Malformasi Dandy-Walker (DWM) adalah malformasi posterior fossa yang

paling umum, ditandai dengan tiga serangkai:

• hipoplasia dari rotasi vermis dan cephalad dari sisa vermian

• dilatasi kistik dari ventrikel keempat yang memanjang ke posterior

• fossa posterior yang membesar dengan inversi torcula-lambdoid (torcula

yang terletak di atas tingkat lambdoid karena tingginya tentorium
abnormal)

Terminologi

Artikel ini berfokus pada penyajian "klasik" malformasi Dandy-Walker,

silakan lihat kontinum Dandy-Walker untuk diskusi tentang malformasi
posterior fossa terkait lainnya.

Istilah "malformasi Dandy-Walker klasik" dan yang lain seperti "varian

Dandy-Walker" atau "Dandy-Walker complex", diciptakan untuk
membedakan malformasi yang tidak memenuhi kriteria untuk malformasi
Dandy-Walker, namun, beberapa penulis merekomendasikan untuk
hindari mereka karena mereka tidak memiliki kekhususan yang dapat
menimbulkan kebingungan. Sebagai gantinya, deskripsi anatomi yang
lebih rinci direkomendasikan 11.

Epidemiologi

Perkiraan prevalensi malformasi Dandy-Walker dan varian terkait adalah

sekitar 1 per 30.000 kelahiran hidup dan menyumbang ~ 7,5% (kisaran 4-
12%) dari kasus hidrosefalus infantil. Hal ini dikenal sebagai malformasi
posterior fossa paling umum 11.

Presentasi klinis

Presentasi klinis tergantung pada tingkat keparahan kelainan. Dalam

malformasi Dandy-Walker klasik, pasien biasanya bermanifestasi di tahun
pertama kehidupan dengan gejala hidrosefalus dan gejala neurologis
terkait. Macrocephaly adalah manifestasi paling umum 11 dan dalam ~
80% kasus, diagnosis dibuat pada tahun pertama kehidupan. Meskipun
kelainan serebelar berat, tanda-tanda serebelum tidak umum.

i
Patologi

Banyak yang memiliki warisan sporadis dengan beberapa kemungkinan

memiliki warisan autosomal dominan atau X-linked.

Asosiasi

• SSS non-sindromik: pada ~ 70% kasus kelainan SSP lainnya hadir,

termasuk 2

o displasia kortikal, polimikrogyria, atau heterotopia substansia

subependymal

disgenesis dari corpus callosum

o lipoma dari corpus callosum

o holoprosensefali

o schizencephaly

o oksipital encephalocele: kurang dari 5% 2

o lumbosacral meningocele

o syringomyelia

• non-syndromic non-CNS: ditemukan di ~ 25% pasien 2

o celah langit-langit

o angioma wajah

o telinga rendah

o polydactyly atau syndactyly

o anomali jantung 5

• asosiasi non-aneuploidic syndromic

Sindrom Aicardi

Sindrom Coffin-Siris

o Sindrom Cornelia de Lange

ii
o Sindrom Fryns

o sindrom hydrolethalus

Sindrom Klippel-Feil

o Sindrom Meckel-Gruber

Sindrom Smith-Lemli-Opitz 7

Sindrom Walker-Warburg

• asosiasi aneuploidic

o trisomi 18

o trisomi 13

o triploidy

Fitur radiografi
USG
Gambaran sonografi antenatal yang menunjukkan diagnosis termasuk
kombinasi 9:
• pembesaran ditandai dari cisterna magna (≥10 mm)
• aplasia lengkap dari vermis
• celah berbentuk trapesium antara hemisfer serebelar
USG antenatal dapat secara salah mendiagnosis kondisi jika dipindai
sebelum 18 minggu karena vermis tidak terbentuk dengan benar sebelum
waktu tersebut.
MRI
MRI adalah modalitas pilihan untuk penilaian malformasi Dandy-Walker,
meskipun CT dan ultrasound akan menunjukkan fitur yang bersangkutan.
Malformasi klasik Dandy-Walker terdiri dari tiga serangkai:
• hipoplasia dari rotasi vermis dan cephalad dari sisa vermian

iii
• dilatasi kistik dari ventrikel keempat yang memanjang ke posterior;
biasanya hemisfer serebelum dipindahkan secara anterolateral, tetapi
dengan ukuran dan morfologi normal 11
• fossa posterior membesar dengan inversi torcular-lambdoid (torcular yang
terletak di atas tingkat lambdoid karena tingginya tentorium abnormal)
Pada 75-90% pasien, hidrosefalus obstruktif terbukti pada usia tiga bulan
2,11, pada banyak kasus karena stenosis aquadukt. Studi aliran CSF
direkomendasikan untuk menilai perubahan hidrodinamik dengan lebih
baik dan mengidentifikasi asosiasi stenosis aqueduktal, yang tidak dapat
diobati dengan penempatan shert cystoperitoneal 11.
Perawatan dan prognosis
Malformasi Dandy-Walker memiliki tingkat mortalitas yang tinggi, ~ 70%
pada fetus lahir-hidup, sering karena kelainan yang terkait 5. Diperkirakan
membawa prognosis yang lebih buruk jika didiagnosis sebelum 21 minggu
kehamilan dan prognosis yang lebih baik jika didiagnosis pascalahir 5
Sebuah shunt cystoperitoneal dapat dipertimbangkan dalam situasi di mana
hidrosefalus adalah masalah yang signifikan 7. Bahkan tanpa adanya
sindrom yang terkait, ada risiko kekambuhan ~ 2,5% (kisaran 1-5%) pada
kehamilan berikutnya.
Sejarah dan etimologi
Awalnya digambarkan oleh Blackman dan Dandy pada tahun 1914 4.
Perbedaan diagnosa
Perbedaannya adalah penyebab lain dari ruang retrocerebellar CSF yang
diperbesar (dan tiruannya) termasuk:
• megacisterna magna
• kista epidermoid
• kista arakhnoid
• Kista kantong Blake
• Anomali Joubert (hipoplasia vermia)
• ventrikel keempat yang terisolasi

iv
Pada ultrasound antenatal, pertimbangkan juga faktor teknis dan waktu
seperti:
• sudut insonasi terlalu curam
• pemindaian yang dilakukan terlalu dini dalam kehamilan, yaitu sebelum 18
minggu