NAMA : ANDIKA RIZQIAWAN

NIM : H2A018144

Skenario 3. Anakku Tak Kunjung Haid

Ny. Maria, seorang buruh pabrik memiliki 3 orang anak, 1 laki laki dan 2 perempuan. Ny.
Maria dan suaminya merasa aneh dengan fisik anak perempuan bungsunya yang bernama
Rosalinda, lalu membawanya ke klinik dokter umum di RS. Rosalinda, seorang perempuan usia
15 tahun, sampai saat ini belum pernah haid dan payudara tidak tumbuh. Rambut
kemaluan dan rambut ketiak tidak tumbuh seperti teman sebayanya. Selain itu Rosalinda
merasa minder karena sering diejek “boncel” oleh teman-temannya karena bertubuh pendek dan
berleher pendek. Belum lagi masalah kesulitan belajar yang menjadikan Rosalinda sering
tinggal kelas. Selain itu, telinga Rosalinda sering mengeluarkan cairan sehingga agak
terganggu pendengarannya. Rosalinda juga sering sesak nafas jika kelelahan dan
melakukan aktivitas fisik yang berlebihan. Rosalinda lahir ketika Ny. Maria berusia 45 tahun
dan suaminya berusia 50 tahun. Dokter melakukan pemeriksaan fisik didapatkan TB: 130 cm,
bentuk dada bidang dengan jarak yang lebar antara kedua puting susu. Tanda kelamin sekunder
seperti payudara dan rambut pubis pada klasifikasi Tanner termasuk stadium 1, rambut
ketiak tidak tumbuh. Status ginekologi: labia mayora dalam batas normal, labia minor dalam
batas normal, hymen intak, klitoris dalam batas normal, sondage vagina 6 cm. Colok vagina
tidak dilakukan. Colok dubur tonus spingter ani normal, mukosa ani licin, korpus uteri kesan
hipoplasia, parametrium kanan dan kiri massa tidak ada, nyeri tidak ada. Selanjutnya dilakukan
pemeriksaan hormon : kadar estrogen rendah, FSH dan LH tinggi. Kemudian dokter
menyarankan pemeriksaan USG dan pemeriksaan karyotyping untuk memastikan
diagnosis pasien.
STEP 1 KLARIFIKASI ISTILAH

1. Tanner : cara untuk mengukur perkembangan fisik anak menjadi remaja dan
kemudian orang dewasa.
2. Hipoplasia : masalah kesehatan akibat kurangnya pertumbuhan sel dalam organ atau
jaringan
3. Pemeriksaan analisa kromosom atau yang dikenal dengan karyotiping untuk mengetahui
jumlah, struktur dan morfologi kromosom
4.  Estrogen : hormon penting dalam fungsi tubuh pria maupun wanita, terutama dalam
sistem reproduksi.

STEP 2 RUMUSAN MASALAH

1. Mengapa pasien belum pernah haid dan payudara tidak tumbuh ?
2. Mengapa rambut kemaluan dan rambut ketiak tidak tumbuh seperti teman sebayanya ?
3. Kenapa pasien sering sesak nafas jika kelelahan dan melakukan aktivitas fisik yang
berlebihan ?
4. Apa hubungan kesulitan belajar dengan keluhan pasien ?
5. Apa intepretasi pemeriksaan hormone ?
6. Mengapa telinga pasien mengeluarkan cairan sehingga agak terganggu
pendengarannya?
7. Apa yang terjadi pada pasien ?
STEP 3 CURAH PENDAPAT
1. Mengapa pasien sampai saat ini belum pernah haid dan payudara tidak tumbuh.
Rambut kemaluan dan rambut ketiak tidak tumbuh ?
Kegagalan ovarium terjadi pada anak perempuan tersangka sindrom Turner yang tidak
memiliki perkembangan payudara pada usia 12 tahun atau yang belum mulai menstruasi
pada usia 14 tahun. Peningkatan kadar hormon luteinizing (LH) dan FSH
mengkonfirmasi kegagalan ovarium.

