbedaan pola cetakan yang signifikan antara
pasien penyakit jantung bawaan dengan pasien penyakit jantung yang didapat, seperti
yang telah ditunjukkan oleh Hale.
Penelitian terbaru mengenai abnormalitas kromosom menunjukkan
terdapatnya karakteristik yang jelas pada beberapa sindrom dimana pola pola guratan
kulitnya sudah ditentukan. Pada sindrom trisomy 18, terdapat karakteristik yang
terlihat pada hampir seluruh jari-jari. Semua studi mengenai trisomy D1
menunjukkan trirad aksial distal pada telapak tangan. Pola-pola penonjolan lainnya
telah diobservasi pada individu-individu yang kemungkinan terdapat translokasi
resiprokal. Uniknya, pola yang ditemukan pada telapak tangan trisomy D, yang juga

2
menunjukkan kelainan bibir/langit-langit sumbing, mencerminkan adanya sindrom
down (Trisomy 21).
Cukup banyak faktor penyebab dari malformasi fetus. Meskipun kondisi
kehidupan di dalam uterus terlindungi, embrio manusia tidak sepenuhnya terpisah
dari lingkungan eksternal. Sebagai tambahan terhadap penyebab genetik yang
biasanya terlihat pada beberapa kasus malformasi, daftar Frasser menunjukkan
sejumlah agen teratogenik seperti radiasi, virus, organisme toksoplasma, kekurangan
asam folat akut, progestin, dan anoksia.
Ada juga faktor etiologi lokal, seperti infark pada suplai darah embrio yang
bertanggungg jawab pada proses pembentukan awal dari wajah, sistemik, seperti
adanya zat toksin, genetik, atau kombinasi dari beberapa etiologi ini, seperti pada
abnormalitas metabolisme protein, hanya membuat sedikit perbedaan. Masa
ontogenetik adalah faktor yang paling menentukan munculnya kelainan pada bagian-
bagian tubuh.
Karena pola guratan kulit terdapat pada semua individu dan sudah dapat
menunjukkan adanya suatu kelainan kongenital, maka penting untuk mencari tahu
apakah terdapat hubungan antara deformitas yang terdapat pada wajah dengan
pembentukan penonjolan-penonjolan yang menjadi pola permukaan kulit. Hal ini
akan menjadi kunci untuk mengarahkan apakah seseorang tersebut beresiko
menderita kelainan bibir/langit-langit sumbing, ataupun sebagai genotip karier yang
tanpa gejala. Teknik untuk mendeteksi karier resesif atau resesif relatif adalah salah
satu contoh aplikasi dari penelitian guratan kulit. Konseling genetik untuk mencari
tahu faktor resiko, seperti faktor teratogenik, bisa dipadukan dengan metode
dermatoglifik ini.
Terdapat berbagai kelainan/deformitas pada area dentofasial. Sejauh ini
maloklusi adalah deformitas yang paling sering, dan dapat melibatkan berbagai faktor
etiologi. Karena etiologi maloklusi dapat bersifat lokal, sistemik, ataupun berasal dari
lingkungan baik sebelum dan setelah lahir, maka sulit untuk memisahkannya. Untuk
memperoleh tujuan dari penelitian ini, maka satu hal yang menjadi poin utama adalah

3
kejadian celah bibir/langit-langit dengan etiologi bukan pada saat setelah lahir
(postnatal). Insidensi dari kondisi ini sendiri pada populasi kulit putih cukuplah
tinggi, diperhitungkan 1 dari 929 kelahiran.
Pada penelitian ini, 39 anak laki-laki kulit putih dan 32 anak perempuan kulit
putih dengan celah bibir/langit-langit akan diteliti. Seluruh individu adalah adalah
penduduk Boston dan dipilih karena mereka diterapi atau dikonsultasi di Children’s
Hospital Cleft Palate Orthodontic Cliic and di Tufts Universty Cleft Palate Institute.
Grup kontrol yang normal diambil dari seluruh populasi sekolah dasar di area
geografis yang sama. Anak-anak yang normal dipilih secara acak pada pemeriksaan
rongga mulut rutin dan profilaksis di Forsyth Dental Infirmary. Grup ini terdiri dari
43 anak laki-laki kulit putih dan 49 anak perempuan kulit putih.

