Resume Imunhematologi & Bank Darah

Nama : Putri Khusnul Fatimah

NIM : 18 3145 353 203
Kelas : 2018 E

GOLDEN BLOOD RH-NULL

Sindrom defisiensi Rh adalah kelainan genetik langka dari sel darah merah
dengan frekuensi yang dilaporkan sekitar 1 dari 6 juta orang, ditularkan melalui
mode resesif autosomal umumnya melalui silsilah kerabat. Ciri khas fenotipe Rh-
null adalah kurangnya semua antigen Rh pada sel darah merah. Pasien Rh-null
menunjukkan anemia hemolitik ringan sampai sedang, dan sel darah merah
mereka menunjukkan perubahan morfologi dan kelainan pada membran plasma.
Presentasi Kasus
Wanita berusia 43 tahun dengan anemia berat setelah splenektomi yang
sebelumnya dikelompokkan sebagai golongan darah A, Rh negatif, dirujuk ke
Laboratorium Referensi Imunohematologi dari Organisasi Transfusi Darah
Iran ,Teheran, Iran untuk ABO / Tes ketikan Rh dan skrining antibodi dengan
permintaan dua unit RBC untuk transfusi pada Desember 2013. Riwayat
kesehatan pasien menunjukkan aborsi berulang dan keguguran tanpa riwayat
transfusi darah. Riwayat keluarganya mengungkapkan bahwa orang tuanya
memiliki pernikahan kerabat dan dia memiliki empat saudara kandung, semuanya
hidup tanpa dugaan kelainan darah, kecuali salah satu dari mereka. Saudara laki-
laki yang menjalani splenektomi karena anemia sferositosis herediter. Anak satu-
satunya sebelumnya adalah seorang anak laki-laki berusia lima belas tahun yang
sehat dan tidak dikonfirmasi sebagai fenotip Rh-null. Parameter koagulasi dan
hematologi berada pada kisaran normal, kecuali untuk hemoglobin yang sangat
rendah yaitu 3,2 g / dL.
Telah diamati bahwa plasma serum pasien bereaksi kuat dalam sel panel
antibodi,menghasilkan makroskopik 4+ pada 37 °C fase dan dalam fase globulin
anti-manusia. Hasil uji kendali otomatis negatif. Direct Anti-globulin Test positif
dengan diferensial anti-IgG negatif dan anti-C 3 d positif .
Hasil ini menunjukkan adanya aloantibodi yang signifikan secara klinis terhadap
beberapa antigen negatif atau antigen prevalensi tinggi. Hasil tes skrining antibodi
negatif untuk saudara laki-laki pasien. Panel antigen tiga sel yang tersedia di
rumah digunakan untuk prosedur skrining antibodi di mana plasma pasien
ditambahkan ke sel darah merah tanpa enzim papain menggunakan Low Ionic
Strength Saline . Panel IBTO mini-3cell dan 11cell kit identifikasi antibodi serta
sel yang dipilih divalidasi dalam periode dua tahun menggunakan kit Diamed
bertanda CE komersial. Tes skrining antibodi dilakukan dua kali secara paralel
menggunakan kit yang diproduksi IBTO dan kit Diamed.
Sindrom defisiensi Rh pertama kali dijelaskan pada tahun 1961 oleh Vos 7
ketika sampel darah sama sekali gagal bereaksi dengan berbagai antiserum
Rh. Tapi R. Ceppellini 8 menggunakan istilah «Rhnull» untuk pertama
kalinya. Sampai saat ini, setidaknya ada 43 orang yang termasuk dalam 14 famili
dengan fenotipe Rhnull yang telah dilaporkan dalam literatur 9. Beberapa individu
Rhnull diidentifikasi karena adanya antibodi Rh dalam serum mereka, sementara
yang lain terdeteksi dengan fenotipe Rh rutin dari sel darah
merah. Menariknya,tiga kasus diidentifikasi ketika pasien diselidiki untuk
menentukan golongan darah yang sesuai untuk transfusi darah, anemia hemolitik
dan morfologi sel darah merah yang abnormal.
Nampaknya pernikahan sesama jenis memainkan peran penting dalam
terciptanya golongan darah jenis ini. Dalam penelitian ini, pasien kami adalah
saudara kandung dan lahir dari orang tua kerabat. Antibodi pada individu Rhnull
yang diimunisasi dianggap «anti-total Rh» dan telah diberi sebutan numerik anti-
