MAKALAH GENETIKA

(STRUKTUR MATERI GEETIK DAN EKSPRESI GEN)

OLEH :

LUTHER DONGMO

1706050099

PROGRAM STUDI BIOLOGI

FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK

UNIVERSITAS NUSA CENDANA

KUPANG

2019
 BAB 1

STRUKTUR MATERI GENETIK

A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses
biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya.
Genetika adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun
sub organisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika
adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari
gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan
dalam berbagai studi tentang kehidupan seperti bacteria, plantae, animalia, dan manusia.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA yang terdapat dalam kromosom memiliki
peran/ kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol
sifat-sifat makhluk hidup, terekspresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak
seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik,
seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam
rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi: Aliran informasi DNA dapat diterukan ke
sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal
perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit
pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.
Berdasarkan informasi tersebut, maka pada makalah ini akan dibahas
mengenai materi genetika berupa kromosom, gen, asam nukleat (DNA dan RNA), serta
bagaimana gen dapat diekspresikan.

B. Substansi/ Materi Genetik

Materi genetik meliputi kromosom, asam nukleat (DNAdan RNA), serta gen. Materi
genetik ini akan diturunkan pada keturunannya melalui proses reproduksi. Agar DNA bisa
mengekspresikan sifatnya sebagai gen maka DNA membuat Protein sebagai atmosfernya.
Jika protein tidak terbentuk maka gen tidak bisa mengekspresikan sifatnya.
1. Asam Nukleat (DNA dan RNA)
Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika
unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat
(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA). DNA
dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang hamper sama sebab antara unit-
unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara
posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam
inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau
mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme
itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA,
satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan
sintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya
(Fessenden, 1990).
a. Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia yang
paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya
atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya.
(Suryo,2004:57).
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks).
Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula
pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul
oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin terdiri
dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut
Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk
anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing
pasangan basa nitrogennya.
 4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap.
Adenin(A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin(T) dari kelompok
pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangandengan Sitosin (S) dari kelompok
pirimidin.

b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel
terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh
ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi
genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada
mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara replikasi DNA:
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basa basa nitrogennya disalin
sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri
menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti
urutan basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
 Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri
sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa
nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari
kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang samapersis.

c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu
melakukan proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.

d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA adalah
gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa nitrogen yang menyusun RNA
adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan
urasil (U).

e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesan pesan ini berupa triplet
basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan
komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai
pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut
transkripsi.
Contoh:
Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

2) RNA transfer (RNA pemindah)

 Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom. Peran
RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada
RNA transfer disebut antikodon. Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4
ujung yang penting, yaitu:
 Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
 Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
 Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
 Ujung pengenal ribosom.

Contoh:Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA maka
antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU.
3) Ribosom RNA (RNAr)
Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu:
sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta sub unit besar yang berperan
untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.
f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein
Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya
penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA,
RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134). Sintesis protein
membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan ribosom. Tahap-
tahap sintesis protein dibagi menjadi 2 yaitu:
1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau sense
(kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya
komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak segera
meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma.
Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis protein
berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung ATP.

2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada
antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya
AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga
asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino
merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke sitoplasma
untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk
berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang
terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.
g. Perbedaan DNA dan RNA
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan
DNA, antara lain yaitu (Suryo, 1992):
1) Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double
helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus
tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2) Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a) Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b) Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3) Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya:
a) RNAd (RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA
yang berlangsung didalam nukleus.
 b) RNAp (RNA pemindah) atau RNAt (RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c) RNAr (RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4) Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi,
berlangsung didalam inti sel.
b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.

