Curriculum vitae

Nama : Dr. Susi Susanah, dr., SpA(K),M.Kes

Tempat, tanggal lahir : Kuningan, 14 Desember 1962
Pekerjaan : Staf divisi Hematologi-Onkologi Departemen/
SMF Ilmu Kesehatan Anak
RSUP Dr Hasan Sadikin/FK Universitas Padjadjaran Bandung
Pendidikan:
• 1987 : Dokter umum- FK-Unpad
• 1998 : Dokter spesialis anak- FK-Unpad
• 2006 : Konsultan Hematologi-Onkologi Anak-IDAI
• 2006 : Course on Thalassemia – Thalassemia International Federation, Cyprus
• 2007 : Workshop Thalassemia: Lembaga Eijkman, Jakarta
• 2007 : Fellow oncology – Amsterdam Medical Center, Netherland
• 2010 : Magister Kesehatan – FK Unpad
• 2013 : Doktor – FK Unpad
Organisasi:
• IDI
• IDAI
• PHTDI
• HMHI
• POI
• YTI
SITUASI TERKINI TALASEMIA
DI JAWA BARAT

Susi Susanah
Divisi Hematologi-Onkologi
Departemen/SMF Ilmu Kesehatan Anak FKUP/RSHS
 Pendahuluan
Thalassemia dan Hemoglobinopati
• Penyakit genetik terbanyak
• Masalah kesehatan dunia
• Spektrum klinis amat luas
• Perlu pengobatan seumur hidup
• Sampai saat ini belum dapat disembuhkan
• Penyebab kematian: hemosiderosis (jantung)
• Masalah medis dan sosial
• Tata laksana optimal: kualitas dan kelangsungan hidup
meningkat
• Penyakit yang dapat dicegah
WHO/Thalassemia International Federation,1994
Whetherall. Bull WHO,2001
Higgs. Thalassemia Syndrome,2001
Modell B. Bull WHO,2008
 Epidemiologi

Thal
HbS
HbC
HbE

Talasemia : • Cina, Asia Tenggara, Afrika, Timur Tengah, Mediterania

Talasemia : • Mediterania, Timur Tengah, India, Pakistan, Afrika, Asia Tenggara

WHO/Thalassemia International Federation,1994

Weatherall DJ.. Blood Rev. 2012;26(suppl 1):S3-S6
 Epidemiologi

Thal
HbS
HbC
HbE

Thalassemia : Cina, Asia Tenggara, Afrika,

Timur Tengah, Mediterania
Thalassemia : Mediterania, Timur Tengah, India,
Pakistan, Afrika, Asia Tenggara
WHO/Thalassemia International Federation, 1994
 Distribusi dan frekuensi karier talasemia di Indonesia

-thalassemia
P’baru

4 2 HbE
Dayak
Batak

Banjar
1 5 3

M’hasa
0

Kaili
5 2
Minang

M’kasa
P’bang

4 8 1

r
3 9
Bangka

6
Java

Alor
Sumba
Bali

Sasak

8 6
1
Bima

4 3 3
6 5
4 33
7
A.S. Sofro & F. Lanni, University of Gajah Mada (slide presentasi dr Iswari)
 Jumlah Penyandang Talasemia sd Tahun 2014

No Tahun L P Jumlah TAHUN

Usia TAHUN 2011 TAHUN 2012 TAHUN 2013 2014
No
(tahun)
1 2011 2.211 2.220 4.431 L P L P L P L P
1 0 –5 400 393 442 433 481 488 517 584
2 2012 2.500 2.396 4.896
2 5–10 582 630 732 694 931 874 978 973
3 2013 3.042 3.028 6.070 3 10–15 591 533 633 581 755 758 812 893
4 15–20 331 283 383 306 496 430 519 483
4 2014 3.223 3.424 6.647
5 20–25 137 185 145 193 186 247 191 258
7000
6 25–30 78 98 76 95 87 105 103 105
6000 7 >30 92 98 89 94 106 126 103 128
5000
Jumlah
2.211 2.220 2.500 2.396 3.042 3.028 3.223 3.424
4000
L TOTAL 4.431 4.896 6.070 6.647
3000 P

2000 JUMLAH

1000
YTI-POPTI/INDS/2014
0
2011 2012 2013 2014
1 2 3 4 7
Distribusi Penyandang Talasemia sd Tahun 2014

ACEH
2.5 %
BANTE
JAWA N
TIMUR 6.7 %
9.3 %
JAKARTA
8.7 %
JAWA TENGAH
12.5% 21 119 77 42 54 34
8 3413 28 161 94 106 59 48
177
100
118 602
426
802
6.647
2.759 557

