ANATOMI

EMBRYOGENESIS

DEFINISI
Ptosis atau blepharoptosis adalah kondisi dimana palpebra superior tidak dapat diangkat
atau terbuka sehingga fisura palpebra menjadi lebih kecil dari keadaan normal. Ptosis dapat
terjadi akibat terganggunya fungsi m. levator palpebra, lumpuhnya saraf ke III yang
mempersarafi m. levator palpebra, atau dapat pula terjadi akibat jaringan penyokong bola mata
yang tidak sempurna sehingga bola mata tertarik ke belakang atau enoftalmus. Ptosis bisa
bersifat unilateral maupun bilateral dan komplit ataupun sebagian.1,10 Hilangnya persarafan m.
levator palpebra superior oleh nervus oculomotorius (N. III) menyebabkan ketidakmampuan
untuk membuka palpebra superior secara volunter, menyebabkan terjadinya ptosis
komplit/penuh. Sedangkan, hilangnya persarafan m. tarsalis superior oleh serabut-serabut
sympatikum menyebabkan ptosis parsial/sebagian yang konstan.7
Ptosis, berdasarkan onsetnya diklasifikasikan menjadi 2, yaitu ptosis kongenital dan ptosis
didapat (acquired ptosis). Ptosis kongenital terjadi ketika terdapat diferensiasi yang tidak
sempurna pada m. levator palpebra. Ptosis ini sering dikaitkan dengan kelemahan m. rectus
superior karena m. levator dan m. rectus superior merupakan otot ekstraokular yang terakhir
berdiferensiasi. Ptosis kongenital seringkali bersifat idiopatik dan herediter. Pada ptosis ini juga
dapat ditemukan fenomena Marcus-Gunn jaw-winking, yaitu adanya retraksi palpebra yang
ptosis dengan stimulasi otot pteriogid ipsilateral (pergerakan rahang). Beberapa penyebab ptosis
kongenital lain selain idiopatik adalah sindrom Horner, miastenia gravis, palsi N. III, dan
sindrom lain yang terkait ptosis seperti Noonan dan Saethre-Chotzen.3

EPIDEMIOLOGI

ETIOLOGI DAN KLASIFIKASI

1. Ptosis miogenik kongenital
Ptosis miogenik kongenital adalah hasil dari distrofi terisolasi dari otot levator yang
mempengaruhi kontraksi dan relaksasi serat otot
a. Ptosis bawaan sederhana
Ptosis terjadi pada posisi pandangan primer, dan terjadi penurunan ekskursi
kelopak mata dari pandangan atas ke bawah. Selain itu, lid lag pada pandangan ke
 merupakan petunjuk penting untuk diagnosis kegagalan perkembangan otot
levator. Kelainan mata lainnya seperti strabismus juga mungkin ditemui.
b. Defisiensi elevasi monokuler
Dalam 25% kasus, otot rektus superior mengalami perubahan distrofi yang sama
dengan otot levator, mengakibatkan kelemahan pandangan ke atas (defisiensi
elevasi monokuler).
c. Sindrom blepharospasme
Sindrom ini terdiri dari blepharophimosis, ptosis kongenital, epicanthus inversus,
telecanthus, dan kadang-kadang ektropion kelopak mata bawah. Sindrom
blepharophimosis menyumbang 5% dari kasus ptosis kongenital. Ini juga dapat
dikaitkan dengan kegagalan ovarium prematur pada wanita. Kondisi tersebut
bersifat autosomal dominan dan disebabkan oleh mutasi pada gen FOXL2 pada
kromosom 3.