2. Gen
a. Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan
asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).

b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut :
1) Mengandung informasi genetik.
2) Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
3) Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
4) Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
5) Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
1) Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
2) Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
3) Mengatur perkembangan dan metabolisme.
 d. Simbol–Simbol Gen
1) Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya
terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf
besar, misalnya A.
2) Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga
sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
3) Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel
telur (a).
4) Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
5) Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel
kelamin. Misalnya aa.
6) Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa
dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
7) Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi,
rendah, warna, dan bentuk.
8) Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.
3. Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W.Waldayer yang mengatakan bahwa kromosom
berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti badan. Oleh karena
itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat
pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat
pembelahan mitosis maupun meiosis.
a. Sifat Kromosom
1) Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2) Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 – 40 m (mikron).
3) Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak
didalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut jenis
organisme dan terdapat di dalam nukleus.
4) Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%,
DNA, dan RNA 5%.
 5) Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
6) Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

b. Klasifikasi Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin
dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel
somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom
kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan
autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat
menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada
manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2
gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup,
gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis
kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu,
penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX
(wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi2, yaitu:
1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat
pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau hanya
berupa pita RNA tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang DNA
tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul RNA.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organism multiseluler.
Pada umumnya terdiri dari dua pita DNA (sense dan antisense) yang sangat panjang
dan dibungkus oleh membran inti.

c. Struktur Kromosom
1) Sentromer (kinetokor) merupakan
penghubung antara kromonema yang satu
 dengan lainnya dan berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada
waktu kromosom akan bergerak menuju ke kutub sel, pada fase anafase pembelahan
kromosom.
2) Kromonema merupakan pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan
kromomer.
3) Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa
tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat
lokus gen.
4) Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit penebalan.
5) Telomer yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk
menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
6) Matriks yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di
dalam kromosom.
7) Lokus gen yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan
(hereditas).
8) Satelit yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom
belum tentu memilikinya.
9) Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan
menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relatif sama sehingga
sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
e. Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada
sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh
selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom
(diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel
telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah
kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya
fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.

No. Nama Jumlah Kromosom

1. Lumbricus terestris (cacing tanah) 36 (n = 18)
2. Felis domesticus (kucing) 38 (n = 19)
3. Mus musculus (tikus) 40 (n = 20)
4. Pongo pygmaeus (kera) 42 (n = 21)
5. Oryctologus cuniculus (kelinci) 44 (n = 22)
6. Homo sapiens (manusia) 46 (n = 23)
7. Solanum lycopersicum (tomat) 24 (n = 12)
8. Solanum tuberosum (kentang) 48 (n = 24)
9. Zea mays (jagung) 20 (n = 10)
10. Oryza sativa (padi) 24 (n = 12)
 BAB 2

EKPRESI GEN

A. Pendahuluan
Ekspresi gen merupakan proses dimana informasi yang dikode di dalam gen
terjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Pogmasentral mengenai
ekspresi gen, yaitu DNA yang membawa informasi genetic yang ditranskripsi oleh RNA,
dan RNA diterjemahkan menjadi polipeptida. Ekspresi gen merupakan sintesis protein
yang terdiri dari 2 tahap yaitu:

• Tahap pertama urutan rantai nukleutida tempale (cetakan) dari suatu DNA untai
ganda disalin untuk menghasilkan satu rantai molekul RNA. Proses ini disebut
transkripsi dan berlangsung di inti sel.

• Tahap kedua merupakan sintesis polipeptida dengan urutan spesifik berdasarkan

rantai DNA yang dibuat pada tahap pertama, proses ini disebut translasi.

Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat suatu organism oleh gen. Suatu sifat
yang dimiliki oleh organism merupakan hasil metabolism yang terjadi di dalam sel.
Proses metaboisme dapat berlangsung karena adanya enzim yang berfungsi sebagai
katalisator proses-proses biokimia. Enzim dan protein lainnya diterjemahkan dari urutan
nukleotida yang ada pada molekul mRNA, dan molekul mRNA itu sendiri disintesis
berdasarkan utas cetakan DNA. Gen tersusun dari molekul DNA, sehingga gen
menentukan sifat suatu organism.

