KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum Wr. Wb.

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatNYA
sehingga makalah ini dapat tersusun hingga selesai dengan kemampuan sederhana
yang kami miliki . Tidak lupa kami juga mengucapkan banyak terimakasih atas
bantuan dari pihak yang telah berkontribusi dengan memberikan sumbangan baik
materi maupun pikirannya.

Dan harapan kami semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi para pembaca. Agar ke depannya dapat memperbaiki bentuk
maupun menambah isi makalah agar menjadi lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman kami, kami yakin

masih banyak kekurangan dalam makalah ini. Oleh karena itu kami sangat
mengharapkan saran dan kritik yang membangun dari pembaca demi kesempurnaan
makalah ini.

Wassalamu’alaikum Wr. Wb.

Medan, 4 November 2019

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .......................................................................................... I

DAFTAR ISI ....................................................................................................... II
BAB I ................................................................................................................... 1
PENDAHULUAN ............................................................................................... 1
1.1 Latar Belakang .......................................................................................... 1
1.2 Rumusan Masalah...................................................................................... 1
1.3 Tujuan Pembalajaran ................................................................................ 1
BAB II ................................................................................................................. 2
PEMBAHASAN ................................................................................................. 2
2.1 Substansi/ Materi Genetik................................................................................ 2
2.2 Ekspresi Gen .............................................................................................. 8
BAB III ................................................................................................................ 9
PENUTUP ........................................................................................................... 9
3.1 Kesimpulan ................................................................................................ 9
DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 9

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunanan. Keturunan

adalah proses biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada
anaknya atau keturunannya. Genetika adalah cabang biologi yang mempelajari
pewarisan sifat pada organisme maupun sub organisme (seperti virus dan prion).
Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan
segala aspeknya. Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat,
dan keanekaragaman organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan dalam
berbagai studi tentang kehidupan seperti bacteria, plantae, animalia, dan manusia.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA yang terdapat dalam kromosom
memiliki peran/kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar
yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, terekspresikan dalam bentuk
polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai
RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam
rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi: Aliran informasi DNA dapat
diteruskan ke sel-sel maupun indivdu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan
menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat
ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari organisme
yang ada.
Berdasarkan informasi tersebut, maka pada makalah ini akan dibahas
mengenai materi genetika berupa kromosom, gen, asam nukleat (DNA dan RNA),
serta bagaimana gen dapat diekspresikan.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa itu ekpresi gen?

2. Apa itu DNA dan Kromosom?
3. Apa peran DNA dan RNA dalam ekspresi gen?
4. Bagaimana proses ekspresi gen dalam sintesa protein?

1.3 Tujuan Pembalajaran

1. Untuk memahami dan menjelaskan ekspresi gen.

2. Untuk memahami dan menjelaskan DNA.
3. Untuk memahami dan menjelaskan kromosom.

1
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Substansi/ Materi Genetik

Materi genetik meliputi kromosom, asam nukleat (DNAdan RNA), serta

gen.Materi genetik ini akan diturunkan pada keturunannya melalui proses
reproduksi. Agar DNA bisa mengekspresikan sifatnya sebagai gen maka DNA
membuat Protein sebagai atmosfernya. Jika protein tidak terbentuk maka gen tidak
bisa mengekspresikan sifatnya.

1. Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W.Waldayer yang mengatakan bahwa
kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti
badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap
warna. Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom
dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.

a. Sifat Kromosom
1). Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2). Mempunyai ukuran panjang antara 0,2– 40 m (mikron).
3). Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak
terletak didalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi
menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
4). Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein
35%, DNA, dan RNA 5%.
5). Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
6). Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

b. Klasifikasi Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1). Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom
tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom,
adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A
sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2). Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom
dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel
somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44
autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada
2
makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y
menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria
XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A+XY (pria)
atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A +
Y.
Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi2, yaitu:
1). Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya
terdapat pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada
tembakau hanya berupa pita RNA tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli
berupa benang DNA tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul RNA.
2). Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme
multiseluler. Pada umumnya terdiri dari dua pita DNA (sense dan antisense) yang
sangat panjang dan dibungkus oleh membran inti.

c. Struktur Kromosom
1). Sentromer (kinetokor)
Merupakan penghubung antara kromonema yang satu dengan lainnya dan
berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada waktu kromosom
akan bergerak menuju ke kutub sel, pada fase anafase pembelahan kromosom.
2). Kromonema
Merupakan pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol
dan kromomer.
3). Kromomer (granula besar)
Kromonema yang mengalami penebalan di beberapa tempat dan merupakan
bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat lokus gen.
4). Kromiol (granula kecil)
Merupakan kromosom yang mengalami sedikit penebalan.
5). Telomer
Yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi
untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
6). Matriks
Yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat
di dalam kromosom.
7). Lokus gen
Yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat
keturunan (hereditas).
8). Satelit
Yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap
kromosom belum tentu memilikinya.
9). Selaput (membran)
Yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

3
d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya, kromosom dibagi 4:
1). Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relatif sama
sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2). Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih
pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3). Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh
pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4). Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga
letak sentromernya berada di ujung kromosom.

