PEMERIKSAAN PENUNJANG TERKAIT SKENARIO

Pemeriksaan penunjang yang bisa membantu dalam evaluasi awal adalah pemeriksaan bilirubin
serum total dan bilirubin direk disertai dengan fraksionasinya, aminotransferase, fosfatase alkali,
albumin, dan waktu prothrombin.
• Pemeriksaan bilirubin total dan direk
• Konsentrasi normal bilirubin serum total = 0,2 – 0,9 mg/dl.
• Konsentrasi normal bilirubin direk = 0 – 0,4 mg/dl
• Peningkatan kadar bilirubin direk menunjukkan adanya gangguan pada hati
(kerusakan sel hati) atau saluran empedu (batu atau tumor)
• Aminotransferase
• Dibagi 2, yaitu alanin aminotransferase (ALT) dan aspartate aminotransferase
(AST).
• ALS normal = Laki-laki : 0 - 50 U/L Perempuan : 0 - 35 U/L
• ALT normal = Laki-laki : 0 - 50 U/L Perempuan : 0 - 35 U/L
• Aminotransferase > fosfatase alkali = disfungsi hepatoselular
• Aminotransferase < fosfatase alkali = kolestatik
• Alkalin fosfatase (normal = 44 to 147 IU/L atau 0.73 to 2.45 (µkat/L)
• Meningkat: hepatitis, obstruksi biliar, osteomalacia, osteoblastic bone tumors,
hiperparatiroid, leukemia, limfoma, Paget disease, rickets, sarcoidosis
• Menurun: hipofosfatasia, malnutrisi, defisiensi protein, Wilson disease
• Albumin (normal = 3.4 to 5.4 g/dL)
• Rendah: kronik, misalnya kanker atau sirosis
• Normal: lebih akut, misalnya hepatitis virus atau koledokolitiasis.
• Waktu prothrombin (normal = 9.5 – 13.5 detik)
• Meningkat: defisiensi vitamin K akibat icterus berkepanjangan dan malabsorpsi
vitamin K atau disfungsi hepatoselular yang signifikan.
GILBERT SYNDROME
DEFINISI
Gilbert syndrome atau sindrom Gilbert merupakan jenis penyakit turunan yang ditandai dengan
indirect hyperbilirubinemia, hasil normal pada tes hepatik, dan pemeriksaan histologi hati
tampak normal.
EPIDEMIOLOGI GEJALA
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Perbandingan pria dan wanita = 1,5:1 hingga lebih dari 7:1
PENYEBAB
Sindrom Gilbert disebabkan oleh adanya mutasi atau perubahan pada gen UGT1A1, yaitu gen
yang mengendalikan kadar bilirubin dalam tubuh. Gen ini menyampaikan instruksi dari otak ke
• Ikterus
organ hati agar menghasilkan enzim yang dapat merubah bilirubin indirek menjadi bilirubin
direk agar dapat dibuang ke urine dan feses. Pada penderita sindrom Gilbert, mutasi gen
• Tes
• Rasabilirubin
lelah dalam
menyebabkan organ hati tidak mampu menghasilkan enzim tersebut, sehingga terjadi yang
penumpukan bilirubin indirek di dalam aliran darah.
darah meningkat
berlebihan
Namun, meningkatnya kadar bilirubin juga dapat disebabkan oleh:
• Tes
• Nyeri
fungsiatau
hati rasa
baik tidak
 Stress atau tekanan emosional
 Dehidrasi • Tesnyaman
genetic, di
ditemukan
bagian
 Kurang asupan makanan atau terlalu lama menjalani diet rendah kalori
 Olahraga berat
mutase
perut gen yang
 Kurang tidur • Diare
menyebabkan sindrom
 Menderita infeksi, misalnya flu
 Masa pemulihan pascaoperasi Gilbert
• Nafsu makan
 Menstruasi (pada wanita)
menurun.
GEJALA
Sindrom Gilbert memiliki gejala sebagai berikut.
 Ikterus
 Rasa Lelah yang berlebihan
 Nyeri atau rasa tidak nyaman di bagian perut
 Diare
 Nafsu makan menurun
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pada Sindrom Gilbert, diagnosisnya dapat ditegakkan jika:
 Bilirubin dalam darah meningkat
 Fungsi hati baik
 Ditemukan mutasi gen yang menyebabkan sindrom Gilbert
TATALAKSANA

• Perbandingan pria dan wanita =

EPIDEMIOLOGI
1,5:1 hingga lebih dari 7:1
Sindrom Gilbert tidak memerlukan penanganan khusus, tapi penderita dapat diberikan
fenobarbital untuk menormalkan konsentrasi bilirubin.
KOMPLIKASI
Jarang menimbullkan komplikasi, tapi penderita Sindrom Gilbert dianjurkan berhati-hati ketika
mengonsumsi obat-obatan di bawah ini karena dapat meningkatkan efek samping obat yang
sedang dikonsumsi dikarenakan rendahnya kadar enzim pengolah bilirubin, sehingga
mengganggu proses metabolisme untuk membersihkan kandungan obat dari dalam tubuh
 Paracetamol
 Irinotecan, salah satu jenis obat kemoterapi dalam pengobatan kanker
 Antivirus golongan penghambat protease, yaitu jenis obat untuk HIV dan hepatitis C.
PENCEGAHAN
Sindrom Gilbert tidak dapat dicegah, tapi meningkatnya kadar bilirubin dapat dicegah dengan
cara seperti berikut.
 Istirahat yang cukup, setidaknya 8 jam setiap harinya
 Perbanyak konsumsi cairan untuk menghindari dehidrasi
 Makan secara teratur dan hindari diet rendah kalori
 Lakukan teknik relaksasi secara rutin, seperti meditasi, yoga, atau mendengarkan music
 Hindari latihan fisik yang bersifat berat dalam waktu lama. Lakukan olahraga ringan atau
sedang, setidaknya 30 menit setiap harinya.
 Batasi konsumsi alkohol untuk mengurangi risiko gangguan fungsi pada organ hati.