Pediatri – Muskulo

1. DMP

Distrofi otot duchenne (DMD) adalah kondisi genetik yang mempengaruhi otot,
menyebabkan kelemahan otot. Ini adalah kondisi serius yang dimulai pada anak usia dini.
Kelemahan otot tidak terlihat saat lahir, padahal anak tersebut terlahir dengan gen yang
menyebabkannya. Kelemahan berkembang secara bertahap, biasanya terlihat pada usia
tiga tahun. Gejala ringan pada awalnya tetapi menjadi lebih parah seiring bertambahnya
usia anak.

Gejala Umum

 Kesulitan berjalan, berlari atau melompat

 Kesulitan berdiri
 Belajar berbicara lebih lambat dari biasanya
 Tidak dapat menaiki tangga tanpa dukungan
 Dapat memiliki perilaku atau ketidakmampuan belajar

Mekanisme Cedera / Proses Patologis

Penyebabnya adalah mutasi pada gen yang mengkode 427-kDa cytoskeletal protein
dystrophin yang mempengaruhi otot. Orang dengan DMD memiliki kekurangan
distrofin di otot mereka. Kurangnya distrofin menyebabkan kerusakan serat otot dan
melemahnya otot secara bertahap.

Presentasi klinis
Kelemahan otot terutama pada otot 'proksimal', yaitu yang berada di dekat batang tubuh,
di sekitar pinggul dan bahu. Kelemahan biasanya dimulai di bagian proksimal pada
ekstremitas bawah, lalu bergerak ke distal. Kelemahan pada ekstremitas atas cenderung
muncul kemudian [1]. Ini berarti gerakan halus, seperti yang menggunakan tangan dan
jari, tidak terlalu terpengaruh dibandingkan gerakan seperti berjalan.
Gejala biasanya mulai sekitar usia 1-3 tahun, dan mungkin termasuk:
Kesulitan dalam berjalan, berlari, melompat dan menaiki tangga. Jalan kaki mungkin
terlihat berbeda dengan jenis jalan 'goyangan'. Anak laki-laki tersebut mungkin
terlambat mulai berjalan (walaupun banyak anak tanpa DMD juga terlambat berjalan).
Saat Anda menggendong anak, Anda mungkin merasa seolah-olah dia 'lolos dari tangan
Anda', karena kendurnya otot-otot di sekitar bahu.
Berjalan kaki, Dalam pola gaya berjalan ini, anak-anak berjalan dengan jari kaki
terpisah untuk membantu menjaga keseimbangan, dengan lengkungan yang meningkat
di punggung bawah.
Sering terjatuh, Otot betis mungkin terlihat besar, meski tidak kuat.
 Seiring bertambahnya usia, anak tersebut mungkin menggunakan tangannya untuk
membantunya bangun, terlihat seperti sedang 'memanjat kakinya'. Ini disebut 'tanda
Gower'.
Beberapa anak laki-laki dengan DMD juga mengalami kesulitan belajar. Biasanya, ini
tidak parah.
Terkadang, keterlambatan perkembangan mungkin merupakan tanda pertama DMD.
Perkembangan bicara anak juga mungkin tertunda. Oleh karena itu, anak laki-laki yang
perkembangannya tertunda dapat ditawari tes skrining untuk DMD. Namun, DMD
hanyalah salah satu dari kemungkinan penyebab keterlambatan perkembangan - ada
banyak penyebab lain yang tidak terkait dengan DMD.
Kontraktur adalah temuan klasik di DMD . Ini berkembang ketika jaringan, seperti serat
otot, yang biasanya melar digantikan oleh jaringan keras yang tidak melar. Mereka
dipandang sebagai penyebab utama kecacatan. Mereka mencegah pergerakan normal,
dan, untuk anak-anak dengan DMD, sering terjadi di kaki, terutama betis dan otot di
sekitar pinggul.

Prosedur Diagnostik
Diagnosis mungkin dicurigai karena gejala anak (di atas). Saat mencari tanda-tanda
DMD, penting untuk memperhatikan anak berlari dan bangun dari lantai - kelemahan
otot lebih terlihat selama aktivitas ini.
Gower's Sign adalah temuan fisik yang sangat umum untuk anak laki-laki penderita
Duchenne's [16]. Ini melibatkan penggunaan tangan mereka untuk 'memanjat' kaki
mereka untuk berdiri [16]. Ini karena kelemahan pada otot pinggul anak [16].

Tes diperlukan sebelum DMD dapat didiagnosis. Langkah pertama dalam membuat
diagnosis adalah tes darah. Tes ini untuk kreatin kinase. Anak-anak dengan DMD selalu
memiliki tingkat kreatin kinase yang sangat tinggi (sekitar 10-100 kali normal). Oleh
karena itu, jika tingkat kreatin kinase anak normal, maka DMD disingkirkan. Jika
tingkat kreatin kinase tinggi, tes lebih lanjut diperlukan untuk melihat apakah hal ini
disebabkan oleh DMD atau beberapa kondisi lain.

