Mutasi : Sumber Variabilitas

Genetik yang Diperlukan untuk

Evolusi
 Hello!
❑ HIKMAH AL MAUN (1910305035)
❑ WAHYU PUTRIAMBAR ARUM (1910305045)
❑ MUHAMMAD TAUFIQURROHMAN (1910305047)
MUTASI ADALAH
Perubahan yang diwariskan dalam materi genetik yang memberikan
variasi genetik baru yang memungkinkan organisme untuk
berevolusi, Syarat mutasi mengacu pada :
Perubahan materi genetik
Proses terjadinya perubahan.
Muatan adalah Organisme yang menunjukkan fenotipe baru yang dihasilkan dari
mutasi. mutasi mengacu pada perubahan genotipe sel atau organisme yang tiba-tiba
dan dapat diwariskan. Namun, perubahan genotipe, dan juga fenotipe, organisme
yang dihasilkan dari peristiwa rekombinasi yang menghasilkan kombinasi baru dari
variasi genetik yang sudah ada sebelumnya harus dibedakan dengan hati- hati dari
perubahan yang disebabkan oleh mutasi baru. Kedua peristiwa tersebut terkadang
memunculkan fenotipe baru pada frekuensi yang sangat rendah. Perubahan mutasi
genotipe suatu organisme meliputi perubahan jumlah dan struktur kromosom, serta
perubahan struktur gen individu. Mutasi yang melibatkan perubahan pada situs
tertentu dalam gen disebut sebagai mutasi titik.
Tanpa mutasi, semua gen hanya akan ada dalam satu bentuk. Alel tidak akan ada,
dan analisis genetik klasik tidak akan mungkin dilakukan. Yang terpenting,
populasi organisme tidak akan mampu berevolusi dan beradaptasi dengan
perubahan lingkungan. Beberapa tingkat mutasi sangat penting untuk memberikan
variabilitas genetik baru dan memungkinkan organisme untuk beradaptasi dengan
lingkungan baru. tingkat mutasi dipengaruhi oleh faktor genetik, dan mekanisme
telah berevolusi yang mengatur tingkat mutasi yang terjadi dalam berbagai kondisi
lingkungan.
Dasar Molekuler
Mutasi

6
Watson dan Crick menunjukkan bahwa struktur basa dalam DNA tidak statis. Atom
hidrogen dapat berpindah dari satu posisi dalam purin atau pirimidin ke posisi
lain— misalnya, dari gugus amino ke cincin nitrogen. Fluktuasi kimia seperti itu
disebut pergeseran tautomer.
Struktur nukleotida pada pembahasan ini adalah bentuk umum yang lebih stabil, di
mana adenin selalu berpasangan dengan timin dan guanin selalu berpasangan
dengan sitosin. Bentuk keto yang lebih stabil dari timin dan guanin dan bentuk
amino dari adenin dan sitosin mungkin jarang mengalami pergeseran tautomer ke
bentuk enol dan imino yang kurang stabil. Bentuk keto yang lebih stabil dari timin
dan guanin dan bentuk amino dari adenin dan sitosin mungkin jarang mengalami
pergeseran tautomer ke bentuk enol dan imino yang kurang stabil.
Bentuk tautomerik dari empat basa
umum dalam DNA. Pergeseran
atom hidrogen antara posisi nomor 3
dan nomor 4 dari pirimidin dan
antara posisi nomor 1 dan nomor 6
dari purin mengubah potensi
pasangan basanya.
Pasangan basa A:C dan G:T ikatan hidrogen yang terbentuk ketika sitosin dan
guanin berada dalam bentuk tautomer imino dan enol yang langka.
Mekanisme perubahan tautomer
pada basa DNA menyebabkan
mutasi.

11
Sebuah guanin (1) mengalami pergeseran tautomer ke bentuk enol yang langka (G*)
pada saat replikasi (2). Dalam bentuk enolnya, guanin berpasangan dengan timin
(2). Selama replikasi berikutnya (3 sampai 4), guanin bergeser kembali ke bentuk
keto yang lebih stabil. Timin yang tergabung berlawanan dengan bentuk enol dari
guanin (2) mengarahkan penggabungan adenin selama replikasi berikutnya (3
sampai 4). Hasil akhirnya adalah substitusi pasangan basa G:C ke A:T.
Transisi merupakan penggantian pirimidin dalam untai komplementer dengan
pirimidin lainnya. Substitusi pasangan basa semacam itu. Sedangkan transversi
merupakan Substitusi pasangan basa yang melibatkan penggantian purin dengan
pirimidin dan sebaliknya. Ada tiga substitusi—satu transisi dan dua transversi—
yang mungkin untuk setiap pasangan basa. Sebanyak empat transisi berbeda dan
delapan transversi berbeda dimungkinkan.
Jenis lain dari mutasi titik melibatkan penambahan atau penghapusan satu atau
beberapa pasangan basa. Penambahan dan penghapusan pasangan basa dalam
daerah pengkodean gen secara kolektif disebut sebagaimutasi frameshift karena
mereka mengubah kerangka pembacaan semua triplet pasangan basa (triplet DNA
yang menentukan kodon dalam mRNA dan asam amino dalam produk gen
polipeptida) pada gen yang jauh dari tempat terjadinya mutasi
Ketiga jenis mutasi titik—transisi, transversi, dan mutasi frameshift—ada di antara
mutasi yang terjadi secara spontan. Sebagian besar yang mengejutkan dari mutasi
spontan yang telah dipelajari pada prokariota adalah penambahan dan penghapusan
pasangan basa tunggal daripada substitusi pasangan basa. Mutasi frameshift ini
hampir selalu menghasilkan sintesis produk gen protein nonfungsional.
Jenis mutasi titik yang terjadi pada DNA: (A) substitusi basa dan (B) mutasi
frameshift. (A) Substitusi basa meliputi empat transisi (purin untuk purin dan
pirimidin untuk pirimidin; panah hijau) dan delapan transversi (purin untuk
pirimidin dan pirimidin untuk purin; panah biru). (B) Sebuah gen mutan (atas,
kanan) dihasilkan oleh penyisipan pasangan basa C:G antara pasangan basa keenam
dan ketujuh dari gen tipe liar (atas, kiri). Penyaisipan ini mengubah kerangka
pembacaan bagian gen distal dari mutasi, relatif terhadap arah transkripsi dan
translasi (kiri ke kanan, seperti yang digambarkan). Pergeseran kerangka baca, pada
gilirannya, mengubah semua kodon dalam mRNA dan semua asam amino dalam
polipeptida yang ditentukan oleh triplet pasangan basa distal dari mutasi.
THANK YOU