Anomali Joubert, juga dikenal sebagai vermian aplasia atau malformasi otak tengah otak-otak

belakang, adalah gangguan resesif autosomal di mana ada derajat variabel agenesis verba
cerebellar.

Terminologi

Ketika dikaitkan dengan anomali ginjal, hati dan / atau mata maka istilah sindrom Joubert dan
gangguan terkait (JSRD) digunakan.

Epidemiologi

Prevalensi sindrom Joubert kira-kira 1 dalam 100.000. Ada banyak asosiasi yang secara bervariasi
menyajikan 5:

• kelainan okular

o coloboma

o displasia retina: 50% -beberapa penulis menganjurkan membagi pasien sindrom Joubert menjadi
dua kelompok sesuai dengan ada atau tidaknya displasia retina 5

• nefronopthiasis

• ginjal displastik multikistik (MCDK): 30%

• fibrosis hati

• polydactyly: 15%

Presentasi klinis

Individu yang terkena biasanya hadir dengan ataksia dan memiliki fasies dismorfik, keterlambatan
perkembangan global, hipotonia, pernapasan cepat dan apraxia okulomotor. Ada rentang yang
signifikan dalam tingkat gangguan kognitif dengan IQ mulai dari 30 hingga 80, meskipun adanya
kemampuan berbicara dan motorik membuat penilaian sulit 7.

Biasanya, pasien memiliki nystagmus dan ketidakmampuan mengejar halus dari objek yang
bergerak 5.

Patologi

Pasien sindrom Joubert adalah populasi heterogen dalam hal genetika dengan beberapa memiliki
mutasi kromosom 9q34.3; banyak yang tidak 4. Setidaknya 10 gen telah terlibat, berkaitan dengan
organel subselular cilium primer dan tubuh basal; JS adalah salah satu dari sejumlah gangguan
terkait yang dikenal sebagai ciliopathies 7,8.

Fitur radiografi

i
Pencitraan aksial cross-sectional menunjukkan abnormalitas terisolasi otak kecil, yang terdiri dari:

• vermis serebelum kecil displastik atau aplastik

• tidak adanya serat decussation di gagang serebelum superior dan traktus piramidal 2, yang dapat
dinilai dengan pencitraan difusi tensor

• nuklei olivarium inferior yang abnormal

• displasia dan heterotopia nuklei serebelum

Fossa posterior biasanya menunjukkan bat wing 4th ventricle dan menonjol menebal cerebellar
ceruncing superior memberikan karakteristik gigi molar sign1,9 seperti penampilan.

Pada sebagian kecil kasus minor ventriculomegaly lateral (6 - 20% dari kasus), dan disgenesis
corpus callosal (6-10% kasus) juga ada 5,9.

Perawatan dan prognosis

Tidak banyak data yang tersedia pada hasil jangka panjang anak-anak dengan sindrom Joubert.
Retardasi perkembangan neuromotor persisten merupakan ciri dari individu yang bertahan hidup.
Pasien dengan displasia retina terkait tampaknya memiliki prognosis yang lebih buruk 5.

Perawatan yang ekstrem perlu diambil ketika memberikan obat apa pun yang menyebabkan
depresi pernafasan, karena individu dengan sindrom Joubert sangat peka terhadap efek ini.

Konseling genetik diperlukan karena kondisinya autosomal resesif.

Sejarah dan etimologi

Ini dinamai ahli saraf Prancis: Marie Joubert yang pertama kali menggambarkan kondisi pada
tahun 1969.

Perbedaan diagnosa

• Malformasi Dandy-Walker: kontinum Dandy-Walker juga dapat terjadi bersamaan dengan anomali
Joubert dalam beberapa kasus

• rhombencephalosynapsis

• mega cisterna magna: tidak ada kelainan struktural

ii