Jawa Barat (42.8%)

 Masalah thalassemia

1. Tata laksana
2. Pencegahan
 Tatalaksana Talasemia
Medis (suportif):

Transfusi darah
Pertahankan kadar Hb 9,5 g/dL

Obat kelasi besi

Kepatuhan mendapat obat
Pemantaun efek samping

Splenektomi
Cangkok sel induk Whetherall, Williams Hematology,2006
Orkin SH, Nathan DG. Hematology of Infancy and Childhood,2009
Thalassemia International Federation, 2008
 Tatalaksana

Medis

Terapi psikososial

Tim multidisiplin:
• dokter spesialis anak
• dokter spesialis penyakit dalam
• dokter spesialis patologi klinik
• psikolog/psikiater
• ahli genetika
• dokter spesialis bedah/bedah anak
• dokter spesialis radiologi
• ulama/rohaniwan
 Perjalanan Penyakit Penyandang Thalassemia Berat

K
Penyakit U
Katastropik A
L
I
Komplikasi T
A
Kelebihan Besi
S
Pemantauan:
• Medis
Transfusi darah • Non medis: H
- adherence I
- Psikososial: Burned out D
- absen sekolah U
- biaya
Diagnosis - dan lain2 P
Usia awal
<2 tahun
 Efek pemberian obat pengkelat besi
225-300
100
INF/THN
80
100-225
60

40
75-100
20 0-75
0
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36

TAHUN
About Thalassemia, 2003
Usia Harapan Hidup Thalassemia-β mayor
 Tatalaksana

Pemantauan klinis & laboratorium:

Tiap bulan: CBC Tahunan: Atas indikasi:
 Virologi
Tiap 3 bulan: ◦ Panel Hepatitis C - monitor holter 24 jam
- Feritin ◦ Panel Hepatitis B - cardiac stress test
- Glukosa ◦ Anti-HIV 1 + 2 - IgM anti HBc
- Asam urat ◦ Fe Hati (biopsi hati) - anti HBe
- Kreatinin  Fungsi endokrin - HBeAg
◦ T4 bebas & TSH - anti HDV
- Fe serum ◦ Paratiroid - RNA-HCV
- TIBC ◦ FSH
- Alk. Fosfatase, G GT, SGOT, SGPT ◦ LH
- LDH ◦ Testosteron
◦ Estradial
Tiap 6 bulan ◦ DHEA-S
 Evaluasi jantung ◦ Kortisol puasa
◦ Ekokardiografi ◦ Uji toleransi glukosa
◦ EKG ◦ Umur & kepadatan tulang
◦ Demensi ventrikel ◦ Zn, Cu, Se, Vit C, Vit E
◦ Fungsi sistolik, diastolik  Pemeriksaan fisik
◦ Pemendekan fraksional  Pemeriksaan oftalmologi
 Pemeriksaan audiologi
◦ MRI T2*??

Thalassemia International Federation, 2008

Dukungan psikososial
Dukungan Psikososial
 Masalah Talasemia

1. Merupakan penyakit genetik terbanyak

2. Biaya tata laksana mahal
3. Sampai saat ini, belum dapat disembuhkan
4. Penyakit talasemia cenderung untuk diabaikan
5. Upaya pencegahan belum dimulai
 Masalah Talasemia
Angka kejadian

WHO (1994):

• Setiap tahun lahir > 300.000 bayi lahir dg kelainan thalassemia & hemoglobinopati
• > 70.000 diantaranya: thalassemia mayor (berat)
WHO, 1994

Indonesia:

• pembawa sifat thalassemia  5-10%

• pembawa sifat HbE 1-33%
• 4 juta kelahiran/tahun  diperkirakan 3.000-4.000 kasus bayi thalassemia  berat
Lanni F, dkk.2008
Wahidiyat, 2010

Dunia: tidak kurang dari 200 mutasi gen telah terdeteksi

Indonesia: ditemukan mutasi 30 gen  dan 10 gen 

Wahidiyat,2006
Talasemia di Jawa Barat
Distribusi Penyandang Thalassemia di Jawa Barat
(2010)

180 Kota Bandung,

Kabupaten Bandung,
Bandung Barat, Cimahi 56 100
656

126 121 121

195 116 61
Distribusi penyandang thalassemia di Jawa Barat
(Desember 2011)

