LAPORAN PRAKTIKUM

ACARA 9

MULTI ALEL

ALFONSUS RANDI NAIRANI EGOT

1706050108

PROGRAM STUDI BIOLOGI

FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK

UNIVERSITAS NUSA CENDANA

KUPANG

2019
 I. TUJUAN

Percobaan ini bertujuan untuk :

 Mempelajari beberapa sifat keturunan pada manusa yang ditentukan oleh

pengaruh multi alel
 Menganalisis frekuensi gen pada suatu populasi

II. DASAR TEORI

A. Asas Hady-Weinberg
Weinberg secara terpisah mengembangkan model matematika yang dapat
menerangkan proses pewarisan tanpa mengubah struktur genetika di dalam
populasi. Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa jumlah frekuensi alel di
dalam populasi akan tetap seperti frekuensi awal, dengan beberapa persyaratan
yaitu: populasi sangat besar, kawin acak, tidak ada perubahan di dalam unggun
gen akibat mutasi, tidak terjadi migrasi individu ke dalam dan ke luar populasi,
dan tidak ada seleksi alam (semua genotip mempunyai kesempatan yang sama
dalam keberhasilan reproduksi).
Hukum Hardy-Weinberg memberikan standar ideal untuk para ahli
genetika untuk membandingkan populasi yang sebenarnya dan mendeteksi
perubahan evolusi. Dua hal utama dalam hukum Hardy-Weinberg, yaitu (1) Jika
tidak ada gangguan maka frekuensi alel yang berbeda dalam populasi akan
cenderung tetap/tidak berubah sepanjang waktu. (2) Dengan tidak adanya faktor
pengganggu, maka frekuensi genotipe juga tidak akan berubah setelah generasi I.
Godfrey Harold Hardy seorang matematikawan Inggris dan Wilhelm
Weinberg seorang dokter dari Jerman. Tahun 1908 secara terpisah menemukan
dasar-dasar frekuensi alel dan genetik dalam suatu populasi terpisah menemukan
suatu hubungan matematik dari frekuensi gen dalam populasi, yang kemudian
dikenal dengan hukum Hardy-Weinberg (prinsip kesetimbangan). Pernyataan itu
menegaskan bahwa frekuensi alel dan genotip suatu populasi (gene pool) selalu
konstan dari generasi ke generasi dengan kondisi tertentu. Hukum ini digunakan
sebagai parameter untuk mengetahui apakah dalam suatu populasi sedang
berlangsung evolusi ataukah tidak.
Hukum Hardy-Weinberg menyatakan, “Di bawah suatu kondisi yang
stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan tetap (konstan) dari
generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual”.

Godfrey Hardy (1877-1947) Wilhelm Weinberg (1862-1937)

(Sumber: O’Neil, 2012) (Sumber: O’Neil, 2012)