Tabel 1. Tipe Celah berdasarkan Jenis Kelamin

Pria Wanita Total
Celah Bibir 3 0 3
Celah Bibir & 33 27 60
Langit-langit
Celah Langit-langit 3 5 8
Total 39 32 71

Metode dan Materi

Tiap subyek masing-masing telah diambil cetakan guratan kulit yang lengkap
oleh investigator menggunakan metode Faurot tanpa tinta. Tiap set cetakan terdiri
dari cetakan telapak tangan kiri dan kanan, seluruh jari, dan telapak kaki kiri dan
kanan. Selain itu, riwayat lengkap dari tiap pasien telah diambil dan disimpan di kartu
McBee Keysort.

4
 Distribusi dari tiap celah menurut jenis kelamin terdapat di tabel 1. Celah
bibir dan celah langit-langit secara bersama-sama merupakan prevalensi tersering.
Celah bibir atau celah langit-langit saja memiliki sampel yang terlalu sedikit untuk
menunjukkan sesuatu yang signifikan pada penilitian ini.
Insidensi riwayat keguguran pada ibu dari anak laki-laki dan perempuan pada
grup yang sakit hanya 11% dibandingkan dengan insidensi populasi Amerika secara
umum yang diobservasi oleh Mall yaitu 19% (tabel 2). Bagaimanapun juga, sangatlah
menarik bahwa kejadian celah pada kehamilan pada grup yang sakit adalah 1 dari 4.
Hasil ini dibandingkan dengan angka kejadian kira-kira 1 dari 925 pada populasi
umum. Rasio 1 dari 4 ini memiliki implikasi genetik dari gen resesif Mendel yang
memerlukan penelitian lebih lanjut.

Tabel 2. Insidensi Riwayat Keguguran pada Ibu dengan Anak yang

Menderita Celah berdasarkan Jenis Kelamin
Kelompok Celah
Total Mail
Laki-laki Perempuan
Jumlah Gestasi 162 123 285 100.000
Jumlah Keguguran 17 13 30 19.000
Jumlah Bayi Hidup 145 110 255 80.572
Tidak
Jumlah Kejadian Celah 41 32 73
dilaporkan

Pengaruh usia orang tua saat hamil dan juga urutan paritas menjadi faktor
yang turut dinilai dalam penelitian ini. Hal ini dikarenakan kondisi sistem reproduksi
pria dan wanita dicurigai mempunyai pengaruh yang signifikan terhadap kejadian
kecacatan pada keturunannya. Usia ayah dan ibu saat si anak yang menderita kelainan

5
celah bibir dan celah langit-langit dilahirkan serta urutan paritas semuanya tertera
pada tabel 3 dan tabel 4 berikut ini :

Tabel 3. Keberagaman Usia Ayah dan Ibu saat Melahirkan pada Anak
yang Menderita Celah
< 25 Usia maternal < 35 < 25 Usia paternal < 35
tahun 25-29 30-35 tahun tahun 25-29 30-35 tahun
Laki-laki 9 16 5 4 5 13 7 10
Perempuan 10 12 4 4 4 9 9 9
Total 19 28 9 8 9 22 16 19

Tabel 4. Urutan Paritas antara Celah dan Normal berdasarkan Jenis Kelamin
Laki-laki Perempuan
Urutan Paritas Total
Normal Celah Normal Celah
Anak pertama 13 12 17 9 51
Anak kedua 16 11 19 10 56
Anak ketiga 7 8 7 5 27
Anak keempat dst. 6 8 6 7 27

Dari kedua tabel di atas ternyata didapati bahwa tidak ada perbedaan yang
signifikan antara kejadian celah dengan tanpa kelainan berdasarkan usia Ayah dan
Ibu saat melahirkan serta urutan paritas.
Pada pemeriksaan sidik jari, terdapat 3 daerah yang dianggap penting yaitu:
sela jari ketiga tangan, sidik jari, dan jempol kaki. Daerah ini dianggap dapat
memberikan hasil yang dapat dipercayai.
Sela jari ketiga tangan dapat dikelompokkan dalam 2 pola yaitu pola ‘true’
dan pola ‘not true’. Namun berdasarkan analisis kedua pola ini menunjukkan tidak

6
ada perbedaan yang signifikan antara anak yang menderita celah dengan anak yang
normal baik laki-laki maupun perempuan (Tabel 5).