2. Neurogenik
a. Kelumpuhan saraf okulomotor kongenital
Kelumpuhan saraf okulomotor kongenital dapat berupa parsial atau lengkap,
bermanifestasi sebagai blepharoptosis yang terkait dengan ketidakmampuan untuk
mengangkat, menekan, atau mengadduksi bola mata. Midriasis juga dapat diamati.
Jika palpebra benar-benar tertutup, ambliopia deprivasi akan berkembang kecuali
ptosis dikoreksi.
b. Sindrom Horner’s kongenital
Sindrom ini bermanifestasi sebagai ptosis ringan, miosis dengan penurunan
pigmentasi iris yang mengakibatkan heterokromia, dan anhidrosis pada wajah
ipsilateral. Pada kebanyakan kasus, tidak ada etiologi yang teridentifikasi dan
kegagalan perkembangan rantai saraf simpatik mungkin menjadi penyebabnya.
Trauma lahir adalah etiologi yang paling sering diidentifikasi, tetapi neuroblastoma
bertanggung jawab dalam beberapa kasus dan tes urin untuk katekolamin mungkin
diperlukan. Sindrom Horner’s yang didapat pada bayi yang tidak dapat dijelaskan
memerlukan pencitraan untuk neuroblastoma.
c. Marcus Gunn Jaw-winking ptosis (ptosis sinkinetik bawaan)
Pada Marcus Gunn Jaw-winking ptosis, persarafan yang menyimpang dari otot
levator oleh divisi motorik saraf trigeminal (CN V) menghasilkan sinkinesis,
bermanifestasi sebagai elevasi tutup ptotik dengan gerakan mandibula.
d. Fibrosis kongenital otot ekstraokular
Fibrosis kongenital otot ekstraokular adalah kelainan genetik langka yang
bermanifestasi sebagai ptosis dan ophthalmoplegia restriktif. Nama penyakit ini
keliru karena studi terbaru mendukung cacat dalam diferensiasi neuron. Ada
beberapa jenis dan diklasifikasikan menurut genotipe dan fenotipe. Warisan
biasanya dalam pola autosomal dominan. Mutasi gen KIF21A (kromosom 12),
PHOX2A (kromosom 11), dan TUBB3 (kromosom 16) telah diidentifikasi.
Ptosis kongenital dikaitkan dengan kegagalan perkembangan otot levator palpebrae superioris.
Penyebab ptosis kongenital meliputi:
* Ptosis bawaan sederhana: Berasal dari idiopatik.
* Ptosis bawaan disertai kelemahan otot rektus superior: sering disebut double-elevator palsy
* Marcus Gunn Jaw-winking ptosis (ptosis sinkinetik bawaan): persarafan motorik pterigoid
eksternal mengalami kesalahan arah untuk memasok otot levator ipsilateral. Proses
mengunyah meningkatkan kelopak mata ipsilateral.
* Sindrom Blepharophimosis: Sindrom ini terdiri dari blepharophimosis, ptosis kongenital,
epicanthus inversus, dan telecanthus.
* Penyebab lain yang kurang umum dari ptosis bawaan termasuk:
* Kelumpuhan saraf kranial ketiga
* Sindrom Horner: ditandai dengan ptosis ringan, miosis, anhidrosis, heterokromia ipsilateral
iris.
* Trauma sekunder hingga kelahiran
* Tumor periorbital seperti neurofibromatosis plexiform, neuroblastoma, limfoma,
rhabdomyosarcoma, leukemia neuroma dapat menginduksi ptosis mekanis.
* Pseudotumor dari orbit- ptosis yang diinduksi oleh penyakit radang orbit dan sekunder
mempengaruhi kelopak mata.
SUMBER:
Vaughan
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK568688/

PATOFISIOLOGI

MANIFESTASI KLINIS

Penderita biasanya mengeluhkan salah satu atau kedua kelopak matanya turun, sulit dibuka
atau celah mata mengecil. Pada beberapa kasus, penderita merasakan pegal di sekitar alis mata
karena berusaha membuka mata dengan bantuan otot frontalis sehingga tampak dahi
penderita berkerut saat berusaha membuka matanya. Jika ptosis berat dan menutupi aksis
visual, anak cenderung mengangkat alis dengan menggunakan otot-otot frontalis untuk
membantu mengangkat kelopak, dan dapat mengambil posisi kepala kompensasi dengan
sedikit mengangkat dagu ke atas (head tilt with chin-up) untuk dapat melihat.

Oftalmologi FKUI

DIAGNOSIS
DIAGNOSIS BANDING

TATALAKSANA

PROGNOSIS
Ptosis kongenital tidak berbahaya, namun apabila kelopak mata menghalangi penglihatan dan
mengganggu aktivitas sehari-hari maka harus segera ditangani. Prognosis pasien dengan ptosis
kongenital tergantung pada tingkat keparahan, jenis, temuan terkait, waktu presentasi,
unilateral atau bilateral, pilihan tatalaksana operatif, dan hasil post-operasi. Tata laksana yang
tepat dan sesuai dengan evaluasi pra operasinya menunjukkan prognosis yang sangat baik.
Tetapi tata laksana atau teknik operasi yang tidak sesuai dengan indikasi hasil pemeriksaan
akan menunjukkan hasil yang buruk, under koreksi, atau over koreksi ptosis.
Shahzad, Babar; Siccardi. MA. Ptosis - StatPearls - NCBI Bookshelf. StatPearls. 2020.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK568688/

SNPPDI

Tingkat Kemampuan 2: mendiagnosis dan merujuk

Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakit tersebut dan menentukan
rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu
menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.