B. Syarat Berlakunya Asas Hardy-Weinberg

Syarat berlakunya asas Hardy-Weinberg:
1. Setiap gen mempunyai viabilitas dan fertilitas yang sama
2. Perkawinan terjadi secara acak
3. Tidak terjadi mutasi gen atau frekuensi terjadinya mutasi, sama besar.
4. Tidak terjadi migrasi
5. Jumlah individu dari suatu populasi selalu besar
Jika lima syarat yang diajukan dalam kesetimbangan Hardy Weinberg tadi
banyak dilanggar, jelas akan terjadi evolusi pada populasi tersebut, yang akan
menyebabkan perubahan perbandingan alel dalam populasi tersebut. Definisi
evolusi sekarang dapat dikatakan sebagai: ”Perubahan dari generasi ke generasi
dalam hal frekuensi alel atau genotipe populasi”. Dalam perubahan dalam
kumpulan gen ini (yang merupakan skala terkecil), spesifik dikenal sebagai
mikroevolusi. Akan dibahas 5 penyebab mikroevolusi:
 1. Genetic Drift (Hanyutan Genetik)
Bayangkan anda melempar uang 10x dan mendapatkan hasil 3 angka,7
gambar. Anda masih bisa menerimanya. Jika anda melempar 100.000x dan
mendapatkan 30.000x gambar, anda akan curiga dengan mata uang tersebut.
Semakin kecil ukuran sampel, semakin besar peluangnya untuk terjadi
penyimpangan dari hasil ideal yang diharapkan. Misalkan, ada populasi bunga liar
yang anggaplah konstan terdiri dari 10 tumbuhan dengan AA=5, Aa=3, aa=1.
Pada generasi pertama, hanya 5 yang bereproduksi (1AA, 3Aa, dan 1aa).
Selanjutnya, akan terjadi 10 tumbuhan dengan AA=3, Aa=4, aa=3. Jika
selenjutnya hanya 3 tumbuhan yang menghasilkan keturunan (2AA dan 1Aa),
pastilah alel a semakin tereduksi dalam populasi tersebut. Inilah satu contoh
mikroevolusi. Lainnya adalah Efek Leher Botol (Bottleneck Effect), yakni faktor
non seleksi alam (misalkan bencana alam) yang memilih korban benar-korban
secara acak). Contoh klasik dari efek leher botol adalah habisnya variasi genetik
anjing laut gajah utara yang nyaris punah pada 1890 ketika jumlahnya hanya 20
ekor. Ketika diuji pada 1970-an, 30.000 anjing laut gajah utara tidak memiliki
variasi genetik sama sekali yang dimungkinkan akibat pergeseran genetik.
Perbandingan, variasi genetik melimpah pada anjing laut gajah selatan yang hidup
tentram.
Hal ini mirip sekali dengan apa yang dinamakan dengan Efek
Pendiri (Founder Effect), misalkan hanya ada beberapa biji-bijian yang terbawa
oleh burung ke pulau kecil, jelas potensi untuk menghasilkan populasi yang
berbeda dengan populasi tetuanya amat besar.
2. Gene Flow (Aliran Genetik)
Gene Flow (Aliran Genetik) adalah pelanggaran syarat Kesetimbangan
Hardy-Weinberg yang mengatakan bahwa populasi harus terisolasi dari populasi
lain. Misalkan ada dua populasi bunga liar. Jika serbuk sari aa dari populasi
pertama tertiup ke populasi kedua, frekuensi alel aa akan meningkat terus pada
populasi kedua.
 3. Mutasi
Meskipun mutasi dalam lokus gen tertentu jarang terjadi, dampak
kumulatifnya dapat berakibat nyata. Hal ini disebabkan karena tiap individu punya
ribuan gen dan banyak populasi memiliki jutaan individu. Tentunya dalam jangka
panjang, mutasi sangat penting bagi evolusi karena posisinya sebagai sumber asli
variasi genetik yang merupakan seleksi alam.
4. Perkawinan Tak Acak
Perkawinan tak acak adalah pelanggaran syarat kesetimbangan Hardy-
Weinberg yang mengharapkan perkawinan acak. Nyatanya, individu akan lebih
sering kawin dengan tetangganya (bahkan kawin dengan dirinya sendiri/selfing
yang amat umum pada tumbuhan). Hal ini akan mengurangi jumlah heterozygote
dan meningkatkan jumlah homozygote dominan dan resesif. Pun ada jenis
perkawinan berdasar pilihan (assortative mating), yakni individu (biasanya betina)
cenderung memilih jantan dengan ciri-ciri khusus. Bisa ditebak, ini menyebabkan
pergeseran dalam perbandingan alel tertentu.
5. Seleksi Alam
Intinya adalah keberhasilan yang berbeda dalam reproduksi. Seleksi alam
menyebabkan perbandingan alel yang diturunkan ke generasi berikutnya menjadi
berubah dibandingkan perbandingan alel di populasi awal. Di antara semua faktor
mikroevolusi yang kita bahas, hanya seleksi alam yang mampu menyesuaikan
populasi dengan lingkungannya. Seleksi alam mengakumulasi dan
mempertahankan genotipe yang menguntungkan dalam populasi. Jika lingkungan
berubah, seleksi alam akan “merespons” dengan mempertahankan genotipe yang
cocok dengan lingkungan yang baru. Akan tetapi, derajat adaptasi hanya dapat
diperluas dalam ruang lingkup keanekaragaman genetik populasi tersebut.
Hukum Hardy-Weinberg ini berfungsi sebagai parameter evolusi dalam
suatu populasi. Bila frekuensi gen dalam suatu populasi selalu konstan dari
generasi ke generasi, maka populasi tersebut tidak mengalami evolusi. Bila salah
satu saja syarat tidak dipenuhi maka frekuensi gen berubah, artinya populasi
tersebut telah dan sedang mengalami evolusi.
 Menurut O’Neil (2012) Bila p didefinisikan sebagai frekuensi alel
dominan dan q seperti frekuensi alel resesif bagi suatu sifat dikendalikan oleh
sepasang alel (A dan a). Dengan kata lain, p sama dengan semua alel pada
individu yang homozigot dominan (AA) dan ditambah dengan setengah dari alel
yang heterozigot (Aa) dalam suatu populasi. Secara matematis hukum tersebut
dapat ditulis sebagai berikut:
p = AA + ½ Aa
Demikian juga, q sama dengan semua alel pada individu yang homozigot
resesif (aa) dan setengah lainnya dari alel yang heterozigot (Aa).
q = aa + ½ Aa

Karena hanya ada dua alel dalam kasus ini, frekuensi satu ditambah
frekuensi yang lain harus sama dengan 100%, yang berarti

p+q=1

Dan rumus ini dapat berubah menjadi:

p=1-q

Ada hanya beberapa langkah singkat Hardy dan Weinberg untuk

menyadari bahwa kemungkinan semua kemungkinan kombinasi alel yang terjadi
secara acak adalah dengan menjadi

