Vascular Anomalies (Part I): Classification and Diagnostics of Vascular Anomalies

ABSTRACT

Background

Anomali vaskular merupakan tantangan diagnostik dan terapeutik. Mereka

membutuhkan manajemen interdisipliner yang berdedikasi. Perawatan pasien yang
optimal bergantung pada evaluasi medis integral dan sistem klasifikasi yang dibuat oleh
para ahli di bidangnya, untuk memberikan pemahaman yang lebih baik tentang entitas
vaskular yang kompleks ini.

Method

Sistem klasifikasi khusus menurut International Society for the Study of Vascular
Anomalies (ISS-VA) dan German Interdisciplinary Society of Vascular Anomalies
(DiGGefA) disajikan. Spektrum yang luas dari modalitas diagnostik, mulai dari USG
dengan color Doppler, X-ray konvensional, CT dengan pencitraan 4 D dan MRI serta
angiografi kateter untuk penilaian yang sedang dibahas.

Results

Anomali vaskular kongenital terdiri dari tumor vaskular, berdasarkan proliferasi sel
endotel dan malformasi vaskular dengan gangguan mesenkim dan angiogenetik yang
mendasarinya. Tumor vaskular cenderung mengalami regresi dengan usia pasien,
malformasi vaskular bertambah besar dan dibagi lagi menjadi malformasi kapiler, vena,
limfatik, arteri-vena dan gabungan, tergantung pada pembuluh darah dominannya.
Menurut penampilannya, malformasi vena adalah gambaran paling umum dari anomali
vaskular (70%), diikuti oleh malformasi limfatik (12%), malformasi arteri-vena (8%),
sindrom malformasi gabungan (6%) dan malformasi kapiler (4%).

Conclusion
Tujuannya adalah untuk memberikan gambaran tentang sistem klasifikasi saat ini dan
karakterisasi diagnostik anomali vaskular untuk memfasilitasi manajemen interdisipliner
dari anomali vaskular.

Key Points

 Anomali vaskular terdiri dari tumor vaskular dan malformasi vaskular, keduanya
dianggap sebagai penyakit langka.
 Perawatan yang tepat tergantung pada klasifikasi yang benar dan diagnosis
anomali vaskular, yang didasarkan pada sistem klasifikasi nasional dan
internasional, rekomendasi dan pedoman.
 Dalam klasifikasi, diagnosis dan pengobatan anomali vaskular kongenital,
radiologi memainkan bagian integral dalam manajemen pasien.

Introduction

Bahkan dengan adanya peningkatan kesadaran akan penyakit langka, anomali vaskular
kongenital tetap menjadi tantangan diagnostik dan terapeutik bagi ahli radiologi
intervensi, dokter dan ahli bedah yang terlibat dalam pengobatan entitas ini [1]. Sampai
saat ini, data yang dapat diandalkan mengenai jumlah sebenarnya dari pasien yang
terkena dampak di fasilitas perawatan nasional dan internasional tidak tersedia.
Anomali vaskular kongenital saat ini dianggap sebagai penyakit vaskular yang paling
kompleks. Mereka termasuk tumor vaskular, ditandai dengan peningkatan proliferasi sel
endotel, dan malformasi vaskular dengan kelainan mesenkimal dan angiogenetik yang
mendasari [2]. Sedangkan tumor vaskular dapat mengalami regresi seiring
bertambahnya usia pasien, malformasi vaskular bertambah besar dan tidak pernah
mengalami regresi dengan sendirinya [3]. Mereka dibagi menjadi kapiler, vena, limfatik,
arterio-vena dan malformasi gabungan, tergantung pada pembuluh darah yang terlibat
dominan [4]. Menurut penampilannya, malformasi vena adalah perwakilan paling umum
dari anomali vaskular (70%), diikuti oleh malformasi limfatik (12%), malformasi arteri-
vena (8%), sindrom malformasi gabungan (6%) dan malformasi kapiler. (4%) [4].
Anomali vaskular hadir dengan beragam gejala dan morfologi yang membuat diagnosis
klinis yang tepat menantang. Berbagai terminologi dan upaya klasifikasi yang ada telah
menjadi kemunduran tambahan untuk manajemen diagnostik dan terapeutik standar di
masa lalu [5].
Sistem klasifikasi global yang komprehensif dan berdasar untuk anomali vaskular
kongenital, yang dibuat oleh para ahli yang berdedikasi di bidang ini, diperlukan untuk
memungkinkan diagnosis yang tepat dan menghindari keputusan terapi yang tidak
tepat. Ini berlaku terutama untuk penyakit langka dan beragam yang melibatkan
berbagai organ. Tidak diragukan lagi, pekerjaan mendasar pada anomali vaskular dan
klasifikasi awal, diterbitkan oleh Mulliken dan Glowacki, telah menjadi tonggak penting
dalam memahami gangguan yang mendasari vaskulogenesis dan angiogenesis dan
penyakit terkait [6, 7].
Pada tahun 2014, International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA)
memperbarui klasifikasi yang ada dan menerbitkan versi tambahan dengan wawasan
tentang anomali vaskular dan kelainan genetik kausal dari manifestasi penyakit [8]. Di
Jerman, Masyarakat Interdisipliner Jerman untuk Anomali Vaskular yang baru-baru ini
didirikan (Deutsche interdisziplinäre Gesellschaft für Gefäßanomalien, DiGGefA)
sedang melakukan upaya untuk menciptakan kesadaran lebih lanjut dan memberikan
pengetahuan tentang klasifikasi, modalitas diagnostik, dan terapi anomali vaskular
kongenital. Ini dikhususkan untuk semua disiplin medis dan paramedis yang terlibat
dalam manajemen diagnostik dan terapeutik pasien yang terkena [9].
Anomali vaskular membutuhkan manajemen interdisipliner khusus. Tujuan dari tinjauan
ini adalah untuk menyediakan sistem klasifikasi khusus dan karakterisasi diagnostik
anomali vaskular sesuai dengan standar pengetahuan saat ini dan sesuai dengan
klasifikasi ISSVA yang ditetapkan secara internasional. Ini harus memungkinkan semua
disiplin medis yang terlibat dalam perawatan anomali vaskular untuk memberikan
manajemen pasien yang efektif dan efisien. Ini juga harus memfasilitasi pendekatan
interdisipliner untuk anomali vaskular.