Rh29. Dalam laporan ini, pasien wanita mungkin diimunisasi saat hamil atau
melahirkan dan antibodi yang terdapat dalam serum pasien bereaksi dengan
semua sel yang diuji, dan oleh karena itu diberi label sebagai anti-total Rh. Tetapi
pada pasien laki-laki tanpa riwayat transfusi darah, tidak ada antibodi.
Gambaran klinis, hematologi, dan biologis yang terkait dengan kelainan
langka ini menunjukkan bahwa kelainan ini memengaruhi integritas membran sel
darah merah dan, sebagaimana dibuktikan dalam laporan ini, dikaitkan dengan
anemia hemolitik sferositik, stomatositosis, dan peningkatan kerapuhan osmotik
sel darah merah. Dalam studi terbaru, pasien pria menjalani splenektomi karena
anemia sferositosis herediter. Studi genetik lebih lanjut diperlukan untuk mutasi
yang mendasari karakterisasi regulator atau tipe amorf.
Dilansir dari Big Think, darah emas sebenarnya adalah nama panggilan
untuk Rh-null, jenis darah paling langka di dunia. Dilaporkan Mosaic via Big
Think, jenis ini sangat langka sehingga hanya sekitar 43 orang telah dilaporkan
memilikinya di seluruh dunia. Jenis ini diidentifikasi tahun 1961 pada seorang
wanita suku Aborigin Australia. Sebelum itu para dokter menganggap embrio
dengan darah Rh-null akan mati dalam kandungan.
Seperti yang kita tahu, darah tersusun atas komponen berupa sel darah
merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), keping darah (trombosit), dan plasma.
Setiap komponen memiliki peran dalam fungsinya, tetapi sel darah merahlah yang
bertanggung jawab atas perbedaan golongan darah. Sel-sel darah merah ini
memiliki protein yang menutupi permukaannya, disebut antigen. Antigen
menentukan golongan darah, tipe A hanya memiliki antigen A, tipe B memiliki
antigen B, tipe AB memiliki keduanya, dan tipe O tidak memiliki keduanya. Sel
darah merah mengandung antigen lain yang disebut protein RhD. Ketika ada,
golongan darah dikatakan positif (Rh+), ketika tidak ada, dikatakan negatif (Rh-).
Kombinasi tipikal dari antigen A, B, dan RhD memberi delapan tipe darah yang
umum (A +, A-, B +, B-, AB +, AB-, O +, dan O-). Antigen yang tidak dikenal
akan diserang oleh sistem kekebalan tubuh. Contohnya jika seseorang dengan
darah tipe A menerima transfusi darah tipe B, sistem kekebalan tubuh penerima
tidak akan mengenali antigen dalam darah tipe B, maka sistem kekebalan akan
menyerang sel darah merah yang tak dikenal. Inilah sebabnya orang bisa jatuh
sakit atau meninggal jika menerima transfusi darah yang tidak cocok.
Lalu apa itu Rh-null alias darah emas?
Sebenarnya, delapan golongan darah umum yang telah disebutkan adalah
penyederhanaan tentang golongan darah. Protein RhD yang disebutkan
sebelumnya hanya mengacu pada salah satu dari 61 protein potensial dalam sistem
Rh. Darah dianggap Rh-null jika tidak memiliki 61 antigen yang mungkin dalam
sistem Rh. Ini tidak hanya membuatnya langka, tetapi ini juga berarti dapat
diterima oleh siapa saja. Inilah yang disebut berkah dan alasan jenis ini disebut
darah emas. Darah emas bermanfaat untuk sains dan tentunya dalam bidang
medis. Seperti yang dilaporkan Mosaic, darah emas sangat penting untuk
transfusi, tetapi juga sangat berbahaya bagi pemiliknya.
Hal ini karena Rh-null tidak bisa menerima donor darah lain, jika
pembawa Rh-null memerlukan transfusi darah, mereka dapat menemukan
kesulitan untuk menemukan donor, dan darah juga sulit untuk diangkut secara
internasional. Karena kelangkaannya ini, pemilik Rh-null alias darah emas
didorong untuk mendonor darah dan bisa digunakan untuk asuransi bagi mereka
sendiri.