(P + q) ² = 1

atau lebih sederhana

p ² + 2PQ + q ² = 1

Asas Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi

genotipe dalam suatu populasi akan tetap konstan, yakni berada dalam
kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat
pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan tersebut. Pengaruh-
pengaruh tersebut meliputi perkawinan tak acak, mutasi, seleksi, ukuran populasi
terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. Adalah penting untuk dimengerti
bahwa di luar laboratorium, satu atau lebih pengaruh ini akan selalu ada. Oleh
karena itu, kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di
alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan
sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik. (O’Neil, 2012)

Plot keseimbangan frekuensi genotif Hardy-Weinberg (Sumber: Andrews, 2010)

Hukum ini dapat dilihat misalnya pada populasi siput yang dapat
melakukan fertilisasi sendiri secara acak (langkah 1). Siput-siput ini memiliki
sebagian gen-gen dominan untuk warna cangkang, misalnya biru, kuning, atau
hijau. Dengan menganalisis perubahan frekuensi dari gen warna ini dengan
persamaan Hardy-Weinberg maka kita akan dapat menentukan apakah populasi
siput tersebut berkembang.
Masing-masing dari ke 5 siput tersebut bersifat diploid dengan 2 kopi gen
pengendali warna. Satu alel dari gen (A) menyebabkan warna biru, 1 alel (a)
menyebabkan warna kuning dan heterozigot (Aa) menyebabkan warna hijau. Pada
unggun gen populasi ini ada 10 alel: 6 alel A dan untuk alel a. Jika simbol q
menggambarkan peluang dari alel a, maka q = 4/10 atau 0,4. Karena jumlah alel A
ditambah dengan alel a menggambarkan semua jumlah alel pada gen dalam
populasi siput, maka 0,6 + 0,4 = 1 atau p + q = 1. Ini adalah persamaan unggun
gen. (Felsenstein, 2013)

C. Genetika Populasi

Genetika populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi

bahan genetik pada ranah populasi. Dari objek bahasannya, genetika populasi
dapat dikelompokkan sebagai cabang genetika yang berfokus pada pewarisan
genetic.

Genetika populasi membicarakan implikasi hukum pewarisan Mendel

apabila diterapkan pada sekumpulan individu sejenis di suatu tempat. Berbeda
dengan genetika Mendel, yang mengkaji pewarisan sifat untuk perkawinan antara
dua individu (atau dua kelompok individu yang memiliki genotipe yang sama),
genetika populasi menjelaskan implikasi yang terjadi terhadap bahan genetik
akibat saling kawin yang terjadi di dalam satu populasi atau lebih. Genetika
populasi didasarkan pada Hukum Hardy-Weinberg.

Pola pewarisan sifat tertentu adakalanya tidak dapat dipelajari melalui

percobaan persilangan, tetapi harus dilakukan pengamatan langsung pada suatu
populasi alam yang disebut sebagai populasi mendelian. Populasi mendelian ialah
sekelompok individu suatu spesies yang bereproduksi secara seksual, hidup di
tempat tertentu pada waktu yang sama, dan diantara mereka terjadi perkawinan
(interbreeding) sehingga masing-masing akan memberikan kontribusi genetik ke
dalam lungkang gen (gene pool).

Ada dua parameter yang lazim digunakan untuk menggambarkan keadaan

suatu populasi mendelian, yaitu frekuensi gen (alel) dan frekuensi genotip.
Frekuensi gen, atau disebut juga frekuensi alel, yaitu proporsi atau persentase alel
tertentu pada suatu lokus. Sedangkan frekuensi genotipe adalah proporsi atau
persentase genotipe tertentu di dalam suatu populasi. Atau dengan kata lain, dapat
juga didefinisikan bahwa frekuensi genotipe adalah proporsi atau persentase
individu di dalam suatu populasi yang tergolong ke dalam genotipe tertentu.
 Frekuensi golongan darah menurut sistem ABO ada 4 macam darah
berdasarkan aglutinogennya yaitu; A, B, AB dan O. Golongan darah bersifat
herediter yang ditentukan oleh alel ganda. Keempat golongan darah tersebut
ditentukan oleh 3 macam alel yang diberi simbol I (Isoaglutinogen), gen IA
pembentuk aglutinogen A, gen IB membentuk aglutinogen B dan gen I0 tidak
dapat membentuk aglutinogen.

Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan

terjadinya kawin acak (panmiksia) diantara individu-individu anggotanya.
Artinya, tiap individu memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan
individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun berbeda. Dengan adanya
system kawin acak ini, frekuensi alel akan
senantiasa konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G. H.
Hardy. Ahli matematika dari Inggris, dan W. Weinberg, dokter dari Jerman,
sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan Hardy-Weinberg.

D. Mutasi Gen
III. ALAT DAN BAHAN
 Bahan : 500 mahasiswa di lingkungan fst
 Alat : alat tulis menulis , lembaran data , kamera
IV. PROSEDUR KERJA
1. Dilakukan wawancara tentang golongan darah untuk etnik responsen
V. HASIL
VI. PEMBAHASAN
VII. KESIMPULAN

VII. SARAN
DAFTAR PUSTAKA