B. Tahap- tahap sintesis protein

1. Transkripsi
Transkripsi merupakan proses pembentukan molekul RNA dengan
menggunakan DNA sebagai cetakannya. Tidak semua bagian DNA akan
ditranskripsikan, tetapi hanya bagian tertentu saja. Bagian tertentu tersebut
disebut dengan gen. keseluruhan DNA baik gen maupun sekuensi DNA bukan
penyandi (non-coding) yang dikandung oleh suatu organism disebut genom. Ruas
DNA uang ditranskripsikandibatasi oleh prometer dan terminator. Hanya satu dari
dua utas DNA yang digunakan sebagai cetakan sintesis RNA. Utas DNA yang
digunakan sebagai cetakan bagi sintesis RNA disebut dengan utas cetakan
(template), sedangkan utas yang lain disebut utas pendamping. Walaupun hanya
satu utas yang berfungsi sebagai cetakan, tetapi tidak selalu utas yang sama
digunakan sebagai utas cetakan sepanjang molekul DNA di dalam genom suatu
organism. Jadi pada gen, utas yang satu digunakan sebagai cetakan, tetapi pada
gen lainnya kemungkinan utas yang lain digunakan sebagai cetakan.
Proses transkripsi menghasilkan tiga jenis RNA yaitu: RNA duta
(mRNA= messenger RNA), RNA transfer (tRNA = transfer RNA) dan RNA
ribosomal (rRNA =ribosomal RNA). Ketiga jenis RNA ini berperan dalam proses
translasi. Hanya mRNA yang akan diterjemahakan ke dalam protein. tRNA
berperan sebagai molekul pembawa asam amino yang akan dirangkaikan menjadi
polipeptida yang sesuai dengan sandi yang terdapat pada mRNA. rRNA
berfungsi sebagai salah satu penyusun ribosom.
Proses transkripsi dikatalis oleh enzim transcriptase atau RNA
polymerase. Pada organism prokariot seperti E. Coli, hanya terdapat satu jenis
RNA polymerase untuk mengkatalisis sintesis semua jenis RNA. Pada organism
eukariot, terdapat tiga jenis RNA polymerase, yaitu: (1) RNA polymerase I yang
berfungsi untuk mengkatalisis pembentukan RNA. (2) RNA polymerase II yang
berperan dalam sintesis tRNA dan beberapa molekul rRNA, dan (3) RNA
polymerase III yang bertugas mengkatalisis proses sintesis mRNA.
Enzim RNA polymerase lengkap (disebut holoenzim) tersusun dari enzim
inti dan faktor transkripsi. Enzim inti terdiri dari dua subunit. Proses transkripsi
mempunyai beberapa karakteristik yaitu bahwa: proses sintesis mempunyai arah
dari 5’P ke 3’OH, berlangsung secara anti parallel bila dibandingkan dengan utas
cetakannya, dan mengikuti aturan Chargaff atau basa-basanya berpasangan secara
komplementer (A-T ; G-C). Proses transkripsi dapat terbagi menjadi tiga tahap,
yaitu inisiasi sintesis RNA, pemanjangan (elongasi) RNA dan penyelesaian
(terminasi ) sintesis RNA.
 2. Translasi
Dalam proses translasi asam amino akan dirangkaikan dengan asam amino
lainnya untuk membentuk polipeptida atau protein. Jenis asam amino yang
dirangkaikan ditentukan oleh urutan nukleotida yang terdapat pada molekul
mRNA. Jadi, mRNA digunakan sebagai model cetakan bagi sintesis protein.
Asam amino dirangkaikan dengan asam amino lain denag ikatan peptide yang
dilakukan oleh ribosom.