2. Gen
a. Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk
hidup yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen
terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4– 8 m
(mikron).

b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut :
1). Mengandung informasi genetik.
2). Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
3). Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
4). Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
5). Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
1). Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
2). Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
4
3). Mengatur perkembangan dan metabolisme.

d. Simbol – Simbol Gen

1). Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
2). Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
3). Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A)
dan sel telur (a).
4). Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
5). Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua sel kelamin. Misalnya aa.
6). Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
7). Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
8). Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa.

3. Asam Nukleat (DNA dan RNA)

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit
mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat
itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida
disebut asam ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang hamper
sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu
melalui jembatan fosfodiester antara
posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet,
1980).
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui
dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat
memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru
untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel
mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA
(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan sintesis dari berbagai tipe protein
dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).

a. Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan
kimia yang paling penting
pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau
dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi

5
berikutnya. (Suryo,2004:57). DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda
yang berpilin (double heliks). Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa
nitrogen, dan 1 gula pentosa.
Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang ke
kurangan satu molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari
purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin
terdiri dari sitosin dan timin. Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen
dengan gula pentosa.
Menurut Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1). Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2). Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan
membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3). Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-
masing pasangan basa nitrogennya.
4). Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu
tetap. Adenin(A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin(T) dari
kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S)
dari kelompok pirimidin.

b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada
satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara
akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari
sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel
induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi
sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.

Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara replikasi
DNA:
1). Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basa basa
nitrogennya disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2). Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut
merangkai diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa
nitrogen sama persis seperti urutan basa nitrogen semula.
3). Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan
memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas
mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan
dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah
DNA yang samapersis.
6
c. F u n g s i D N A
1). Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA
mampu melakukan proses replikasi.
2). Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3). Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.
d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari
polinukleotida penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa
yang menyusun RNA adalah gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti
sel. Basa nitrogen yang menyusun RNA adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan
guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U).

d. Peran DNA dan RNA dalam sintesis protein

1). Transkripsi
a). Berlangsung dalam inti sel.
b). Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA
polymerase.
c). Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau
sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita
antisense.
d). Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa
nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e). Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak
segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam
sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f). RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis
protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang
mengandung ATP.

2). Translasi
a). RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen
pada antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd.
Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon
RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian
nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada
RNAd.
b). Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c). Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d). Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke
sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya
datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e). Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu
yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.

7
 2.2 Ekspresi Gen

Ekspresi gen merupakan proses dimana informasi yang dikode di dalam

gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Ekspresi
Gen juga dapat diartikan bagaimana sel mengatur untuk memperlihatkan ciri-ciri
mahluk hidup tersebut berdasarkan gen-gen yang dimiliki. Ekspresi gen ini
berkaitan dengan sintesis protein, yaitu proses transkripsi dan translasi. DNA akan
mengkode informasi genetik sesuai kebutuhannya. Pada prokariotik, seperti
bakteri akan mengekspresi gen secara selektif. Sebagai contoh terkait dengan
ketersedian bahan makanan di lingkungannya, bakteri akan mengaktifkan (switch
on) dan menonaktifkan (switch off ) gen yang mengkode enzim yang berperan
dalam mencerna makanan. Sedangkan pada eukariotik, mekanisme ekspresi gen
dikontrol oleh sistem yang lebih kompleks. Ekspresi gen adalah proses penentuan
sifat suatu organism oleh gen. Sifat fenotipe makhluk hidup merupakan sifat hasil
ekspresi gen yang terlihat. Contoh fenotipe adalah berbagai keaneragaman anjing
yang memiliki jenis bulu, ukuran, warna yang berbeda. Pada bayi anjing yang baru
dilahirkan, tampak anjing memiliki ciri-ciri yang sama antara satu dengan yang
lain, tetapi seiring pertumbuhan dan perkembangannya ciri-ciri yang tampak sudah
menunjukkan perbedaannya. Hal inilah yang disebut dengan ekspresi gen. Anjing-
anjing tersebut memiliki kemiripan yang besar pada susunan DNAnya, tetapi ciri-
ciri yang tampak berbeda (seiring pertumbuhannya) tersebut disebabkan adanya
gen yang mengaktifkan atau menonaktifkan gen-gen tertentu.

8
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat
diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis. gen
merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi
hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat
(DNA dan RNA), berukuran antara 4–8 m (mikron). Fungsi gen antara lain:
Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya, Sebagai penentu sifat yang
diturunkan dan Mengatur perkembangan dan metabolisme. Asam nukleat adalah
polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit
pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut
dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut
asam ribonukleat (RNA).

DAFTAR PUSTAKA

https://www.academia.edu/35175714/MATERI_GENETIK_DAN_EKSPRESI_G
EN