Pengertian Hemofilia Gejala Hemofilia
HEMOFILI
A
Hemofilia adalah gangguan pembekuan
darah akibat kekurangan faktor VII dan
IX. Saat mengalami hemofilia, perdarahan
akan berlangsung lebih lama. Kondisi ini
merupakan penyakit keturunan yang lebih
sering terjadi pada pria.
DISUSUN OLEH.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi
MULYANA genetik. Mutasi genetik yang terjadi pada
hemofilia menyebabkan darah kekurangan
SEFTI protein pembentuk faktor pembekuan.
Kekurangan faktor pembekuan ini akan
menyebabkan darah sukar membeku.
UNIVERSITAS
PAHLAWAN
Gejala utama hemofilia adalah darah
sukar membeku sehingga menyebabkan
perdarahan sulit berhenti atau berlangsung
lebih lama. Beberapa gejala dan tanda
yang akan muncul pada penderita
hemofilia adalah:
 Perdarahan pada hidung (mimisan) yang
sulit berhenti
 Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
 Perdarahan pada gusi
 Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi)
yang sulit berhenti
 Ditemukannya darah pada urin dan feses
(tinja)
 Mudah mengalami memar
 Perdarahan pada sendi yang ditandai
dengan nyeri dan bengkak pada sendi
siku dan lutut
 Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik
yang menyebabkan darah kekurangan
faktor pembekuan VII dan IX.
Kekurangan faktor ini akan menyebabkan
darah sukar membeku dan menyebabkan
perdarahan sulit berhenti.
Mutasi genetik yang terjadi pada
hemofilia mempengaruhi kromosom X.
Kelainan pada kromosom X kemudian
diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua
orang tua kepada anak. Hemofilia yang
bergejala biasanya terjadi pada laki-laki.
Anak perempuan lebih sering menjadi
pembawa (carrier) gen abnormal yang
berpotensi untuk diwariskan kepada
keturunannya.
Pengobatan  Pencegahan (profilaksis)
Hemofilia perdarahan
Hemofilia tidak dapat disembuhkan,
namun hemofilia dapat ditangani dengan Hemofilia berat membutuhkan penanganan
mencegah timbulnya perdarahan profilaksis untuk mencegah perdarahan. Penderita
(profilaksis) dan menangangi akan diberikan suntikan faktor pembekuan darah.
Suntikan yang diberikan berbeda-beda, tergantung
perdarahan (on-demand). 
pada jenis hemofilia yang diderita.
Suntikan yang diberikan untuk penderita hemofilia
A adalah octocog alfa yang dirancang untuk
mengontrol jumlah faktor pembekuan VIII (8).
Pemberian suntikan ini dianjurkan tiap 48 jam.
Efek samping yang mungkin timbul antara lain
gatal, ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada
area yang disuntik.
Sementara itu, penderita hemofiilia B yang
mengalami kekurangan faktor pembekuan IX (9)
akan mendapat suntikan nonacog
alfa. Penyuntikan obat ini biasanya dilakukan 2
kali dalam seminggu. Efek samping yang mungkin
timbul berupa mual, pembengkakan pada area
yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman.
Suntikan ini akan diberikan seumur hidup dan
pasien diwajibkan untuk kontrol sesuai jadwal
yang diberikan oleh dokter.