3. Mengapa pasien mengalami sesak saat beraktivitas dan mengeluarkan cairan

telinga?
Abnormalitas genetik dapat disebabkan oleh mutasi gen tunggal (single
gene mutation), kelainan kromosomal (delesi, trisomi, monosomi). Mutasi gen
tunggal menyebabkan terbentuknya protein struktural maupun regulator serta
protein untuk pengaturan persinyalan molekular yang defek dan biasanya dapat
diprediksi pola penurunannya mengingat diturunkan dengan pola Mendelian.
Kelainan kromosomal yang sering menyebabkan ASD di antaranya sindrom
Turner (45X), sindrom Down (trisomi 21), serta sindrom Miller Dieker (delesi
17p). Namun demikian perlu diingat bahwa banyak kelainan kromosomal dapat
menyebabkan penyakit jantung kongenital, meskipun tidak spesifik menyebabkan
kelainan tertentu. Kelainan jantung pada sindrom Down merupakan kelainan
yang paling jelas mekanismenya karena melibatkan anomali struktur yang berasal
dari bantalan endokardium (termasuk sekat atrioventrikular dan katup jantung).

Gejala yang paling sering menyertai penderita ASD adalah sesak nafas
dan rasa lelah yang cepat timbul setelah aktivitas fisik. Sesak nafas dapat terjadi
pasa aktivitas biasa disertai dengan berdebar-debar (takiartimia). Tanda-tanda
sianosis sentral (seperti kebiruan di kuku dan sekitar bibir) biasanya kurang
ditemukan kecuali defek terjadi dalam intensitas yang besar (suatu kondisi yang
jarang dapat disebabkan oleh bukaan yang sangat lebar akibat ketiadaan septum
interatrial, disebut dengan istilah cor trilokulare biventrikulare1 dan sering
disertai defek fatal lain di daerah jantung). Semakin tua usia seseorang dengan
kelainan ini makin rentan mengalami gagal jantung kongestif (terutama dekade
 keempat dan kelima) disertai dengan aritmia. Secara umum, gangguan
pendengaran yang dialami Pasien adalah kelainan pendengaran konginetal.
Gangguan ini terjadi pada telinga bagian tengah saat embriogenesis. Gangguan
ini juga menyebabkan peluang terjadinya otitis media lebih besar. Otitis media
akut terjadi ketika cairan dan lendir menumpuk di dalam telinga, sehingga
peradangan dan pembengkakan pun muncul.

2. Mengapa pasien bertubuh pendek dan berleher pendek ?

Sindrom turner ditandai dengan badan pendek dan gonade yang tidak berkembang. Paling
tidak separuh individu yang terkena mengalami edema perifer pada saat neonatus.
Sepertiga individu yang dikenali saat lahir karena adanya limfaedema atau kulit ekstra
terutama pada jaringan leher, sepertiga dikenali saat masa kanak-kanak, biasanya karena
badan pendek dan sepertiga tidak dikenali hingga mereka gagal memasuki pubertas
karena displasia gonade. Sering ada malformasi kardiovaskuler dan ginjal. Perawakan
pendek: Pada orang dewasa, perawakan pendek adalah karena tingkat pertumbuhan
sedikit lebih lambat di masa kecil dan percepatan pertumbuhan remaja tidak ada.

3. Apa interpretasi dari pemeriksaan fisik ?

- pemeriksaan fisik didapatkan TB: 130 cm ( perawakan pendek)
- bentuk dada bidang dengan jarak yang lebar antara kedua puting susu (dada
tampaknya menjadi luas dengan puting terletak berjauhan. Hal ini mungkin
disebabkan sebagian oleh tulang dada yang pendek)
- Tanda kelamin sekunder seperti payudara dan rambut pubis pada klasifikasi Tanner
termasuk stadium 1, rambut ketiak tidak tumbuh.
-
4. Mengapa dokter menyarankan pemeriksaan USG dan pemeriksaan karyotyping ?
- Kelainan kromosom dapat dianalisis dengan melihat karyotype kromosom. Karyotype
kromosom merupakan gambaran lengkap dari kromosom pada tahap metafase dari
suatu sel yang tersusun secara teratur dan merupakan pasangan-pasangan dari sel
 diploid yang normal (Alresna, 2009: 37). Metode yang digunakan untuk melihat
karyotype kromosom atau gamabran kromosom adalah karyotyping. Karyotyping
adalah analisis yang menggunakan mikroskop untuk menyusun karyotype kromosom
yang dapat digunakan untuk memeriksa jumlah abnormal kromosom atau kromosom
cacat yang terkait dengan beberapa kelainan bawaan atau syndrome (Campbell, 2008:
295).