3. Prinsip Dasar Transkripsi

Fungsi dasar yang harus dijalankan oleh DNA sebagai materi genetik
adalah fungsi fenotipik. Artinya, DNA harus mampu mengatur pertumbuhan dan
diferensiasi individu organisme sehingga dihasilkan suatu fenotipe
tertentu. Fungsi ini dilaksanakan melalui ekspresi gen, yang tahap pertamanya
adalah proses transkripsi, yaitu perubahan urutan basa molekul DNA menjadi
urutan basa molekul RNA. Dengan perkataan lain, transkripsi merupakan proses
sintesis RNA menggunakan salah satu untai molekul DNA sebagai cetakan
(template)nya.;
Perbedaan transkripsi dengan proses replikasi DNa adalah :
1) Molekul gula pentosanya berupa Ribosa dan adanya basa urasil sebagai pengganti
basa timin pada proses replikasi DNA.
2) Menggunakan untai DNA sebagai cetakan. Dalam hal ini, hanya salah satu untai
saja yang menjadi cetakan untuk mensintesis RNA
3) Sintesis berlangsung dengan arah 5’→ 3’ seperti halnya arah sintesis DNA.
4) Gugus 3’- OH pada suatu nukleotida bereaksi dengan gugus 5’- trifosfat pada
nukleotida berikutnya menghasilkan ikatan fosofodiester namun Enzim yang
berperan dalam proses transkripsi ini adalah enzim RNA polymerase.
Secara garis besar transkripsi berlangsung dalam empat tahap, yaitu pengenalan
promoter, inisiasi, elongasi, dan teminasi. Masing-masing tahap akan dijelaskan secara
singkat sebagai berikut.
 Pengenalan promoter
Agar molekul DNA dapat digunakan sebagai cetakan dalam sintesis RNA,
kedua untainya harus dipisahkan satu sama lain di tempat-tempat terjadinya
penambahan basa pada RNA. Selanjutnya, begitu penambahan basa selesai
dilakukan, kedua untai DNA segera menyatu kembali. Pemisahan kedua untai
DNA pertama kali terjadi di suatu tempat tertentu, yang merupakan tempat
pengikatan enzim RNA polimerase di sisi 5’ (upstream) dari urutan basa penyandi
(gen) yang akan ditranskripsi. Tempat ini dinamakan promoter.
 Inisiasi
Setelah mengalami pengikatan oleh promoter, RNA polimerase akan
terikat pada suatu tempat di dekat promoter, yang dinamakan tempat awal
polimerisasi atau tapak inisiasi (initiation site). Tempat ini sering dinyatakan
sebagai posisi +1 untuk gen yang akan ditranskripsi. Nukleosida trifosfat pertama
akan diletakkan di tapak inisiasi dan sintesis RNA pun segera dimulai.
 Elongasi
Pengikatan enzim RNA polimerase beserta kofaktor-kofaktornya pada
untai DNA cetakan membentuk kompleks transkripsi. Selama sintesis RNA
berlangsung kompleks transkripsi akan bergeser di sepanjang molekul DNA
cetakan sehingga nukleotida demi nukleotida akan ditambahkan kepada untai
RNA yang sedang diperpanjang pada ujung 3’ nya. Jadi, elongasi atau
polimerisasi RNA berlangsung dari arah 5’ ke 3’, sementara RNA polimerasenya
sendiri bergerak dari arah 3’ ke 5’ di sepanjang untai DNA cetakan.
 Terminasi
Berakhirnya polimerisasi RNA ditandai oleh disosiasi kompleks
transkripsi atau terlepasnya enzim RNA polimerase beserta kofaktor-kofaktornya
dari untai DNA cetakan. Begitu pula halnya dengan molekul RNA hasil sintesis.
Hal ini terjadi ketika RNA polimerase mencapai urutan basa tertentu yang disebut
dengan terminator.
Terminasi transkripsi dapat terjadi oleh dua macam sebab, yaitu terminasi
yang hanya bergantung kepada urutan basa cetakan (disebut terminasi diri) dan
terminasi yang memerlukan kehadiran suatu protein khusus (protein rho). Di
 antara keduanya terminasi diri lebih umum dijumpai. Terminasi diri terjadi pada
urutan basa palindrom yang diikuti oleh beberapa adenin (A). Urutan palindrom
adalah urutan yang sama jika dibaca dari dua arah yang berlawanan. Oleh karena
urutan palindom ini biasanya diselingi oleh beberapa basa tertentu, maka molekul
RNA yang dihasilkan akan mempunyai ujung terminasi berbentuk batang dan
kala (loop).
Inisiasi transkripsi tidak harus menunggu selesainya transkripsi
sebelumnya. Hal ini karena begitu RNA polimerase telah melakukan
pemanjangan 50 hingga 60 nukleotida, promoter dapat mengikat RNA polimerase
yang lain. Pada gen-gen yang ditranskripsi dengan cepat reinisiasi transkripsi
dapat terjadi berulang-ulang sehingga gen tersebut akan terselubungi oleh
sejumlah molekul RNA dengan tingkat penyelesaian yang berbeda-beda.