260 Kota Bandung,

Kabupaten Bandung,
Bandung Barat, Cimahi 130
99
660

126 117 118

210 120 61

Data POPTI Jabar dan RSHS

2011
Distribusi penyandang thalassemia di Jawa Barat
(POPTI, Mei 2014)

247
56
96 38
380 15 32
Kota Bandung,
Kabupaten Bandung, 113
Bandung Barat, Cimahi
670 (562)
13 15 27 75
1 0 11
16 7 83
245 0
 Perkiraan Masalah Thalassemia di Jawa Barat

Jawa Barat (26 kabupaten & kota)

• 46.021.826 jiwa
Jumlah penduduk (2015):
• Frekuensi carrier 5–10%

Bila persentase karier

• maka diperkirakan setiap tahun akan lahir bayi
talasemia 5%
thalassemia berat sebanyak 500-600 orang
angka kelahiran 20‰

Biaya yg dibutuhkan • 500 x Rp 400 juta = 200 M/thn

 Sistem Pembiayaan Pelayanan Kesehatan - Thalassemia
• Umum – Askes – TNI/POLRI – Kontraktor/Jamsostek – Maskin
• Umum-Askes - TNI/POLRI-Kontraktor/Jamsostek -Jamkesmas/Jamkesda

Jamkesmas Jamkesda Umum

50,6% 34,5% 9,2%

Askes Sosial Jamsostek Kontrak

5,4% 1% 0,2%

Jampeltas (ManLak Jamkesmas 2010)

Manlak Jamkesmas Kementerian Kesehatan RI 2010

“Seluruh penderita thalassemia dijamin, termasuk bukan peserta Jamkesmas”

• 2014 – sekarang : JKN/BPJS

- PBI: Jamkesmas/Jamkesda
- Non PBI: Umum – Askes – TNI/POLRI – Kontraktor – Umum
 Masalah Talasemia

Penyakit talasemia cenderung untuk diabaikan masyarakat

maupun pemerintah karena:

Tidak dikenal masyarakat luas

Pemerintah kita yang masih sibuk menangani

penyakit infeksi dan gangguan gizi.

Penyakit keturunan dianggap “aib” oleh masyarakat

kita  ditutup-tutupi keluarga.
 Masalah Talasemia

1. Merupakan penyakit genetik terbanyak

2. Biaya tata laksana mahal
3. Sampai saat ini, belum dapat disembuhkan
4. Penyakit thalassemia cenderung untuk diabaikan
5. Upaya pencegahan belum dimulai
Talasemia merupakan penyakit genetik yg dapat dicegah
 Upaya pencegahan talasemia berat

Upaya yg dapat Skrining Konseling

dilaksanakan:
Edukasi tentang talasemia
kepada masyarakat

Skrining (carrier testing)

Konseling genetika
pranikah

Diagnosis pranatal
 Upaya pencegahan

Angastiniotis • Biaya pengobatan Ş 420.300

(Cyprus) • Biaya skrining Ş 66.000

Israel • rasio biaya pengobatan:pencegahan= 4,22:1

Angastiniotis 1984
Ginsberg 1988
 Upaya pencegahan

Cyprus:
 Frekuensi pembawa sifat: 17%
• Materi thalassemia masuk kurikulum sekolah menengah
• Perkumpulan pasien dan orangtua menggalang dana membantu promosi
dan edukasi, memberi dukungan diantara keluarga pasien
 Biaya program pencegahan 8 minggu = biaya pengobatan 1 minggu

 Strategi:
 gereja mewajibkan setiap pasangan calon pengantin untuk memiliki
sertifikat carrier testing
 Jika pasangan tersebut keduanya carrier gereja akan menikahkan
mereka setelah mereka mendapatkan informasi dari Pusat
Thalassemia, termasuk konseling genetik

Angastiniotis 1984
Prevention and control program: Chiang May strategy
 Upaya pencegahan
Iran:
• Sejak tahun 1991 ada pencegahan penyakit tidak menular
(program kesehatan primer)
• Diharuskan pemeriksaan pemeriksaan pranikah
• Skrining talasemia pranikah

HTA Indonesia, 2010

 Pencegahan Talasemia di Eropa
100

80

60

40

20

0
1972 1974 1976 1978 1980 1982 1984 1986 1988 1990 1992

UK Italia Yunani Cyprus

Pencegahan thalassemia di UK, Italia, Yunani & Cyprus

About Thalassemia, 2003
 Upaya Pencegahan

Bentuk program pencegahan:

• Bentuk metode skrining yg tepat dan mampu laksana
• Implikasi sosio-ekonomi-etiko-legalnya memerlukan kajian
ilmiah berbasis bukti dari pengalaman negara-negara lain

WHO:
Besarnya biaya tahunan program nasional pencegahan
talasemia sama dengan besarnya biaya yang dibutuhkan
untuk penanganan medis 1 orang pasien selama 1 tahun.
Eleftheriou A. About Thalassemia. TIF (4). Nicosia-Cyprus; 2003
 Strategi Kunci Program Pencegahan