Classification and Diagnostic Imaging of

Vascular Tumors

Anomali vaskular dibagi lagi menjadi tumor vaskular dan malformasi vaskular [4]. Tumor
vaskular dapat disubklasifikasikan sebagai tumor jinak, agresif lokal, borderline dan
ganas dengan berbagai pola manifestasi histologis dan klinis (untuk penjelasan rinci
lihat Tabel 1 [8]). Perwakilan paling umum dari tumor vaskular adalah hemangioma.
Mereka dicirikan oleh proliferasi sel endotel dan angiogenesis dan tidak harus ada
segera setelah lahir, tetapi dapat berkembang dalam beberapa minggu pertama
kehidupan dan mulai mengalami regresi selama masa pubertas atau lebih awal
[10]. Harus disebutkan bahwa hemangioma jarang mengalami regresi pada masa
pubertas, pada umumnya mereka mulai mengalami regresi sejak bulan ke-6 kelahiran.
Hemangioma infantil jauh lebih sering (90%) dibandingkan hemangioma kongenital
(kurang dari 2%). Hemangioma sering terjadi di daerah kepala dan leher (70%), diikuti
oleh dada dan badan (25%) dan ekstremitas atas dan bawah (5%). Hemangioma
infantil cenderung tumbuh dengan cepat dalam beberapa bulan pertama setelah lahir
sebelum regresi spontan pada anak usia dini. Penampilan karakteristik hemangioma
infantil adalah warna kulit merah seperti raspberry, terutama bila terletak di permukaan.
Hemangioma dapat berupa lesi fokal kecil tetapi juga meluas ke tumor multifokal besar.
Mereka juga dapat terjadi secara subkutan, di jaringan dalam dan di parenkim organ.
Hemangioma kongenital berbeda dari hemangioma infantil karena berkembang penuh
saat lahir dan cenderung mengalami regresi cepat (rapidly involuting congenital
hemangioma, RICH), regresi sebagian (partially involuting congenital hemangioma,
PICH) atau tidak mengalami regresi sama sekali (non-involuting congenital
hemangioma). , NICH) [11]. RICH sering memiliki tepi pucat di sekitar tumor vaskular
disertai dengan telangiektasis superfisial
Tumor vaskular terdiri dari entitas yang jauh lebih banyak daripada hemangioma (untuk
penjelasan rinci lihat Tabel 1, 2). Berdasarkan apakah mereka ganas atau jinak, mereka
mungkin memerlukan evaluasi diagnostik dan terapeutik yang lebih luas daripada
hemangioma [8]. Dalam tinjauan umum ini, fokus tetap pada hemangioma, karena
mereka adalah tumor vaskular yang paling umum pada anak-anak. Hanya hemangioma
simptomatik yang perlu diobati, umumnya jarang menimbulkan gejala yang memerlukan
langkah terapi. Sayangnya, tidak semua tumor vaskular pada masa bayi mengalami
regresi spontan atau mengecil ukurannya. Pada tumor yang menunjukkan pembesaran
terus menerus dan perburukan klinis, potensi tumor vaskular borderline atau ganas
harus selalu dipertimbangkan [8]. Bahkan pada tumor vaskular jinak selain
hemangioma, seperti sindrom Kasabach Merritt, ada potensi risiko koagulopati dengan
komplikasi sekunder [8].
Bukti imunohistokimia dari penanda transporter glukosa 1 (penanda Glut-1) adalah
karakteristik untuk hemangioma infantil dan memfasilitasi diferensiasi dari hemangioma
kongenital yang tidak mengekspresikan protein permukaan sel ini [12].
Inspeksi klinis dan riwayat pasien sangat penting untuk diagnosis yang tepat. Secara
umum, hemangioma merupakan tumor padat dengan vaskularisasi baik yang dapat
muncul di berbagai lokasi tubuh dengan manifestasi dermal, subkutan, dan parenkim.
Pada ultrasound dengan color Doppler, massa ekogenik dengan pola aliran cepat
biasanya dapat diamati (▶ Gbr. 3a). Computed tomography (CT) hampir tidak
memberikan kontribusi untuk pemeriksaan diagnostik tumor vaskular dan paparan
radiasi terkait dapat dihindari dalam banyak kasus. Contrast-enhanced magnetic
resonance imaging (MRI) memberikan informasi penting tentang ukuran dan lokasi
hemangioma. Struktur kritis potensial yang dekat dengan hemangioma, misalnya di
daerah kepala dan leher, sehubungan dengan kompresi atau perpindahan pembuluh
darah atau organ, juga didiagnosis secara efektif.
Dalam urutan MR T1, hemangioma non-thrombosed tampak hipointens ke otot (▶
Gambar 3b), dengan hiperintensitas intensif dengan kekosongan aliran pada pencitraan
pasca-kontras karena fitur perfusi vaskular yang menonjol, juga dikenal sebagai "
sekantong cacing” (▶ Gbr. 3c, d) [13, 14].
Informasi MRI (▶ Tabel 3) sangat berharga dan harus selalu dipertimbangkan untuk
keputusan terapeutik sehubungan dengan pengobatan farmakologis, invasif minimal
atau pembedahan.