C. Transkripsi pada Prokariot dan Eukariot

1. Transkripsi pada Prokariot
Telah dikatakan di atas bahwa transkripsi merupakan proses sintesis RNA
yang dikatalisis oleh enzim RNA polimerase. Berikut ini akan diuraikan sekilas
enzim RNA polimerase pada prokariot, khususnya pada bakteri E.coli, promoter
s70, serta proses transkripsi pada organisme tersebut.
 RNA polimerase E. Coli
Enzim RNA polimerase pada E. coli sekurang-kurangnya terdiri atas lima
subunit, yaitu alfa (a), beta (b), beta prima (b’), omega (w), dan sigma (s). Pada
bentuk lengkapnya, atau disebut sebagai holoenzim, terdapat dua subunit a dan
satu subunit untuk masing-masing subunit. Holoenzim RNA polimerase
diperlukan untuk inisiasi transkripsi.
Laju sintesis RNA oleh RNA polimerase E. coli dapat mencapai sekitar 40
nukleotida per detik pada suhu 37°C. Untuk aktivitasnya enzim ini memerlukan
kofaktor Mg2+. Setiap berikatan dengan molekul DNA enzim RNA polimerase E.
coli dapat mencakup daerah sepanjang lebih kurang 60pb.
 Seperti proses transkripsi pada umumnya, transkripsi pada prokariot
berlangsung dalam empat tahap, yaitu pengikatan promoter, inisiasi, elongasi, dan
teminasi.
2. Transkripsi pada Eukariot
Mekanisme transkripsi pada eukariot pada dasarnya menyerupai
mekanisme pada prokariot. Namun, begitu banyaknya polipeptida yang berkaitan
dengan mesin transkripsi pada eukariot menjadikan mekanisme tersebut jauh
lebih kompleks daripada mekanisme pada prokariot.
Ada tiga macam kompleks RNA polimerase, yang masing-masing
diperlukan untuk transkripsi tipe-tipe gen eukariot yang berbeda. Perbedaan
ketiga macam RNA polimerase tersebut dapat diketahui melalui pemurnian
menggunakan teknik kromatografi dan elusi pada konsentrasi garam yang
berbeda. Masing-masing RNA polimerase mempunyai sensitivitas yang berbeda
terhadap toksin jamur α-amanitin, dan hal ini dapat digunakan untuk
membedakan aktivitasnya satu sama lain.

 RNA polimerase I (RNA Pol I) mentranskripsi sebagian besar gen rRNA. Enzim
ini terdapat di dalam nukleoli dan tidak sensitif terhadap α-amanitin.
 RNA polimerase II (RNA Pol II) mentranskripsi semua gen penyandi protein dan
beberapa gen RNA nuklear kecil (snRNA). Enzim ini terdapat di dalam
nukleoplasma dan sangat sensitif terhadap α-amanitin.
 RNA polimerase III (RNA Pol III) mentranskripsi gen-gen tRNA, 5S rRNA, U6
snRNA dan beberapa RNA kecil lainnya. Enzim ini terdapat di dalam
nukleoplasma dan agak sensitif terhadap α-amanitin.

Di samping enzim-enzim nuklear tersebut, sel eukariot juga mempunyai

RNA polimerase lainnya di dalam mitokondria dan kloroplas.

 Aktivitas RNA polimerase eukariot

Seperti halnya RNA polimerase bakteri, masing-masing RNA polimerase
eukariot mengatalisis transkripsi dengan arah 5’ ke 3’ dan menyintesis RNA yang
komplementer dengan urutan DNA cetakan. Reaksi tersebut memerlukan
 prekursor berupa ATP, GTP, CTP, UTP, dan tidak memerlukan primer untuk
inisiasi transkripsi. Namun tidak seperti pada bakteri, RNA polimerase eukariot
yang dimurnikan memerlukan adanya protein inisiasi tambahan sebelum enzim
ini dapat berikatan dengan promoter dan melakukan inisiasi transkripsi.

