LEARNING OBJECTIVE

SKENARIO 5
”Pediatri : Aku Rapuh ”

Nama : Isra Nur Hidayah

Stambuk : N 101 20 053
Kelompok : 04 (Empat)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS TADULAKO
PALU
2021
Learning Objective

1. jenis2 tipe osteogenesis imperfecta

Terdapat 4 tipe osteogenesis imperfekta berdasarkan kondisi kliniknya yakni :

Tipe 1: dengan kondisi klinik : terdapat deformitas pada tulang panjang, sklera berwarna
putih atau biru, adanya dentinogenesis imperfekta,terjadi seumur hidup dengan skala
fraktur antara 1-60 kali dan paling sering terjadi selama masih bayi dan dapat pula terjadi
seumur hidup pada semua fase usia, terkadang ditemukan kifoskoliosis,arkus senilis
premature,kehilangan pendengaran,dan mudah mengalami memar. (Helmi,2013)
`
Tipe 2: sklera tampak biru ,semua pasien mengalami fraktur semasa berada di dalam
rahim, penonjilan tulang iga, memiliki oenyebab kematian utama yakni retak tulang iga
serta malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat, dan terjadi deformitas berat pada
tulang panjang. (Helmi,2013)

Tipe 3: Pasien mengalami gangguan sendi, kelemahan otot, nyeri tulang kronis,
deformitas tengkorak, dan kerapuhan tulang selam usia bayi, deformitas rangka atas, dan
fraktur pada Rahim,malformasi struktur jantung kongenital (Helmi,2013)

Tipe 4 : tipe 4 adalah tipe osteogenesis imperfekta yang tidak teridentifikasi dengan jelas
walau sklera dan badan normal tetapi didapatkan adanya dentinogenesis imperfekta dan
fraktur sering terjadi semasa usia bayi sedangkan tulang panjang mengalami
pembengkokan. (Helmi,2013)

2. Etiologi dan patofisiologi dari osteogenesis imperfecta

Cacat bawaan yang banyak disebabkan oleh kondisi mutasi genetik, hampir 90% seluruh
tipe osteogenesis imperfekta disebabkan oleh adanya kelainan produksi ataupun struktur
prokolagen tipe 1 (COL1A1 dan COLIA2),10% sisanya tidak diketahui pasti dan bersifat
tidak jelas karena tidak ditemukannnya kelainan biokimia dan molekul prokloagen.
Kolagen berperan dan dibutuhkan untuk beberapa bagian tubuh seperti sklera, tulang,
organ kapsular, fasia, meninges, dan dermis. Defek kualitatif dan kuantitas menyebablan
manifestasi modifikasi dari kolagen dan menghasilkan sindrom dari osteogenesis
imperfekta. (Helmi,2013)

3. Tata laksana kondisi malformasi dan juga kelainan kongenital

 Kondisi ini membutuhkan penanganan tim medis multidisiplin ilmu. Pada beberapa
kasus,penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun karena kondisi ini adalah kelainan
bawaan secara genetik maka tidak didaptkan pengobatan yang spesifik dan efektif.
Dilakukan terapi konservatif dengan tujuan mengurangi angka probabilitas fraktur dan
menvegah deformitas tulang panjang dan scoliosis serta meningkatkan iuran fungsional.
Berdasarkan penelitian, pemberian bisfosfonat intervena (pamidronat) dapat memberi
perbaikan bagi pasien anak serta diberikan pula supelemen vitamin D 400-800 IU dan
kalsium 500-1.000 mg sebagai profilaktik. Terapi bedah ditujukan untuk perawatan
fraktur dan koreksi deformitas dengan penempatan splin atau cast. (Helmi,2013)

4. komplikasi osteogenesis imperfecta

Vertigo, hiperkalsuria, komplikasi pernapasan sekunder dari kifoskoliosis,hernia,

konstipasi,mudah memar (Helmi,2013)

5. Penegakkan diagnosis osteogensis imperfecta

Dilakukan anamensis terhadap riwayat keluarga yang menderita penyakit osteogenesis

imperfecta lalu dilakukan pemeriksaan fisik yang sangat bergantung pada tingkat
keparahan,kemudian dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan memeriksa densitas
mineral tulang dengan pemeriksaan DEXA dan pemeriksaan radiodiagnostik untuk dapat
dengan jelas mengidentifikasi kondisi tulang secara detail (Helmi,2013)
 DAFTAR PUSTAKA

Helmi,Zairin.2013.Buku Ajar Gangguan Muskuloskeletal.Salemba Medika:Edisi 2