5. Apa intepretasi pemeriksaan hormone ?

6. Mengapa telinga pasien mengeluarkan cairan sehingga agak terganggu
pendengarannya?
Kemungkinan pada telinga terjadi otitis media serosa lebih umum, mungkin karena drainase
yang buruk dari anatomi telinga tengah, yang mungkin berhubungan dengan langit-langit
tinggi melengkung, auricula dapat diputar kearah posterior atau tetap rendah sebagai akibat
dari lymphedema. Gangguan pendengaran akibat otosklerosis umum pada orang dewasa
dengan syndrom turner.

7. Apa yang terjadi pada pasien ?

Dari hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik dari gejala klinis,

kemungkinan diagnosis adalah Sindroma Turner. Sindroma Turner adalah suatu
sindroma pada perempuan yang terdiri dari postur pendek, ‘disgenesis gonad’ dan
anomali kongenital mayor dan minor yang disebabkan kelainan pada kromosom
seks. Keluhan utama yang menyebabkan penderita datang berobat ke poliklinik
kandungan adalah amenore dan infertilitas. Di seluruh dunia diperkirakan satu di
antara 2000-2500 kelahiran hidup bayi perempuan menderita Syndroma Turner.
Sebanyak 15 % penyebab dari abortus spontan setelah diperiksa kromosomnya
mempunyai karyotype 45, X. Lebih dari separuh Sindroma Turner tidak
terdiagnosa sampai usia 12-14 tahun, oleh karena tidak berkembangnya tanda
kelamin sekunder.
 Pada pemeriksaan fisik didapatkan postur pendek (TB: 130 cm), bentuk
dada perisai (shield like chest) dengan jarak yang lebar antara kedua puting susu.
Payudara: tidak berkembang (Tanner tingkat 1/1), rambut ketiak tidak tumbuh,
rambut pubis tidak tumbuh (Tanner tingkat 1).

Studi terakhir mengindikasikan bahwa kekurangan pertumbuhan pada

Sindroma Turner bisa diperbaiki dengan suntikan ‘human growth hormon’
sebelum pertumbuhan sempurna. Pemberian secara oral hormon seks pengganti
akan meningkatkan perkembangan pubertas. Konseling genetik dan reproduksi
diperlukan untuk efek psikologi pada penderita ini. Kadang-kadang terapi
pembedahan diperlukan untuk memperbaiki kecacatan pada organ-organ yang
mengalami kelainan.
STEP 4 SKEMA

belum pernah haid dan payudara tidak tumbuh.

-Rambut kemaluan dan rambut ketiak tidak
tumbuh seperti teman sebayanya, -masalah
kesulitan belajar ,-sering mengeluarkan cairan
sehingga agak terganggu pendengarannya. -sering
sesak nafas jika kelelahan dan melakukan
aktivitas fisik yang berlebihan.

Status ginekologi: labia mayora dalam

pemeriksaan fisik didapatkan TB: 130 cm,
bentuk dada bidang dengan jarak yang
lebar antara kedua puting susu. Tanda
kelamin sekunder seperti payudara dan
rambut pubis pada klasifikasi Tanner
termasuk stadium 1, rambut ketiak
tidak tumbuh
batas normal, labia minor dalam batas
normal, hymen intak, klitoris dalam
batas normal, sondage vagina 6 cm.
Colok vagina tidak dilakukan. Colok
dubur tonus spingter ani normal,
mukosa ani licin, korpus uteri kesan
hipoplasia, parametrium kanan dan kiri
massa tidak ada, nyeri tidak ada.
Selanjutnya dilakukan pemeriksaan
hormon : kadar estrogen rendah,
FSH dan LH tinggi.