D. Pengendalian Ekspresi Gen

Pengendalian ekpresi gen pengendalian negatif, bahwa gen regulator
menghasilkan suatu protein represor yg dikode oleh gen lacI. Represor ini menempel pd
daerah operator (lacO) yg terletak disebelah hilir promoter. Operator lac berukuran
sekitar 28 pasang basa. Penempelan menyebabkan RNA polimerase tidak dapat
melakukan transkripsi gen-gen struktural (lacZ, lacY dan lacA) sehingga operon
mengalami represi. Pada gambar kedua dari pengendalian negatif menjelaskan bahwa
induser melekat pada bagian represor dan mengubah sisi allosterik dari represor, sehingga
mengubah secara allosterik konformasi molekul represor, kemudian represor tidak dapat
menempel lagi pada operator dan represor tidak mampu menghambat trankripsi. RNA
polimerase akan terus berjalan. represor yang dihasilkan oleh gen regulator tidak
berikatan dengan ko-represor akan tidak aktif dan trankripsi pun akan berjalan. Pada
gambar keempat pada pengendalian negatif menjelaskan bahwa represor yang berikatan
dengan ko-represor pada sisi allosteriknya akan menghambat transkripsi.
Pengendalian ekpresi gen pengendalian positif, gen regulator menghasilkan
suatu aktivator yang belum aktif, sehingga transkripsi tidak bisa berjalan. aktivator yang
dihasilkan oleh gen regulator berikatan dengan protein induser sehingga aktivator akan
tereaktivasi dan trankripsi pun berjalan. gen regulator yang menghasilkan suatu aktivator
yang sudah aktif dan transkripsi akan berjalan. aktivator akan berikatan dengan dengan
ko-represor sehingga menjadi tidak aktif, maka tidak terjadi transkripsi.
Pengendalian ekspresi gen secara konstitutif yaitu pengaturan ekspresi gen
yang selalu on atau berjalan terus. Kelompok gen konstitutif merupakan kelompok gen
yang bertanggung jawab terhadap metabolisme dasar, misalnya metabolisme energi atau
sintesis komponen-komponen selular, sehingga pengaturan ekspresi gen ini harus
berjalan secara kontinyu.
E. Kontrol Ekspresi Gen
Terdapat dua poin dalam kontrol ekspresi gen ini, yang pertama adalah ‘Pada
jenis sel yang berbeda dari organisme multiseluler berisi DNA yang sama’.Jenis sel
dalam organisme multiseluler berbeda satu sama lain karena mereka mensintesis dan
mengumpulkan set RNA yang berbeda dan molekul protein. Pada umumnya mereka
melakukan hal ini tanpa mengubah urutan DNA mereka. Ini terbukti ketika inti sel katak
yang sepenuhnya dibedakan, disuntikkan ke dalam telur katak yang telah dihilangkan inti
selnya, maka inti donor yang telah disuntikkan mampu mengarahkan telur penerima
untuk menghasilkan kecebong normal.Dan hasilnya inti sel donor tersebut tidak
kehilangan urutan DNA nya. Percobaan ini juga dilakukan pada tumbuhan dan mamalia
seperti sapi, domba, babi. Pada tumbuhan percobaan dilakukan dengan cara membedakan
potongan jaringan dari tumbuhan dan dipisahkan dalam sel tunggal. Sedangkan pada
mamalia dengan memperkenalkan inti dari sel somatik ke dalam telur enucleated,
ditempatkan di ibu penerima (pengganti), dan hasilnya beberapa telur tetap berkembang
menjadi binatang yang sehat. Bukti DNA tidak hilang atau berulang selama
perkembangan vertebrata berasal dari membandingkan pola pita rinci yang terdeteksi
dalam kromosom yang terkondensasi pada mitosis. Selain itu, perbandingan genom sel
yang berbeda berdasarkan pada teknologi DNA rekombinan telah menunjukkan bahwa
perubahan dalam ekspresi gen yang mendasari perkembangan organisme multiselular
tidak disertai oleh perubahan dalam urutan DNA dari gen yang sesuai.
Poin kedua adalah ‘Sinyal eksternal dapat menyebabkan sel mengubah ekspresi
gennya’. Sebagian sel dalam organisme multiseluler mampu mengubah pola ekspresi gen,
ini sebagai respon terhadap isyarat ekstraseluler. Misalnya sel hati, apabila sel ini diberi
hormon glukokortikoid maka produksi protein yang spesifik akan meningkat. Hormon ini
dikeluarkan ketika tubuh kita merasa kelaparan dan sinyal hati digunakan untuk
meningkatkan produksi glukosa dari asam amino dan molekul-molekul lain. Sedangkan
set protein yang produksinya diinduksi, seperti enzim aminotransferase tirosin yang
berfungsi mengubah tirosin menjadi glukosa. Ketika hormon ini tidak ada lagi maka
pembuatan protein ini turun dari tingkat normal.