Tabel 5. Keberagaman Pola sela jari ketiga Tangan pada Anak yang Menderita
Celah dengan Anak yang Normal berdasarkan Jenis Kelamin
Laki-laki Perempuan
Pola Total
Normal Celah Normal Celah
‘true’ 38 33 39 30 140
‘not true’ 44 32 53 27 156

Pola jempol kaki menunjukkan 6 jenis pola dan dari uji Chi-Square, ternyata
tidak terdapat perbedaan bermakna antara pola yang ada dengan kejadian celah
berdasarkan jenis kelamin, yang ditunjukkan pada tabel 6.

Tabel 6. Keberagaman Pola Jempol Kaki pada Anak yang Menderita Celah
dengan Anak yang Normal berdasarkan Jenis Kelamin
Laki-laki Perempuan
Pola Total
Celah Normal Celah Normal
Loop distal 38 32 54 25 149
Loop tibial 8 2 11 8 29
Loop fibial 0 0 0 1 1
Whorl 31 32 28 20 111
Open field 3 4 1 4 12
Arch 5 2 4 2 13

Dalam penilaian sidik jari, pola yang dapat dengan mudah dapat dilihat
sangatlah penting. Perolehan dari cetakan yang tergulir sepenuhnya juga penting
karena jika hanya sebagian pola mungkin akan salah. Empat pola dasar yang

7
dipertimbangkan dalam penelitian ini adalah: arch, radial loop (membuka kearah
batas radial jari), ulnar loop (membuka kearah batas ulnar jari) dan whorl. Pola ini di
klasifikasikan berdasarkan standar dari Federal Bureau of Investigation Handbook.
Kejadian dari keempat pola tersebut dirangkum dalam tabel 7. Pola whorl dan ulnar
loop adalah yang paling banyak dibandingkan pola radial loop dan arch pada semua
tangan baik pria dan wanita.
Dalam analisis statistik, whorl digabungkan dengan arch sedangkan radial
loop digabungkan dengan ulnar loop. Hal ini dilakukan karena jumlah radial loop dan
arch yang sedikit dan karena kemiripan dalam pembentukan pola. Semua pola
cenderung terjadi pada semua jari pada saat tertentu. Analisis statistik
mengungkapkan tidak ada perbedaan yang signifikan dalam pembentukan pola antara
kelompok yang sumbing dan yang normal.

Tabel 7. Keberagaman Pola Sidik Jari pada Anak yang Menderita Celah dengan
Anak yang Normal berdasarkan Jenis Kelamin
Laki-laki Perempuan
Pola
Normal Celah Normal Celah
Ulnar loops 249 204 259 184
Radial loops 23 10 22 9
Arches 11 47 48 38
Whorls 147 119 161 89

Ringkasan
Studi literatur mengungkapkan bahwa bibir sumbing merupakan kelainan bawaan
yang relatif umum terjadi di kalangan kulit putih. Penyidikan ini dilakukan untuk
membandingkan 71 orang pria dan wanita kelompok yang menderita celah dengan 92
orang pria dan wanita yang normal di daerah Boston. Tujuannya adalah untuk
mendapatkan riwayat yang lengkap pada semua pasien terkhususnya pada pola

8
guratan kulit. Dalam hal ini sering dijumpai celah bibir dan celah langit-langit yang
terjadi bersamaan. Perbedaan dalam usia orangtua dan urutan paritas tidak signifikan.
Bagaimanapun juga terdapat 1:4 kejadian celah yang berhubungan dengan riwayat
keluarga, seperti yang tersirat dalam hukum resesif mendel yang layak diselidiki lebih
lanjut. Tidak ada perbedaan yang signifikan pada susunan guratan kulit antara
kelompok yang menderita celah dan yang normal. Celah bibir/langit-langit (cleft
lip/palate) adalah kelainan bawaan yang perkembangan dasarnya tampaknya bebas
dari produksi pola guratan kulit yang menyimpang.