Langkah selanjutnya dalam mendiagnosis DMD melibatkan biopsi otot dan / atau tes
genetik:
Biopsi otot melibatkan pengambilan sampel kecil otot, dengan anestesi lokal. Sampel
diperiksa di bawah mikroskop menggunakan teknik khusus untuk melihat serat otot dan
protein distrofin.
Tes genetik dilakukan dengan menggunakan sampel darah. DNA di dalam darah diuji
untuk melihat gen distrofin. Tes ini dapat mendiagnosis sebagian besar kasus DMD.
Ukuran Hasil
Ukuran hasil untuk individu DMD bervariasi sesuai dengan perkembangan penyakit.
Ukuran hasil untuk mengukur perkembangan penyakit, termasuk:

Tes jalan kaki 6 menit

Skala penilaian rawat jalan Bintang Utara,
Waktu yang dibutuhkan untuk mendaki empat anak tangga
Waktu yang dibutuhkan untuk bangkit dari lantai
Kinerja ekstremitas atas.
Salah satu keterbatasan dari tindakan ini adalah kenyataan bahwa mereka menargetkan
pasien ambulan atau non-ambulan. Namun, seiring perkembangan penyakit, ukuran
hasil berubah sehingga sulit untuk menggunakan ukuran hasil tunggal untuk
menganalisis pasien. Penelitian sedang dilakukan untuk membuat ukuran seragam untuk
distrofi otot.

Manajemen / Intervensi
Manajemen medis
Sayangnya, tidak ada obat untuk Duchenne's, tetapi ada cara untuk membantu
meningkatkan kualitas hidup individu dan memberikan bantuan untuk tahap mereka saat
ini.
Alat bantu mobilitas akan diberikan untuk membantu anak menjadi mandiri. Ini dapat
mencakup alat bantu jalan pada tahap awal dan dapat dilanjutkan ke kursi roda
bermotor. Kerekan di rumah berguna untuk pengasuh saat mereka membutuhkan
bantuan untuk memindahkan anak. Bingkai berdiri juga menjadi berguna saat anak tidak
bisa lagi berdiri sendiri. Ini membantu anak mendapatkan manfaat dari berdiri, seperti
peningkatan kepadatan tulang, dan peregangan otot bahkan jika anak tidak dapat berdiri
sendiri [18]. Orthosis lutut-pergelangan kaki juga dapat digunakan. Mereka telah
ditemukan untuk memperpanjang mobilitas mandiri anak [19]. Ini harus digunakan
bersama alat bantu mobilitas, seperti bingkai zimmer [20]. Disarankan untuk tetap
seaktif mungkin. Istirahat di tempat tidur dapat memperparah melemahnya otot [21].

Steroid biasanya diresepkan untuk anak-anak dengan DMD, dan merupakan satu-
satunya pengobatan paliatif [22]. Steroid telah terbukti meningkatkan kekuatan otot
anak dan kemampuan fungsional mereka [23]. Steroid dapat membantu menunda anak
menjadi ketergantungan kursi roda, namun, mungkin ada efek samping [23]. Kelompok
obat lain yang telah terbukti membantu adalah Beta-Blocker [24]. Fungsi jantung dan
pernapasan menurun secara perlahan pada anak-anak ini dan obat-obatan ini digunakan
untuk membantu mengelola kedua masalah ini [25].

Beberapa keluarga mungkin mempertimbangkan operasi untuk anak mereka. Operasi

umum untuk anak laki-laki Duchenne termasuk operasi kaki, pemasangan selang
makanan dan operasi tulang belakang untuk memperbaiki skoliosis, yang mungkin
terjadi karena ketergantungan kursi roda. Ada banyak fakta yang perlu dipertimbangkan
 sebelum operasi, seperti efek anestesi umum pada sistem jantung dan pernapasan, yang
sudah dikompromikan pada anak-anak dengan DMD. Keluarga perlu
mempertimbangkan keuntungan dari operasi dengan resiko sebelum mengambil
keputusan. Misalnya, bukti telah ditemukan bahwa pembedahan untuk memperbaiki
skoliosis telah meningkatkan fungsi pernapasan, dan juga meningkatkan penampilan
kosmetik dan kenyamanan anak, namun tergantung pada fungsi jantung dan pernapasan
anak, mungkin ada kekhawatiran tentang bagaimana anestesi akan mempengaruhi
mereka.

Tidak ada obat untuk DMD saat ini. Manajemen tim multidisiplin (MDT) berbasis
gejala proaktif dan akses ke ventilasi non-invasif telah memungkinkan peningkatan
kelangsungan hidup hingga dewasa. Laki-laki dengan DMD, dengan intervensi,
sekarang dapat diharapkan untuk hidup sampai usia 30-an dan 40-an

2. Club-Foot
https://www.physio-pedia.com/Assessing_Children_with_Clubfoot