STEP 5 SASARAN BELAJAR

1. Etiologi dan factor resiko
2. Patofisiologi
3. Diagnosis dan dd
4. Tatalaksana
5. Komplikasi dan prognosis
6. Peran dokter keluarga
7. AIK
 DAFTAR PUSTAKA

1. Pearson, P., Turner Syndrome. Management of Common Genetic Disorders 1998: 16.
http://www.mostgene.org/ad/advol16g.htm

2. Postellon, D., Turner Syndrome. Krantz, I., Konop, R., Saul, R.A., Petri, P.D., Buehler, B.,
ed. eMedicine.com,Inc, 2002 : 1-11

3. Arsana Wiyasa IW, Retno Pudjiastuti. SINDROMA TURNER (SINDROMA

BONNEVIEURLICH). Maj. Kedok. Unibraw. Vol. XIX, No.3.

4. IDAI. Sindrom Turner. PANDUAN PRAKTIK KLINIS IKATAN DOKTER ANAK INDONESIA.
2017.
STEP 7
1. Etiologi dan factor resiko
 Etiologi
 Factor resiko
2. Patofisiologi

Temuan awal 45, X pada penderita dengan sindrom turner terjadi pada hanya 50%
penderita yang terkena. Sekitar 15% penderita adalah mosaik 45, X dan deretan sel normal (45,
X/46,XX). Mosaik lain dengan isokromosom, 45, X/ 46,X,i (Xq); dengan cincin,
45,X/46,X,r(X); atau fragmen, 45,X/46fra jarang terjadi. Kebanyakan kromosom X tunggal
adalah berasal dari ibu pada 75% penderita 45,X. Mekanisme hilangnya kromosom belum
diketahui, dan risiko terhadap sindrom tidak meningkat sejalan dengan usia ibu. Adalah mungkin
bahwa gen yang terlibat pada fenotip turner adalah gen terkait-X yang lolos inaktivasi. Tampak
ada lokus untuk perawakan Xp distal, yang dekat dengan daerah pseudoautosom. Xp dan Xq
tampak berisi gen untuk fungsi ovarium normal.

3. Epidemiologi

Prevalensi Prenatal sindrom turner jauh lebih tinggi daripada prevalensi postnatal, itulah
sebabnya mortalitas intrauterin meningkat. Frekuensi kejadian pada kelahiran adalah 0.4 per
1.000 ( yaitu 1/4000 kelahiran wanita hidup atau 1/8000 kelahiran hidup). Angka prevalensi
sindrom turner didasarkan pada sejumlah sitogenetika studi dengan perkiraan mulai 25-210 per
100 000 wanita, diperkirakan memberikan proporsi sekitar 50 per 100.000 perempuan dalam
populasi Kaukasia. Diagnosa yang paling sering dibuat saat postnatal sekitar (15%), selama
remaja tahun (26%), dan dewasa (38%), dengan sisanya yang didiagnosis masa kanak-kanak,
oleh karena itu masih ditemukan keterlambatan diagnosis anak perempuan dan remaja

4. Diagnosis dan dd
 Diagnosis
 dd
5. Tatalaksana
6. Komplikasi dan prognosis
  Komplikasi
 Prognosis

Prognosis keseluruhan untuk pasien dengan sindrom Turner baik. Terapi hormon
pertumbuhan tidak terlalu menjanjikan untuk dapat tinggi sama seperti orang normal biasanya.
Sindrom Turner bukanlah penyebab keterbelakangan mental. Mereka lebih cenderung untuk
dipekerjakan daripada wanita dewasa lainnya. Harapan hidup sedikit lebih pendek dari rata-rata
tetapi dapat ditingkatkan dengan memperhatikan penyakit kronis terkait, seperti obesitas dan
hipertensi. Hampir semua individu tidak subur, tetapi kehamilan dengan embrio donor adalah
mungkin.

7. Peran dokter keluarga

8. AIK