1. Kontrol Ekspresi Gen pada Eukariot

Kontrol ekspresi gen yang terjadi pada eukariot diawali pada tahap:
 a. Inisiasi transkripsi
Dengan adanya pengaruh enhancer yang akan berikatan dengan
daerah promotor untuk meningkatkan aktivitas RNA polimerase.
b. Proses transkripsi dan modifikasi
Hal ini berupa adanya proses intron splicing sehingga hanya tersisi
bagian ekson.
c. Kestabilan transkripsi
Saat hasil transkripsi dibawa dari inti sel menuju sitosol akan
terjadi pemendekan ekor poli-A oleh enzim (DAN)pada 3' ke 5' yang
berasosiasi dengan 5'cap.
d. Modifikasi translasi
Modifikasi ini terjadi dalam bentuk modifikasi kovalen disebabkan
adanya modifikasi kimia seperti asetilasi, metilasi, dan disulfida bond
formation. Contoh, molekul insulin dihasilkan dalam bentuk inaktif yang
terdiri dari satu polipeptida dan untuk aktivasinya polipeptida tersebut
akan dipotong menjadi dua bagian dan dihubungkan dengan jembatan
disulfida.
2. Enam tahap ekspresi gen eukariotik yang dapat dikontrol
a. kontrol transkripsi ini yang akan mengontrol gen pada saat di transkripsi
b. kontrol proses RNA ini yang akan mengontrol penyambungan dan proses
transkripsi RNA
c. kontrol penempatan dan transpor RNA ini yang akan memilih mRNA
yang lengkap untuk diekspor dari nukleus ke sitosol dan membagi di
dalam sitosol
d. kontrol translasi ini yang akan memilih mRNA dalam sitoplasma untuk
ditranslasi oleh ribosom
e. kontrol degradasi mRNA ini yang akan menstabilkan secara selektif
molekul mRNA dalam sitoplasma
f. kontrol aktivitas protein ini yang akan mengaktifkan secara selektif,
menurunkan, atau menempatkan molekul protein spesifik setelah mereka
selesai dibuat.
 DAFTAR PUSTAKA

Anonim. Tanpa tahun. Ekspresi Gen (online) (diaksesmelalui: https://id.wikipedia.org/wiki/

Ekspresi_gen, pada tanggal 28 November 2015).
https://kkanitha.wordpress.com/2011/07/06/ekspresi-gen-dan-materi-genetik/

https://seedagronomist.wordpress.com/2015/10/31/genetika-ekspresi-gen/

https://www.academia.edu/22760374/STRUKTUR_DAN_EKSPRESI_GEN

http://www.edubio.info/2016/07/replikasi-dna-1-pengertian-dan-tujuan.html

Marks, D.B. 2004. Pengaturan Ekspresi Gen. Dalam Biokimia Kedokteran Dasar. Jakarta :
Buku kEdokteran EGC

Jusuf, Muhamad. 2001. Genetika 1 Struktur Dan Ekspresi Gen. Sagung Seto. Bogor.

Suryo. 1984. Genetika Strata 1. Gadjah Mada University Press. Yogyakarta.