Kebijakan dan komitmen pemerintah

Kampanye pendidikan kesehatan yg agresif, meningkatkan

kepedulian masyakat dan para profesional kesehatan

Menyediakan fasilitas laboratorium canggih untuk skrining dan

diagnosis pranatal

Meningkatkan pelayanan genetik dan obstetri, serta konseling

WHO, 2010
 Upaya Pencegahan

Tujuan terpenting dalam mengatasi masalah talasemia:

1. Edukasi dan sosialisasi tentang penyakit talasemia dan masalahnya

2. Konseling dan diagnosis antenatal

3. Skrining (prospektif dan retrospektif)

4. Kebijakan pemerintah

5. Fasilitas laboratorium canggih

HTA Indonesia, 2010

 Upaya Pencegahan Talasemia Mayor

• Skrining pada anggota keluarga

RETROSPEKTIF lain dengan riwayat keluarga yang
menderita Thalassemia mayor

• Sosialisasi penyakit thalassemia kepada

masyarakat: seminar untuk tenaga medis,
masyarakat awam
• Deteksi pada kelompok tertentu (misalnya: ibu
PROSPEKTIF hamil, mahasiswa, karyawan, dan anak sekolah)
• Konseling pranikah
• Diagnosis prenatal pada pasangan risiko tinggi (bila
memungkinkan)
 Pencegahan Talasemia

Health Technology
Assessment (HTA)
Indonesia Kementrian
Kesehatan Republik
Indonesia 2010
 Rekomendasi Kajian HTA Pencegahan Thalassemia

1.Program pencegahan thalassemia harus dilakukan untuk mengurangi jumlah pasien

thalassemia β mayor dan thalassemia β-HbE di Indonesia, karena dari sisi biaya,
pencegahan thalassemia membutuhkan lebih sedikit biaya daripada terapi pasien
thalassemia β mayor dan thalassemia β-HbE (Sementara dari sisi pasien,
thalassemia akan menyebabkan tumbuh kembang tidak optimal). (Rekomendasi B)

2.Rekomendasi teknik dan metode laboratorium diagnosis Thalassemia β dan

Thalassemia β-HbE.

3. Rekomendasi program pencegahan Thalassemia β Mayor dan Thalassemia β-HbE

dalam hal kebijakan, strategi dan pelaksanaannya (meliputi kegiatan edukasi,
skrining, konseling, dan registrasi dengan memerhatikan faktor sosio-etiko-legal.
(Rekomendasi C)

4. Rekomendasi solusi implikasi psiko-sosial, ekonomi dan etiko-legal terhadap hasil

skrining Thalassemia β dan Thalassemia β-HbE.
Upaya Pencegahan: Skrining

Health Technology Assessment Indonesia,.Kemenkes RI ,2010

Skrining Pembawa Sifat Thalassemia di Kota Bandung
 Skrining Pembawa Sifat Thalassemia di Kota Bandung

Skrining Pembawa Sifat Thalassemia

Mahasiswa FK UNPAD (Nadjwa, dkk; )
Frekuensi pembawa sifat thalassemia: 7%

Panitia Kerja Cegah Thalassemia Kota Bandung (Iman, dkk; 2011)

• 2 Perguruan Tinggi (n= 1252)
Frekuensi pembawa sifat thalassemia: 6,1-9,3%

• 5 SMA Negeri (1, 2, 3, 5, 8) Bandung (n= 450)

Frekuensi pembawa sifat thalassemia: 4,9-13,0%
 Simpulan

Talasemia merupakan kelainan genetik terbanyak

Talasemia berat berat memerlukan pengobatan seumur hidup, sehingga

memerlukan biaya yg sangat mahal, di samping masalah psikososial

Talasemia merupakan penyakit genetik yang saat ini belum dapat

disembuhkan tetapi dapat dicegah  upaya pencegahan
 Simpulan

Saat ini Jawa Barat:

• merupakan propinsi dengan jumlah penyandang

talasemia berat berat terbanyak
• sudah terbentuk jejaring pelayanan  pelayanan
optimal belum merata
• kemampuan diagnostik di tingkat pusat rujukan
sudah memadai

upaya pencegahan baru akan dimulai??

Upaya pencegahan
Hatur Nuhun
 Pencegahan Talasemia

Skrining Konseling

General
Premarital
Preconceptional
Prenatal
Postnatal

- skrining: Diagnostik:
- MCV/OF - Hb typing
- DCIP - Genotyping